Post on 03-Jun-2015
description
QUÈ SON LES IDP?
QUÈ SON LES IDP?
Grup de malalties de causa genètica
Defecte qualitatiu o quantitatiu del sistema immunitari
Alteració de les seves funcions (sobretot la defensa contra les agressions externes)
QUÈ SON LES IDP?
Patogènia Mutacions a gens que codifiquen certs components del sistema immunitari
Sovint hereditàries (AR > X linked)
Actualment > 120 defectes genètics associats a IDP
1 : 2000 RN vius
Defectes humorals > 50% de les IDP
Clínica: INFECCIONS Autoimmunitat
Al·lèrgia Neoplàsies
PARADIGMA DE LES IDP
IDP Conceptes “antics” “Nous” conceptes
Freqüència Rares Comunes
Ocurrència Familiar Esporàdica
Edat de presentació Infància Qualsevol edat
Pronòstic Empitjorament Millora espontània
Mode de presentació Infecció oportunista Altres infeccions i fenotips
Causa genètica Monogènica (Mendeliana)
Oligogènica
Tipus d’herència Lligada a X AD
Penetrància Completa Incompleta
Primary Immunodeficiencies: a field in its infancy.Science ;317:617-619.
PERQUÈ ARA IDP?
CLASSIFICACIÓ DE LES IDP
IDP DE TIPUS HUMORAL (defecte de producció d’Ac)
IDP DE TIPUS CEL·LULAR I COMBINADES (DÈFICIT CÉLS T)
ALTERACIÓ EN NÚMERO o FUNCIÓ DELS FAGÒCITS
DÈFICIT DE COMPLEMENT
DEFECTES DE LA IMMUNITAT INNATA
DESORDRES AUTOINFLAMATORIS
MALALTIES AUTOIMMUNES I D’IMMUNODISREGULACIÓ
ALTRES IDP BEN DEFINIDES
CLASSIFICACIÓ DE LES IDP
200 IDP
69% pacients a edat pediàtrica
L’HUVH i el VHIR al mon de les IDP
Del 1er símptoma a la curació(pacient pediàtric)
CCEE IDPDiagnòstic
Dx IDP
TPH
H.Dia IDP
Laboratori IDP
CCEE IDPSeguiment i tt
Investigació Indústria Associacions familiars
ÚNIC HOSPITAL A CATALUNYA QUE COMPLETA EL CIRCUIT D’ATENCIÓ DEL PACIENT PEDIÀTRIC AMB
IDP
BIOBAN
C
Voluntat de ser CENTRE DE REFERÈNCIA
PROJECTES DE PRESENT I FUTUR
CENTRE DE REFERÈNCIA NACIONAL.Grup emergent reconegut (AGAUR) Centre d’excel·lència JMF a l’Estat Español.Col·laboració amb la investigació bàsica. Relació amb Atenció Primària.Creació del Biobanc de les IDP a l’HUVH.Programa de TPH-DNE a la malaltia granulomatosa
crònica (nens i adults).Conveni estable amb les associacions de pacients i
familiars (VHIR/HUVH).