Post on 11-Aug-2015
LABIO Y PALADAR HENDIDO
Claudia Alejandra Álvarez Núñez
1211697
EMBRIOLOGÍA
LABIO Y PALADAR HENDIDO
Agujero incisivo
Anterior
-Labio hendido lateral-Fisura del maxilar
superior-Fisura ente el paladar
primario y el secundario
Ausencia parcial o total de fusión entre
la prominencia maxilar superior y la prominencia nasal medial en uno o
ambos lados.
Posterior -Fisura palatina-Fisura de la úvula
Falta de fusión de las crestas palatinas
(pequeñez, ausencia de elevación,
inhibición del proceso, micrognatia)
(7ma semana de gestación) Falla en la fusión de las masas mesenquimatosas de los procesos palatinos laterales entre ellos, con el septum nasal y/o con el margen posterior del proceso palatino.
A. Normal. B. Labio hendido unilateral que se extiende hacia la nariz. C. Fisura unilateral que afecta labio y maxilar y se extiende hacia el agujero incisivo. D. Fisura bilateral que afecta labio y maxilar. E. Fisura palatina aislada. F. Fisura palatina combinada con labio leporino anterior unilateral.
Labio hendido• 1/700-1/1000
nacimientos• 80% unilateral
(izq.)• ♂ más severo,
afecta encía alveolar
Paladar hendido• 4/10 000
nacimientos• El paladar
hendido medial está asociado a diferentes síndromes
Labio hendido medial
Suelen presentar retraso mental, pueden tener
anomalías cerebrales, con ausencia variable de las estructuras de la línea
media.
SECUENCIA DE PIERRE-ROBIN1/8500 nacimientos
MANEJO CLÍNICO
•Genealogía de tres generaciones con enfoque especifico acerca de labio/paladar hendido
•Medicación durante el embarazo (anticonvulsivos, esteroides)
•Oligohidramnios
•Diabetes materna
•Vision
•Desarrollo tardío del habla y dificultades escolares
•Hipocalcemia, inmunodeficiencia, anormalidad cardiaca
EXAMINACIÓNEstatura corta
Anormalidades esqueléticas: polidactilia, ectrodactilia
Boca: fosas labiales, anquiloglosia, frenillo
Cara aplanada, barbilla
Defectos cardiacos, soplos
Anomalías genitales
Examinar a los padres
DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR: SÍNDROME DE VAN DER WOUDE
•FORMA SINDROMICA MAS COMUN DE CL/P
•Herencia dominatnte
•Mutación en gen de factor de regulación de interferón (IRF6)
•Penetrancia 89/99%
•Expresión muy variable
•Caracterizada por fisuras labiales “lip pits”
•Herencia AD
•Miopia congénita no progresiva
•Anormalidad de gel vitroso
•Tercio medio de la cara plano
•Puente nasal deprimido
•Hendidura medial
•Sordera
•Hipermobilidad en jóvenes
•Artritis degenerativa temprana en adultos
DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR:
•Defectos cardiacos conotruncales
•Paladar hendido
•Insuficiencia palatina• Habla nasal• Retraso del habla
•Discapacidad de aprendizaje leve
•Inmunodeficiencia (leve)
•Hipocalcemia
Síndrome Stickler Deleción 22q
•Herencia AD
•60% aparecen como mutaciones nuevas
•Mutación en TCOFI
•Micrognatia severa
•Anormalidades en oído•Microtia• Sordera conductiva
•Hipoplasia malar
•Coloboma de parpado inferior
DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR: SÍNDROME DE TREACHER-COLLINS
DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR: SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ
•Engrosamiento de los puentes alveolares
•Deficiencia de crecimiento de inicio prenatal
•Microcefalia
•Polidactilia postaxial
•Pulgares pequeños en posición proximal
•Sindactilia en forma de Y pie
•Dismorfismo facial• Fisuras palpebrales alargadas• Eversión del tercio lateral del párpado inferior
•Retraso del crecimiento postnatal
•Anormalidades esqueléticas• Articulaciones laxas• Paladar muy arqueado o paladar hendido• Anormalidades dentales• Otitis media recurrente
•Retraso mental
•Enfermedades cardiacas congénitas
•Telarca prematura
DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR: SÍNDROME DE KABUKI
Paladar hendido ligado a X y
Anquiloglosia
Ligado al X semi-dominante
Mutación en el factor de
transcripción de caja T (TBX22)
Ectrodactilia, displasia
ectodérmica y síndrome de hendidura
Mutaciones en p63
CL/P no sindrómico
Mutaciones de MSX1
En el 2% de los casos
*Considerar en familias con patrón
de herencia AD
DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR
CONSEJO GENÉTICO: RIESGO DE RECURRENCIA
Para Cl y CL/P aislado
Relación con el caso índice Riesgo de recurrencia (%)
Hermano con CL unilateral 2-3
Hermano con CL/P unilateral
4
Hermano con CL/P bilateral 5-6
Dos hermanos afectados 10
Hermano y padre/madre afectado
10
Padre/madre afectado 4Para CP aislado
Relación con el caso índice Riesgo de recurrencia (%)
Hermano 2-3
Padre/madre afectado 4
DIAGNÓSTICO
Detección de portadorBuscar fisuras labiales y úvula bífida. Voz nasal. Paladar hendido submucoso. Descartar del. 22q
Diagnóstico prenatal
Ultrasonido a las 20 semanas de gestaciónDifícil de detectarSe puede visualizar secuencia de Pierre-Robin
Acido Fólico en altas cantidades durante el embarazo (5mg) disminuyen el riesgo de labio/paladar hendido
FUENTES
•Embriología, Langman.
•Oxford desk reference clinical genetics.
•Pediatric Cleft Lip and Palate, Marie M Tolarova, MD, PhD, DSc; Chief Editor: Maureen Strafford, MD. http://emedicine.medscape.com/article/995535-overview#a0102