Genes  y  genealogías  humanasSusanna  Manrubia

Centro  Nacional  de  Biotecnología  (CSIC,  Madrid)GISC  (Grupo   Interdisciplinar  de  Sistemas  Complejos,  Madrid)ComplejiMad

¿Por  qué  desaparecen  algunos  apellidos,  

mientras  otros  son  muy  abundantes?

“That the direct male line of no less than eight peerages, viz. Colpepper, Harcourt, Northington, Clarendon,Jeffreys, Raymond, Trevor, and Rosslyn, were actually extinguished through the influence of the heiresses, andthat six others, viz. Shaftesbury, Cowper, Guilford, Parker, Camden, and Talbot, had very narrow escapes fromextinction, owing to the same cause. I literally have only one case, that of Lord Kenyon, where the race-­‐destroying influenceof heiress-­‐bloodwasnot felt.”

Hereditary Genius,  Sir  Francis  Galton  (1869)

Sir  Francis  Galton  (1822-­‐1911)

Josiah  Wedgewood1730-­‐1795

Sarah  Wedgewood1734-­‐1815

ErasmusDarwin

1731-­‐1802

ElizabethC.  S.  Pole

Mary  Howard

1739-­‐1770

SamuelJohn  Galton1753-­‐1832

Lucy  Barclay1757-­‐1817

Josiah  II1769-­‐1843

SusannahWedgewood1765-­‐1817

Elizabeth  Allen

1764-­‐1846

RobertW.  Darwin1766-­‐1848

Erasmus  II1759-­‐1799

Sir  FrancisS.  Darwin1786-­‐1859

Frances  A.Violetta

1783-­‐1874

SamuelT.  Galton1783-­‐1844

John  H.Galton

1794-­‐1862

Isabelle  Strutt

Josiah  III1795-­‐1880

Emma  Wedgewood1808-­‐1896

Charles  R.Darwin

1809-­‐1882

FrancisGalton

1822-­‐1911

Sir  DouglasStrutt  Galton1822-­‐1899

WilliamErasmus

1839-­‐1914

Francis1848-­‐1925

Horace1851-­‐1928

Leonard1850-­‐1943

Bernard  Darwin

1876-­‐1961

George  Howard

1845-­‐1912

CharlesGalton  Darwin1887-­‐1962

GwendolineDarwin

1885-­‐1957

ElizabethDarwin

1885-­‐1957

Brillante

Habilidad científica

Normal  (hombre)

Normal  (mujer)

Otros niños normales

• El  año  1874  el  reverendo  Henry  William  Watson  dedujo  que  cualquier  apellido  acaba  extinguiéndose

Rev.  Henry  W.  Watson  1827-­‐1903

• El  problema  de  la  desaparición  de  los  apellidos  es  idéntico  al  de  la  extinción  de  un  alelo  mutante en  una  población

Esta  relación  tuvo  que  esperar  medio  siglo  a  ser  identificada

Apellidos  y  genes

GoçalvoMartorellTruxaCasalils

SanxesCarmençóPérezVenrell

Hemingway Heminway

HeningwayEmingwayHimingway

Hemmingway

Kemingway

Hemenway

HememwayHuminway

Hemmenway

HemenswayHemenwary

Hemenwry

Henenway

Heneway

Hemanway

Hemaway

Hemanyway

Hamanway

Homanway

Heninway

Hininway

Hiningway

Kemmingway

Carácter  que  significa  “rey”

Se  pronuncia:wáng en  mandarínwong a  Macauvong a  Hong  Kongong,  heng en  lenguas  min  nanvuong en  vietnamitao en  japonés…

Y  ha  sufrido  una  gran  diversificación  al  ser  transcrito  a  lenguas  con  distintas  escrituras  fonéticas

• Aparición  de  nuevos  apellidos

• Número  variable  de  hijos

• Pérdida  de  diversidad  por  la  desaparición  del  último  individuo  de  un  linaje

• Variación  en  el  tamaño  de  las  poblaciones

El  tamaño  de  las  “familias”

Manrubia,  S.C.  and  Zanette,  D.H.  At  the  boundary  between  biological  and  cultural  evolution:  The  origin  of  surname  distributions.  Journal  of  Theoretical  Biology 216,  461-­‐477  (2002)

Argentina

Estados Unidos

Japón

Tamaño de la familia

Frec

uenc

ia

Distribución  de  tamaños  (I)

Tamaño de la familia

Frec

uenc

ia Estados Unidos

Japón

China

Distribución  de  tamaños  (II)

Rango

Frec

uenc

iaEstados Unidos

China

Ordenación  por  rango:  nombres  propios

¿Qué  nos  ha  legado  el  portador  original  de  nuestro  apellido?

¿Qué  sabemos  de  nuestros  antepasados?

¿Cuántos  son?

• El  número  de  nuestros  ancestros  se  duplica  con  cada  generación  que  remontamos  en  el  pasado

(Generación) Número  de  ancestros

Año Población  mundial

Padres  (1) 2 1980 4  434  682  000

Abuelos  (2) 4 1950 2  518  630  000  

Bisabuelos   (3) 8 1920 1  900  000  000

Tatarabuelos  (4) 16 1890 1  650  000  000

5 32 1860 1  262  000  000

7 128 1800 978  000  000

14 16  384 1600 811  000  000

21 2  097  152 1400 644  000  000

28 268  435  456 1200 477  000  000

35 34  359  738  368 1000 310  000  000

La  paradoja  de  los  bisabuelos

Carlos  II  de  España,  el  Hechizado

Deficiente  mental,  quizás  estéril  y  acromegálico…

Su  grado  de  endogamia  era  de  0.254

G.  Álvarez  et  al.,  PLoSONE  4,  e5174  (2009)

¿Cuán  frecuente  es  tener  ancestros  repetidos  entre  

nuestros  antepasados?  

Pedro  Martín Andrés  Cobos  

MartínCobos

Generación

Semejanza  entre  lo

s  árboles

Población

El  conjunto  de  antepasados  acaba  coincidiendo

Primer  antepasado  común

Mismo  conjunto  de  antepasados,  repetidos  el  mismo  número  de  veces

Manrubiaet  al.,  Genealogy  in  the  era  of  genomics.  American  Scientist91,  158  (2003)

• El  71%  de  la  población  ancestral  tiene  descendientes  en  el  presente  (población  constante)  y  aparecen  igual  representados  en  todas  las  genealogías  actuales

• Este  porcentaje  aumenta  (disminuye)   si  la  población  crece  (decrece)

• El  primer  antepasado  común  aparece  g1=log2(N) generaciones  atrás

• El  conjunto  de  antepasados  es  el  mismo  g=1.77 log2(N) generaciones  atrás

• Los  ancestros  aparecen  en  las  mismas  proporciones  g1+14 generaciones  atrás

La  distribución  de  antepasados

Derrida,  B.,  Manrubia,  S.C.  and  Zanette,  On  the  genealogy  of  a  population  of  biparental individuals.  Journal  of  theoretical  Biology 203,  303  (2000);    Statistical  properties  of  genealogical  trees.  Physical  Review  Letters82,  1987  (1999)

Un  ejemplo:  población  de  tamaño  constante

v Colmenar  Viejo:  N=46  321  habitantes  (enero  de  2012)

v Primer  antepasado  común  de  todos  los  individuos:  hace  unas  15  generaciones  (año  1550)  – g1=log2(N)

v Mismo  conjunto  de  antepasados:  hace  unas  27  generaciones  (año  1200)  – g=1.77 log2(N)

v Árboles  idénticos  en  un  99%:  hace  unas  29  generaciones  (hacia  el  año  1150)  – g1+14

http://www.border-­‐wars.com/2011/10/pedigree-­‐collapse.html

Retriever de  Nueva  Escocia

Si  todos  tenemos  los  mismos  antepasados,  ¿de  dónde  provienen  nuestras  diferencias?

• Secuencia  de  tres  mil  millones  de  pares  de  bases  (A,  C,  G,  T)

• Unos  20  000  genes  estimados

• Se  mezcla  (recombina)  cada  vez  que  nos  reproducimos

• Muta

El  genoma  humano

1                      2                      3                      4                      5                      6

7                      8                      9                    10                    11                  12

13                  14                  15                  16                    17                  18

19                    20                    21                    22                        X      Y

Gen  1

Gen  2

Cromosomas  homólogos

Entrecruzamiento

Recombinación

En  unas  15  generaciones  (hacia  el  año  1550),  nuestros  genes  están  repartidos  entre  unos  40  000  individuos

Hasta  la  década  de  1950  no  se  conocía  la  naturaleza  de  los  genes.   Los  mecanismos  moleculares  responsables  de  las  mutaciones  eran  oscuros.

Actualmente  seguimos  descubriendo  mecanismos  que  causan  variación  en  el  fenotipo  de  los  individuos.  

Mecanismos  mutacionales

...CGGGAUUUAUAUCG...

...CGGGACUUAUAUCG...

...CGGGAAUAUCG...

...CGGGAUUUUUUAUAUCG...

Mutaciones  en  la  secuencia  (deleciones,   duplicaciones,  

inserciones)

Inversión  de  fragmentos

Duplicación  de  genes

Movimiento  de  piezas  (transposones)

Cambios  en  el  epigenoma

Mutantes

• Los  genomas  de  dos  humanos  tienen  unos  dos  millones  de  nucleótidos  (A,  C,  G,  T)  diferentes

• Unas  pocas  mutaciones  concretas  causan  disfunciones  poco  frecuentes:  fibrosis  quística,  anemia  falciforme,  síndrome  del  X  frágil,  síndrome  de  Klinefelter…

• Las  trisomías  son  frecuentes  (10%)  y  en  la  mayor  parte  de  los  casos  provocan  abortos  espontáneos

• Las  mutaciones  permiten  la  adaptación  a  nuevos  ambientes

Algunos  efectos  de  las  mutaciones

EUKARYA

BACTERIA

ARCHAEA Methanospirilum

Methanobacterium

Methanosarcina

MethanococcusThermococcusMethanopyrus

Haloferax

SulfolobusThermofilum

pSL50pGrfC26pGrfB286

pGrfA4

pSL 4pSL 22

pSL 12

Gp. 1 Marino

E. coli mitocondriaAgrobacterium

ChlorobiumCytophagaEpulopiscium

Bacilluscloroplasto

SynechococcusPlanctomyces

ThermusThermotogaAquifex

EM 17

ZeaHomo

Saccharomyces

ParameciumPorphyra

Dictyostelium

EntamoebaNaegleriaEuglenaTrypanosoma

Physarum

Tritrichomonas

Hexamita Giardia

Vainmorpha

Encephalitozoon

0.1 changes per nucleotide

monera

protoctistsplants animals

fungi

Los  provirusrepresentan  un  6-­‐8%  de  nuestro  genoma.  Los  genes  un  1.5%

Algunos  rasgos  genéticos  y  culturales  se  mantienen  en  el  tiempo:  cromosoma  Y  y lenguas

Distribución  del  apellido  Gilabert…  y  del  cromosoma  Y  asociado

Los  haplotipos del  cromosoma  Y  – Grandes  movimientos  humanos

Lenguas  mayoritarias

La  transmisión  horizontal  o  vertical  de  rasgos  afecta  a  su  correlación  

Mapa  de  diversidad

NÚMERO  DE  HABLANTES

NÚMERO  DE  LENGUAS

entre  1  y 9

entre  10  y  99

entre  100  y  999

entre  1.000  y  9.999

entre  10.000  y  99.999

entre  100.000  y 999.999

entre  1.000.000  y 9.999.999

10.000.000  o  más

0 500 1000 1500 2000

El  tamaño  de  los  grupos  lingüísticos

AGRADECIMIENTOS

Damián  H.  Zanette

Ayuntamiento  de  Alzira y  Universitat de  València:  XVIII  Premio  Europeo  de  Divulgación  Científica  (2012)

Edicions BromeraCàtedrade  Divulgació de  la  Ciència

Fundación  Sicomoro  y  ComplejiMad