Complejo esclerosis tuberosaComplejo esclerosis tuberosa

Control radiológico

XIV CURSO NACIONAL DE RADIOLOGÍA PEDIÁTRICA

Rovira À1, Ruiz-Falcó ML, García-Esparza E, López-Laso E, Macaya A, Málaga I, Vázquez E, Vicente J. Recommendations for the radiological diagnosis and follow-up of neuropathological abnormalities associated with tuberous sclerosis complex. J Neurooncol. 2014 Jun;118(2):205-23

Triada clásica:

1.Lesiones cutáneas (adenoma sebáceo)

Complejo esclerosis tuberosa:

1.Lesiones cutáneas (adenoma sebáceo)

2.Epilepsia

3.Retraso mental

Complejo esclerosis tuberosa:

Enfermedad genética multisistémica

• 50%: hereditaria AD

• 50%: mutaciones de novo

Mutaciones o deleciones en los genes TSC1 y

TSC2 (se encuentran en el 75-85%)

Prevalencia: 1:6000 nacimientos

Vía normal

Genes TSC1 y TSC2

Proteínas hamartina y tuberina

Complejo esclerosis tuberosa

Mutación/ deleción TSC1 o TSC2

Proteínas anómalas

Inhiben mTOR (mammalian target of rapamycin)

Regulación de síntesis de proteínas y crecimiento celular

Activación de mTOR

Desorganización celular y

crecimiento y diferenciación anormal

Desarrollo de tumores y otras anomalías en múltiples órganos (cerebro, retina, piel, corazón, riñón y pulmones)

Las manifestaciones neurológicas son las más frecuentes en niños y dan la mayor morbimortalidad

Complejo esclerosis tuberosa:

•Epilepsia•Retraso mental•Problemas neuropsiquiátricos (incl. trastorno del espectro autista)

1. Tubers

2. Líneas de migración radial de sustancia blanca

Manifestaciones en neuroimagen:

3. Nódulos subependimarios

4. Astrocitomas de células gigantes del Monro

Áreas de engrosamiento cortical firmes, blanquecinas, con forma de pirámide que se parecen a una patata.

Anatomopatológicamente son idénticas a la displasia cortical IIb (tipo Taylor): Desorganización laminar, neuronas dismórficas y células balonadas.

No malignización

Manifestaciones en neuroimagenTubers corticales:

No malignización

• Neonato: Hiperintensos en T1, hipointensos en T2

• Post mielinización: Hipointensos en T1, hiperintensos en T2

+/- calcificación +/- quistes

3 meses

1 año y 3 meses

Líneas de migración radial de sustancia blanca

Manifestaciones en neuroimagen

Elementos heterotópicos gliales y neuronales en la sustancia blanca

Se extienden desde la superficie ependimaria hasta el córtex (a menudo hasta un tuber)

Significado clínico incierto.

Son muy frecuentes. Son muy frecuentes.

• Neonato: Hiperintensas en T1

• Post mielinización: Hiperintensas en T2

Manifestaciones en neuroimagen

Nódulos subependimarios

Lesiones hamartomatosas nodulares

Situadas en la superficie ependimaria de los ventrículos laterales.

Tendencia a la calcificación

Hiperintensos en T1

Hipointensos en T2

Captación variable

Astrocitoma de células gigantes del Monro

Manifestaciones en neuroimagen

Es el tumor cerebral más frecuente en el complejo esclerosis tuberosa

1:10

Bajo grado; I de la OMS

Tumores mixtos, glioneuronales, muy vascularizados.

Cerca de agujeros de MonroCerca de agujeros de Monro

Con frecuencia bilaterales

Causan morbimortalidad: hidrocefalia

Hipo/isointensos en T1

Hiperintensos en T2

Calcificación variable

Realce intenso

Manifestaciones en neuroimagen

Nódulos subependimarios

Astrocitoma de células gigantes del Monro

Astrocitoma de células gigantes del Monro

Manifestaciones en neuroimagen

1. Localización: Próximo al Monro (surco caudotalámico)

2. Realce

Criterios diagnósticos:

3. Tamaño: > 1 cm en alguno de sus ejes

4. Crecimiento: en estudios sucesivos

5. Clínica: Causa de hidrocefalia

� Lesión sospechosa: nódulo hipercaptante <5 mm próximo al Monro

Astrocitoma de células gigantes del Monro

Manifestaciones en neuroimagen

Valoración del crecimiento de nódulos sospechosos:

•Deben realizarse medidas volumétricas.

•Realizar secuencia T1-3D con gadolinio iv

•Realizar mediciones en los tres ejes •Realizar mediciones en los tres ejes

Una alternativa para calcular volúmenes es la fórmula del elipsoide:

V = 4/3 π D1 x D2 x D 3/8

Recomendaciones. Estudios de imagen

RM:

• T1 (mejor axial): la más sensible para detectar nódulos subependimarios.

Neonato con sospecha de complejo esclerosis tuberosa

• T2

• Eco de gradiente o potenciada en susceptibilidad (SWI)

• El contraste no está recomendado en esta edad

Recomendaciones. Estudios de imagen

Niño mayor (mielinización terminada)

RM:

• T1• T1

• T2 convencional y Flair

• Eco de gradiente o potenciada en susceptibilidad (SWI)

• T1 volumétrico tras gadolinio

Recomendaciones. Estudios de imagenFrecuencia de seguimiento por neuroimagen

La razón para realizar estudios sucesivos es la detección del astrocitoma de células gigantes del Monro

Éste es más frecuente en niños y adolescentes

• Todos (incluso sin síntomas): RM cada 1-3 años hasta aproximadamente los 25 años

• Nódulos subependimarios sospechosos: RM anual

• Lesiones con criterios de astrocitoma del Monro: RM cada 3-6 meses

• Clínica aguda: imagen urgente

Recomendaciones. Estudios de imagen

Es más sensible para la detección de calcificacionesPuede detectar más nódulos subependimarios que la RM

¿y la TC?

… pero

Ésto no tiene valor pronóstico

La TC sólo está indicada en situación de emergencia o cuando la RM no se encuentre disponible

o esté contraindicada

Ésto no tiene valor pronósticoTiene menor sensibilidad para detectar otras lesiones, como tubers no calcificados y líneas de migración radial

Conclusiones

El astrocitoma de células gigantes del Monro asocia aumento de la morbimortalidad

Su aparición y evolución debe controlarse con RM seriadas

Se recomienda realizar secuencia T1-3D con gadolinio y mediciones volumétricas

Los criterios para diagnosticar un astrocitoma de células gigantes del Monro son:Los criterios para diagnosticar un astrocitoma de células gigantes del Monro son:

• Lesión > 1 cm próxima al Monro

• Crecimiento demostrado

• Hidrocefalia

¡MUCHAS GRACIAS!