Post on 01-Jun-2015
FACULTAD DE MEDICINA
TRAUMATOLOGIA Y ORTOPEDIA
DR. FIDEL URQUÍDEZ GASPAR
INTEGRANTES:
MENDOZA AISPURO ISAEL ALEJANDROMADERO BELTRAN BRENDA KARELY
OSTEOGENESISIMPERFECTA
Sx. De huesos frágiles Niños de cristal Enfermedad de vrolic Enfermedad de Lobstein
SINÓNIMOS
DEFINICION
Trastorno genético autosómico dominante del tejido conectivo en la cual hay un defecto en la síntesis de colágena tipo I caracterizándose por fragilidad ósea y afectándose otros órganos y sistemas como oído, esclerótica, tendones, ligamentos y dientes.
EPIDEMIOLOGÍA
PrevalenciaMundial1: 6-7 casos por cada 100,000
habitantes en el mundo. 0.5 millones en total.
Tipo I y IV son las formas más comunes, afectando a 4-5 por cada 100,000 habitantes.1
En EU 1 por cada 16 666 habitantes o 17 619 casos en total.2
En México 1 por cada 16 668 habitantes o 6297 casos en total.2
Incidencia2
1 por cada 10 000 nacimientos.
1. Genetics Home Reference website . Published 2007 2. http://www.rightdiagnosis.com/o/osteogenesis_imperfecta/stats-
country.htm#extrapwarning
Todas las razasIndependiente de género
SÍNTESIS DE COLÁGENO
1.- Ingreso de a.a. desde la circulación sanguínea. Glicina, prolina, lisina.
2.- Formación de ARNm para cada tipo de cadena alfa. Cadena preprocolágena
3.- Síntesis cadenas alfa de preprocolágeno con extrapolipéptidos terminales. Se hidroxilan residuos de prolina y lisina.
4.- Moléculas de galactosa y glucosa se unen a residuos de hidroxilisina.
5.- Se alinean 3 moléculas de preprocolágeno entre sí y se enrollan en configuración helicoidal dextrógira, conocida como procolágeno.
6.-Transporte de procolágeno al aparato de Golgi. Glucosilación, formación de vesículas secretorias con procolágeno
7.- Liberación de moléculas de procolágeno al medio extracelular. Se hidrolizan los extrapéptidos terminales convirtiéndose en tropocolágeno.
8.-Las moléculas de tropocolágeno recién formadas se agregan de manera espontánea para formar fibrillas colágenas.
9.- Agregación de fibrillas de colágeno para formar fibras colágenas.
TIPOS DE COLÁGENOS
PATOGENIA
Mutación en el cromosoma 7 y
17
Celulares(Osteoblastos)
No diferencianDisminuyen
Sintetizan colágena
defectuosa
Moleculares(Colágena
1)
CualitativaCuantitativa
Osteoide
PATOGENIA
• Hueso esponjoso• Trabéculas óseas• Hueso Laminar• Cortical• Sistema de
Havers• Osteopenia
FRAGILIDAD OSEA
DIAGNÓSTICO
Está basado en la historia familiar, características físicas y hallazgos radiológicos.
CUADRO CLÍNICO
Tipo
Herencia
Aparición
Pronóstico
Clínica
IA
IB
AD (90% penetrancia)
Infancia Bueno, en general
Leve o no deformante. Fragilidad ósea variable, escleras azules, cara triangular, fracturas gralmente al año, hipoacusia, estatura normal-baja, deformidades moderadas, laxitud articular. Mejora parcial en la pubertad.Igual a IA más dentinogénesis imperfecta
II
IIA
IIB
IIC
AD y mutaciones
En útero Letal Perinatal letal. Dentinogénesis imperfecta, sordera, micrognatia, pulmones poco desarrollados, tórax en barril, cara triangular, baja estatura, escleras azules, fracturas en útero 100%.Huesos largos son cortos y anchos, tibia en acordeón, costillas en rosario.Huesos largos son cortos y anchos, no hay costillas en rosario, hay fracturas costales.Huesos largos son finos y fracturados, las costillas largas y finas.
III ADAR raro
Útero/neonatal
Malo Severamente deformante. Fragilidad ósea grave, deformidad progresiva de miembros, no hay marcha, escleróticas azules en la infancia, cifoescoliosis, macrocefalia, dentinogénesis imperfecta e hipoacusia.
Clasificación de Sillence
Tipo
Herencia
Aparición
Pronóstico
Clínica
IVAIVB
AD Infancia Bueno, en general
Moderadamente deformante. Fragilidad ósea moderadamente severa, acortamiento de huesos largos, escleróticas normalesIgual a IVA más dentinogénesis imperfecta
V AD Bueno, en general
Moderadamente deformante. Tendencia moderada a fracturas de huesos largos, estatura, luxación de la cabeza radial, escleróticas normales.
VI Se desconoce
4-18 meses
Bueno en general
Moderada/severamente deformante. Fracturas, escleróticas normales o azul claro, fracturas de vértebras, baja estatura, escoliosis.
VII Se desconoce
Bueno, en general
Moderadamente deformante, baja estatura, coxa vara, húmero y fémur pequeños.
Osteogénesis imperfecta; artículo de revisión; Asociación Paraguaya de Pediatría(Asunción), Vol. 35; Nº 1; 2008.Osteogénesis imperfecta; artículo de revisión; Revista médica de Costa Rica y Centroamérica; LXIV (580) pp. 161-165; 2007.
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO I
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO II
OI tipo IIA fémur en acordeón, huesos largos
translúcidos
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO III
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO IV
IMAGENOLOGÍA
DIAGNÓSTICO PRENATAL: ULTRASONIDO
Examen del tejido coriónico: se pueden descubrir proteínas anormales de colágeno o una mutación genética que indica que el feto tiene OI. La prueba se puede realizar de la 10 a la 14 semana. Existe un riesgo de 1% de aborto asociado a la prueba.
Amniocentesis: examina células fetales de descamación en el líquido amniótico. Se realiza de la 15 a la 18 semana y el riesgo de aborto asociado a la prueba es de 1 entre 200.
TRATAMIENTO
Objetivos: La prevención y control de los
síntomas. Maximizar la movilidad y procurar la
mayor independencia posible del enfermo.
Desarrollar una masa ósea óptima. Suficiente fuerza muscular.
Farmacológico Bifosfonatos: Pamidronato AINES
Quirúrgico Cirugía Rodding Cirugía con el sistema de
Clavo Telescópico Endomedular de Fassier-Duval
DÍA MUNDIAL DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA