Evaluación genética clínica 1. Historia clínica 2. Antecedentes familiares 3. Exploración física 4. Exploración neurológica y de las dismorfias 5. Citogenética 6. Estudio FISH de los subtelómeros 7. Pruebas genéticas moleculares del X frágil 8. Pruebas genéticas moleculares 9. Pruebas metabólicas dirigidas 10. RM dirigida

Historia clínicaAntecedentes familiares

Exploración físicaEvaluación de las dismorfias

Exploración neurológica

¿Diagnósticoclínico?

Pruebas genéticas del X frágil, estudios citogenéticos,

cariotipo de rutina > 650 bandas; si es negativo, FISH parasubtelómeros, pruebas

metabólicas

Confirmar con pruebas: estudio citogenético, FISH

para subtelómeros, pruebas delX frágil u otras pruebas genéticas, o

pruebas metabólicas apropiadas.

¿Diagnóstico?¿Diagnóstico?

¿Diagnóstico?

Pruebas metabólicas: RM si microcefalia o

macrocefalia,otras indicaciones

Consejo genético, manejo,

remisión al especialista, información de apoyo

Otras consultas sison necesarias

Si está indicado clínicamente(p. ej., resultados FISH), pruebas a los miembros

de la familia

Reevaluación tras unintervalo determinado

Sí, o sospecha del mismo

Sí Sí

Sí

No

NoNo

No

Figura 1.Abordaje de la evaluación genética del retraso del desarrollo / retraso mental.