Genética clínica en pediatría: enfoque de su abordaje a nivel de la

atención primaria de la salud

El pediatra frente a la detección, manejo y prevención

de los trastornos gen éticos

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XX

Dra. Cristina Z. Barreiro.Servicio de Genética,HOSPITAL DE PEDIATRÍA “Prof. Dr. Juan P Garrahan”

Congreso del Centenario Sociedad Argentina de Pediatría

Por que el pediatra debe tener conocimientos de gen ética

• 3-5 de cada 100 bebés nacen con un defecto de nacimiento (50% de causa total o parcialmente genética)

• El 50% de todas las cegueras, sorderas y severos RM son influenciados genéticamente

• 20-30% de todas las muertes infantiles se deben a trastornos genéticos

• 1 de cada 9 niños ingresados en el hospital tiene un trastorno genético

Genética humana• El desarrollo de la genética humana en las

últimas dos décadas ha sido vertiginoso. No sólo se ha secuenciado el genoma humano, sino que se han identificado por lo menos 15 mil de los 30 mil genes de que dispone la especie humana.

Avances científico-tecnológico

• Es posible que estos avances científico-tecnológicos incidan significativamente en las posibilidades de prevenir y curar numerosas enfermedades influenciadas por factores genéticos.

Genética médica• La genética médica es la ciencia de la variación

biológica humana y su relación con la salud y la enfermedad.

• La genética clínica puede ser definida como la ciencia y la práctica del diagnóstico, prevención y manejo de las enfermedades genéticas.

Genética médica• Las enfermedades genéticas son aquellas en las

que intervienen en mayor o menor medida alteraciones de la constitución genética

• En algunos casos la constitución genética es determinante de una condición clínica, en otros casos en cambio solo será determinada la susceptibilidad que, en concurrencia con otros factores, predisponen al desarrollo de enfermedades

• En los últimos 40 años, se han producido avances en la práctica de la Genética Médica que han permitido consolidar esta disciplina como una especialidad médica en la mayoría de países desarrollados.

• Argentina sin embargo es una excepción por la escasez de contenidos docentes en el pregrado universitario y en la formación clínica.

• Sólo algunos centros hospitalarios tienen servicios de Genética y su actividad es cualitativamente muy variable.

1)Formación de competencias para la temprana detección de población en riesgo en la ocurrencia de defectos congénitos

En todo el mundo, los sistemas de salud necesitan desarrollar

Cuales son los roles potenciales de los pediatras en genética

• Identificación de 1) niños y 2) familias que pueden beneficiarse de los servicios de genética:

• 1)aquellos con un trastorno genético

• 2) aquellas con mayor riesgo de tener o transmitir una enfermedad genética

• Conocer acerca de los signos clínicos y la historia natural de las condiciones genéticas comunes

• Para poder:• suministrar información genética básica a las familias

para ayudar a la comprensión y la toma de decisiones ·(asesoramiento genético )

• Realizar el seguimiento de las personas con un trastorno genético, conjuntamente con especialistas en genética

Para ello deben

Reconocimiento de los problemas psicosociales de la familia de afectados con una enfermedad o susceptibilidad genética

1) Niños con malformaciones

2) Familias con un niño malformado muerto (nacido muerto o muerte neonatal).

3) Individuos con retardo mental, sordera o ceguera precoz

4) Niños con evidencia de enfermedad metabólica

5) Casos de desarrollo sexual anormal, amenorrea primaria o azoospermia

Quienes se benefician de la consulta genetica?

1) Casos de alguna enfermedad hereditaria conocida.2) Parejas con pérdidas de embarazo recurrentes3) Parejas con edad materna y/o paterna avanzada4) Parejas consanguíneas5) Parejas con preguntas acerca de Diagnostico Prenatal

Importancia relativa de las afecciones genéticas

• El desarrollo económico-social y los progresos en el control de las enfermedades infecciosas y la desnutrición infantil están determinando un aumento creciente de la importancia relativa de los problemas de salud de origen genético y de los defectos congénitos en general como causa de sufrimiento, enfermedad y muerte de las sociedades modernas.

Egresos totales del años 2007.

Hospital de Pediatría Garrahan

Servicios de genética• Los servicios de genética se ocupan de todos los

aspectos médicos de los trastornos genéticos y las malformaciones congénitas, sean cuales fueren sus causas, de su tratamiento y prevención

• Su meta es ofrecer a las personas con una desventaja genética y a sus familias la oportunidad de:

• Vivir y reproducirse lo más normalmente posible. • Tener acceso a los servicios médicos de diagnóstico,

tratamiento, asesoramiento, rehabilitación y prevención, así como a los sistemas de apoyo social,

.

Genética para la práctica y la prevención

• Los servicios de genética se deben extender hasta el ámbito de la atención primaria de salud, en el que se deben identificar los riesgos genéticos.

• La inserción de los servicios de genética en la comunidad es fundamental para el éxito de cualquier programa de genética

• Para ello es necesario la formación de competencias para la temprana detección de población en riesgo en la ocurrencia de defectos congénitos

• Para que puedan adquirir los conocimientos y la información que les permitan adaptarse a su situación única y a tomar decisiones informadas y voluntarias sobre temas relacionados con la salud y la reproducción

NIVELES DE ATENCION EN SALUD

Es la organización de la atención en diferentes niveles de complejidad y tiene por objetivo conjugar en forma eficiente la necesidad de cumplir con un máximo de cobertura los servicios que se presten, con la mayor calidad posible y con una misma cantidad de recursos.

NIVELES DE INTERVENCIONNIVELES DE INTERVENCION

Promoción y Protección Prevención Específica

Primaria Secundaria Terciaria

Satisfacción de las Necesidades Básicas Acceso Universal Máxima calidad del servicioEquidadAutocuidadoAyuda MutuaAmbientes saludables

� Evitando factores de riesgo conocidos (malnutrición materna, atención prenatal deficiente, edad materna avanzada, consanguinidad, exposición a factores mutagénicos y teratogénicos)� Detectando precozmente otros factores de riesgo

(historia familiar, presencia de genes determinantes o predisponentes de enfermedad en individuos y familias)� Proveyendo asesoramiento genético y otras

medidas específicas de prevención

Prevención primaria de enfermedades genéticas y defectos congénitos

6

5 1

2

3

4

Características locales:

� Chaco tenia una tasa de mortalidad infantil 19,7%0 (INDEC 2005) y NBI: > 30%

Población 1.053.466

� Poblaciones endogámicas . � Sitios de asilamiento geográfico: El

Impenetrable

� Oficinas de Comunicación a distanciaconectadas entre los hospitales de Chaco, y con nuestra institución.

•Se eligió la provincia del ChacoChacopara armar el modelo local

En los sitios de mayores dificultades sociales, los factores genéticos tienen un impacto mayor en las familias

Nuestra meta fue posibilitar el inicio de la atención en genética en Chaco utilizando como recurso la capacitación

Elección del lugar

Estrategias para la enseñanza y el desarrollo de material educativo para la capacitación en centros

donde el trabajo es intensivo(Hospitales/Centros de salud/Puestos sanitarios

Capacitación y transferencia

Diseño de Material Educativo:

Cuadernillo nivel A y nivel B impreso y en

formato electrónico

Cuadernillo CAPABILITY Argentina CD CAPABILITY Argentina

Cuadernillo

• El acceso a la literatura médica genética es difícil en Chaco y las provincias cercanas.

• El cuadernillo es también útil como libro de textos fácil en castellano

Actividades

• a) Realización de Jornadas de Capacitación

• SEMINARIOS: Formación de conceptos disciplinares globales(jerarquizadas las problem áticas locales)

• CONSULTORIO DOCENTE: Observación relación medico paciente y ejecución de destrezas

• TALLERES: ENSEÑANZA BASADA EN PROBLEMAS: Discusión sobre casos clínicos reales

• DISTRIBUCIÓN DE MATERIAL INICIAL: CD/ Impreso

Presentaciones en PowerPoint

Presentaciones Power-Point• Discutir dinámica de seminarios• Actividades Interactivas

Consultorio docente

Charla a la comunidad, talleres para padres y para chicos

Díptico para padres de niños con defectos cong énitos

Actividades

• B) educación continua:

• Diseño/activación/actualizacion permanente de la pagina web

• Realizacion mensual de teleconferencias

• Recepcion de derivacionesy realización de contrarreferencia

PPáágina gina Web Web

www.capabilityargentina.com.ar

� Debe ser un medio para la capacitación a mediano y largo plazo para los profesionales de la salud que trabajan en cualquier punto del pais�Debe permitir la actualización en genética para la atención primaria�Muestra y permite la conección con genetistas para las consultas

Actividades

• Formar como futuros formadores a integrantes del Equipo de Saludde la Provincia del chaco

• Para que ellos puedan implementar la capacitación en áreas de trabajos intensivos (Hospital/ Centro de salud). Es la experiencia vital el punto de partida del aprendizaje.

• Transferir contenidos con niveles diferenciales de responsabilidad (nivel A/nivel B). Mantener conexiones con el CER para actualización

• Paradigma de trabajo: Red de trabajo con jerarquía de responsabilidades

Tipos de redes

RESULTADOS

Asistentes a las jornadas

Se capacitó un total de 485 profesionales de la salud en las zonas Sanitarias I, II, II, V y VI.

El total de la población en suma de las 5 zonas es de 836163 habitantes (80 % de la población total de la provincia: 1.042.881)

Resultado directo de las jornadas

Pacientes con sospecha de patología genética vistos en Hospital de Día Hospital Castelán 2004-2010 (Noviembre)

Consultas a traves de la OCDChaco 2006-2009

INICIO Capability Ultimo mes Capability

Cariotipos y Biología Molecular(Muestras enviadas a Garrahan)

0 04

9

26

37

60

02 1

710

1619

0

10

20

30

40

50

60

70

2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010

Cariotipo Biol. Molec

� Este modelo se construyó favoreciendo la participación de diversos actores, distribución de tareas y articulación de sectores donde el producto sirve para la replicación en otras áreas del país. � Ha sido novedosa la metodología de actividades

basadas en casos clínicos durante los seminarios; y la participación de los asistentes en prácticas en consultorio docente para la evaluación de pacientes reales. (educación por vivencias)� Estos desarrollos funcionan como un primer paso

en el diseño de programas en Salud Pública.

Cual fue el motivo del éxito

Incorporación paulatina de la comunidad en objetivos y actividades

de construcción conjunta

Estrategias que favorecieron la participacion de diferentes organismos sociales

Compromiso de las autoridades políticas y sanitarias nacionales y locales (Ministerio Nacional de Salud, Ministerio de Salud de Chaco, Gobernador del Chaco)

- Trabajadores de la salud Nacionales y locales

- Docentes nacionales y locales.

- Padres de niños con enfermedades congénitas.

- Charlas abiertas a la comunidad en general

- Medios de comunicación local Chaco (TV, periódicos, radio ))

Es importante enfatizar que este proyecto tiene por objeto preservar y fomentar el conocimiento de la , población nativa local, la diversidad lingüística, y las sociedades locales que ofrecen los factores culturales y conocimientos básicos para la aplicación y desarrollo del programa.

• Inicio del servicio integral de atención de pacientes pediátricos con enfermedades genéticas en el Hospital de día del Hospital Pediátrico Castelán

• Completar la formación como genetista clínico de uno de los profesionales de HD

• Departamento de Genética con laboratorio de citogenética

• Registro sistematizado de malformaciones integrado a una Red Nacional en Hospital Perrando

• Funcionamiento del Servicio local Chaco (consultorio, laboratorio)

• Uso de la teleconferencia como herramienta para establecer consultas a tiempo real o participación en ateneos interhospitalarios

• Apoyo a los pediatras locales en la atención a pacientes con patologías genéticas en el Chaco con viajes regulares a la provincia

Implementación de un laboratorio de citogenética en el Hospital Perrando de Resistencia

(Financiado por el programa REFERENCIA-CONTRARREFERENCIA Garrahan S.A.M.I.C. Argentina)

En junio de 2008, con el incremento de

consultas y la demanda de estudios, se

comenzó a desarrollar otro Proyecto de

Genética en la Provincia del Chaco:

� Este modelo se construyó favoreciendo la participación de diversos actores, distribución de tareas y articulación de sectores donde el producto sirve para la replicación en otras áreas del país.

� Ha sido novedosa la metodología de actividades basadas en casos clínicos durante los seminarios; y la participación de los asistentes en prácticas en consultorio docente para la evaluación de pacientes reales. (educación por vivencias)

� Estos desarrollos funcionan como un primer paso en el diseño de programas en Salud Pública.

Cual fue el motivo del éxito

Inicio de la capacitación en otras provincias: Jujuy y Neuquén

Continua la Capacitación en APS

Comienza la capacitación en la provincia de Jujuy

• Población 698.474

• Número de Nacidos Vivos (2007)12.469

• Mortalidad infantil por mil nacidos vivos (2007)15,2 actual (2009) 11,5

• La provincia se encuentra dividida en 5 zonas sanitarias.

120

131

287

Jujuy

Dra Josefa RodriguezJefa H de Dia CHACODra Emilce Gutierrez

Dr Fernando Matera

Incorporación paulatina de la comunidad en objetivos y actividades de construcción conjunta

• Evitar embarazos no intencionales y el espaciamiento adecuado delos nacimientos mediante el acceso a los medios anticonceptivos y otros métodos de planificación familiar

• El control de posibles riesgos ocupacionales.• La administración de suplementos vitamínicos, incluido el ácido

fólico• El aliento a las mujeres para que procreen en la edad fecunda ideal

(20-35 años);• Evitar la exposición a los mutágenos y los teratógenos (radiación,

rubéola, alcohol, tabaco y automedicación) durante el embarazo.