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Reunión de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la
Investigación (SpainRDR). Madrid 11 y 12 de diciembre, 2014.
Comunicación del registro español de pacientes con
déficit de alfa‐1 antitripsina (REDAAT)
Dr. Ignacio Blanco. (Oviedo).
Neumólogo, en representación de los miembros del REDAAT
Cirrosis
Vasculitis sistémica (tipo Wegener)
Enfisema
Paniculitis
En Europa hay aproximadamente 80.000 deficientes de alfa‐1 antitripsina graves
(genotipo ZZ), 12.000 de ellos en España.
La mitad podría padecer EPOC y/o cirrosis hepática, erróneamente atribuidas al
tabaco o al alcohol, sin estar diagnosticados de este trastorno genético.
Blanco I, et a. Med Clin (Barc). 2004.Blanco I, et al. Eur Respir J. 2006.Blanco I, et al. Hepat Mon. 2012.
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Reunión de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la
Investigación (SpainRDR). Madrid 11 y 12 de diciembre, 2014.
Constitución y funcionamiento del REDAAT
PRESENTACIÓN
Objetivos
Organización
SÍNTESIS DE LOS OBJETIVOS
• Obtener datos sobre prevalencia, características clínicas e historia natural del
déficit de AAT en España.
• Desarrollar normativas de tratamiento y seguimiento.
• Estimular la investigación y difusión de conocimientos para disminuir el
infradiagnóstico y el retardo del diagnóstico.
• Proporcionar soporte técnico para el diagnóstico a los profesionales.
• Establecer plataformas de contacto entre profesionales, instituciones y pacientes.
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Registro Español de Pacientes con déficit de alfa‐1 antitripsina (REDAAT)
Laboratorio de referencia
Dra. B. Mtz Delgado
Dra. G. Gómez Mariano
• Dominio web desde 2001
www.redaat.es (bd: 2082100102)
vinculado a la Fundación Española del
Pulmón ‐Respira‐
• Registrado en la Agencia Española
de Protección de Datos (código,
2082100102)
• 2 técnicos informáticos
Recursos técnicos
Comité asesor Coordinador
Dr. I Blanco12 neumólogos
3 pediatras
3 investigadores básicos
Recursos humanos
1 representante en AIR
Dr. M. Miravitlles
Administrador de la web y base de datos
Dra. B. Lara
Área EPOC de la SEPAR
Fundación 1993
Incorporación al AIR (Alpha1 International Registry) en 1998
Distribución geográfica de los miembros del REDAAT
¡124 médicos colaboradores en toda España!
Registro Español de Pacientes con déficit de alfa‐1 antitripsina (REDAAT)
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Apoyos económicos
• Financiación mediante becas:
‐ FIS
‐ SEPAR
‐ SOCAP (Societat Catalana de Pneumologia)
‐ ....
• Patrocinador de materiales
y actividades científicas:
REDAAT: Web y base de datos.http://www.redaat.es/
• Contenidos de acceso libre: publicaciones, información, boletines, enlaces…
• Área restringida para profesionales, con claves personales para dar altas de nuevosusuarios, registrar y actualizar los casos, entrar en el circuito de diagnóstico yrealizar consultas profesionales.
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PUBLICACIONES
Publicaciones del registro español
Publicaciones del registro internacional
Otras publicaciones relacionadas de interés
Producción científica y didáctica para profesionales: normativas y libro
2006
2014
2014
2012
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Publicaciones científicas en revistas con impacto y revisión por pares
+ 2 tesis doctorales sobre datos del REDAAT (2013y 2014)
Una nueva variante alélica nula única en el mundo, denominada QO(Null)Madrid, fue detectada
por la Dra. Mayte Martínez en el “Hospital 12 de Octubre”, en dos hermanos (el caso índice
con enfisema grave), y caracterizada a nivel molecular por la Dra. B Martínez‐Delgado en el
Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, ISC III.
Lara B, Martínez M, Blanco I, Hernández‐Moro C, Velasco EA, Ferrarotti I, Rodriguez‐Frias F, Perez L, Vazquez I, Alonso J, Posada M, Martínez‐Delgado B. Severe alpha‐1 antitrypsin deficiency in composite heterozygotes inheriting a new splicing mutation QO Madrid. Respir Res. 2014;15:125
Dra Beatriz Martinez‐Delgado.
Instituto de Investigación en Enfermedades Raras.Instituto de Salud Carlos
III. Madrid
Dr María Teresa Martínez.Servicio de Neumología. Hospital Universitario Doce de Octubre.
Madrid
E1A E1B E1C E2 E3 E4 E5
Normal
II-1 y II-2QOPorto
II-3 y II-4QOPorto/QOMadrid
Exon 1C Intron 1c
(+1G>A)
(+1G>A)
(+2dupT)
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INFORMACIÓN PARA PACIENTES
• Guía para pacientes con déficit de AAT.
• Material educativo en español de la American Thoracic Society.
• Guía pediátrica de alfa‐1 antitripsina.
• Guía para familiares de niños con déficit de AAT.
• Guía para pacientes con déficit de AAT (en portugués).
• Guía para familiares de niños con déficit de AAT (en portugués)
BOLETINES
Documentos semestrales de 3‐5 páginas, con editorial,agenda, información de actividades, noticias, proyectos,etc.
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ENLACES DE INTERÉS(Más de 20 enlaces)• Déficit de Alfa‐1‐antitripsina org• National Organization for Rare Disorders (NORD)• British Paediatric Orphan Lung Diseases (BPOLD)• European Organization for Rare Diseases• Rare Diseases Clinicl Research Network• Alpha‐1 International Registry (AIR)• Alpha One Foundation• Documentos en español en Alpha One Foundation….
CONTACTASi desea ponerse en contacto con los coordinadores del Registro, por favor rellene el siguiente formulario y haga clic en ENVIAR.
Nombre y Apellidos: * Correo electrónico: *
Asunto de la consulta:
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9
NUEVO USUARIONombre: * Apellidos: * Centro de trabajo: * Cargo: * Dirección postal: * Localidad: * Provincia:Teléfono: * Fax: Correo electrónico: * Confirmar Correo electrónico: *
Diagnóstico del déficit. REGISTRO DE USUARIOS. Área privada. Para acceder es necesario registrarse
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Apreciado/a Dr/a …. ….. …..
Le comunicamos que su cuenta en el Registro Español de Pacientes con Déficit Alfa-1 Antitripsina (www.redaat.es) ha sido activada y ya puede ingresar con su nombre de usuario y su contraseña que le recordamos a continuación.
Usuario: ………….@........com
Contraseña: xxxxxxxx
Recuerde que debe guardar estos datos en lugar seguro y no compartir la información con nadie.Atentamente,
Dra.B.LaraGestión del REDAAT.
Registro de usuarios
Área privada. Para acceder es necesario registrarse
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Doctor: IGNACIO BLANCO BLANCOSITUACIÓN ACTUAL
Registro pacientes
Listado de pacientes
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Reglamento REDAAT
DIAGNÓSTICO DEL DAAT
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Listado de pruebas
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CI para estudio genético
PREGUNTAS ABIERTAS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
Registrar nuevo paciente
ALTA DE NUEVO PACIENTE
Por motivos legales se debe introducir los siguientes datos para poder registrar el paciente.
Nombre: Apellidos:
DNI: --------------------------------------------------------------------------------
Ir registrar nuevo paciente Borrar
REGISTRO DE PACIENTES. Área privada
• Registrar exclusivamente déficit grave (SZ, ZZ y variantes nulas y raras)
• Proporcionar datos anónimos (iniciales de nombre y apellidos)
• Consentimiento informado firmado por triplicado (existe un modelo
homologado en formato pdf en la web del REDAAT)
• Rellenar ficha basal y después completar seguimiento semestral
Registro de pacientes. Área privada
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SITUACIÓN ACTUAL
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DIAGNÓSTICO DEL DAAT
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PREGUNTAS ABIERTAS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
Nombre: Ignacio Apellidos: Blanco BlancoDNI: ……………INICIALES PACIENTE: Fecha de visita: 06/12/2014
Fecha nacimiento (dd/mm/aaaa): : .Sexo(Hombre/Mujer): Altura (cm): Peso/kg: Consentimiento firmado (obligatorio)
TABAQUISMO¿Fumó alguna vez? SINO: Edad de inicio (años):
¿Dejó de fumar? SI/NO: Edad en qué dejó de fumar (años):
Consumo medio de cigarrillos diarios: Consumo medio de cigarros diarios:
Pipa ‐g/semana:
MOTIVO DE LA DETERMINACIÓN DE AAT
Niveles de AAT (mg/dl):
Motivo de la determinación (enfermedad pulmonar, enfermedad hepática, cribado familiar,
cribado poblacional, otras):
Fenotipo: . nº de muestra en REDAAT:
Genotipo: nº de muestra en REDAAT:
Fecha del diagnóstico (dd/mm/aaaa):
Doctor: IGNACIO BLANCO BLANCORegistro de pacientes. Área privada
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PREGUNTAS ABIERTAS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
HISTORIA CLÍNICAEnfermedad pulmonar: SI/NO
Bronquitis crónica: SI/NO. Enfisema: SI/NO. Asma: SI/NO
Bronquiectasias: SI/NO. ¿Otra enfermedad pulmonar?: SI/NO Especificar:
Edad de inicio de los síntomas respiratorios:
Síntoma principal: Tos no productiva . Tos productiva. Disnea en reposo. Disnea de esfuerzo. Ataque de disnea. Asintomático.
OTROS DIAGNÓSTICOS
Diagnóstico 1: ICD código diagnóstico 1
Diagnóstico 2: ICD código diagnóstico 2
Diagnóstico 3: ICD código diagnóstico 3
Trasplante de pulmón: Fecha (dd/mm/aaaa)
Reducción de volumen pulmonar: Fecha (dd/mm/aaaa)
Trasplante de hígado: Fecha (dd/mm/aaaa)
¿Ha sufrido neumonías?: . En caso afirmativo, ¿Cuántas?: . Número desconocido:
DATOS TCTC del Tórax: SI/NO Fecha del TC de tórax (dd/mm/aaaa):
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SITUACIÓN ACTUAL
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PREGUNTAS ABIERTAS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
TRATAMIENTO ACTUALMedicación para la enfermedad pulmonar: SI/NO Oxigenoterapia domiciliaria: SI/NO
TRATAMIENTO SUSTITUTIVO¿Alguna vez ha recibido tratamiento sustitutivo?: SI/NO. Fecha de inicio (dd/mm/aaaa): ¿Dejó el tratamiento?: SI/NO. Fecha de interrupción (dd/mm/aaaa): .
FUNCIONALISMO PULMONARFecha de las primeras pruebas disponibles (dd/mm/aaaa):
FEV1 pre‐broncodilatador: litros FEV1 post‐broncodilatador: litros
FVC pre‐broncodilatador: litros FVC post‐broncodilatador: litros
VC lenta pre‐broncodilatador: litros VC lenta post‐broncodilatador: litros
Fecha de las pruebas más recientes: (dd/mm/aaaa):
FEV1 pre‐broncodilatador: litros FEV1 post‐broncodilatador: litros
FVC pre‐broncodilatador: litros FVC post‐broncodilatador: litros
VC lenta pre‐broncodilatador: litros VC lenta post‐broncodilatador: litros
KCO (%): %
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PREGUNTAS ABIERTAS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
ENZIMAS HEPÁTICASEnzimas hepáticas: SI/NO Fecha de determinación (dd/mm/aaaa): ALAT/SGOT elevada: SI/NO Perdido No realizado ASAT/SGPT elevada: SI/NO Perdido No realizado GGT elevada: SI/NO Perdido No realizado FA elevada: SI/NO Perdido No realizado
DATOS CUESTIONARIO ST GEORGEPuntuación total SGRQ: Puntuación total CAT:
HISTORIA LABORALTrabaja actualmente: SI/NO/Desconocido Si no trabaja causa: Enfermedad hepática, Enfermedad pulmonar, Otro
MUESTRAS SANGUÍNEASMuestra de plasma?: SI/NO/Perdido Muestra de sangre total?: SI/NO/Perdido
FECHA FINALFecha de fallecimiento (dd/mm/aaaa)
Causa de muerte: Enfermedad pulmonar Enfermedad hepática Otra enfermedad
Otra causa, especificar:
Se realizó autopsia: SI/NO
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TRATAMIENTO
ENZIMAS HEPÁTICASEnzimas hepáticas: SI/NO Fecha de determinación (dd/mm/aaaa): ALAT/SGOT elevada: SI/NO Perdido No realizado ASAT/SGPT elevada: SI/NO Perdido No realizado GGT elevada: SI/NO Perdido No realizado FA elevada: SI/NO Perdido No realizado
DATOS CUESTIONARIO ST GEORGEPuntuación total SGRQ: Puntuación total CAT:
HISTORIA LABORALTrabaja actualmente: SI/NO/Desconocido Si no trabaja causa: Enfermedad hepática, Enfermedad pulmonar, Otro
MUESTRAS SANGUÍNEASMuestra de plasma?: SI/NO/Perdido Muestra de sangre total?: SI/NO/Perdido
FECHA FINALFecha de fallecimiento (dd/mm/aaaa)
Causa de muerte: Enfermedad pulmonar Enfermedad hepática Otra enfermedad
Otra causa, especificar:
Se realizó autopsia: SI/NO
Para que un caso quede incorporado a la web es requisito
imprescindible disponer de:
• Consentimiento informado (modelo homologado disponible
en formato pdf en la web del REDAAT)
• Fenotipo o genotipo
• Pruebas de función respiratoria
Los datos de cada nuevo caso registrado pasan un control de
calidad por parte del administrador del REDAAT, antes de
aparecer en la base de datos y en el listado de su médico
Registro de pacientes. Área privada
Nº registro Fecha de alta
Iniciales Nacimiento Sexo FEV1 post FVC post Fenotipo Tratamiento sustitutivo
Exitus Seguimiento
665 13/04/2004 MAMD 24/03/1962 hombre 1.83 (B) 2.87 (B) Z No No 13/04/2004 (B)
215 05/02/2002 AAG 01/01/1941 hombre 2.23 3.41 ZZ No No 29/08/2003 (2)
216 05/02/2002 HFG 24/08/1940 mujer 2.10 2.90 ZZ No Si 05/02/2002 (B)
217 05/02/2002 JCGC 22/12/1940 hombre 0.87 2.10 ZZ Si Si 03/07/2003 (1)
218 05/02/2002 EFF 24/07/1928 mujer 1.80 2.50 ZZ No Si 05/02/2002 (B)
219 05/02/2002 MDVT 15/05/1954 hombre 1.20 2.00 ZZ Si Si 05/02/2002 (B)
205 04/02/2002 EAF 12/06/1951 mujer 2.22 3.29 ZZ Si No 26/02/2004 (2)
206 04/02/2002 RAF 12/04/1947 mujer 1.65 2.20 ZZ Si No 11/03/2003 (1)
LISTADO DE PACIENTES.Rojo: Pendiente, faltan datos de seguimiento semestral. Por favor, cumplimente los datos del formulario de seguimiento
El médico registrador tiene únicamente acceso a las fichas de sus pacientes
Doctor: IGNACIO BLANCO BLANCO
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Sexo(M / V)
Edad(Media / DS)
FEV 1(Media / DS)
FVC(Media / DS)
TratamientoSustitutivo
TrasplantePulmonar
Exitus CoordinadorTotal
pacientes
Andalucía 16 / 35 51.75 / 17.73 1.20 / 1.24 2.00 / 1.83 15.69% 1.96% 5.88%Francisco
Casas51
Cataluña 37 / 77 57.54 / 16.42 1.04 / 1.43 1.55 / 2.01 19.30% 7.02% 13.16% Marc Miravitlles 114
Galicia 36 / 32 54.07 / 14.36 1.69 / 1.41 2.46 / 1.81 13.24% 1.47% 1.47%María Luisa Torres Durán
68
Canarias 8 / 21 58.10 / 11.70 1.30 / 1.27 2.53 / 2.12 10.34% 3.45% 17.24%José María Hernández
29
Madrid 33 / 48 55.83 / 13.98 1.25 / 1.25 1.97 / 1.78 20.99% 3.70% 4.94%Mª Teresa Martínez
81
Pais Vasco 10 / 17 57.22 / 17.37 1.49 / 1.43 2.56 / 2.06 29.63% 3.70% 14.81%Francisco Javier
Michel27
Castilla-León 25 / 29 61.52 / 12.97 0.98 / 1.15 1.62 / 1.80 18.52% 1.85% 0.00%Sergio
Cardenas54
Cantabria 15 / 26 58.95 / 19.05 1.48 / 1.43 2.43 / 2.06 7.32% 2.44% 14.63%Ana
Bustamante41
Navarra 6 / 8 60.93 / 14.17 1.86 / 1.05 3.13 / 1.58 21.43% 0.00% 7.14% Sergio Curi 14Castilla-La
Mancha3 / 4 51.43 / 9.85 1.35 / 1.10 3.02 / 1.64 28.57% 0.00% 0.00%
Mª Teresa Martínez
7
Asturias 16 / 22 61.74 / 12.28 1.08 / 1.05 1.66 / 1.59 28.95% 2.63% 7.89% Ignacio Blanco 38Aragón 2 / 1 62.00 / 23.52 1.51 / 0.74 2.64 / 0.66 33.33% 0.00% 33.33% Inés Herrero 3
Valencia 13 / 13 42.96 / 21.26 1.03 / 1.57 1.54 / 2.08 26.92% 0.00% 0.00%Amparo
Escribano26
Baleares 2 / 1 55.00 / 13.00 1.49 / 0.20 3.39 / 0.15 0.00% 0.00% 0.00% Marc Miravitlles 3
Murcia 1 / 1 63.00 / 0.00 0.00 / 0.00 0.00 / 0.00 0.00% 0.00% 0.00%Francisco
Casas2
Extremadura 3 / 2 35.60 / 32.16 0.39 / 0.54 0.80 / 1.11 20.00% 0.00% 0.00%Mª Teresa Martínez
5
SUBTOTALES 226 / 337 56.30 / 16.25 0.95 / 1.32 2.00 / 1.91 18.6% 3.2% 7.6% 563
Área privada. Situación actual del REDAAT.
• En los 21 años deexistencia, elreclutamiento decasos ha sidoirregular, con unpromedio de 20‐30/año.
• En contraposicióncon comunidadesmuy activas yparticipativas comoCataluña, otras,como Galicia yAsturias, hace >5años que handejado de registrarcasos y comunicarseguimientos.
Algoritmo diagnóstico del déficit de AAT
Cuantificación de AAT en sangre (nefelometría)
Niveles séricos <103 mg/dL (N: 103‐200)
Fenotipo (isoelectroenfoque)
Niveles séricos bajos no concordantes con el fenotipo
MM 103‐200
MS 100‐180
SS 70‐105
MZ 66‐120
SZ 45‐80
ZZ 10‐40
Raro 10‐35
Nulo 0‐5Sangre total, genotipo (PCR)
DIAGNÓSTICO CONVENCIONAL DEL DÉFICIT DE AAT
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Estudio del genotipo de AAT en muestras de sangre total
DIAGNÓSTICO DEL DÉFICIT DE AAT (área privada)
Determinación de alelos S y Z mediante el kit de gota desecada
DIAGNÓSTICO DEL DÉFICIT DE AAT (área privada)
• Desde la puesta en marcha del REDAAT uno de sus objetivos prioritarios ha sido
facilitar a los profesionales el acceso al diagnóstico del déficit de AAT.
• Dada la gran experiencia y fiabilidad del laboratorio del REDAAT con la gota de
sangre desecada, se han puesto al alcance de todos los profesionales
interesados los kits de gota seca para el diagnóstico.
• Además, el REDAAT tiene establecido un circuito de envío de muestras de
sangre total al laboratorio de referencia para casos problemáticos.
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Doctor: IGNACIO BLANCO BLANCOSITUACIÓN ACTUAL
Registro pacientes
Listado de pacientes
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DIAGNÓSTICO DEL DAAT
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Listado de pruebas
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CI para estudio genético
PREGUNTAS ABIERTAS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
Solicitar kit
SOLICITUD DE MATERIAL PARA NUEVAS PRUEBAS
Tipo de muestras: (Seleccione un tipo de muestra)
Gota de sangre Sangre total*
Número de muestras: (Seleccione el número de muestras)
1 2 3 5 10*
(*) campos obligatorios
Enviar
Apreciado/a Dr/a …. ….. …..
A continuación le indicamos cuál es su nombre de usuario y contraseña con la que podrá ingresar en el Proyecto GOTA.
Usuario: ………….@yahoo.com
Contraseña: xxxxxxxx
Recuerde que debe guardar estos datos en lugar seguro y no compartir la información con nadie.
Atentamente,
Dra.B.Lara
Gestión del REDAAT.
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CI para estudio genético
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DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
Listado de pruebas
Para las muestras GS (GOTA DE SANGRE) el número de muestra es el indicado en el propio kit por lo que deberá anotarlo. En el caso de la SANGRE TOTAL, la aplicación generará un número de registro que el doctor deberá anotar en su muestra antes de ser enviada.
Le recordamos la necesidad de solicitar el consentimiento informado para la realización de un estudio genético antes de solicitar esta prueba.
Si desea hacer alguna consulta relacionada con el proyecto puede hacerlo a:Dra. Beatriz Lara. Gestión del REDAAT.E-mail: beat1135@gmail.com
LISTADO DE PRUEBASNº de Muestra: NHC: Estado de la prueba: Pendiente de recepción Pendiente de resultado Procesado
Buscar
El Alpha One International Registry (AIR) se creó en 1997, y tiene su sede en Malmoe,
donde fue descubierto por Laurell y Eriksson en hace 50 años.
El REDAAT se integró en AIR en 1998, y tiene un representante permanente.
AIR incluye 15 registros nacionales (la mayoría europeos) de cuatro continentes: Reino
Unido, Alemania, Dinamarca, Suecia, España, Italia, Bélgica, Holanda, Suiza, Austria,,
Polonia, Israel, Sudáfrica, Argentina, Brasil, Canadá, Australia y N. Zelanda.
Tiene registrados 4.758 pacientes (85% Pi*ZZ, 11% Pi*SZ, 4% variantes raras/nulas).
Colaboración con A.I.R.
18
050
100150200250300350400450500550600650700750800850
Canada
Holanda
Italia
Suiza
Austri
a
Reino U
nido
Dinam
arca
Suecia
Polonia
Aleman
ia
Argenti
na
Brasil
Austra
lia
Nueva Z
eland
a
Finlan
diaIsr
ael
Pi*ZZ Pi*SZ Otros Pi
4.6 Comparación entre los genotipos de la población incluida en el REDAAT y la perteneciente al AIR (datos de 2013)
El REDAAT aporta el 10% de pacientes de todos los genotipos al AIR, sólo superado por Reino Unido, Alemania y Suecia
Proyectos en marcha
Investigación básica: estrés oxidativo, regulación genética (microRNA), funcionalidad de nuevas mutaciones
Investigación clínica: análisis de la cohorte de pacientes con variantes raras
Investigación internacional: análisis de factores de mortalidad y evolución clínica (AIR)
Formación: curso formación continuada online ‐SEPAR
2ª Edición de libro AAT
Varias publicaciones