Exploración Física Genética

7/23/2019 Exploración Física Genética

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EXPLORACIÓNFÍSICA EN GENÉTICA

Beatriz Luna Barrón

Introducción

• Valoración integral de un individuo se basa en la comparación con:

a) Medidas estandarizadas de varias partes del cuerpo basadas en estudios poblacionales

b) Métodos estandarizados de exploración

c) Instrumentos estandarizados.

Término “dismórfico” describe un paciente con hallazgos físicos (faciales)

no usualmente encontrados en individuos de la misma edad, mismo sexo y etnia.

Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements. 2da ed. Oxford.2007

Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Introducción

Puntos clave en el examen clínico:

- Observación

- Parámetros de crecimiento (perfil Somatométrico)

- Exploración física detallada (por sistemas)

- Valoración de fotografías de familiares y del individuo.

Signos Vitales:

- Cardiopatias congénitas

- Enf. Metabolismo (fiebre)

- TA: Poliquistosis renal, Sd. Turner, Sd. Bardet Biedl, ,NEM2, NF1, Sd Williams, etc.

Crecimiento y Desarrollo

• Crecimiento: Aumento de volumen de la masa de un ser vivoBasado en el incremento del número de células y/o tamaño celular.

Se evalúa por medio del peso, talla y PC.

• Desarrollo: Proceso por el cual un ser vivo logra mayor capacidad funcional de sus sistemasPor medio de maduración, diferenciación celular

Se evalúa por medio de funciones biológicas, psicológicas y sociales

Etapas Tiempo

Recién Nacido RN a 1 mes

Lactante menor >1 mes a 12 meses

Lactante mayor 13 meses a 2 años

Pre- escolar >2 años-5 años

Escolar masculino 6 años-12 años

Escolar femenino 6 años – 10 años

Adolescente 10/12-18 años

J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Valoración de Desarrollo

• Desarrollo Psicomotor: Social, Coordinación, Motor

• Indicadores Antropométricos, Clínicos, Bioquímicos y Psicosociales.

Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology. Am J Med Genet Part A 149A

Valoración Integral

Nariz Tamaño, Descripción de estructuras

Filtrum Tamaño, Superficie

Boca Tamaño, Forma, Descripción de estructuras

Mentón Tamaño, Situación

Cuello Tamaño, Proporciones, Movilidad

Manos, Pies ,articulaciones Proporción en relación a contralateralDescripción de estructuras (uñas)Movimientos pasivos y activosHiperlaxitud, Rigidez?

Tórax Forma, Pectus, Descripción de estructurasExamen Cardiopulmonar

Abdomen Forma, Descripción de estructuras : Organomegalia?

Dorso o espalda Forma, Presencia de escoliosis

Genitales Sexo al que correspondenTanner, Dimensiones, Descripción de estructuras

SNC Marcha, Tono, Reflejos, Fuerza muscularMovimientos voluntarios e involuntariosComunicación, Conducta

Talla y Longitud Corporal

• Longitud corporal: Distancia entrevertex y la planta de los pies en unindividuo en decúbito dorsal.

• Talla o estatura: Distancia entre elvertex a la planta de los pies en un

individuo en bipedestación.

Plano de Frankfort: Límite inferior de órbita en planohorizontal con extremo superior de CAE homolateral.

TallaTablas percentiladas:a) Edad gestacional al nacimientob) Nacimiento a 4 años (Decúbito dorsal)c) 2 años a 18 años (Bipedestación)

Situaciones Especiales

Talla de sentado: Distancia de vertex a extremo

inferior de plano de sustentación en sedestación.

≈52% en el varón, ≈53% en la mujer

Contracturas

Tablas de crecimiento para Síndromes Genéticos

Sd. Down Sd. Turner

Velocidad de Crecimiento

• Relación del crecimiento en un periodode tiempo

• Nacimiento a 12 meses: 24-25 cm

• Desaceleración:

2 años 8 cm/ año

3 años 7 cm/año

4-9 años 4-5 cm /años

• Incremento: Adolescencia (9-10 cm/año)

• Cierre de epífisis: Varones 17.5 2 años,

Mujeres 15.5 2 años

• Aumento de 2 a 5 mm hasta los 30 años

• Meseta de 30 a 45 años

TBF:Talla madre + Talla padre/2 (+/-6.5 cm)

Alteraciones de la Talla

Talla baja: <2 DE en relación a PG (edad, sexo y raza) o debajo de 3erpercentil.

Patológica (20%)- Desproporcionada- Proporcionada (Prenatal, Postnatal)

Idiopática (80%)- Familiar- Retraso constitucional de crecimiento

Considerar:

• Talla baja familiar, Retardoconstitucional de crecimiento (75%)• Enf. Crónicas (10%)• Sindrómica(6%)• Anomalias cromosómicas (5%)• Displasias esqueléticas (1%)• Def. GH (1-2%)

K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006

Alteraciones de la Talla

Talla Alta: >2 DE en relación a PG(edad, sexo y raza)

Considerar:Talla Alta familiarSd. Insensibilidad andrógenosSd. X Frágil , Homocistinuria, Sd. Marfan

Sd. KlinefelterTumores de hipófisis, Sd. XXX, XYY

Diferenciar:Sd. Sobrecrecimiento: Talla y peso >3 DESd. Beckwith WiedemannSd. SGBMacrosomia fetalSd. SotosSd. Mutaciones PTENSd. Proteus

J. Hall et al. Human. Human malformationsand related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

• “Fuerza con que atrae la tierra a un cuerpo”

• Balanzas especiales para cada etapa

• Amputaciones: 11% ambos miembros superiores

• 20% ambos miembros inferiores.

• Pérdida de peso: Primeros 3dias RN(7%)

• Incremento de peso: Primeros días de vida, 12-16 años.• IMC: P/T2

Brazada

• Brazada: Distancia entre las puntas de losdedos medios de cada cano con los brazosbien extendidos en sentido horizontal

Relación Brazada/Talla:Al nacimiento: B 3-5 cm < T

<10 años: B 1cm< T

10 años hombres: B > T (5 cm)

12 años mujeres: B > T (5 cm)

Brazada larga: Afroamericanos, Hábitus

Marfanoide (>1.05)

Segmentos Corporales

Relación segmentos:

a) Segmento superior: Vertex hasta el extremo superior de la sínfisis del pubis.b) Segmento Inferior: Parte superior de la sínfisis del pubis hasta la planta de los pies

Al Nacimiento: 1.7A los 10 años: 1.0

>10 años: <1 (0.89-0.95)<1 Habitus Eunucoide

Perímetro Occipitofrontal

• Circunferencia cefálica, Perímetro cefálico, OFC

• Circunferencia que incluye la glabela al opistocranion

• Velocidad de OFC: Termina de crecer hasta los 4 años, desaceleración luego del primer año.

• Relación con edad , sexo y dimensiones corporales.

Perímetro Cefálico

Alteraciones del PC

•Microcefalia : PC < 3DE.

Primaria Vs Secundaria

• Sd. Angelman (85%)

•Seckel (50%)

• Sd. Smith Lemli Optiz (60%)

• TORCH

• 4p- (70-90%)• Rubinstein Taybi (35%)

• Revisar SNC: Alteraciones de migración

neuronal

•Macrocefalia o megacefalia: PC > 3 DE

• Macrocefalia familiar

• Acondroplasia (100%)

•NF1 (15-20%)

• Sd. Sotos (50% PN-100%)

• Sd. Cowden (60%)

•Revisar SNC: NF1, enf. Canavan , enf.

Alexander.

Índice Cefálico

• Relación entre el ancho de la cabeza y su longitud.

• Normal: 76 –80.9%

• Longitud: Entre glabela y occipucio

• Ancho: Puntos más laterales de cada parietal.

• Valor limitado para caucásicos

IC: Ancho cabezalongitud cabeza x100

Alteraciones de IC

• Dolicocefalia

• IC: < 76%

• Longitud AP incrementado enrelación al ancho.

Occipucio prominente:Incremento de la convexidaddel occipucio (Sd. Acrocalloso,Becwith Wiedeman, T18)

• Considerar:

Prematurez, presentación denalgas, postural y T18,siniotosis sagital.

Dolicocefalia: Biparietal

Occipucio Alargado

Alteraciones de IC

Braquicefalia.• IC: >81%

• Longitud AP siminuida en relación a la anchura

• Occipucio plano: Convexidad reducida del

Occipucio, postural, Sd. Down, Sd. Zellweger.

• Considerar:

• Postural , sinostosis bicoronal, Sd. Angelman,

Sd. Apert, Sd. Down

Braquicefalia: Bicoronal

Occipucio plano

Craneosinostosis

• Fusión prematura de las suturas craneales

• Frecuencia: 3.4/10000 RNV

• 15-20% forman parte de un síndrome

• Evaluación: Rx. Cráneos, TC

• Cierre retardado de fontanelas: SAF, Sd 1p36, OI.

Sutura Tiempo

Fontanela anterior 1 año +/- 10 meses

Fontanela posterior Nacimiento +/-6meses

F. Anterolateral Durante el 3er mes

F. Posterolateral Durante el 2do año

Sutura metópica Hasta el 3er año (10% nunca)

Craneosinostosis

Plagiocefalia: Coronal (5-10%) y/o lambdoidea (1%) Cráneo en Trebol (<1%)Displasia tanatofórica; Apert

Trigonocefalia: Metópica (5-10%)Embriopatia Valproato

Turricefalia: Lambdoidea (1%)Sd. Apert

Escafocefalia: Sutura Sagital (50-60%)

•Considerar: Sd. Apert, Beare Stevenson, Crouzon, Muenke, Pfeiffer•

Sd. Saethre Chotzen: Coronal, lambdoidea, metópica

Braquicefalia: Coronal (10%)Sd. Pfeiffer, Apert

M. Cohen. Cranesynostoisis, Diagnosis, Evaluation anda mangement. Raven Press.1984

Implantación del cabello

Alta anterior

Considerar Sd. TRF, Sd. Metrotexatefetal, Sd. Rubinstein Taybi.Diferenciar Calvicie Frontal

Baja anterior

Considerar defectos SNCConsiderar Displasia Frontonasal,Sd. Waardenburg

Diferenciar: Hipertricosis, pico de viuda

Baja posterior

Considerar Sd. Turner, Sd.Noonan, Sd. Klippel Feil

Facies

Tosca: Ausencia de rasgos facialesfinos y estructura desproporcionada,

piel engrosada.Considerar:Sd. Coffin LowrySd. Hunter, HurlerSd. SotosSd. Williams

Facies de SilvadorSd. FreemanSheldon

Facies inexpresiva,miotónica o de “máscara”

Artrogriposis distal, DM.

Asimetria facialSd. MoebiusSd. Parry Romberg, Proteus

Cara plana: AcondroplasiaSd. Alagille, Sd. DownSd. Smith Magenis.

Kabuki Progeroide

Forma de la Cara

Redonda,Sd. Arskog, OHA,Cri du chat, PaderWilli

Ancha Vs Delgada

Corta Vs Larga

CuadradaSd. GorlinQuerubismo

TriangularSd. Silver RussellArtrogriposisProgeria Sd. X FrágilSd. ED tipo vascular

Sd. Sotos

W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.

Frente

Frente huidiza

Abombamiento frontal:Protrusión lateralAcondroplasia, Apert,Crouzon, sd. 1p36

Frente estrecha o pinzamiento bitemporal

Frente ampliaSd. Silver Russell, Sd.Sprintzen Goldberg.

Frente prominente:Protrusión del h. frontal

Depresión metópica

Región Periorbitaria

PestañasPárpadoSuperior

Párpadoinferior

Pestañas

Largas: >10 mm

Longitud variable 7.9 +/-1mm, curvatura normal, una sola fila.

Prominentes: Mayor densidad, mayor curvatura

Espracidas o Escasas

Distiquiasis

Ausentes

PiebaldismoCarey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Fisuras Palpebrales

Fisuras palpebrales grandes

Fisuras palpebrales cortas o estrechasDisplasia campomélica, DiGeorge. SAF, T18

Oblícuas hacia arriba >10º4% PGConsiderar: Sd. Down,Sd. Miller Diker, Sd. KabukiSd. Smith magenis

Oblícuas hacia abajo: cantoexterno mas abajo que elcanto interno.Considerar: CFC, Sd. Cat Eye,Sd, Cohen, Sd. Proteus, Sd.MarfánHorizontalizadas u oblicuas hacia

arriba, ángulo < de 10º

Párpados

AblefaronBlefarosimosisCHARGE, AarskogBPES. Catel Manzke

Criptoftalmos Ankiblefaron

Ptosis palpebral: Congénita (25% bilateral) : Sd. Kabuki, Secuencia de Moebius, Sd. Noonan,Adquirida: DM, Mitocondriopatia; D. oculofaringea.

Entropion EctropionCutis Laxa, Ictiosislamelar, kabuki, NEM2

Coloboma parpado inferiorSd. Treacher Collins

Lagoftalmos

C. Villanueva. Genética y Oftalmología. SMO.2000K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006

Epicanto

Epicanto, Epicanto superciliar, Inverso

Extensión lateral de la piel delcanto interno y el puente nasal,cubre ángulo interno de la fisurapalpebral.

30% de caucásicos <6 meses3% entre 12-35 años

Considerar: Sd. Costello, CFC, Sd.Doen, SAF, Sd. Turner, etc.

Espacio Interorbitario

Hipotelorismo: Reduccióndistancia interpupilar

*Considerar: Espectro deholoprocencefalia, T13,Trigonocefalia, Kallman, Sd.Oculodentodigital, Sd. ODD.

Espacio Interorbitario

Telecanto con DIP normal Telecanto con DIP espaciado

Hipertelorismo verdadero: Incremento de la distancia interpupilar einterorbital (16-30 mm)

Telecanto: Desplazamiento lateral del canto interno

Hipertelorismo falso: Pliegues epicánticos, puente nasal deprimido, telecanto

Considerar: Familiar, Displasia frontonasal, Sd. Aarskog, Sd. DiGeorge.Sd. Waardenburg

Hipertelorismo

Microftalmia - Anoftalmia

Microftamia: Volumen del globoocular disminuido en relación a PG14/100000

Anoftalmia: Ausencia de globo ocular3/100000 RNV

1/3 de los casos se asocia a Sd. GenéticoDiferenciar de criptoftalmos, ciclopia y sinoftalmiaConsiderar: Sd. Braquioculofacial, CHRAGE, Sd. Meckel Gruber

Considerar: T13, Sd. Cat eye, Meckel Sd, Goldernhar,CHARGE, 4p-, ED tipo xifoescoliotico

Escleras - Conjuntivas

Escleras azulesOsteogénesis imprefecta I,II, SdMarfan, Sd. Erlerhs Danlos. Sd.Marshal Smith, Silver Russell.

Escleras Grises, OI tipo III

Escleras azules Conjuntivas Ictéricas, Sd. Alagille, enf. Metabolismo.

Telangiectacias conjuntivales, ATM

Dermoide Epibulbar

Sd. Goldenhar, Sd. Townes BrucksW. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.

Heterocromia del iris:Colores distintos.Sd. Waardenburg, KlippelTrenaunuay, Sturge Weeber.

Iris estelar: Patron deradios desde la pupilaSd. Williams

Manchas Brushfield:10-20% PGNódulos elevados blancos –

amarillentos (hipoplasiamedial del iris).Periféricos Vs centrales .Sd. Down (80%), Sd. SmithMagenis, Zellweguer

Nódulos de Lysch:Hamartomas del irisNF1

Coloboma del Iris:Defecto de unión1/10000 RNV.Cat eye sd, Kabuki,4p-, WARG, CHARGE.

Iridodonesis:Movimientoondulante del iris.

Marfan,homocistinuria.

Anillo de kayser:Depósito de cobreEnf. Wilson

Aniridia: 1/10000 PGWARG

Cornea

Anomalia de Peters: Ausencia

de endotelio centralGlaucoma 80%

Opacidad Corneal

Distrofias corneales, CockayneEnf. Metabolismo: MPS I,II,IV,VI,VII, Cistinosis, Zelweger

Esclerocornea: Opacidad

periférica.Incontinencia Pigmenti,Glaucoma, Beals.90% Bilateral

Megalocornea 13-18 mmFibrocondrogénesis.

Microcornea <10mmSd. GAPO, Noonan,Artrogriposis distal

C. Villanueva. Genética y Oftalmología. SMO.2000

Opacidad Ocular

Glaucoma: Neuropatia óptica, PIOBuftalmos: Glaucoma Congénito 3/100000RN (1.3%)58% Familiar (AD)

Aniridia, TORCH, Sturge Weber (60%) Marfán,Stickler.

Leucocoria:Ausencia de Reflejo rojoReflejo blanco en la región pupilarCataratas, Desorendimiento de retina o

Retinoblastoma

Cristalino

Luxación del cristalino o Ectopia lentisAlt. Colágena: Sd. Erlerhs Danlos IV; Stickler.Alt. Fibrilina: Sd. Marfán 50-80% (Superotemporal),

Beals.Alt. Metabolismo: Homocistinuria 40% (inferonasal),Hiperlisinemia.Infecciones: Sífilis.Secundaria a glaucoma.

Cataratas: Opacidad del cristalino6/10000 RNV50% de congénitas causa genéticaAl nacimiento: Rubeola, herpes,Prematurez, Hipoxia.Hereditaria: Aislada, Galactosemia,

Sd. ZellwegerInicio niñez: Stikler, condrodisplasiapunctata, progeroides.Inicio Adolescencia: NF1Inicio Adulto: 50% 65-74 años, DM

Protrusión Ocular

Exoftalmometro de Luedde: Protrusión normal 13-22 mm

Enoftalmos

Sd. Freeman Sheldon, Sd. 1p36

Proptosis: Orbitas oculares reducidas de tamaño .Bilateral: Sd. Crouzon, Pfeiffer,Unilateral: NF1

Exoftalmos: Secundario ainflamación de grasa periorbitariaDistiroidismo

K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006J. Hall et al. Human. Human malformationsand related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

EXPLORACIÓNFÍSICA EN GENÉTICA

2da parte

PuenteNasal

PuntaNasal

AlaNasal

ColumnelaNarinas

Perfil Nasal

Convexo (Prominente)Sd. Alagille, Seckel, Rubinstein taybi , T13.

Nariz Recta - Larga

Alas nasales

Hendidas o coloboma

Secuencia de PH

Engrosadas Subdesarrolladas

HipoplásicasConsiderar TRF, Sd.Cumarinicos;Freeman Sheldon.

Narinas

Forma variable

Antevertidas: Robinow

Hipoplásicas: Sd. TRFCarey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology. Am J Med Genet Part A 149A

Punta Nasal

DeprimidaAncha

Hacia abajo o Pico de loroDelgada

BífidaCarey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology. Am J Med Genet Part A 149A

Columnela

Prominente: Sd. Mowat Wilson AnchaCorta

Inserción altaInserción baja: Sd. Rubinstein Taybi

Lesiones Nasales

Pólipos NasalesConsiderar: Sd. Pai

PapilomaConsiderar Sd. Costello

TuberomasConsiderar: Esclerosis Tuberosa

Región Perioral y Oral

Filtrum

Ancho (Sd. Aarskog, )

Largo: SAF, C.Lange, Sd. Anticonvulsivantes , Sd. Williams.

Corto: (Sd. Cohen, Del 4p, DiGeorge; Sd. Rieger)

Marcado- Profundo (Sd. CFC, Sd. Langer Gideon)

Plano: SAF, C. Lange, Meckel Gruber

Comisuras labiales

Oblicuas hacia arriba

Oblicuas hacia abajoSd. Cornelia de Lange, Silver Sussell, Proteus

Oblicuas hacia abajo

Variantes de Forma y Grosor de los Labios

Labios

Ausencia Arco de cupido

Arco de cupido exagerado

Labios delgados

Labios GruesosSd. Costello, Maroteaux Lamy, Williams

Efélides

Hiperpigmentacion:Considerar Sd. Peutz Jegers,NF1, LEOPARD

Labios superior evertidoPits labiales

Van der Woude, kabuki.TelangiectaciasConsiderar OWR

Hendiduras labiales

Labio hendido frustro

Labios hendido unilateralLabio hendido bilateral

Tamaño

MacrostomiaSd. Angelman, Sd. Costello, Sd. Simpson GolabiBehmel, Sd. Williams

Macrostomia unilateralSd. Goldenhar

Microstomia:Artrogriposis, Sd. Valproato fetal, Sd. Pena Shokeir, Robinow, T 18

Cavidad Oral

Dientes

Malposición dental

Sd. Down, Morquio, Crouzon

Incisivo ÚnicoHoloprocencefalia

Macrodontia

Sd. Cohen, Sd. Marshal

MesiodensOrofaciodigital

Microdontia:

Aarskog, Incogtinencia pigmenti, R. Thomson

Dientes

Diastema: Angelman, Coffin Lowry

Hiperplasia gingivalSd. Costello, Mucopolisac.

Adoncia parcialDisplasia ectodérmica, AHO, Progeris

Dientes natales 1/30000 RNSotos, Displasia Condroectodermica

Paladar

Paladar Alto Paladar Estrecho Paladar Hendido Submucoso

Paladar hendiodo

Normal

Paladar EstrechoPaladar arqueado

Lengua

MicroglosiaHipogenesia oromandibular,Moebius, Pallister Hall.

MacroglosiaSd. BW, sd. Costello, Hunter, Hurler

Bifida Lobulada

Lengua

Lisa Rugosa o Irregular

HiperpigmentaciónSd. Peutz Jegers Neuromas Mucosos: NEM2

Orejas

I l ió A i l

Implantación Auricular

Línea Imaginaria entre el canto externo y laparte más prominente del occipucio.

Baja Implantación

Sd. 4p-Miller DiekerNoonanSd. DownSmith Lemli OpitzCardiofaciocutáneo(Rotación posterior)

J. Hall et al. Human. Human malformationsand related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Microtia

Atresia CAE

•6.3-7.32/10000 RNV•80% Unilateral•Microtia derecha 60%•15-60% asociado a otras anomalias•65% asociado a Atresia CAE

Considerar: Sd . Oculoauriculorenal,braquiotorenal, Treacher Collins,DiGeorge, Klipel Feil.

L it d F

Longitud y Forma

Orejas largas

Sd. CohenProtruyentes y largasSd. X frágil, Langer Gideon

Orejas protruyentes >25º (>2cm)Sd. Coffin Lowry c

Dismórficas, ArrugadasSd. Beals

En punta: Sd. Williams De “elfo” o “duende”

En signo de interrogación

Orejas Acopadas

Orejas

Helix: desenrrollado y enrrolladoAntihelix: Subdesarrollado. Sobredesarrollado

Antihelix ausente Lóbulo Adherido AusenteTrago sobredesarrollado

Pliegues Hendiduras y Hoyuelos

Pliegues, Hendiduras y Hoyuelos

Pliegues: Sd. BW

Hendiduras

Hoyuelos en helix: Lineares, posteriores: Sd. BW

Houyelos preauriculares: Cierre de 1er arco branquialSd. Braquio oto renal, Townes Broks

Apéndices

Tags auriculares, Sin cartílagoPoliotia?

Tags preauriculares, Sin cartílago, ni cabelloDistinguir de Poliotia y hamartomas

•Apendices preauriculares 0.5-1% RN•90% unilaterales•5% Sindrómicos•17% con alteraciones de audición•Sd. Goldenhat, Townes Broks, Cat eye.

Región maxilar

Pómulos Prominentes Hipoplasia cigomáticaSd. Bloom, OAV, Seckel, Treacher Collins

Aplanamiento malar

Cachetes prominentes, caídosSd. Williams, Elastinopatia.

Región Mediofacial

RMF Prominente Hipoplasia mediofacialSd. Treacher CollinsSd. Valproato Fetal, 1p36

Mandíbula

Prognatismo: Protrusión mandibularmás alla del plano vertical de la maxila.Sd: Angelman, X Frágil, Sd. Sotos

Querubismo: Incremento devolumen de maxilar superiore inferior

Mandíbula

Micrognatia: Longitud y ancho reducidoSd. Treacher Collins, Sd. Cat Eye,Embiopatia Ac. Retinoico

Retrognatia: :Mandibula por detrás del plano vertical de lamaxilaSd. Stickler

Protruisón maxilar yRetrognatia

Mentón

Estrecho

Hendido

Hoyuelo mandibular

Cuello

CortoOHASd. DownSd. Hidantoina

fetalFlippel FeilMURCSNoonan

AnchoSd. Down

K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Cuello

AladoAarskogCFCKlipel FeilNoonanT13Sd. DownSd. Turner

Piel redundante en nuca

BocioHipotiroidismo CongénitoSd. Pendred

EXPLORACIÓN FÍSICA

EN GENÉTICA3era parte

Valoración Física Integral

Parámetros decrecimiento

Talla: cm, Peso: Kg, OFC: cm

Segmentos Brazada: cmSegmento superior: cmSegmento inferior: cmRelación B/T, Relación SS/SI

Facies Con dismorfiasSin dismorfias: Parecido afamiliares?8

Piel NormalAnomalías de pigmentaciónTexturaCicatrices

Cráneo Forma, Fontanelas

Orejas Tamaña, SituaciónForma, Descripcióndeestructuras

Ojos Distancia intercantalDistancia interpupilarForma, TamañoDescripción de estructuras

Boca Tamaño, Forma, Descripción deestructuras

Abdomen Forma, Descripción de estructuras :Organomegalia?

Dorso oespalda

Forma, Presencia de escoliosis

Genitales Sexo al que correspondenTanner, Dimensiones, Descripcióndeestructuras

Piel yanexos

Descripción de estructurasConsistencia, Cicatrices

Manos,Pies ,articulaciones

Proporción en relación a contralateralDescripción de estructuras (uñas)Movimientospasivos y activosHiperlaxitud, Rigidez?

SNC Marcha, Tono, Reflejos, Fuerza muscularMovimientosvoluntarios e involuntariosComunicación, Conducta.

Nariz Tamaño, Descripcióndeestructuras

Tórax

Tórax en Escudo oAncho

Tórax EstrechoCircunferencia torácica: Medida anivel de ambos pezonesConsiderar:

Neonatos: Displasia tanatofórica,Sd. Ellis-van Crefeld , Distrofiatoxácica de JeuneNiños: Displasia campomélica.

Tórax Corto

Teletelia

Teletelia:

Separación de pezones >2 DEPezones situados por fuera de línea axilar anterior.

Considerar:Sd. Noonan, Sd. Turner, Sd. Hidantoina , Trisomia 8, 9p-,Sd. Fraser

Asimetria del Tórax

Anomalía de Poland

Secuencia que resulta en la ausencia o hipoplasiadel musculo pectoral mayor (porción cefálica).

<70% Unilateral.

Investigar: Región mamaria, miembro superiorispilateral (reducción, sindactilia), Estenosis dearteria subclavia, dextrocardia.

Considerar: Sd. Holt –Oram, Sd. Poland-Moebius

Otras anomalías

Hombros CaídosDefecto óseo y/omuscularDisplasia cleidocraneal

Anomalía de Sprengel:Desplazamiento superior de la escápulaEscápula alta, no descendida o elevada70% asociado a otras anomalias.

Considerar:Sd. Klippel FeilMURCSAnomalías segmentación vertebral

Escápula aladaDéficit muscularDistrofiaescápulohumeral

Región Mamaria

Pezones Supernumerarios:Accesorios, Inferiores, Máculashiperpipergmentadas a pezones.Aislado.0.2% PG60% Único. 30% BilateralesSe asocia a: Sd. Valproato fetal, Sd.

RT, Sd. Pallister Killian.

Pezones Hipoplásicos:Ausencia de tejido glandular.Evaluar: Presencia demúsculoConsiderar: Anom. Poland,Ingesta materna deCarbimazol.

Pezones invertidos3% PG

Ausencia de Pezones

Amastia

Ginecomastia

•Proliferación glandular del tejido mamario en elsexo masculino. Tejido palpable >0.5 cm•4-69% del sexo masculino•60% en etapa puberal.•2/3 bilateral (asimetria )

•Diferenciar: Obesidad, lipomas, hemangiomas,

neurofibromas y CA mama.

•Neonatos: Distiroidismo•Niños: Sd. Prader Willi•Adolescentes: Sd. Klinefelter (50-70%), Sd.Kallman, ADS.•Adultos: Sd. Kennedy (73%), Hepatopatia,

Distiroidismo, TU testicular (7-11%), 10-40% depacientes con hipertiroidismo•Medicamentos: Antiandrógenos, anfetaminas,anisoliticos.

PECTUS

Pectus excavatum: Depresión del esternon y lasuniones costoesternales.

6-8/1000 RNMás frecuente en el sexo masculino (4:1)Rasgo aisladoConsiderar fibrilinopatia , Conectivopatia, cutis laxa,Sd. CFC.

Pectus carinatum: Protrusión del esternon y lasuniones costoesternales.Rasgo aisladoSe asocia a defectos cardiacos septalesConsiderar: Sd. Noonan, Fibrilinopatia, NF1.

Pectus carinatum y excavatumConsiderar: Sd. Noonan

Columna Vertebral

•Escoliosis: Curvatura lateral anormal de la CV.•Xifosis: Angulación posterior de la CV.•Lordosis Lumbar exagerada: Concavidad anormal

•Considerar: Idiopática.•Displasia esqueléticas, conectivopatias, fibrilinopatias,mucopolisacaridosis.

Abdomen

•Hepatomegalia, esplenomegalia.•Localización y características del ombligo.•Normal: Distancia entre manubrio y ombligo es tres veces > que distanciaentre pubis y ombligo•Características: Forma ovoidea, piel redundante

Implantación alta: Sd. Aarskog,Robinow

Localización baja: Acondroplasia,displasias esqueléticas, epispadias.

Pared Abdominal

Hernia umbilical: Protrusión deombligo cubierta por piel,secundaria a inmadurez de anilloumbilical.84% <2500 g Vs 21% <2500gConsiderar: Sd. BW, ED VII, MPS,Williams

Onfalocele: Herniación de vícerasa traves de anillo umbilical,cubierta por peritoneo.Exonfalos u amniocele. 2-15 cm2.5/10 000 RNV50-70% asociado a otrasanomaliasConsiderar: Sd. BW, OEIS, Prune

Belly. Meckel.

Gastrosquisis: Hernianción decontenido abdominal lateral aombligo, sin membrana1/10 000 RNV7/10 000 RNV <20 años31% con anomalías asociadasConsiderar: 20% asociado a

anomalias por disrupción.Amiodisplasia

Hernia inguinalCongénitaAdquiridaDiferenciar: Criptorquidia

Otras Anomalías de la Pared Abdominal

Extrofia de vejiga: Defecto de paredabdominal baja con exposición de mocosa

vesicalOmbligo desplazado hacia abajo1/30 000 RNVAsociado a epispadias

Extrofia de cloaca: Defecto de pared

abdominal baja con exposición de mocosavesical y asociación a defectosmusculoesqueléticos.Asociado a Mielomeningocele, anoimpreforado (OEIS).

Genitales Masculinos

Orquidometro

Medidas de Genitales Externos

Micropene: 0.6% RNMicrofalo (asociado con hipospadias)

Hipospadias : Desplazamiento ventral de M.U.2-4/1000 RNV, 8-12% Asociado a otrasanomaliasEpispadias: Desplazamiento dorsal del M.U.1/117000 RNV

Criptorquidia: Ausencia de descenso de testículos23% <2500 g – 3-4% > 2500 g – 0.8% a los 3 meses¼ bilateral, 10-20% abdominales3-5% asociado a anomalias renalesEtilogía multifactorial

Escroto en Chal

Sd. Aarskog

Genitales Femeninos

Clitoromegalia: Hipertrofia asilada sin otros datos deambigüedad genitalEndócrino, Aislado, MultisistémicoConsiderar: SD. BW, Sd. Donahue, Fraser, NF1 .

Anomalías Ano-rectales

Frecuencia: 1/50000 RNVEspectro amplio de malformaciones que pueden involucrar ano, recto, periné, genitales y tractourinario.Sindrómicas y No Sindrómicas

Anomalías Ano-rectales

EXPLORACIÓN

FÍSICA EN GENÉTICA4ta Parte (…. y última)

Parámetros decrecimiento

Talla: cm, Peso: Kg, OFC: cm

Segmentos Brazada: cmSegmento superior: cmSegmento inferior: cmRelación B/T, Relación SS/SI

Facies Con dismorfiasSin dismorfias: Parecido afamiliares?8

Piel NormalAnomalías de pigmentaciónTexturaCicatrices

Cráneo Forma, Fontanelas

Orejas Tamaña, SituaciónForma, Descripcióndeestructuras

Ojos Distancia intercantalDistancia interpupilarForma, TamañoDescripción de estructuras

Boca Tamaño, Forma, Descripción deestructuras

Abdomen Forma, Descripción de estructuras :Organomegalia?

Dorso oespalda

Forma, Presencia de escoliosis

Genitales Sexo al que correspondenTanner, Dimensiones, Descripcióndeestructuras

Piel yanexos

Descripción de estructurasConsistencia, Cicatrices

Manos,

Pies ,articulaciones

Proporción en relación a contralateral

Descripción de estructuras (uñas)Movimientospasivos y activosHiperlaxitud, Rigidez?

SNC Marcha, Tono, Reflejos, Fuerza muscularMovimientosvoluntarios e involuntariosComunicación, Conducta.

Nariz Tamaño, Descripcióndeestructuras

Asimetría Miembros

-Discrepancia >1 cm en la longitud y/o circunferencia.-Comparativo.-MS: Acromión a punta de dedo medio-MI: Trocanter mayor y maleolo lateral (planta de lospies)- Circunferencia: MS: Parte media del deltoides.- Circunferencia: MI:10 cm de patella

-Diferenciar: Estructuras óseas, tejidos blandos, edema.- Hipo o Hiper- Desarrollo normal

-Asociaciones:

- NF1, KTW, Proteus, hemihipertrofia asilada, Sd. SiverRussell

Acortamiento de miembrosAcromelia

Rizomélico: Acondroplasia,pseudoacondroplasia,condrodisplasia punctata.

Mesomélico: Sd. Leri Weill,displasia acromesomélica,Sd. Langer.

Generalizado: Displasia Tanatofórica

W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.V. Del Castillo et Al. Displasia ósea. Genética Clínica. 3era Ed. Manual Moderno. 2001. 621-652

Anomalías Reducción de Miembros

Transverso terminal Terminal longitudinal Transversa intercalar Longitudinal intercalar

5.6/10 000 RNVEtiología: Bandas amnióticas, disrupción vascular, teratógenos (Talidomida, Ac.Valproico, fenitoina, misoprostol).Amelia: Ausencia congénita de extremidades Vs Focomelia: Ausencia parcial deextremidadSd. genéticos: Adams Oliver, Moebius, Poland, Holt Oram, etc.

Anomalías de Posición de miembros

Cubitus varo Vs Valgus

Genu varo Vs Valgus

Evaluación de Fuerza Muscular

Escala de Daniels:

0 Ausencia de contracción1 Contracción sin movimiento2 Movimiento completo pero

sin oposición ni gravedad3 Movimiento puede vencerla acción a la gravedad4 Movimiento con resistenciaparcial5 Movimiento con resistenciamáxima

Evaluación de Fuerza Muscular

Escala de Daniels:

0 Ausencia de contracción1 Contracción sin movimiento2 Movimiento completo perosin oposición ni gravedad3 Movimiento puede vencerla acción a la gravedad4 Movimiento con resistenciaparcial5 Movimiento con resistenciamáxima

Debilidad Muscular: Distribución

Duchenne yBecker

Emery Dreifus Limb Girdle Facio escapulohumeral

OculofaringeaCMT DistrofiaMiotónica

Miopatia Vs Neuropatia: Afección proximal

Trofismo Muscular

Atrofia Muscular

Pseudohipertrofia Gemelos

Hipotrofia muscular

Contracturas Articulares

Contracturas articulares no progresivas.1/3000 RNV60% involucra 4 extremidades30% MI, 10% MS-Muscular (5-10%): Miopatia congénita,miastenia

-Neurológica (90%): Anomalías SNC-Tej. Conectivo- Maternas

-Secuencia de acinesia fetal, Amioplasia,artrogriposis distal, Beals.

Datos de HipermovilidadCriterios de Beigthon

Hipermovilidad articular, laxitud ligamentaria,laxitud articular.5-10% escolares.3% Adultos PG

25% Sd. Marfán100% Sd. ED

ColagenopatiasFibrilinopatiasHipotonia, Displasias esqueléticas, Stickler, OI.

1 punto cada miembro.Total 10>6•Extensión pasiva de 5to Metacarp >90º•Aposición 1er dedo•Hiperextesión codos•Hiperextensión rodillas•Flexión columna (palmas en el piso)

Mano en tridente Manos pequeñasPrader Willy, SmithMagenis, UDP 14

Sobreposición de dedos

Miotonia

Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Longitud de los dedos

AracnodactiliaDedos largos

Dedos cortos Macrodactlia

Adactili

Clinodactilia: Acortamiento irregularde falange Camptodactilia: Uno o más dedosflexionados por alteración articular

Dedos cónicos Pads digitales Dedos en espátula

Polidactilia

Postaxial: Dígito extra en eje cubital o fibular1/1000 RNV

Común en africanosRasgo AD, penetrancia incompleta. Exp.variableTipo A: Dígito bien formadoTipo B: ApéndiceAsociaciones: T13; Sd. Meckel Gruber, GreigSd. Displasias esqueléticas, Bardet Biedl

Preaxial: Dígito extra en eje radial o tibial1/10000 RNVRasgo AD: Tipo IITipo I: Duplicación hallux o pulgarTipo II: Pulgar o Hallux trifalángicoTipo III: Ausencia Hallux o pulgar, digito extraAsociaciones: An. Fanconi (20%), greig Sd.,

Pfeiffer, Diamon Blackfan (II), Holt Orma,Townes Brocks.

Braquidactilia

Acortamiento de los dígitos secundario a desarrollo anormal de

las falanges y/o los metacarpianos.Frecuencia: 2%Rasgo AD

Considerar:AisladaDisplasias esqueléticasSindrómica: Albrigth, Turner, Robinow,

Ectrodactilia

Espectro de anomalía de reducción de miembros (Clasificación EUROCAT)Ausencia de digitos centrales (falanges, metacarpianos, metatarsianos) asociada a hendiduras locales.Sd. Displasia ectodérmica ectrodactiliaRasgo AD

Sindactilia

Falla de separación de dígitos

Tipo Manos Pies

I 3-4 2-3 Bilateral 50%

II 3-4 4-5 Asoc. Polidact

III 4-5 Disp. ODD

IV 1-5 Asoc. Polidact

V 4-5(metacarp)

Metatarso

2-5Carpo

2-5Tarso

Sindactilia 2-3 dedos de los pies.Malformación congénita menorAislada. ADAsociada a SLO (95%)

Pie cavo Pie planoCalablgamiento de dedos

Pie en mecedora Diástasis de 1er ortejo Dorsiflexión 1er ortejoPie caido

Pliegues palmo plantares

Pliegue palmartranverso: “Simiano”

4% PG1% BilateralMás común en

hombres

Surcos plantares profundos75% T870% T21

Dermatoglifos

Descripción de crestas epidérmicas y pliegues de flexión de las palmas de las manos y las plantas delos pies.Configuración se mantiene desde semana 18 a toda la vida

Arco: Sin triradios (70%)

Presilla: Un Triradio (25%)Verticilo: 2 triradios (5%)

Alteraciones de Coloración de la Piel

Lesión Frec Localización Origen Asoc.

Hiperpigmentación 10-20%

Varios Actividad

melanocítica

- Icont. Pigmenti

-McCune Albrigth-An. Fanconi-M. caféc/leche (10-20%)-NF1, NF2

Nevo azulMancha mongólica

9.6%caucásico95.5%Afroameri

canos81%Asiáticos

Sacro, regiónglútea

Migraciónectópica demelanocitos

Sin significado patológico

HipopigmentaciónVsDespigmentación

1-2% PG Varios Ausencia demelanocitosfuncionales

-Esclerosis tuberosa (4-6%)-Vitiligo- Piebaldismo-Sd. Waardenburg-Hipomelanosis de Ito-Incont. pigmenti

LunaresLéntigos

VariosNegro a café

Proliferaciónmelanocitos

Inusuales en mucosas-Peutz Jeghers-LEOPARD-Complejo Carney

Anomalías de Coloración de la PielHipopigmentación

Albinismo: Alteraciones en la síntesis de melanina, OCA. 1/20 000 RNV

Albinoidismo: Sin alteraciones oculares. PKC, Prader Willy, Angelman

Piebaldismo: Alteraciones de Migración de melanocitos

Hipomelanosis de Ito: Disfunción de melanocitos.

Anomalías de Coloración de la Piel

IctericiaSd. Alagille, Galactosemia,Gilbert, hemocromatosis

Hiperpigmentación Generalizada

Causas Endócrinas: Addison, HSCCausas metabólicas: Hemocromatosis,Enf. WilsonSindrómicas: An. Fanconi, NF1.

Acantosis Nigricans: Axilas, cuello ypliegues de flexiónSd. Crouzon, Beare Stevenson

Cutis marmorataNevos Hiperpigmetados15-20% PGSd. Turner (>65%)

Alteraciones de la Piel

Mancha Frecuencia Localización Origen Asoc.

Hemangioma

capilar

25% PG Cuello,

párpados,glabela, frentede RN.

Capilares

dermicossuperficiales

Aislado

Nevo vascularelevado

10% Variable Capilaresalargados,dilatados

Aislado

Nevus flameus 0.3% PG Anterior olateral,unilateral

Capilaresdilatados en ladermis

Sturge-Weber

Telangiectacias Mucosa nasal,labio superior,conjuntiva

Diltación decapilarespequeños

ATMOWR

Tumoraciones de la Piel

Adenomas sebáceos Angiofibromas85% TSC

NeurofibromasNeurofibroma Plexiforme

Xantomas Trichilemomas Parches de ShagreenPiel engrosada “de naranja”

50% TSC

Textura de la Piel

Cutis Laxa Hiperelasticidad

Cicatricez Atróficas“Papel de arroz”Hiperqueratosis plantar

Cabello

Tricotiodistrofia Poliosis “Curly-Hair”

Hipertricosis Vs Hirsutismo

Aplasia Cutis Ausencia de cabello

Asociaciones: Sd. Coffin Siris, TRF, Menkes, Costello, Progeroides, transtornos hormonales.

Concavas Engrosadas Quebradizas

Convexas Bifidas Leuconiquia Telangiectacias

Hipoplásicas

Asociaciones:Displasia ectodérmicas, Incont pigmenti, Sd. Uña-rótula, Paquioniquia congénita

Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

SNC: Tono, Marcha

Distonia:Movimientos involuntarios,contracción sostenida,movimientos repetitivos ypostura anormal

Postura y movimientos de las manos. Sd. Rett

Marcha atáxica: Movimientos pococoordinados, base amplia de sustentación.

Hipotonia

Hipertonia

Perfil Conductual

Shalev et al. Behavioral Pattern Proffil: A Tool for the descrption of behabior to be used in the Genetic Clinic. Am Jou Med Genet 128ª:389-95 (2004)

Sociabilidad- Interacción, apatia, adaptación,

comunicación fácil, evitación, contacto visual,reconocimiento de expresiones, etc.Patrones inusuales de movimientos- Hiperactividad, repetición, auto-lesión, tics,

postura, marcha, etc.Reactividad inusual al estímulo- Estímulo físico, emocional e intelectual:

Atención, distracción, umbral al dolor,

hipersensibilidad, etc.Hábitos alimentariosPatrones de sueñoSistema autónomoOtros. Esquizofrenia

Expresión facial:- Patrón muscular, Patrón de movimientos,

CaracterísticasDPM- Habilidades motoras finas y gruesas,

locomoción, etc.Lenguaje y habla- Expresión, Recepción, calidad de la voz y

características.Escolaridad

- Aprovechamiento, tipo de escuela,aptitudes

Emociones- Agresividad, depresión, labilidad, Ansiedad,

cambios bruscos, obsesión, compulsión

0 Normal

1 Desvio muy leve2 Desvio leve3 Desivo moderado4 Desvio severo

Exploración Física Genética

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Exploración Física de Oído

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