Post on 09-May-2020
Lebrón Aguilar, Ricardo
1000 Genomas
● Objetivo: caracterizar la mayoría de las variantes alélicas que tienen al menos 1% de frecuencia en la población.
– Localización.
– Frecuencia alélica.
– Estructura del haplotipo local.
1000 Genomas
Genoma de referencia: ensamblado GRCh37
1000 Genomas
● 10x: los fragmentos de DNA secuenciados equivalen a 10 veces en tamaño al genoma que se quiere secuenciar.
● 1x: muchas secuencias pueden perderse, ya que algunas regiones genómicas pueden ser cubiertas por más de un fragmento y otras por ninguno.
1000 Genomas
● Necesidades del proyecto:– Cubrir el genoma individual por completo.
– Obtener secuencias diploides.
– Detectar variantes estructurales y corregir
errores de secuenciación (mejora de
ensamblados).
1000 Genomas
● 28x: mínima cobertura recomendada para obtener un genoma individual completo.
● 4x: no asegura obtener un genoma individual completo, pero permite detectar la mayoría de las variantes.
● 2500 muestras: permiten estimar las variantes y el genotipo de cada muestra a partir de una secuenciación de baja cobertura (4x).
1000 Genomas● Datos obtenidos:
Tasa de sustitución de novo: 10-8 por
base y por generación. Estimada a partir
de los tríos.
– 250-300 variantes génicas no funcionales
por genoma diploide.
– 50-100 variantes implicadas en trastornos
hereditarios por genoma diploide.
– Se estima que se han cubierto el 95% de
las variantes alélicas.
H3a
H3c
H3d
H3d
rs41548123
rs41548123
HLA-C
FOXP2 (transcrito codificante)
FOXP2 (transcrito no codificante)