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División NeonatologíaHOSPITAL GENERAL DE NIÑOS PEDRO DE ELIZALDE
Octubre 2013
DivisiDivisióón Neonatologn NeonatologííaaHOSPITAL GENERAL DE NIHOSPITAL GENERAL DE NIÑÑOS PEDRO DE ELIZALDE OS PEDRO DE ELIZALDE
Octubre 2013Octubre 2013
Paciente: G I, fenotipo masculino
• FN 10/07/13
• FI 10/07/13
• Htal. de origen: Ramos Mejía
• RNT/BPEG (38/2430)
• Cesárea por diagnóstico prenatal de Sme. de regresión caudal
• Apgar 8/9
• Edad materna 18 años
• Serologías negativas (tercer trimestre)
• G1 P0
• Embarazo controlado
• No DBT
Diagnósticos al ingreso
• Sme. de regresión caudal
• Sme. genético
• Malformación anorrectal con fístula
• Criptorquidia
• Fractura de fémur izquierdo
Asp. Cardiovascular
• CIA + CIV
• 16/07 presenta dificultad respiratoria: dilatación de VI
• Comienza con furosemida 1 mg/k/d y continúa hasta el egreso
Asp. Quirúrgico• MAR con fístula perineal con
abundante salida de meconio
• Se realiza dilatación con bujías y enemas evacuantes a través de la fístula
• Distensión e intolerancia con progresión del volumen de aporte
• Colostomía en asa el 26/07/13
Asp. Nutricional
• Comienza alimentación trófica con leche humana exclusiva
• Se ayuna por mala tolerancia coincidiendo con cuadro séptico
• Estomatognatia inicia ejercicios de succión
• Aporte completo enteral post colostomía
• Alimentación completa por succión al egreso con leche maternizada
Asp. Genético
• Examen físico: orejas bajas y rotadas, narinas antevertidas, cuello corto, hipotrofia de MMII, pie bot, hipotrofia de región glútea, MAR con fístula
• Cariotipo Bandeo G AR (26/08): 46,XY (20 metafases ‐ 400 bandas)Cariotipo normal
Asp. Infectológico
• Sepsis a Klebsiella pneumoniae
• ITU a E. coli sensible
• Cumplió 10 días de Cefotaxime
• Profilaxis cefalexina 30 mg/k/día al egreso
Asp. Nefro‐Urológico
• Ecografía renal: pequeños para la edadRD ectasia 4.4 mmDL 35 mm DAP 22 mmRI rotado, ectasia 4 mmDL 33 mm DAP 24 mm
• CUGM 06/08 normal
• Cefalexina profilácticaal egreso
Diagnóstico por imágenes• RX tórax: columna finaliza en L1
• Ecografía cerebral: normal
• Ecografía columna: medula alta, termina a nivel T 7‐8, no se visualizan vértebras lumbosacras
• Ecografía testicular: no se visualiza testículo izquierdo, testículo derecho en canal inguinal
• Ecografía abdominal: ambos riñones pequeños para la edad, resto sin particularidades
Arch Dis Child.1961 Apr;36(186):152-5
Incubators at the Maternity Hospital, Port Royal, Paris (Maternité de Paris, Port-Royal). An engraving by Eugene Froment (1844-1900) from the Illustrated London News, 1884. The incubators were invented by Stéphane Tarnier in 1880, and documented by Auvard in the historic 1883 article De La Couveuse Pour Enfants.
Medicina Perinatal: La Integración1907: 1º tratado de
Neonatología, P. Budin
1º paso: integración de Obstetras y Neonatólogos
La salud del feto y el recién con su madre como una
realidad multifactorial
Comprende el periodo que transcurre desde la concepción hasta el
nacimiento y período neonatal
Historia de la Neonatología y la Medicina Perinatal
70´s: surgimiento de la Perinatología
Necesidad de asegurar un hijo sano
Técnicas de diagnóstico prenatal en población en riesgo (Congreso de Ministros de Salud Europa: Estocolmo 1985)
Defectos congDefectos congéénitos: 20% de muertes (0 a 4 anitos: 20% de muertes (0 a 4 añños); 80% os); 80% sobreviven con secuelassobreviven con secuelas
OMS: en 2005 hubo 260.000 muertes perinatales en el mundo por anomalías congénitas (≈ 7% del total muertes RN)
Acciones diagnósticas encaminadas a descubrir defectos congénitos durante el embarazo
Situación actual de la Medicina Perinatal
3 mitos sobre MC: • Poco frecuentes• No prevenibles• No tratables
Prevención primaria en portadores de las enfermedades hereditarias y orientación en diagnóstico prenatal
Prevención secundaria: diagnóstico intrauterino.
Diagnóstico prenatal: Equipo multidisciplinarioGenetistasBioquímicosEspecialidades Quir. pediátricasEcografistasEspecialistas en reproducciónBiólogosEspecialistas en ingeniería genéticaPsicólogosLegistas
Tendencia actual: sustituir las tTendencia actual: sustituir las téécnicas invasivas cnicas invasivas por las no invasivaspor las no invasivas
Situación actual de la Medicina Perinatal
Young LEImprinting of genes and the Barker hypothesis.Twin Res. 2001 Oct;4(5):307-17.
Barker DJ et alFetal programing of coronary heart diseaseTRENDS in Endocrinology & Metabolism Vol.13 No.9 November 2002
De Boo HA and Harding JAThe developmental origins of adult disease (Barker) hypothesisAustralian and New Zealand Journal of Obstetrics and Gynaecology 2006; 46: 4–14
Eriksson JG Epidemiology, genes and the environment: lessons learned from the Helsinki Birth Cohort StudyJ Intern Med 2007; 261: 418–425
Kajantie E, Osmond C, Barker DJ, Eriksson JGPreterm birth - a risk factor for type 2 diabetes? The Helsinki Birth Cohort StudyDiabetes Care. 2010 Sep 7. [Epub ahead of print]
Medicina PerinatalDefinición: El diagnostico prenatal son todas las acciones diagnósticas encaminadas adescubrir durante el embarazo un defecto congénito, que consiste en todaanomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer, externa ointerna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.Alrededor del 3‐6 % de los fetos presenta alguna clase de defecto congénito.
ClasificaciClasificacióón de los defectos congn de los defectos congéénitos:nitos:
a)Anomalías cromosómicas:- 12 % defectos congénitos- 0.5-0.6 % de todos los fetos- S de Down es la mas frecuente (1/600-1/800).
b) Enfermedades hereditarias mendelianas:- 28 % de los defectos congénitos- 1.4 % de todos los fetos.1- Autosómico dominante:2- Autosómico recesivo:3- Recesiva ligada al sexo (cromosoma X):
c)Malformaciones:- 60 % de los defectos congénitos- 2-3 % de todos los fetos
Multidisciplinario
Malformaciones congénitas
Tamizaje / Pesquisa / Screening
Avances en Diagnóstico por Imágenes
Cirugía feto-neonatal
Castilla EE, Orioli IM et al ECLAMC: The Latin-American Collaborative Study of Congenital MalformationsCommunity Genet 2004;7:76-94
Proyecto FetalTest . Cribado Prenatal de Cromosomopatias, Sociedad Española de Ginecologia y Obstetricia, Sociedad Iberoamericana de Diagnostico y Tratamiento PrenatalInvestigadores responsables: Dr. Santiago Blazquez, Dr. Ramos Corpas, Dr. Gallo Vallejo
Nicolaides KH et alNuchal translucency and other first-trimester sonographicmarkers of chromosomal abnormalitiesAmerican Journal of Obstetrics and Gynecology (2004) 191, 45e67
Medicina Materno-
Fetal
Diagnóstico Preimplantación
Células fetales en circulación materna
Genes candidatos
Fenotipo DBP-ROP
Células Madre
Medicina Basada en la Evidencia (MBE)
Dr. Diana Bianchi practices perinatal medicine & neonatal medicine, pediatrics and clinical genetics in Boston, Massachusetts
Understanding Stem Cells; An overview of the Science and issues from The National Academies, USA, www.national-academies.org
Alan H. Jobe, MD, PhDAntenatal Associations with Lung Maturation and InfectionJournal of Perinatology (2005) 25, S31–S35
Warburton D, Tefft D, Mailleux A et al Do Lung Remodeling, Repair, and Regeneration Recapitulate Respiratory Ontogeny?Am J Respir Crit Care 2001 Med Vol 164. pp S59–S62
Medicina Materno-
Fetal
Biopsia EmbrionariaBiopsia Embrionaria
Dr. Joseph Bruner Intervención de espina bífida feto de 21 semanas
Cirugía exitosa de Espina bífida
Samuel Armas nació el 2 dic de 1999
Vanderbilt University Medical Center, Nashville
http://fetus.ucsfmedicalcenter.org/spina_bifida/moms_trial.asp
sadipt@sadipt.com.arwww.sadipt.com.ar
Dr. Diana Bianchi, MDPediatrics and Clinical Genetics (M.D.) and Neonatal-Perinatal Medicine. Tufts UniversityISPD President
Dr. Howard Cuckle, MD Comprehensive Genetics, FMF of America, and Department of Obstetrics & Gynecology, Mt Sinai School of MedicineISPD Past President
1. Chiu RW, Akolekar R, Zheng YW, Leung TY, et al Non‐invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity studyBMJ. 2011 Jan 11;342:7401
2. Palomaki GE, Kloza EM et alDNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation studyGenet Med. 2011 Nov;13(11):913‐20
3. Sehnert AJ, Rhees B, et alOptimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell‐free fetal DNA from maternal bloodClin Chem. 2011 Jul;57(7):1042‐9
4. Chen EZ, Chiu RW, Sun H et alNoninvasive prenatal diagnosis of fetal trisomy 18 and trisomy 13 by maternal plasma DNA sequencingPLoS One. 2011;6(7):e21791
Preguntas para la Práctica
Aspectos éticos
Aspectos médico‐legales
Multi / Inter / Transdisciplinario → médico de cabecera
Perspectiva de los pacientes
Preguntas para la Investigación
Investigación Multidisciplinaria
Investigación Fetal
Hipótesis de Barker
El equipo de Salud Materno‐Infantil
El futuro nos encontrará “unidos o dominados”
NIK – La Nación – 12/09/12
www.sadipt.com.a
Invitados Extranjeros• Mauricio Herrera, Bogotá, Colombia• Pablo Laje, Filadelfia, EEUU• Dick Oepkes, Leiden, Holanda• Ron Wapner, New York, EEUU Videoconferencias• Diana Bianchi, Boston, EEUU• Eduard Gratacos, Barcelona• Kypros Nicolaides, Londres
Temario• Screening aneuplidías con ADN fetal en sangre materna • Terapia Fetal• Ecocardiografía y Neurosonografía• Microarrays en Medicina Fetal• Marcadores Bioquímicos• Screening Preeclampsia, RCIU y Prematurez• Ecografía y Doppler: Guías de Práctica Clínica• Restricción de crecimiento: conceptos actuales• Genética en Medicina Fetal y Perinatología• Resonancia Magnética y Ecografía 4D• Manejo Perinatal de Defectos Congénitos• Fertilización asistida y medicina fetal
Muchas gracias…