Post on 09-Jul-2015
ESCUELA: TECNOLOGÍA MÉDICA
CICLO: III
CURSO: BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR
TEMA: MUTACIONES DEL ADN
INTEGRANTES:
•Tineo Chasquero Liliana.
UNIVERSIDAD NACIONAL
DE JAEN
MUTACIONES DEL ADN
CAMBIOS EN LAS PROTEÍNAS
Afecta a las posibilidades de supervivencia de la especie/organismo
PERJUDICIALESdesfavorecen al org/sp
pudiendo causar su muerte
BENEFICIOSASfavorecen al org/sp
↑ probabilidad supervivencia
NEUTRASsin beneficios ni perjuicios
para el org/sp
Una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
Alteración irreparable en la molécula de ADN. Se puede transmitir a la descendencia.
• Efecto de las mutaciones
Mutaciones perjudiciales
Mutaciones beneficiosas
No se transmiten
Mutación somática
N transmiten
TIPOS DE MUTACIONESSEGÚN LAS CÉLULAS
AFECTADASSEGÚN LA EXTENSIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
GERMINALES SOMÁTICAS
GÉNICASCROMOSÓMICAS GENÓMICASAfectan a
gametos o células
madre.
Se transmiten a la
descendencia.
Sobre ellas actúa
la selección
natural.
Afectan a células
somáticas y sus
descendientes.
Afectan al
individuo.
No son
heredables.
No juegan papel
en la evolución.
Afectan a la
disposición de genes
en el cromosoma.
Provocan
cambios en la
secuencia de
nucleótidos
de un gen.
Alteran el número
de cromosomas
típico de la
especie.
SEGÚN SU ORIGEN
AL AZARPROVOCADAS POR
AGENTES
MUTAGÉNICOS
SEGÚN SU EFECTO
NEUTRASPERJUDICIALES BENEFICIOSAS
Mutaciones cromosómicas• Definición:
Este tipo de mutaciones provoca cambios en la estructura de los cromosomas.
Dentro de las mutaciones cromosómicas existen diferentes casos:
MUTACIÓN GÉNICA POR DELECCIÓN DE UNA BASE
NORMAL
DELECCIÓN CROMOSÓMICA
Ej. Síndrome del “maullido del
gato” por delección en el
cromosoma 5
• Duplicación: En este caso existe un trozo de cromosoma repetido.
Inversión: Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas.
Translocación: Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos. Un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen.
Mutaciones génicas
La alteración afecta a la estructura química de los genes.
ALBINISMO
NORMAL
MUTACIÓN
POR
SUSTITUCIÓN
DE BASES
Mutaciones genómicas
Este tipo de mutaciones afecta a la dotación cromosómica de un individuo, es decir, los individuos que las presentan tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio de su especie.
Euploidías
(afectan al número de juegos
cromosómicos)
Aneuploidías
(falta o sobra algún cromosoma)
Monoploidías: Un solo juego de
cromosomas
Poliploidías: Más de dos juegos de
cromosomas
Monosomía: Un cromosoma de
menos
Trisomía: un cromosoma de más
Tetrasomía: dos cromosomas de más
GALACTOSEMIA
Causas de las mutaciones• Las mutaciones pueden producirse de manera natural o ser
inducidas.
Mutaciones naturales
Se producen en condiciones normales.
Son la base de la evolución.
Son causadas por fallas en la replicación del ADN.
Mutaciones inducidas
Son provocadas por alguna sustancia (agente mutagénico).
1. Agente físicos: Radiaciones ionizantes.
2. Agentes químicos: Sustancias químicas.
3. Agentes biológicos: Bacterias y virus.
Radiación
ultravioleta
Los dímeros distorsionan la conformación
del ADN inhibiendo la replicación
Agentes mutagénicos
EMS
Guanina
6-Etilguanina
Enlace de
hidrógeno
MUTÁGENOS FÍSICOS
• Radiaciones ionizantes
• Radiaciones no ionizantes
MUTÁGENOS QUÍMICOS
• Ácido nitroso
• Agentes alquilantes
• Sustancias análogas a las bases nitrogenadas
• Sustancias intercalantes
Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.
Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas
contiguas, dando origen a dímeros.
Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporación de bases erroneas en la replicación
del ADN.
Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN.
Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn y provocan
transiciones.
Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a
inserciones o delecciones de un solo par de bases.
RADIACIONES
MUTAGÉNICAS
EFECTO
DE ALTA ENERGÍA
(cósmicos, rayos X, alfa,
beta, gamma…)
1) Rompen el DNA, los cromosomas.
2)Ttransforman sus bases en iones reactivos
que forman radicales distintos en su
molécula y emparejan con otras bases
distintas a las habituales.
3) Escinden las moléculas de agua en OH(-) y
H3O(+) que favorecen a su vez la
formación de peróxidos que pueden
producir cambios en las bases
nitrogenadas y emparejamientos
anómalos.
DE BAJA ENERGÍA
(radiación UVA)
Hace que dos T próximas en la misma hebra
formen un dímero de pirimidinas