Andrés Neira

Glucogénesis tipo I o enfermedad de von-Gierke

Es autonómica recesiva

Deficiencia de glucosa 6P fosfatasa, limita la salida de la glucosa, hacia la sangre

Acumulación de glucosa y disminución de glucosa en la sangre durante el ayuno

Niños de baja estatura Hepatomegalia Músculos flácidos y pocos desarrollados

Retraso mental moderado Aumento de piruvato y

lactato

Aumento de ac. Grasos libres, triglicéridos, cuerpos

cetonicos y colesterol

Recomendaciones Alimentación cada 4 horas

Mueren por lo general en los 2 primeros años, si sobreviven hasta los 4 años el pronostico mejora

Glucogénesis tipo II o enfermedad de Pompe

Deficiencia de alfa 1-4 glucosidica lisosomal llamada también maltasa acida (degradación del glucógeno)

Diagnostico mediante métodos histoquímico, en

muestras de biopsia muscular

Autonómica recesiva

Hipotonía muscular profusa

Debilidad e insuficiencia cardiaca congestiva

Corazón grande

Concentraciones de lactato, piruvato y lípidos son normales

Glucogénesis tipo III o enfermedad de Cori

Llamada dextrinosis al

limite

Deficiencia de amilo alfa 1-6

glusidasa (enzima

desramificante)

Síntomas similares aa la enfermedad de

von-Gierke, menos

intensos.

Glucosa 6p fosfatasa normal

Glucogénesis tipo IV enfermedad de Andersen

Llamada amilopectinosis

Síntomas similares a la I y III

Glucógeno tiene menos ramificaciones

y es mas soluble

La célula hepática reconoce al glucógeno como extraño y forma

tejido fibroso

Aumento de la actividad de la AST Y

ALT

Presenta síntomas a los pocos meses de

nacido

Mueren en el segundo año por lo general

Hipoglisemia en el ayuno

Retraso de desarrollo

hepatomegaliaLeve aumento

de pesoCirrosis

progresivaDebilidad muscular

Glucogénesis tipo V o enfermedad de Macadle

No producen lactato en ejercicio intenso

Se presenta en diversas edades

Asintomática en reposo

Aumenta requerimientos de ATP en ejercicio

(fosforilasa muscular es indispensable)

Deficiencia de fosforilasa hepática

Síntomas similares a la tipo I, pero mas leves

Lo mas destacado es la hepatomegalia y la

hipoglucemia moderada

Glucogénesis tipo VII o

enfermedad de Tauri Deficiencia de fosfo fructocinasa

muscular

Síntomas similares a la glucogénesis

tipo V

Glucogénesis tipo VIII

Fosforilasa cinasa hepática es

deficiente

En ocasiones la glucógeno fosforilasa

hepática

Ligada al sexo, sufrida por varones

Signo único hepatomegalia