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97ª Reunión de la Asociación
Territorial Valenciana de la
Sociedad Española de
Anatomía Patológica
Hospital Arnau de Vilanova de Valencia, 20 Noviembre 2009
Jaime Agustí Martínez; M. Carmen Gómez Mateo; Nuria Santonja López, Pilar Soriano Sarrió, Antonio Ferrández
Izquierdo
Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Clínico Universitario de Valencia
Historia clínica
Varón de 21 años con PRURITO, ICTERICIA, coluria, hipocolia desde hace 3 semanas.
No alergias, no hábitos tóxicos Antecedentes personales:
Ictericia + faringoamigdalitis => Hepatitis viral aguda por VEB
Cólico renal e infección urinariaConjuntivitis alérgica
Antecedentes familiares:Madre: Enfermedad de Cacchi-Ricci (Riñón
esponjoso medular)Tío: sindrome de Gilbert
Análisis de ingreso:Hematología: sin alteracionesCoagulación: sin alteracionesBioquímica: Bilirrubina total 24,6 mg/dl (bilirrubina
directa 18,3 mg/dl); GOT/AST 61 UI/L; GPT/ALT 87 UI/L; GGT 15 U/L
T.C. abdominal: Hígado de tamaño normal. No lesiones focales
hepáticas. No dilatación vía biliarNo dilatación Wirsung. No masas ni
calcificaciones en páncreas. Captación normal de contraste
Riñones, suprarrenales y bazo sin lesionesNo líquido libre intraperitonealNo adenopatías retroperitoneales
T.C. torácico: sin lesiones
Ecografía hepato-biliar:Hígado normal. HemangiomaVesícula biliar sin lesionesVia biliar intra y extrahepática normalPáncreas, bazo y riñones sin alteracionesNo líquido libre intraperitoneal
Serología:Hepatitis B-; Hepatiits A-; Hepatitis C-; VIH-;
Citomegalovirus-; treponema-; Varicella Zoster IgG+, IgM-; Sarampión-; Borrelia IgG+, IgM-; Rickettsia-
BIOPSIA CILÍNDRICA HEPÁTICA:Parénquima hepático con arquitectura conservada.
Venas centrolobulillares con ligera ectasia sin inflamación asociada
Infiltrado linfocitario leve con discreta necrosis hepatocitaria.
Hepatocitos centrolobulillares: depósito intrahepatocitario de pigmento parduzco y TAPONES en los canaliculos interhepatocitarios○ Se realiza tinción de PERLS…..
….. PERLS negativo => TAPONES y PIGMENTO BILIAR
PERLS+
Hepatocitos periportales
Conductos biliares
CK-7
EP
Diagnóstico histológico:
COLESTASIS INTRAHEPÁTICA LEVE
Alta hospitalaria a los 12 días del ingreso con Bilirrubina total de 12 mg/dl, Bilirrubina directa
de 6,30 mg/dl, sin otras alteraciones:
HIPERBILIRRUBINEMIA SEVERA A ESTUDIO
Algoritmo diferencial de colestasis intrahepáticas
- No refiere toma de fármacos o drogas.- Serología vírica negativa. No hallazgos histológicos compatibles con hepatitis vírica
Trastorno hereditario con Hiperbilirrubinemia conjugada ó mixta
COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA
COLESTASIS INTRAHEPÁTICA RECURRENTE BENIGNA
PFIC1 PFIC2 PFIC3 BRIC
Gen ATP8B1 ABCB11 ABCB4 ATP8B1
Proteína FIC1 BSEP MDR3 FIC1
Colestasis Si Si Si Episódica
GGT sérica Normal Normal Alta Normal
Ácidos biliares séricos Alto Alto Alto Alto episódico
Clínica Severa colestasis que se inicia en la infancia Episodios recurrentes de colestasis que empiezan a cualquier edad
Disminución de fosfolípidos en bilis
MRP2: multidrug resistance-associated protein 2; BSEP: bile salt excretory protein; MDR3: multidrug resistence protein 3
A los 2 meses del alta hospitalaria el paciente ha recuperado los niveles de Bilirrubina hasta mantenerse dentro de los límites de la normalidad
Diagnóstico definitivo:
COLESTASIS INTRAHEPÁTICA BENIGNA RECURRENTE
COLESTASIS INTRAHEPÁTICA BENIGNA RECURRENTE (BRIC)
Enfermedad Autosómica Recesiva Crom 18. Gen ATP8B1. Prot. FIC1 Alterada translocación aminofosfolípidos en
hepatocitos: fallo secreción sales biliares. Clínica: Ictericia, prurito con periodo libre. Analisis: Br. Elevada a expensas Br. Directa;
GOT/GPT y GGT normal o ligero aumento. Estudios de imagen: sin alteraciones
AP: Patrón de colestasis intrahepática con pigmento biliar intrahepatocitario y tapones biliares interhepatocitarios.
Diagnóstico: de exclusión Diagnóstico diferencial con otros trastornos
hereditarios: clínica y biología molecular Autolimitada: tratamiento sintomático Pronóstico: favorable y benigno. Posible
progresión a PFIC (riesgo fibrosis e insuf. Hepática)
REFERENCIAS ROSAI, J. “ROSAI AND ACKERMAN`S SURGICAL PATHOLOGY” Vol. II.
9ª edición. Ed. MOSBY
SCHIFF, E.R.; SORRELL, M.F.; MADDREY, W.C. “DISEASES OF THE LIVER” Vol. 1. 10ª EDICIÓN. Ed. LIPPINCCOT WILLIAMS & WILKINS
ALBURQUERQUE-MIRANDA, M.; VARGAS-CARDENAS, G.; LOZANO-MIRANDA, Z; REYES-MUGRUZA, T.; LI-TORRES, W; VALDIVIA-ROLDAN, M. 2008.“COLESTASIS INTRAHEPÁTICA BENIGNA RECURRENTE Y SU PROGRESIÓN A COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA”. Revista GASTRO aldo 28-2 indd 183-188.
GRACIAS POR SU ATENCIÓN