Post on 19-Jun-2015
PATOLOGÍAS DEL SISTEMA OSTEOMUSCULAR
Lina Marcela Merlano RomeroUniversidad de Sucre
Facultad Ciencias de la SaludPrograma de Medicina
2014
Enfermedades de:
• Hueso
• Articulaciones
• Músculo esquelético
• Tumores de partes blandas
CONTENIDO
• El aparato locomotor transmite forma, apoyo y movimiento al cuerpo humano.
• El término «enfermedades osteomusculares» abarca un gran número de
afecciones, que van desde lesiones benignas hasta trastornos generalizados.
GENERALIDADES
HUESOS
• Abarcan desde malformaciones localizadas hasta trastornos hereditarios
asociados a anomalías que afectan a la totalidad del aparato locomotor.
• Problemas localizados en la migración de las células mesenquimales y en la
formación de condensaciones disostosis.
• Algunas de las lesiones más frecuentes:
• La aplasia
• La formación de huesos supernumerarios
• La fusión anormal de los huesos
Enfermedades congénitas de hueso
• Enfermedad de huesos de cristal o frágiles.
• Síntesis defectuosa del colágeno tipo I Mutaciones génicas en las secuencias de codificación de las cadenas α1 o α2 .
Enfermedades congénitas del hueso
Osteogénesis imperfecta
• Enanismo
• Mutación puntual en el FGFR3 que da lugar a una activación constitutiva inhibición de la proliferación de los condrocitos
• Afecta a todos los huesos que se forman a partir de una base cartilaginosa
Enfermedades congénitas del hueso
Acondroplasia
Enfermedades adquiridas del desarrollo del hueso
Osteoporosis
• Aumento de la porosidad del esqueleto secundaria a una disminución de la masa ósea.
• Mayor fragilidad y propensión a fracturas
Enfermedades adquiridas del desarrollo del hueso
Osteoporosis
Pérdida de hueso que tiende a ser más sobresaliente en zonas del esqueleto que contienen una cantidad abundante de hueso esponjoso o trabecular.
Enfermedades adquiridas del desarrollo del hueso
Osteoporosis
Las trabéculas óseas son delgadas y escasas en este cuerpo vertebral con osteoporosis. La estructura ósea es normal, pero hay menor cantidad.
Enfermedades adquiridas del desarrollo del hueso
Enfermedad de Paget (Osteítis deformante)
Patrón en mosaico de hueso laminar patognomónico de la enfermedad de Paget.
Enfermedades adquiridas del desarrollo del hueso
Enfermedad de Paget (Osteítis deformante)
• Déficit o metabolismo anormal de la vitamina D
• Mineralización ósea defectuosa
Enfermedades adquiridas del desarrollo del hueso
Raquitismo y osteomalacia
Raquitismo: trastorno infantil en el que un crecimiento óseo
desordenado da origen a deformidades esqueléticas
características.
Osteomalacia: la mineralización del hueso que se forma en la remodelación es inferior a la
normal osteopenia y predisposición a las fracturas.
• PTH responsable de cambios óseos en el hiperparatiroidismo primario
• Aumento de la actividad osteoclástica con resorción ósea.
• Se pierde hueso y es reemplazado por tejido conjuntivo laxo
Enfermedades adquiridas del desarrollo del hueso
Hiperparatiroidismo
Fracturas
• Fractura patológica
• Fractura de estrés
Fracturas
Reparación de una fractura
Rotura de vasos sanguíneos Malla
de fibrina. Liberación de citocinas (activan progenitores óseos) Síntesis de matriz
nueva.
Callo blando
Se sintetiza hueso planiforme y
cartílago.
Callo óseo
Restablecimiento del tamaño y la forma normal del hueso.
Fracturas
El proceso de cicatrización se ve alterado por:
1. En fracturas desplazados o conminutas dan lugar a deformidad; la
cicatrización puede demorar o el hueso puede que no se normalice.
2. Inmovilización inadecuada
3. Movimiento excesivo
4. Infecciones
5. Concentraciones inadecuadas de calcio o fósforo
Osteonecrosis (Necrosis avascular)
• Necrosis isquémica con infarto óseo
• Mecanismos que contribuyen:
Compresión o desorganización
vascular
Administración de corticoides
Enfermedad tromboembólica Vasculopatía primaria
Osteonecrosis (Necrosis avascular)
Medular
Metáfisis o Diáfisis.
Afecta al hueso esponjoso y a la médula ósea. La
cortical no suele estar afectada, dado su flujo
sanguíneo colateral
No doloroso, estables
Subcondral
Epífisis
Afecta la lámina ósea subcondral en la base.
El cartílago articular adyacente permanece viable, porque se nutre
del líquido sinovial
Dolorosos, pueden predisponer a la
artrosis secundaria avanzada
Osteonecrosis (Necrosis avascular)
Osteomielitis
• Infección de hueso y médula
• Etiología bacteriana
• Vías de llegada del microorganismo:
1. Diseminación hematógena
2. Extensión desde una infección en una articulación o partes blandas adyacentes
3. Implantación traumática después de fracturas abiertas o procedimientos ortopédicos.
• Osteomielitis aguda en recién nacidos
Mycobacterium tuberculosis
• Escherichia coli • Estreptococos del grupo
B
Osteomielitis
• La osteomielitis aguda hematógena se produce en el curso de una bacteriemia que hace llegar el agente infeccioso hasta el hueso
Metáfisis de huesos largos Microorganismos inflamación local
Infección adhesión a matriz cartilaginosa
• La osteomielitis, también puede ser secundaria a una infección local
• Complica entre 1 a 3% de los casos de TBC pulmonar
• Vía hematógena huesos largos y las vertebras
• Diseminación directa desde un foco infeccioso contiguo
• Múltiple con pacientes con SIDA
• Sitio más frecuente sinovial
• Infección en epífisis inflamación granulomatosa típica
• Tuberculosis de los cuerpos vertebrales o enfermedad de Pott
Osteomielitis tuberculosa
Tumores óseos
Tumores formadores de hueso
Tumor benigno, frecuente en cabeza y cuello
Edad madura
Suelen ser solitarios y se presentan como masas exofíticas, duras, localizadas y de crecimiento lento sobre la superficie ósea.
Osteoma
Tumores formadores de hueso
Osteoma osteoide y osteoblastoma
Características histológicas similares
Adolescencia y en la segunda década
Suelen afectar a la cortical y más raramente a la cavidad medular.
Zona central Nidus
OSTEOMAS OSTEOIDES
Porciones proximales del fémur y la tibia
Tamaño es menor de 2 cm
El dolor localizado universal en los osteomas osteoides ácido acetilsalicílico.
OSTEOBLASTOMA
• Columna vertebral
• También generan dolor, es mucho más difícil de localizar NO responden al ácido acetilsalicílico.
• La resección local tratamiento de elección
• La transformación maligna es rara a menos que la lesión se trate con radiación.
Tumores formadores de hueso
Osteoma osteoide y osteoblastoma
Tumores formadores de hueso
Osteosarcoma
• Tumor mesenquimal maligno productor de hueso más frecuente
• Anualmente se diagnostican en Estados Unidos aprox. 2.000 casos.
• 75% aparecen en menores de 20 años
• Asociado a: enfermedad de Paget, infartos óseos y antecedentes de radiación.
• La mayoría surge en la región metafisaria de los huesos largos de las
extremidades
Tumores formadores de hueso
Osteosarcoma
Tumores formadores de cartílago
Osteocondroma (Exostosis)
Tumor benigno con una cubierta de cartílago que está unido al esqueleto subyacente por un tallo óseo.
Razón hombre-mujer 3:1
La inactivación del gen EXT
1 y 20 cm
Tumores formadores de cartílago
Osteocondroma (Exostosis)
Crecimiento lento
Generan dolor cuando comprimen un nervio
Tumores formadores de cartílago
Condroma
Tumores benignos de cartílago hialino
Interior de la médula encondromas 20 a 50 años Huesos cilíndricos cortos de manos y pies
Sobre la superficie ósea condromas yuxtacorticales
Tumores formadores de cartílago
Condrosarcoma
Tumor maligno con diferenciación de cartílago hialino
Presenta cambios mixoides, calcificación y osificación
40 años o más
Localizaciones más frecuentes son la pelvis, fémur, húmero y costillas.
Tumores fibrosos y fibroóseos
Defecto cortical fibroso y fibroma no osificante
Los defectos corticales fibrosos 30 al 50% de todos los niños mayores de 2 años
La mayoría son menores de 0,5 cm y surgen en las metáfisis de la porción distal del fémur o en la proximal de la tibia
Las lesiones más grandes (de 5 a 6 cm) evolucionan a fibromas no osificantes.
ARTICULACIONES
Artritis
Artrosis
Artropatía degenerativa
Mayores 65 años Degeneración del cartílago articular
Rodillas y manos mujeres
Caderas varones
Primaria
Con la edad
Sin ninguna causa aparente
Oligoarticular
Secundaria
Juventud
Lesión traumática, deformidad del
desarrollo o enfermedad
generalizada
Una o varias articulaciones
Artritis
Artrosis
Artritis
Artrosis
FUNCIONES DEL CARTÍLAGO ARTICULAR
1. Junto con el líquido sinovial, movimiento sin fricciones en la articulación
2. Permite que los huesos subyacentes absorban el choque y el peso.
EVOLUCIÓN CLÍNICA
Dolor profundo
Rigidez matutina
Crepitación
Movimiento limitado
Condrocitos
Artritis
Gota
Acumulación tisular de cantidades excesivas de ácido úrico y productos finales del metabolismo de las purinas.
Artritis aguda con formación de agregados cristalinos y deformidades articulares crónicas
Artritis gotosa
Primaria
90%, es idiopática y multifactorial
Se asocia con sobreproducción de
ácido úrico y/ o baja excreción
El alcohol y la obesidad son
factores predisponentes
Secundaria
10%, se asocia con un recambio
aumentado de ácidos nucleicos
Hemolisis crónica, policitemia,
leucemia y linfoma
Artritis
Gota
Artritis
Gota
50% de ataques iniciales afectan al dedo gordo del pie, con menor frecuencia al empeine, tobillo o talón.
A veces, el cansancio físico o emocional, la ingesta de alcohol proceden a una crisis.
La crisis inicial remite espontáneamente o con terapia, pero reaparece generalmente al cabo de meses o años.
Aproximadamente el 90% de pacientes con artritis gotosa desarrollan algún deterioro renal.
La terapia uricosúrica es eficaz para controlar la gota.
Artritis
Pseudogota
Condrocalcinosis o enfermedad por depósito de cristales de pirofosfato cálcico.
50 años o más mayor intensidad a los 85 años
Enzimas que producen o degradan pirofosfatos, lo cual da lugar a su acumulación y, finalmente, a su cristalización con el calcio
Rodillas, muñecas, codos, hombros y tobillos.
Los cristales se forman en el cartílago, que pueden invadir el espacio articular y las paredes sinoviales, que inducen la inflamación.
Artritis
Artritis infecciosa
Microorganismo alojado en las articulaciones durante la diseminación hematógena
La artritis infecciosa es grave
Puede dar lugar a una destrucción articular rápida y a deformidades permanentes.
Artritis infecciosa
Artritis purulenta
S. Aureus Haemophilus influenzae, gonococos.
Artritis tuberculosa
Artritis crónica insidiosa, vía
hematógena o osteomielitis cercana
Artritis de Lyme Posterior a infección cutánea.
Tumores articulares y lesiones seudotumorales
Gangliones y quistes sinoviales
GANGLIÓN
Quiste de < 1,5 cm
Situado cerca de una cápsula articular o una vaina tendinosa; la localización más frecuente es la muñeca.
Trasparentes
Carecen de un revestimiento celular verdadero, ya que se originan a partir de una degeneración quística del tejido conjuntivo.
Tumores articulares y lesiones seudotumorales
Gangliones y quistes sinoviales
GANGLIÓN
La herniación de la sinovial a través de la cápsula articular o el agrandamiento masivo de una bolsa sinovial puede quiste sinovial (quiste de Baker)
Tumores articulares y lesiones seudotumorales
Sinovitis villonodular pigmentada (SVNP) y tumorde células gigantes de la vaina tendinosa (TCG)
Engloba varias neoplasias benignas de la sinovial y tendones
SVNP afectan de forma difusa las articulaciones
TCG nódulo único en la vaina tendinosa
Tienen color marrón rojizo o amarillo anaranjado
Tumores articulares y lesiones seudotumorales
Sinovitis villonodular pigmentada (SVNP) y tumorde células gigantes de la vaina tendinosa (TCG)
La SVNP afecta a la rodilla en el 80% de los casos, cadera y tobillo.
Los pacientes se quejan normalmente de dolor, bloqueo y tumefacción recurrentes.
La progresión tumoral limita la movilidad de la articulación.
Tumores articulares y lesiones seudotumorales
Sinovitis villonodular pigmentada (SVNP) y tumorde células gigantes de la vaina tendinosa (TCG)
Los TCG se manifiestan como una masa solitaria indolora de crecimiento lento.
Afecta la muñeca y a las vainas tendinosas de los dedos de las manos.
Es el tumor de partes blandas de la mano más frecuente.
La erosión cortical del hueso adyacente se produce, aproximadamente, en el 15% de los casos.
Ambas lesiones pueden resecarse quirúrgicamente, aunque tienden a recidivar localmente.
MUSCULO ESQUELETICO
Atrofia muscular
Respuesta inespecífica en una amplia gama de trastornos musculares.
Miofibrillas anormalmente pequeñas.
Perdida de inervación muscular
Desuso muscular
Los glucocorticoides exógenos o el hipercortisolismo endógeno
Atrofia muscular
Atrofia neurógena
Cuando las fibras esqueléticas se ven privadas de su inervación normal sufren una atrofia progresiva.
La pérdida de una sola neurona afectará a todas las fibras musculares en una unidad motora
Distrofia muscular
Trastornos congénitos
Degeneración progresiva de fibras musculares que dan lugar a debilidad y atrofia muscular
Histológicamente, reemplazo de fibras musculares por tejido fibroadiposo
Distrofia muscular
Distrofia ligada al cromosoma X
Variantes
Distrofia muscular de Duchene (DMD)
• Más grave y frecuente• 1/3.500 varones nacidos• Evidente a los 5 años de
vida• Silla de ruedas: 10-12
años• Muerte: 20 años
Distrofia muscular de Becker (DMB)
• Menos frecuente
Distrofia muscular
Distrofia ligada al cromosoma X
La DMD y la DMB se deben a anomalías en el Xp21.
La distrofina es una proteína grande se expresa en una amplia gama de tejidos como los músculos de cualquier tipo, el cerebro y los nervios periféricos.
Individuos con DMD muestran una práctica ausencia de distrofina por tinción inmunohistoquímica.
En la DMB hay presencia mínima de distrofina y está aún activa
DMD• Retraso para caminar, debilidad muscular• Comienza en cintura pélvica y continua en
cintura escapular• Hipertrofia en músculos de las pantorrillas
(seudohipertrofia)• La muerte consecuencia de insuficiencia
respiratoria, infecciones pulmonares y descompensaciones cardíacas.
DMB• Edades más tardías• Esperanza de vida casi normal
Enfermedades de la unión neuromuscular
Miastenia gravis
Trastorno autoinmunitario
3/10.000 personas
65% de los casos se aprecia una hiperplasia del timo y en el 15% de los casos existe un timoma
(AchR) interrumpen la función de la acetilcolina en la unión neuromuscular presentando en debilidad muscular
Los músculos bulbar, facial y de las extremidades proximales son los más comúnmente afectados debilidad general, ptosis y diplopía
Falla respiratoria crisis miasténica muerte
Enfermedades de la unión neuromuscular
Miastenia gravis
Normalmente, la contracción muscular ocurre cuando la acetilcolina es liberada
por una fibra nerviosa y se une al AchR de una fibra muscular.
Pérdida de AChR funcionales en la unión neuromuscular por:
1. Un aumento de la interiorización y la degradación de los receptores
2. El bloqueo de la unión de la acetilcolina (ACh) a su receptor
Enfermedades de la unión neuromuscular
Miastenia gravis
Tumores del musculo esquelético
Rabdomiosarcoma
Sarcoma más común en la infancia y la adolescencia y suele manifestarse antes de los 20 años.
Es interesante destacar que aparece sobre todo en la cabeza y el cuello o en el aparato genitourinario.
Habitualmente en zonas en las que el músculo esquelético es un componente normal escaso o nulo.
Tumores del musculo esquelético
Rabdomiosarcoma
TUMORES DE PARTES BLANDAS
Tumores adiposos
Lipoma
Tumor benigno
Lesiones solitarias
Pueden subclasificarse en función de sus características histológicas
Masas indoloras, móviles y de crecimiento lento
Tumores adiposos
Liposarcoma
Neoplasias malignas de adipocitos
A partir de la quinta o sexta décadas de la vida.
Partes blandas profundas o en localizaciones viscerales
Bien diferenciado (región 12q; MDM2)Mixoide
PleomórficasCélulas redondas
Tumores fibrosos y lesiones seudotumorales
Proliferaciones reactivas
Tumor benigno de crecimiento rápido
Afectar al tejido celular subcutáneo, músculo y fascia
30-40 años
Cara palmar del antebrazo, tórax y espalda.
Fascitis nodular
Tumores fibrosos y lesiones seudotumorales
Proliferaciones reactivas
Grupo de proliferaciones fibroblásticas
Crecimiento infiltrante
Aunque algunas lesiones muestran un comportamiento agresivo localmente, no metastatizan.
Fibromatosis
Fibromatosis superficiales
• Fibromatosis palmar (contractura de Dupuytren)
• Fibromatosis peneana (enfermedad de Peyronie)
• Se asocia la trisomía 3 u 8
• Causan deformidad en la estructura comprometida.
Fibromatosis profundas
• Tumores desmoides• Surgen en la pared
abdominal y en músculos del tronco y las extremidades.
• Las fibromatosis profundas tienen tendencia a crecer con agresividad local y recidivan después de la resección.
Tumores fibrosos y lesiones seudotumorales
Proliferaciones reactivas
Neoplasias malignas compuestas de fibroblastos
Tejidos profundos del muslo, la rodilla y el espacio retroperitoneal.
Crecen lentamente
Suelen recidivar localmente después de la resección (> 50% de los casos)
Metastatizan por vía hematógena (> 25% de los casos), habitualmente a los pulmones.
Fibrosarcoma