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Cardiología
Calendario
Hoja 1 Eliminar Atencion prepagas las obras socialesHoja 2 poner iso y teléfono de whataspp, 011 154 092 2001 en todas las hojas(no lo encuentro) Eliminar el Tel.: (011) 4514 9370
Enero okFebrero okMarzo Marzo es para vos. Consultá a tu médico e incluí a tu chequeo habitual: y Hepatitis-C, Fosforo y Calcio. Cambia la creatividadAbril okMayo okJunio okJulio corregir prevenciónAgosto QUITAR (* síndromes de Down, Edwards, Patau)Septiembre Nuestras células sanguíneas reaccionan frente a los alimentos pudiendo liberar sustancias agresivas. Para conocerlo podés realizar ALCAT TEST en cualquiera de nuestras sucursales.Se reemplaza por el siguiente parrafoAlcat test es el estudio que te informa que alimentos y conservantes son adecuados para tu dietaOctubre ¿Sabés si tu secuencia genética presenta alteraciones?Algunos tipos de cáncer se deben a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Si bien no toda mutación implica que se desarrolle la enfermedad; hoy la tecnología nos permite actuar en forma preventiva.Reemplazar porLabMedicina ofrece tests para detectar mutaciones asociadas a pacientes con antecedentes de cáncer de ovario y mama.Noviembre okDiciembre ok
Exámen
Dislipidemias ( Hipercolesterolemia)
Amiloidosis Familiar
Enfermedad de Fabry
Miocardiopatía Dilatada Hereditária
Miocardiopatía Hipertrófica Familiar
Síndrome de Brugada
Síndrome de QT Largo
Genes
LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1.
TTR.
GLA.
Exoma.
Exoma.
Exoma.
Exoma.
Dermatología
Exámen
Melanoma Hereditário
Esclerosis Tuberosa
Porfiria Aguda Intermitente
Displasia Ectodérmica Tipo I
Disqueratosis Congénita
Enfermedad de Chediak- Higashi
Síndrome de Bloom
Síndrome de Griscelli Tipo II
Síndrome de Legius
Cutis Laxa
Epidermolisis Bullosa
Xenoderma pigmentoso
Genes
CDKN2A, CDK4, BAP1, NBN.
TSC1, TSC2.
HMBS.
EDA.
TERT.
LYST.
BLM.
RAB27A.
SPRED1.
Exoma.
Exoma.
Exoma.
Enfermedades endócrinasExámen
Cáncer Endocrino Hereditário
Adrenoleucodistrofia
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Carcinoma Medular de Tiroides Hereditário
Deficiencia de Glucocorticoide (Addison)
Deficiencia de Vitamina D y Raquitismo
Deficiencia Hipofisiaria
Diabetes Insipida Neufrogénica
Diabetes neonatal
Genes
RET, MEN1, NTRK1.
ABCD1.
CYP21A2, CYP17A1, CYP11B1.
NTRK1.
MC2R.
CYP27B1, VDR, CYP2R1.
SOX3, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1.
AQP2, AVPR2.
GLIS3, ABCC8, KCNJ11.
Enfermedades endócrinasExámen
Disregulación Inmunológica, Poliendocrinopatía y Enteropatía (PEX)
Enfermedad de Fanconi - Bickel
Hiperparatiroidismo neonatal
Hipoglicemia Hiperinsulinémica
Hipoplasia Suprarrenal Congénita
Hipotiroidismo Neonatal
Inmunodeficiencia con Insensibilidad aHormona de crecimiento
Genes
FOXP3.
SLC2A2.
CASR.
ABCC8, KCNJ11, GCK, HADH, INSR, SLC16A1, GLUD1.
NR0B1.
GLIS3, FOXE1, PAX8, THRA, TSHB,THRB, SOX3,LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1, DUOXA2, IYD,SLC5A5, TG, TPO.
STAT5B.
Enfermedades endócrinasExámen
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A
Disturbios de diferenciación Sexual
Feocromocitoma y Paraganglioma
Infertilidad
Genes
MEN1.
RET.
Exoma.
Exoma.
Exoma.
Errores Innatos del MetabolismoExámen
Panel de Errores innatos del Metabolismo
Genes
ATP7A, ARG1, MOCS1, CYB5R3, SLC2A2, AGL, NPC1, BTD, TH, MTRR, BCKDHA, ABCC8, PCBD1, ARSB, SLC46A1, HMGCL, ETHE1, SLC19A2, SPR, CYP17A1, KCNJ11, ATP7B, IDUA, HLCS, ASS1, GYS2, HADHB, INSR, GLUD1, AUH, SI, BCKDHB, SLC22A5, SLC52A3, CPT2, SLC52A2, BCKDK, GAA, MMAA, FBP1, G6PD, CPT1A, SGSH, HADHA, ACAT1, ETFA, PGM1, GCK, HPD, OXCT1, IDS, CYP27A1, PDSS1, GLB1, SLC25A15, G6PC, ASL, COQ2, HMGCS2, GALT, PHKA2, GAMT, GALK, PSPH, CYP21A2, ASAH1, MMADHC, DBT, PCCB, , GCH1, PSAT1, ALDOB, MTR, PAH, SLC37A4, TAT, QDPR, HBB, MTHFR, GALE, MMAB, CYP11B1, SLC25A13, GCDH, ACADVL, SLC25A20, GATM, CBS, GBE1, FAH, TTPA, IVD, GUSB, SMPD1, SLC2A1, CTNS, MUT, SLC19A3, NAGS, DLD, TCN2, SLC16A1, GLA, ETFB, NAGLU, CFTR, ETFDH, MMACHC, CYB5A, PHGDH, OTC, LMBRD1, LIPA, ACADM, HGD, MPI, SLC7A9, PDSS2, CPS1, COQ9, HADH, NPC2, PCCA, FOLR1, PYGL, ARSA, ALDH7A1, PTS, GBA, ABCD1.
Errores Innatos del MetabolismoExámen
Enfermedades de Depósito
Panel Confirmatório de TamizajeNeonatal
Deficiencia de BCKDK ( Autismo potencialmente tratable)
Adrenoleucodistrofia
Disturbios Tratables del Movimiento(Incluye Wilson y Distonia Sensible a L-dopa)
Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD/ Leucinosis)
Genes
IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, GLB1, ARSB, GUSB,GLA, GBA, ARSA, GYS2, G6PC, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGL, PHKA2, SMPD1, NPC1, NPC2.
CFTR, PAH, HBB, BTD, GCH1, PTS, QDPR,PCBD1, SPR, CYP21A2, CYP17A1, CYP11B1, GALT, GALE, GALK, G6PD, DBT, BCKDHA, BCKDHB.
BCKDK.
ABCD1.
ATP7B, GCH1, TH, SPR.
DBT, BCKDHA, BCKDHB.
Errores Innatos del MetabolismoExámen
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Enfermedad de Gaucher
Acidemia Glutárica Tipo 1
Acidemia Isovalérica
Acidemia o Aciduria Orgánica
Acidemia Propiónica
Aciduria 3-metilglutacónica Tipo 1
Aciduria Alfa- metil- acetoacética
Acidura arginosuccínica
Alcaptonuria
Genes
CYP21A2, CYP17A1, CYP11B1.
GBA.
GCDH.
IVD.
CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMAA, MMAB, MUT,LMBRD1, MMACHC, MMADHC, DBT, BCKDHA, BCKDHB, PCCA, PCCB, AUH, GCDH, IVD, ACAT1, ASL.
PCCA, PCCB.
AUH.
ACAT1.
ASL.
HDG.
Errores Innatos del MetabolismoExámen
Anemia Megalobástica Sensible aTiamina
Argininemia
Cistinosis
Cistinuria
Citulinemia Tipo 1
Citrulinemia Tipo 2
Deficiencia Cerebral de Creatina
Deficiencia de 3-alfa-hidroxi-3metilglua-ril-CoA Liasa
Deficiencia de 3-alfa-hidroxi-3metilglua-ril-CoA Sintasa 2
Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasade cadena muy larga
Genes
SLC19A2.
ARG1.
CTNS.
SLC7A9.
ASS1.
SLC25A13.
GAMT, GATM.
HMGCL.
HMGCS2.
ACADVL.
Errores Innatos del MetabolismoExámen
Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasade cadena media
Deficiencia de Acil-CoAdeshidrogenasa múltiple
Deficiencia de Biotinidasa
Deficiencia de Carbamoil FosfatoSintasa 1
Deficiencia de Carnitina
Deficiencia de Carnitina Palmitoil Trans-ferasa 1
Deficiencia de Carnitina Palmitoil Trans-ferasa 2
Deficiencia de Carnitina-AcilcarnitinaTranslocasa
Deficiencia de Coenzima Q10
Genes
ACADM.
ETFA, ETFB, ETFDH.
BTD, GCH1, PTS, QDPR, PCBD1, SPR.
CPS1.
SLC22A5.
CPT1A.
CPT2.
SLC25A20.
COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2.
Errores Innatos del MetabolismoExámen
Deficiencia de Cofactor de Molibdeno
Deficiencia de Dihidrolipoamida Deshi-drogenasa
Deficiencia de Fosfoglicerato Deshidro-genasa
Deficiencia de Fosfoserina Aminotrans-ferasa
Deficiencia de Fosfoserina Fosfatasa
Deficiencia de Fructosa 1-6- Bifosfato
Deficiencia de GLUT1
Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa
Deficiencia de Lipasa ácida lisosomal
Deficiencia de N-acetil-glutamato sinte-tasa
Genes
MOCS1.
DLD.
PHGDH.
PSAT1.
PSPH.
FBP1.
SLC2A1.
HLCS.
LIPA.
NAGS.
Errores Innatos del MetabolismoExámen
Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa
Deficiencia de Proteína TrifuncionalMitocondrial
Deficiencia de succinil-CoAacetoacetato transferasa
Deficiencia de Sucrosa- Isomaltasa
Deficiencia de Transcobalamina 2
Deficiencia de Transporte cerebral deFolato
Deficiencia de Vitamina E (Diagnósticodiferencial de Ataxia de Friedreich)
Disfunción del Metabolismo de Tiamina
Distonía Dopa Sensible
Genes
OTC.
HADHA, HADHB.
OXCT1.
SI.
TCN2.
FOLR1.
TTPA.
SLC19A3.
GCH1, SPR, TH.
Errores Innatos del MetabolismoExámen
Disturbio congénito de Glicosilacióntipo 1b (CDG1B)
Distubrio congénito de Glicosilacióntipo 1t (CDG1T)
Síndrome Brown- Vialetto- Van Laere
Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo 0 (Glucogenosis Tipo 0)
Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo 1b (Glucogenosis Tipo 1B)
Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo 1a (Glucogenosis Tipo 1A)
Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo III (Glucogenosis Tipo 3)
Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo IV (Glucogenosis Tipo 4)
Genes
MPI.
PGM1.
SLC52A2, SLC52A3.
GYS2.
SLC37A4.
G6PC.
AGL.
GBE1.
Errores Innatos del MetabolismoExámen
Epilepsia dependiente de piridoxina
Fenilcetonuria
Frutosemia
Galactosemia
Hipoglicemia Hiperinsulinémica
Homocisteinuria y Aciduriametilmalónica
Leucodistrofia Metacromática
Lipogranulomatosis de Farber
Malabsorción de folato
Metahemoglobinemia Tipo 1 y 2
Genes
ALDH7A1.
PAH.
ALDOB.
GALT, GALE, GALK.
ABCC8, KCNJ11, GCK, HADH, INSR, SLC16A1,GLUD1.
CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMAA, MMAB,MUT, LMBRD1, MMACHC, MMADHC.
ARSA.
ASAH1.
SLC46A1.
CYB5R3.
Errores Innatos del MetabolismoExámen
Metahemoglobinemia Tipo 4
Mucopolisacaridosis Tipo 2 (MPS II)
Mucopolisacaridosis Tipo 3A (MPS IIIA)
Mucopolisacaridosis Tipo 3B (MPS IIIB)
Mucopolisacaridosis Tipo 4B (MPS IVB)
Mucopolisacaridosis Tipo 6 (MPS VI)
Mucopolisacaridosis Tipo 7 (MPS VII)
Síndrome HHH
Tirosinemia Tipo 1
Tirosinemia Tipo 2
Tirosinemia Tipo 3
Xantomatosis Cerebrotendinosa
Genes
CYB5A.
IDS.
SGSH.
NAGLU.
GLB1.
ARSB.
GUSB.
SLC25A15.
FAH.
TAT.
HPD.
CYP27A1.
Exámen
Enfermedades de Depósito
Fibrosis quística
Panel confirmatório de TamizajeNeonatal
Síndrome de Rett
Acondroplasia e Hipocondroplasia
Deficiencia de BCKDK (Autismo potencialmente tratable)
Síndrome de CHARGE
Genes
IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, GLB1, ARSB, GUSB,GLA, GBA, ARSA, GYS2, G6PC, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGL, PHKA2, SMPD1, NPC1, NPC2.
CFTR.
CFTR, PAH, HBB, BTD, GCH1, PTS, QDPR,PCBD1, SPR, CYP21A2, CYP17A1, CYP11B1, GALT, GALE, GALK, G6PD, DBT, BCKDHA, BCKDHB.
MECP2.
FGFR3.
BCKDK.
CHD7.
Genética Médica
Exámen
Craniosinostosis
Distrofia Muscular de Duchenne
Neurofibromatosis y Síndrome de Legius
Adrenoleucodistrofia
Esclerosis Tuberosa
Disturbios Tratables del Movimiento(Incluye Wilson y Distonia Sensible a L-dopa)
Síndrome de Marfan y SíndromesMarfanoides
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Síndrome de Peutz-Jeghers
Genes
FGFR3, FGFR2, FGFR1, TWIST.
DMD.
NF1, NF2, SPRED1.
ABCD1.
TSC1, TSC2.
ATP7B, GCH1, TH, SPR.
FBN1, TGFBR2, CBS.
CYP21A2, CYP17A1, CYP11B1.
STK11.
Genética Médica II
Exámen
Síndrome de Cowden
Enfermedad de Gaucher
Acidemia o Aciduria Orgánica
Acidosis Tubular Renal con Deficienciaintelectual
Deficiencia cerebral de Creatina
Deficiencia de Cofactor de Molibdeno
Deficiencia de Lipasa ácida lisosomal
Genes
PTEN, SDHB, AKT1, PIK3CA.
GBA.
CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMAA, MMAB,MUT, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, DBT, BCKDHA, BCKDHB, PCCA, PCCB, AUH, GCDH, IVD, ACAT1, ASL.
SLC4A4.
GAMT, GATM.
MOCS1.
LIPA.
Genética Médica III
Exámen
Displasia Ectodérmica Tipo I
Disturbio congénito de Glicosilacióntipo 1b (CDG1B)
Disturbio congénito de Glicosilacióntipo 1t (CDG1t)
Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo 0 (Glucogenosis Tipo 0)
Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo 1b (Glucogenosis Tipo 1B)
Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo 1a (Glucogenosis Tipo 1A)
Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo III (Glucogenosis Tipo 3)
Genes
EDA.
MPI.
PGM1.
GYS2.
SLC37A4.
G6PC.
AGL.
Genética Médica IV
Exámen
Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo IV (Glucogenosis Tipo 4)
Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo IX (Glucogenosis Tipo 9)
Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo VI (Glucogenosis Tipo 6)
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Fanconi- Bickel
Enfermedad de Hurler ( Mucopolisacari-dosis Tipo I)
Enfermedad de Menkes
Enfermedad de Pomp
Genes
GBE1.
PHKA2.
PYGL.
GLA.
SLC2A2.
IDUA.
ATP7A.
GAA
Genética Médica V
Exámen
Epilepsia dependiente de piridoxina
Galactosemia
Homocisteinuria y Aciduriametilmalónica
Leucodistrofia Metacromática
Lipogranulomatosis de Farber
Mucopolisacaridosis Tipo 2 (MPS II)
Mucopolisacaridosis Tipo 3A (MPS IIIA)
Mucopolisacaridosis Tipo 3B (MPS IIIB)
Mucopolisacaridosis Tipo 4B (MPS IVB)
Mucopolisacaridosis Tipo 6 (MPS VI)
Genes
ALDH7A1.
GALT, GALE, GALK.
CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMAA, MMAB, MUT,LMBRD1, MMACHC, MMADHC.
ARSA.
ASAH1.
IDS.
SGSH.
NAGLU.
GLB1.
ARSB.
Genética Médica VI
Exámen
Mucopolisacaridosis Tipo 7 (MPS VII)
Neurofibromatosis Tipo 1
Neurofibromatosis Tipo 2
Síndrome de Bloom
Síndrome de Costello
Síndrome de Loeys- Dietz Tipo 2
Síndrome de Weaver
Deficiencia Intelectual y Autismo
Displasia Esquelética
Malformaciones Congénitas
Genes
GUSB.
NF1.
NF2.
BLM.
HRAS.
TGFBR2.
EZH2.
Exoma.
Exoma.
Exoma.
Genética Médica VII
Exámen
Disturbios de Diferenciación Sexual
Osteogénesis Imperfecta
Síndrome de Ehlers- Danlos
Síndrome de Noonan
Genes
Exoma.
Exoma.
Exoma.
Exoma.
Genética Médica VIII
Exámen
Enfermedad Poliquística Renal
Síndrome Urémico Hemolítico
Tumor de Wilms
Acidosis Tubular Renal con Deficiencia intelectual
Acidosis Tubular Renal con Sordera
Disturbios de Función Renal
Enfermedad de Hajdu-Cheney y Enfemedad Poliquística Renal
Enfermedad Poliquística Hepática yRenal
Genes
PKD1, PKD2, PKHD1, NOTCH2.
CFH, CFB, CD46, CFI, C3, THBD.
WT1.
SLC4A4.
ATP6V0A4, ATP6V1B1.
CLCNKA, CLCNKB, BSND, KCNJ1, SLC12A1, CTNS, AQP2, AVPR2, SLC12A3, CLDN19, CNNM2, CLDN16, TRPM6, SCNN1G, SCNN1B, ATP6V1B1, ATP6V0A4, SLC4A4.
NOTCH2.
PKHD1.
Nefrología y Urología
Exámen
Enfermedad Poliquística Renal Tipo 1
Enfermedad Poliquística Renal Tipo 2
Hipomagnesemia
Síndrome de Bartter
Síndrome de Gittelman
Síndrome de Liddle
Síndrome de Pendred
Síndrome de Von Hippel Lindau
Enfermedad de Dent
Infertilidad
Síndrome de Alport
Genes
PKD1.
PKD2.
CLDN16, CLDN19, CNNM2, TRPM6.
BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, SLC12A1.
SLC12A3.
SCNN1B, SCNN1G.
SLC26A4.
Exoma.
Exoma.
Exoma.
Exoma.
Nefrología y Urología
Exámen
Síndrome de Rett
Amiloidosis Familiar
Deficiencia de BCKDK ( Autismo poten-cialmente tratable)
Enfermedad de Charcot- Marie- ToothTipo 1A y Neuropatia HereditáriaSensible a Compresión (HNPP)
Distrofia Muscular de Duchenne
Neurofibromatosis y Síndrome de Legius
Casadil
Adrenoleucodistrofia
Esclerosis Tuberosa
Genes
MECP2.
TTR.
BCKDK.
PMP22.
DMD.
NF1, NF2, SPRED1.
NOTCH3.
ABCD1.
TSC1, TSC2.
Neurología
Exámen
Disturbios Tratables del Movimiento(Incluye Wilson y Distonia Sensible aL-dopa)
Porfiria Aguda Intermitente
Enfermedad de Gaucher
Acidosis Tubular Renal con Deficienciaintelectual
Deficiencia Cerebral de Creatina
Deficiencia de Coenzima Q10
Deficiencia de GLUT1
Deficiencia de Vitamina E (Diagnósticodiferencial de Ataxia de Friedreich)
Genes
ATP7B, GCH1, TH, SPR.
HMBS.
GBA.
SLC4A4.
GAMT, GATM.
COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2.
SLC2A1.
TTPA.
Neurología II
Exámen
Disfunción del Metabolismo de Tiamina
Distonía Dopa Sensible
Síndrome Brown- Vialetto- Van Laere
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Menkes
Enfermedad de Mohr- Tranebjaerg
Enfermedad Niemann- Pick Tipo A y B
Enfermedad de Pompe
Enfermedad de Wilson
Epilepsia dependiente de piridoxina
Genes
SLC19A3.
GCH1, SPR, TH.
SLC52A2, SLC52A3.
GLA.
ATP7A.
TIMM8A
SMPD1
GAA.
ATP7B.
ALDH7A1.
Neurología III
Exámen
Galactosemia
Leucodistrofia Metacromática
Lipofucinosis Ceroide Tipo 2
Malabsorción de folato
Neurofibromatosis Tipo 1
Neurofibromatosis Tipo 2
Xantomatosis Cerebrotendinosa
Deficiencia Intelectual y Autismo
Paraplegias Espásticas Hereditárias
Genes
GALT, GALE, GALK.
ARSA.
TPP1.
SLC46A1.
NF1.
NF2.
CYP27A1.
Exoma.
Exoma..
Neurología IV
Exámen
Cáncer de Mama y Ovário Hereditários
Panel de Cáncer Hereditário ( Todos los paneles combinados)
Cáncer Colorectal y GástricoHereditários
Melanoma Hereditário
Cáncer Endocrino Hereditário
Genes
BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, ATM, BLM, PALB2, RAD51D, RAD51C, BRIP1, STK11, BARD1, PIK3CA, XRCC2, NBN, FANCC, SDHB, CHEK2, RECQL, CDH1, AKT1.
BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, ATM, BLM, PALB2, RAD51D, RAD51C, BRIP1, STK11, BARD1, PIK3CA, XRCC2, NBN, FANCC, SDHB, CHEK2, RECQL, CDH1, APC, MUTYH, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, EPCAM, RET, MEN1, NTRK1, RB1, MET, CDKN2A, CDK4, BAP1, AKT1, WT1, NF1, NF2.
APC, MUTYH, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, STK11, EPCAM, XRCC2, TP53, CDH1.
CDKN2A, CDK4, BAP1, NBN.
RET, MEN1, NTRK1.
Oncología
Exámen
Cáncer Gástrico Difuso Hereditário
Cáncer Colorectal No poliposoHe-reditá-rio (HNPCC)
Cáncer Colorectal Poliposo Hereditário
Retinoblastoma Hereditário
Síndrome de Li- Fraumeni
Tumor de Wilms
Síndrome de Peutz-Jeghers
Cáncer de Páncreas Hereditário
Síndrome de Cowden
Genes
CDH1.
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53.
APC, MUTYH, STK11.
RB1.
TP53, CHEK2.
WT1.
STK11.
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM,FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2,PMS2, STK11, TP53, XRCC2.
PTEN, SDHB, AKT1, PIK3CA.
Oncología II
Exámen
Carcinoma Hepatocelular y Renal Infantil
Carcinoma Medular de TiroidesHereditário
Disqueratosis Congénita
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A
Panel de Cáncer(Tumor- Normal pareado)
Genes
MET.
NTRK1.
TERT.
MEN1.
RET.
150 genes, comparação entre tecido normal etumor, ABL1, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, APC, AR, ARAF, ATM, AURKA, AURKB, AXIN1, AXL, BAP1, BARD1, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD2, BRD3, BRD4, BRDT, BRIP1, BTK, CBFB, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD22,
Oncología III
Exámen
Panel de Cáncer(Tumor- Normal pareado)
Genes
CD274, CD79A, CD79B, CDH1, CDK12, CDK4,CDKN1A, CDKN2A, CHEK1, CHEK2, CREBBP,CRKL, DDR2, DDX3X, EGFR, EPHA7, ERBB2,ERBB3, ERBB4, ESR1, EZH2, FAM175A, FAS,FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FHIT,FLT1, FLT3, FLT4, FRS2, GATA2, GNA11, GNAQ,HDAC1, HDAC4, HDAC7, HGF, HRAS, IDH1,IDH2, IGF1R, JAK1, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAPK1, MCL1, MDM2, MET, MLH1, MPL, MRE11A, MS4A1, MSH2, MSH6, MTOR, MUTYH, MYC, MYD88, NBN, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NRAS, NT5C2, NTRK1, PALB2, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CG, PMS2, PTCH1, PTEN, RAC1, RAD51, RAF1, RANBP2, RARA, RB1, RET, RICTOR, ROS1, RRM1, RUNX1, SDHB, SMO, SOX2, SRC, STAT3, STAT5B, STK11, TERC, TERT, TGFBR2, TP53, TSC1, TSC2, VEGFA, WT1, XPO1.
Oncología IV
Ginecología y MastologíaExámen
Cáncer de Mama y Ovário Hereditários
Infertilidad
Tamizaje Pre-natal
Exámen
Prental no Invasivo (NIPT)
Genes
BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, ATM, BLM, PALB2, RAD51D, RAD51C, BRIP1, STK11, BARD1, PIK3CA, XRCC2, NBN, FANCC, SDHB, CHEK2, RECQL, CDH1, AKT1.
Exoma.
Genes
Trissomia 13, 18, 21 e alteração nos cromosso-mos sexuais (X, Y) . (identificação do sexo do bebê).
HematologíaExámen
Anemias Hereditárias
Coagulopatías (Incluye Hemofilia,Disturbios plaquetários)
Hemocromatosis
Trombofilias
Síndrome Urémico Hemolítico
Deficiencia de Neutrófilos( y Neutropenia)
Enfermedades Linfoproliferativasy Linfohistiocitosis Hemofagocítica
Deficiencia de G6PD
Edema Angioneurótico
Genes
HBB, HBA1, HBA2, G6PD, SLC19A2, SBDS.
F8, F9, VWF, MPL, ITGA2B, ITGB3, GP6, GGCX,P2RY12, FGA.
HFE, HFE2, HAMP, SLC40A1, TFR2.
PROC, PROS1, F5, F2, SERPINC1, ADAMTS13.
CFH, CFB, CD46, CFI, C3, THBD.
ELANE, GFI1, HAX1, MPO, G6PC3, RAC2, CYBA, CYBB, NCF1, NCF2, NCF4, MYD88.
SH2D1A, PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D, XIAP,FASLG, CASP8, CASP10, NRAS, FOXP3, FAS.
G6PD.
SERPING1.
Hematología IIExámen
Acidemia o Aciduria Orgánica
Afibrogenemia
Anemia Falciforme
Anemia Megaloblástica Sensiblea Tiamina
Deficiência de Antitrombina III
Deficiencia de Mieloperoxidasa
Deficiencia de Múltiples factores de laCoagulación
Deficiencia de Proteína C
Genes
CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMAA, MMAB, MUT,LMBRD1, MMACHC, MMADHC, DBT, BCKDHA,BCKDHB, PCCA, PCCB, AUH, GCDH, IVD,ACAT1, ASL.
FGA.
HBB.
SLC19A2.
SERPINC1.
MPO.
GGCX.
PROC.
Hematología IIIExámen
Deficiencia de Proteína S
Deficiencia de Protrombina
Disfunción plaquetária
Enfermedad de Von Willebrand
Hemofilia
Homocisteinuria y Aciduriametilmalónica
Linfohistiocitosis Hemofagocítica
Metahemoglobinemia Tipo 1 y 2
Metahemoglobinemia Tipo 4
Neutropenia
Genes
PROS1.
F2.
GP6, P2RY12.
VWF.
F8, F9.
CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMAA, MMAB, MUT,LMBRD1, MMACHC, MMADHC.
SH2D1A, PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D.
CYB5R3.
CYB5A.
GFI1, HAX1, G6PC3, RAC2, ELANE.
Hematología IVExámen
Neutropenia cíclica
Parahemofilia
Púrpura trombocitopénica trombótica
Síndrome AutoinmuneLinfoproliferativo(ALPS)
Síndrome de Shwachman- Diamond
Síndrome de Wiskott- Aldrich
Talasemia
Trombastemia de Glanzmann
Trombocitopenia Amegacariocítica
Genes
ELANE.
F5.
ADAMTS13.
FAS, FASLG, NRAS, CASP10, CASP8, XIAP.
SBDS.
WAS, WIPF1.
HBB, HBA1, HBA2.
ITGA2B, ITGB3.
MPL.
InmunologíaExámen
Inmunodeficiencia y Otrasenfermedades inmunológicas
Agamaglobulinemia ( Deficiencia deAnticuerpos)
Deficiencia de Neutrófilos ( y Neutropenia)
Genes
ADA, IL2RG, IL7R, RAG1, RAG2, JAK3, CD3D, CD3E, CD3G, CD247, CD8A, NFKBIA, CIITA, DCLRE1C, FOXN1, LIG4, NHEJ1, PTPRC, PNP, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2, TAPBP, BTK, CD79A, CD79B, BLNK, CD19, IGLL1, LRRC8A, STAT3, MS4A1, AICDA, CD40, CD40LG, UNG, SH2D1A, PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D, XIAP, FAS, FASLG, CASP8, CASP10, NRAS, FOXP3, IFNGR1, IFNGR2, IL12RB1, STAT1, ELANE, GFI1, HAX1, MPO, G6PC3, RAC2, CYBA, CYBB, NCF1, NCF2, NCF4, MYD88, SERPING1, WAS, WIPF1, LYST, RAB27A, GATA2, ORAI1, PIK3CD, MAGT1, STAT5B, EDA.
BTK, CD79A, CD79B, BLNK, CD19, IGLL1,LRRC8A.
ELANE, GFI1, HAX1, MPO, G6PC3, RAC2, CYBA, CYBB, NCF1, NCF2, NCF4, MYD8.
Inmunología IIExámen
Enfermedades Linfoproliferativas y Lin-fohistiocitosis Hemofagocítica
Inmunodeficiencia Grave Combinada
Micobacteriosis atípica
Edema Angioneurótico
Deficiencia de Células NK
Deficiencia de Mieloperoxidasa
Deficiencia de MYD88
Displasia Ectodérmica Tipo 1
Genes
SH2D1A, PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D, XIAP, FAS, FASLG, CASP8, CASP10, NRAS, FOXP3.
ADA, IL2RG, IL7R, RAG1, RAG2, JAK3, CD3D, CD3E, CD3G, CD247, CD8A, NFKBIA, CIITA, DCLRE1C, FOXN1, LIG4, NHEJ1, PTPRC, PNP, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2, TAPBP.
IFNGR1, IFNGR2, IL12RB1, STAT1.
SERPING1.
GATA2.
MPO.
MYD88.
EDA.
Inmunología IIIExámen
Disregulación Inmunológica, Poliendocri-nopatía y Enteropatía (PEX)
Enfermedad de Chediak- Higashi
Enfermedad Granulomatosa Crónica
Inmunodeficiencia con Infección porVirus Epstein- Barr
Inmunodeficiencia con insensibilidad aHormona de crecimiento
Inmunodeficiencia Común Variable
Inmunodeficiencia por ORAI1
Inmunodeficiencia por PIK3CD
Linfohistiocitosis Hemofagocítica
Genes
FOXP3.
LYST.
CYBA, CYBB, NCF1, NCF2, NCF4.
MAGT1.
STAT5B.
MS4A1.
ORAI1.
PIK3CD.
SH2D1A, PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D.
Inmunología IVExámen
Neutropenia
Neutropenia cíclica
Síndrome Autoinmune Linfoproliferativo(ALPS)
Síndrome de Griscelli Tipo II
Síndrome de Wiskott- Aldrich
Síndrome Hiper IgE
Síndrome Hiper IgM
Genes
GFI1, HAX1, G6PC3, RAC2, ELANE.
ELANE.
FAS, FASLG, NRAS, CASP10, CASP8, XIAP.
RAB27A.
WAS, WIPF1.
STAT3.
CD40L, CD40, AICDA, UNG.
OtorrinolaringologíaExámen
Sordera Hereditária
Acidosis Tubular Renal con Sordera
Enfermedad de Mohr- Tranebjaerg
Síndrome de Pendred
Síndrome de Alport
Genes
GJB2, GJB3, SLC26A4, GJB6, ESPN, STRC,MYO15A, OTOF, DFNB59, CLDN14, TMPRSS3,TRIOBP, TMIE, ILDR1, MARVELD2, LHFPL5,HGF, TIMM8A, ATP6V1B1, ATP6V0A4.
ATP6V0A4, ATP6V1B1.
TIMM8A.
SLC26A4.
Exoma.
NeumologíaExámen
Fibrosis quística
Deficiencia de Alfa-1 antitripsina
Síndrome de Marfan y SíndromesMarfanoides
Disqueratosis Congénita
Fibrosis pulmonar idiopática
Genes
CFTR.
SERPINA1.
FBN1, TGFBR2, CBS.
TERT.
Exoma.