GENOMA HUMANO

I.U.C.S.STO TOME CORRIENTS

2011

GENOMA HUMANO

1- El proyecto Genoma Humano.

2- Estructura molecular del Genoma Humano.

3- Variación de la secuencia del genoma humano.

4- Papel de los genes en las enfermedades comunes.

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Proyecto Genoma Humano: es un PROGRAMA internacional

objetivoobjetivo obtener un conocimiento básico de la dotación genetica humana completa.

Esta informacion genética se encuentra en todas las celulas del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico ADN.

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Se llama genoma a la totalidad del material genético de totalidad del material genético de un organismo.un organismo.

El genoma humano tiene entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la CELULA. Cada cromosoma puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN y se estima que la totalidad del genoma tiene aproximadamente 3.000 la totalidad del genoma tiene aproximadamente 3.000 millones de pares de bases.millones de pares de bases.

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El genoma humano contiene:• 3x109 pares de bases• 25.000genes aprox.

La secuencia de nucleótidos delgenoma humano ocupa:• 3000 libros de unas 500páginas cada uno • una única línea de texto de unos 5000 km

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GENOMA HUMANODesde el principio de la investigación, se propusodesarrollar el PGH a través de dos vías independientes,

pero relacionadas y ambas esenciales:

Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN). posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).

Cartografía o Mapeo Genético: consistía en localizar los localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano. humano.

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Existen dos técnicas de cartografía genética principalmente:

ligamiento o cartografía genética,ligamiento o cartografía genética, que intenta averiguar el orden de los genes;

la cartografía física,la cartografía física, que se encarga de estudiar la distancia de los genes en el interior del cromosoma.

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¿QUE ES UN MAPA GENOMICO?

simplemente identifica una serie de lugares una serie de lugares de interés en el genoma.de interés en el genoma.

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A veces el mapeo y la secuenciación son procesos totalmente separados. Por

ejemplo, es posible determinar la locación de un gen sin secuenciarlo.

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para los humanos y otras especies con otras especies con grandes genomasgrandes genomas,, la creación de un mapa comprensible es más rápido y barato que la

secuenciación de todo el genoma.

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¿Para qué mapear el genoma si lo vamos a secuenciar de todas

formas?

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se necesita un mapa para poder secuenciar el genoma. Un genoma es tan grande que debe ser fraccionado en fragmentos para

poder ser secuenciado.

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ayudan a los científicos a reconstruir el orden apropiado de los fragmentos luego de que

son secuenciados.

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¿Para qué se usan los mapas genómicos?

Los mapas genómicos ayudan a los científicos a encontrar genes,

particularmente aquellos involucrados en enfermedades humanas.

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¿Qué tipos de mapas genómicos existen?

Los dos tipos de mapas que existen se conocen como mapas de ligamiento

genético y mapas físicos.

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Mapas de ligamiento genético.

Los mapas de ligamiento genético ilustran el orden de los genes sobre un cromosoma y las distancias relativas entre esos genes.

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Mapas Físicos.

Los mapas físicos, en contraste, siempre dan la distancia física desde un punto de interés a otro. En otras palabras, un mapa físico era simplemente un set ordenado de fragmentos de ADN.(AÑOS '70).

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¿Cómo son los mapas que se construyen ahora? ¿Cómo será el mapa genómico

cuando se termine?

Los cartógrafos del genoma están construyendo mapas que combinan ambos

tipos de mapas.

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Que la secuencia genómica humana haya sido completada antes que el mapa genómico menos detallado apunta a lo difícil que es este último. Y aun después de que todos los genes estén mapeados, habrá más para agregar –polimorfismos, sitios regulatorios y quizá otros puntos de interés que todavía desconocemos.

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GENETICA, GENOMICA GENOMA ¿TODO LO MISMO?

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La genética (del término "Gen", que proviene de la palabra griega γένος y significa "descendencia")

es una disciplina de la biologia, es la ciencia de la herencia y la variación en los seres vivos.

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Se denomina genómica al conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio integral del funcionamiento, la evolución y el origen de los genomas.

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A diferencia de la genética clásica que a partir de un fenotipo, generalmente mutante, busca el o los genes responsables de dicho fenotipo, la genómica tiene como objetivo predecir la función de los genes a partir de su secuencia o de sus interacciones con otros genes

GENOMA HUMANOLa Genómica Estructural identifica, aísla, sitúa y caracteriza el

conjunto de genes al que llamamos Genoma. Esta información es la base para:

* Desarrollar tests diagnósticos para plantas, animales y humanos. * Encontrar marcadores genéticos para crear nuevas variedades

vegetales. * Descubrir microorganismos que intervengan en los procesos de

manufacturación industrial y procesamiento de alimentos. * Identificar la predisposición genética de los hombres a ciertas

patologías. * Detectar microorganismos que contaminan alimentos o transfusiones

de sangre. * Identificar mutantes de HIV y otros patógenos resistentes a

fármacos. * Desarrollar nuevas terapias génicas.

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Por su parte la Genómica funcional se ocupa de describir la función biológica de los genes mediante el conocimiento de su actividad en:

* Los rasgos que determinan. * La regulación a la que se ven sometidos. * La interacción con otros genes. * La identificación de un patrón de comportamiento en un gen,

dependiendo de las condiciones que le circundan. * La actividad que desarrolla el gen cuando está alterado en

relación a su actividad normal.

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Tradicionalmente, ha asociado rasgos o características visibles (fenotipo) con el gen o los genes que los producían (genotipo).

Los avances en los procesos biotecnológicos han permitido determinar han permitido determinar qué genes están implicados, la naturaleza qué genes están implicados, la naturaleza de la interacción y el tiempo en la de la interacción y el tiempo en la asociación gen-rasgo.asociación gen-rasgo.

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la expresión del gen (su actividad) varía de unas células a otras, de unos estadios de desarrollo a otros, en procesos normales o patológicos y en función de las condiciones ambientales.

GENOMA HUMANOLa técnica de los chips de DNA (Microarray)

permite el análisis de muchos genes, bajo diferentes condiciones experimentales, en un solo experimento.

Además, un rasgo puede venir determinado por un gen o varios genes pueden

determinar un solo rasgo.

GENOMA HUMANOMicroarrays:

Un soporte sólido, cristal, al que se le adhiere muestras biológicas de naturaleza conocida y marcadas con una sustancia fluorescente.

Cuando se le añade la muestra problema, se unirá (hibridará) al material genético homólogo.

Radiación para excitar al fluoróforo.

El resultado: puntos rojos si hay hibridación, si el gen de o verde, si no la hay.

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¿QUE UTILIDAD TIENEN?

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Los chips pueden tener en su superficie DNA o proteínas y se usan para:

* Detectar mutaciones en genes que causan enfermedades.

* Monitorizar la actividad de un gen. * Identificar genes con interesantes fines agrícolas. * Mejorar la selección de microorganismos usados en

biorremediación.

GENOMA HUMANOEstudiar la función de un gen implica estudiar, en suma, las

proteínas a las que da lugar. Los chips de proteínas se usan para:

* Descubrir biomarcadores de proteínas que indiquen estados patológicos.

* Evaluar la eficacia y la toxicidad de fármacos antes de los ensayos clínicos.

* Determinar la producción de proteínas entre las células, en función de su estado de desarrollo y de su estado patológico

o normal. * Estudiar la relación entre la estructura de la proteína y su

función. * Ensayar diferentes expresiones de proteínas para identificar

nuevos fármacos. * Evaluar las interacciones entre proteínas y otras moléculas.

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Se introduce el concepto de Bioinformática de Segunda Generación caracterizada por:

Almacenamiento de datos biologicos a medida que van apareciendo.

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¿Cual es la importancia de la bioinformática?

Integración es la palabra clave para entender la importancia de la

bioinformática.

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ofrece la capacidad de:

comparar y relacionar la información genética

con una finalidad deductiva, siendo capaz de ofrecer unas respuestas que no parecen obvias a la vista de los resultados de los experimentos.

GENOMA HUMANOLos principales esfuerzos de investigación en

estos campos incluyen el alineamiento de el alineamiento de secuencias, la predicción de genes, secuencias, la predicción de genes, montaje del genoma, alineamiento montaje del genoma, alineamiento

estructural de proteínas, predicción de estructural de proteínas, predicción de estructura de proteínas, predicción de la estructura de proteínas, predicción de la

expresión génica, interacciones expresión génica, interacciones proteína-proteína,proteína-proteína, y modelado de la

evolución.