P S I Q U I AT R Í A 0 8 0 1 G R U P O # 3

AUTISMO

DEFINICION

• El trastorno autista (históricamente llamado autismo infantil temprano, autismo infantil o autismo de Kanner) se caracteriza por síntomas en cada una de las tres categorías siguientes:

• Deterioro cualitativo en la interacción social.• Trastornos en la comunicación.• Patrones restringidos repetitivos y estereotipados

de comportamiento o interés.

EPIDEMIOLOGIA

• La prevalencia estimada es

aproximadamente de 30 a 50 por 100.000.

• Hay un predominio masculino entre 3:1

y 4:1, pero las mujeres suelen presentar

síntomas más graves.

G E N É T I C O S , B I O L Ó G I C O S , N E U R O A N A T Ó M I C O S , B I O Q U Í M I C O S , E T C . . .

FACTORES ASOCIADOS AL AUTISMO

FACTORES GENETICOS

• Análisis han demostrado que regiones de los cromosomas 7, 2, 4, 15 y 19 puedan contribuir a la base genética del autismo.

1. Síndrome de X frágil: es un trastorno genético en el que una parte del cromosoma X se fractura. Puede estar asociado con el trastorno autista. Los niños con síndrome de X frágil tienden a mostrar dificultades en la respuesta motora así como lenguaje expresivo pobre, en comparación con niños autistas sin síndrome de X frágil.

2. Esclerosis tuberosa: es un desorden genético caracterizado por múltiples tumores benignos, con transmisión autosómica dominante; se encuentra con mayor frecuencia entre los niños con trastorno autista. Hasta 2% de los niños con trastorno autista puede también tener esclerosis tuberosa.

FACTORES BIOLOGICOS

Los factores biológicos asociados al autismo son:1. Retraso Mental: 70%. Los niños autistas con retraso

mental suelen mostrar déficits más marcados en el razonamiento abstracto, el entendimiento social y las tareas verbales.

2. Convulsiones: 4 a 32%.3. Agrandamiento Ventricular en TC: 20 a 25 %.4. Anomalías en EEG: 10 a 83%.5. Hipoplasia cerebelosa en los lóbulos VI y VII del vermis

y anormalidades corticales, especialmente polimicrogiria.

6. También puede estar asociado con rubéola congénita, fenilcetonuria y esclerosis tuberosa.

FACTORES NEUROANATOMICOS

• Aumento de volumen cerebral de materia gris y blanca a los 2 años de edad.

• Aumento del tamaño del lóbulo occipital, el lóbulo parietal y el lóbulo temporal.

• Disminución en las células de Purkinje cerebelosas, que se cree representan anomalías de atención, excitación y procesos sensoriales.

El mayor volumen puede presentarse por tres posibles mecanismos diferentes:

1. Aumentó en la neurogénesis.2. Disminución de la muerte neuronal. 3. Aumento de la producción de tejido cerebral no neuronal.

•Concentraciones altas de Serotonina en plasma.

•Concentraciones altas de Ácido homovanílico (principal metabolito de la dopamina) en LCR.

FACTORES BIOQUIMICOS

•La incompatibilidad inmunológica materno-fetal puede contribuir al trastorno autista.

FACTORESINMUNOLOGICOS

•La hemorragia después del primer trimestre y meconio en el líquido amniótico se ha registrado en las historias de niños autistas.

•En el período neonatal, los niños autistas tienen una alta incidencia de síndrome de dificultad respiratoria y anemia neonatal.

FACTORES PERINATALES

CRITERIOS DIAGNOSTICOS DSM-IV

Alteración de la interacción social2 de las siguientes características:

• Alteración de comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.

• Incapacidad para desarrollar relaciones adecuadas con compañeros.

• Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas.

• Falta de reciprocidad social o emocional.

CRITERIOS DIAGNOSTICOS DSM-IV

Alteración de la comunicación2 de las siguientes características:

• Retraso o ausencia del lenguaje oral.• En sujetos con un habla adecuada, hay una alteración de

la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros.

• Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico.

• Ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imaginativo social propio del nivel de desarrollo.

CRITERIOS DIAGNOSTICOS DSM-IV

Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y

estereotipados, 2 de las siguientes características:

• Preocupación por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal.

• Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales.

• Manierismos motores estereotipados y repetitivos.• Preocupación persistente por partes de objetos.

CARACTERISTICAS DEL COMPORTAMIENTO EN LOS PERSONAS AUTISTAS

1. Poca habilidad social.2. Contacto visual poco frecuente.3. Indiferencia incluso con las personas importantes en

su vida.4. Ansiedad cuando se interrumpe su rutina usual.5. Son más hábiles en tareas visuo-espaciales que en

tareas que requieren razonamiento verbal. 6. Dificultad para responder a intereses, emociones, y

sentimientos de otros.7. Dificultad para establecer relaciones de tipo sexual.

PROBLEMAS DE COMUNICACIÓN Y LENGUAJE

• Déficits en el desarrollo del lenguaje.• Dificultad de emplear el lenguaje para

comunicar ideas.• La desviación y demora del lenguaje.• Dificultad de formar oraciones juntas que

concuerden aún cuando tienen amplio vocabulario. • Los niños autistas pueden hablar más de lo que

comprenden.• El 50% de niños autistas nunca desarrollan un

hablado útil.

COMPORTAMIENTO ESTEREOTIPADO

• Niños autistas generalmente no muestran imitaciones de

juego y no usan pantomimas abstractas.

• Las actividades y juegos de estos niños a menudo son

rígidos, repetitivos y monótonos.

• Los fenómenos ritualísticos y compulsivos son comunes

en la niñez temprana y media.

INESTABILIDAD DEL HUMOR Y EL AFECTO  

• Algunos niños con desorden autista exhiben cambios repentinos del humor, con crisis de risas

o llanto sin razón obvia alguna

RESPUESTA A LOS ESTÍMULOS SENSORIALES 

• Se ha observado en estos niños una sobrerespuesta a algunos estímulos y poca respuesta a otros. Ejemplos

Padecer de sordera a veces mostrando poca respuesta a una voz parlante normal.

Elevado umbral para el dolor o una respuesta alterada a éste.

Disfrutan en particular de estimulación vestibular, dar vueltas, columpiarse y movimientos de arriba y abajo.

No responden con llanto o buscando consuelo ante una herida.

Muchos niños autistas disfrutan de la música.

ENFERMEDAD FÍSICA ASOCIADA

• Se ha reportado una mayor incidencia en

niños autistas de:

Infecciones Respiratorias Superiores.

Síntomas Gastrointestinales.

Convulsiones Febriles.

 FUNCIONAMIENTO INTELECTUAL

• Cerca del 70-75% de los niños con desorden autista

están en la escala de retardo mental de la función intelectual.

• Cerca de 1/5 de todos los niños autistas tienen una

inteligencia normal no verbal.

30% Moderado Retardo Mental

45-50% SeveroRetardo Mental

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Desorden de Asperger

Síndromes de Retardo Mental y Desórdenes del desarrollo del

lenguaje.

Esquizofrenia infantil.

Sordera congénita o Desórdenes severos de la

audición.

Psicosis Desintegrativa

(regresiva).

MICHAEL RUTTER Y LIONEL HERSOV SUGIRIERON UN ENFOQUE PROGRESIVO AL

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

1. Determinar nivel intelectual.2. Determinar nivel de desarrollo de lenguaje.3. Considerar si la conducta del niño es apropiada

según: • edad cronológica, mental, y verbal.

4. Considerar diagnósticos diferenciales de desórdenes psiquiátricos de acuerdo a: • patrón de interacción social, de lenguaje, de juego, y

otras conductas.

5. Identificar cualquier condición médica relevante.6. Considerar factores psicosociales relevantes.

RETARDO MENTAL CON SÍNTOMAS CONDUCTUALES.

• Los niños retardados pueden tener síntomas conductuales que incluyen características autistas.

• Las principales características que lo diferencian entre desorden autista y retraso mental son que los niños con retardo mental usualmente se relacionan con adultos y otros niños de acuerdo con su edad mental.

• Utilizan el lenguaje que tienen para comunicarse con otros y exhibir un perfil relativamente uniforme.

CURSO Y PRONÓSTICO

• Los niños autistas con un coeficiente intelectual por encima de 70 y aquellos que utilizan la lengua de comunicación por las edades de 5 a 7 años tienden a tener el mejor pronóstico.

• Alrededor de 2/3 de los adultos autistas quedan con discapacidades severas y viven en completa dependencia o semidependencia, ya sea con sus familiares o en instituciones de larga permanencia.

• Sólo de 1 a 2% adquiere un estado normal, e independiente.

TRATAMIENTO

Objetivos del tratamiento :

Mejorar los comportamientos 

para que sus habilidades les

permitan integrarse en las

escuelas.

Desarrollar relaciones

significativas entre pares.

Aumentar la probabilidad de

mantener una vida independiente com

o adultos. 

TRATAMIENTO FARMACOLOGICO

• La administración de la medicación antipsicótica ha demostrado ser eficaz en la reducción de conductas agresivas y autolesivas, hiperactividad, obsesiones, comportamientos compulsivos e irritabilidad.

• Entre lo medicamentos aprobados están: Risperidone (Risperdal), Olanzapine (Zyprexa), Quetiapine (Seroquel), Clozapine (Clozaril), y Ziprasidone (Geodon).

• Entre sus efectos adversos mas comunes: Efectos extrapiramidales y Acatisia, Sedación, Mareos y Aumento de peso.

BIBLIOGRAFIA

• SADOCK, Benjamin James, SADOCK, Virginia Alcott. Kaplan & Sadock’s Synopsis of

Psychiatry. 10th Edition. Lippincott Williams & Wilkins. Cap.42 pp. 1191-1199