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LINA ROCIO CONTRERAS HEREDIA
ESTUDIANTE ENFERMERIA IIICATEDERA DE INFORMATICA NIVEL MEDIO
iquestQUE ESEs la forma comuacuten de caacutencer del rintildeoacuten en la infancia y su causa exactamente la mayoriacutea de los nintildeos se desconoce
Es un tipo de caacutencer renal que se presenta en nintildeos
httpwwwgooglecomimgresimgurl=httpwwwnlmnihgovmedlineplusimageskidneysjpgampimgrefurl=httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishkidneycancerhtmlampusg=__QMdr8J32-WjSdPZaCMzsusN3B4I=amph=230ampw=184ampsz=27amphl=esampstart=13ampzoom=1amptbnid=puxwX_22x-7t6M Tomadas de googleUbicacion de la enfermedad en los rintildeones esta infectado el rintildeoacuten izquierdo
La edad promedio es de 4 antildeos y medio distribucioacuten equitativa de ambos sexos
Comun en el sur de Africa Se puede deber a factores geneacuteticos
Ocurre en aproximadamente 1 de casa 200000 nintildeos ataca a nintildeos entre 3 a 5 antildeos rara vez se presenta despues de los 8 antildeos
Wilde J W Lameris EH van Hasselt EM Molyneux HA Heij EG Borgstein Challenges and outcome of Wilms tumour management in a resource-constrained setting Los retos y los resultados de la gestioacuten del tumor de Wilms en un entorno con recursos limitados Afr J Paediatr Surg [serial online] 2010 [cited 2011 Feb 18]7159-62 Afr J Surg Paediatr [serial online] 2010 [citado el 2011 Feb 18] 7159-62 hDisponible en httpwwwafrjpaedsurgorgtextasp20107315970416
FLUJO DE PACIENTES A TRAVES DEL ESTUDIO
httptranslategoogleusercontentcomtranslate_chl=enamplangpair=en7Cesampu=httpwwwafrjpaedsurgorgviewimageasp3Fimg3DAfrJPaediatrSurg_2010_7_3_159_70416_f2jpgamprurl=translategooglecomampclient=tmpgampusg=ALkJrhhEzyzy-NOYsn83y1HeqV_dlLaO7wImagen tomada del articulo anterior donde demuestra todo el flujo de pacientes que participaro
SINTOMASDolor abdominal
Estrentildeimiento
Fiebre
Hematuria
Disnea
Edema
Perdida de peso
Inquietud general
Presioacuten arterial alta
Nauseas
Hinchazoacuten en el abdomen
Wilde J W Lameris EH van Hasselt EM Molyneux HA Heij EG Borgstein Challenges and outcome of Wilms tumour management in a resource-constrained setting Los retos y los resultados de la gestioacuten del tumor de Wilms en un entorno con recursos limitados Afr J Paediatr Surg 20107159-62 Afr J Paediatr Surg 2010 7159-62 httptranslategooglecomtranslateclient=tmpgamphl=enampu=http3A2F2Fwwwafrjpaedsurgorg2Farticleasp3Fissn3D0189-67253Byear3D20103Bvolume3D73Bissue3D33Bspage3D1593Bepage3D1623Baulast3DWildeamplangpair=en|es
SIGNOS Y EXAMENESSe hace eacutenfasis especialmente en la historia cliacutenica y en el examen fiacutesico El medico indagara sobre antecedentes familiares de caacutencer y buscara anomaliacuteas congeacutenitas
asociadas al nintildeo
Ecografiacutea abdominalRadiografiacutea abdominalBUNRadiografiacutea de toacuteraxConteo sanguiacuteneo completo (puede mostrar anemia)CreatininaDepuracioacuten de la creatinina TC del abdomenPielografiacutea intravenosaAnaacutelisis de orina
httpwwwncbinlmnihgovpubmed2112395 Introduction of stable high-copy-number DNA into Chinese hamster ovary cells by electroporation Biogen Inc Cambridge MA 02142
httpwwwgooglecomimgresimgurl=httpmedsavailablecomfileskidney_cancer_program_2_0jpgampimgrefurl=httpmedsavailablecomarticlesdiseases_and_conditionstypes_of_kidney_cancers_and_their_stagesampusg=__BQKHyJe4fW9mGIKl2X6msLwY1V0=amph=426ampw=275ampsz= Imagen encontrada en MEDS aqui podemos observar como crece el tumor y como puede distribuirse por el cuerpo
Algunas pruebas
httpwwwncbinlmnihgovpubmed2112395
WT development in Wt1-Igf2 mice
(A) Estimation by X-gal staining of Cre-mediated recombination in the kidney after TM induction at E115 (B) Kaplan-Meier plot of tumor-free survival of Wt1-Igf2 and littermate control animals (C) Bilateral tumors from Wt1-Igf2 mouse and kidney from littermate control (D) HampE staining of Wt1-Igf2 mouse tumor and human WT (E) Real-time RT-PCR expression quantification for 3 representative WT signature genes from 5 Wt1-Igf2 tumors (gray) and 5 E145 control kidneys (white) All 3 genes were upregulated in tumors (P lt 005) Scale bars 200 μm (A) 1 cm (C) 300 μm (D top) 150 μm (D bottom) Copyright copy 2011 American Society for Clinical Investigation
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC3007149figureF3 Wt1 ablation at approximately E13 results in a dramatic block in kidney development but only a slight increase in apoptosis
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC3007149figureF4 Lack of epithelialization of Wt1-mutant mesenchyme IHC with WT1 and SIX2 antibodies demonstrated presence of mesenchymal cells in mutant kidneys American Society for Clinical Investigation
TRATAMIENTO1 Establecer etapa del tumor
2 Cirugia
3 Confrecuencia se inicia RADIOTERAPIA Y QUIMIOTERAPIA despues de cirugia dependiendo de la etapa del tumor
4 Tener cuidado en el bantildeo y manipulacion para evitar lesionar mas el tumor
5 Evitar presionar el area abdominal del nintildeo
EXPECTATIVASLos nintildeos cuyo tumor no se ha diseminado tienen una tasa de curacioacuten del 90 con el tratamiento apropiado
httptranslategooglecomtranslatehl=enamplangpair=en7Cesampu=httpwwwafrjpaedsurgorgviewimageasp3Fimg3DAfrJPaediatrSurg_2010_7_3_159_70416_f3jpgamprurl=translategooglecomampclient=tmpg La supervivencia en pacientes con tumor de Wilms
COMPLICACIONES El tumor puede volverse muy grande pero generalmente
permanece autoencerrado La complicacioacuten maacutes preocupante es la diseminacioacuten del tumor a los pulmones al hiacutegado a los huesos o al cerebro
Se puede presentar hipertensioacuten arterial y dantildeo renal como resultado del tumor o de su tratamiento
La extirpacioacuten de un tumor de Wilms de ambos rintildeones puede afectar la funcioacuten renal
INVESTIGACIONES
Seguacuten una investigacion que se hizo en los USA en veterinaria encontraron que en caballos tambieacuten se presenta con frecuencia y es mas desbastador
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC2871363figuref2-cvj_06_637 Imagen bajada de base de datos PUBMEN representa el grado degenerativo en el rintildeon de un caballo
ESTUDIO DE CASO
Objetivo El gen de Wilms tumor se cree que la actividad supresora de tumores y desempentildear un papel importante en la organogeacutenesis el desarrollo genitourinario hematopoyesis y la determinacioacuten del sexo mutaciones WT1 perjudicaraacute el desarrollo del tracto urinario y las goacutenadas y se han demostrado para causar siacutendromes de WAGR Denys Drash y Fraiser Meacutetodos Para dilucidar el papel de las mutaciones constitucionales de WT1 en la expresioacuten de la caracteriacutestica cliacutenica diferente se describe a una mujer nonmosaic XY de 14 antildeos 9 meses de sexo revertido con disgenesia gonadal pura (cariotipo 46 XY completamente femeninos externos genitales normal conductos de Muumlller la ausencia de conductos de Wolff goacutenadas racha) que habiacutean quitado el rintildeoacuten derecho a los 7 meses de edad a causa de tumor de Wilms y fue diagnosticado como trombocitopenia secundaria (Plt 60-80 times 10 (9) L) desde que teniacutea 4 antildeos Hemos secuenciado el ADN genoacutemico de todos los 10 exones del WT1 en el que las mutaciones pueden ocurrir en proposita Resultados Una nueva mutacioacuten de novo de insercioacuten en el primer exoacuten se ha encontrado GCCGCCTCACTCC es insertado entre el codoacuten 138 y 139 dando lugar a la creacioacuten de un codoacuten de parada y una proteiacutena truncada Conclusioacuten Los datos actuales proporcionan evidencia adicional para apoyar el papel de WT1 en diversas funciones celulares
TITULO WT1 mutacioacuten como causa de 46 XY DSD y el tumor de Wilms un caso y revisioacuten de la literatura
AUTOR Divisioacuten de Endocrinologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Urologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Laboratorio del Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina de Hangzhou China
LINK httpwwwncbinlmnihgovpubmed21314844
iquestQUE ESEs la forma comuacuten de caacutencer del rintildeoacuten en la infancia y su causa exactamente la mayoriacutea de los nintildeos se desconoce
Es un tipo de caacutencer renal que se presenta en nintildeos
httpwwwgooglecomimgresimgurl=httpwwwnlmnihgovmedlineplusimageskidneysjpgampimgrefurl=httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishkidneycancerhtmlampusg=__QMdr8J32-WjSdPZaCMzsusN3B4I=amph=230ampw=184ampsz=27amphl=esampstart=13ampzoom=1amptbnid=puxwX_22x-7t6M Tomadas de googleUbicacion de la enfermedad en los rintildeones esta infectado el rintildeoacuten izquierdo
La edad promedio es de 4 antildeos y medio distribucioacuten equitativa de ambos sexos
Comun en el sur de Africa Se puede deber a factores geneacuteticos
Ocurre en aproximadamente 1 de casa 200000 nintildeos ataca a nintildeos entre 3 a 5 antildeos rara vez se presenta despues de los 8 antildeos
Wilde J W Lameris EH van Hasselt EM Molyneux HA Heij EG Borgstein Challenges and outcome of Wilms tumour management in a resource-constrained setting Los retos y los resultados de la gestioacuten del tumor de Wilms en un entorno con recursos limitados Afr J Paediatr Surg [serial online] 2010 [cited 2011 Feb 18]7159-62 Afr J Surg Paediatr [serial online] 2010 [citado el 2011 Feb 18] 7159-62 hDisponible en httpwwwafrjpaedsurgorgtextasp20107315970416
FLUJO DE PACIENTES A TRAVES DEL ESTUDIO
httptranslategoogleusercontentcomtranslate_chl=enamplangpair=en7Cesampu=httpwwwafrjpaedsurgorgviewimageasp3Fimg3DAfrJPaediatrSurg_2010_7_3_159_70416_f2jpgamprurl=translategooglecomampclient=tmpgampusg=ALkJrhhEzyzy-NOYsn83y1HeqV_dlLaO7wImagen tomada del articulo anterior donde demuestra todo el flujo de pacientes que participaro
SINTOMASDolor abdominal
Estrentildeimiento
Fiebre
Hematuria
Disnea
Edema
Perdida de peso
Inquietud general
Presioacuten arterial alta
Nauseas
Hinchazoacuten en el abdomen
Wilde J W Lameris EH van Hasselt EM Molyneux HA Heij EG Borgstein Challenges and outcome of Wilms tumour management in a resource-constrained setting Los retos y los resultados de la gestioacuten del tumor de Wilms en un entorno con recursos limitados Afr J Paediatr Surg 20107159-62 Afr J Paediatr Surg 2010 7159-62 httptranslategooglecomtranslateclient=tmpgamphl=enampu=http3A2F2Fwwwafrjpaedsurgorg2Farticleasp3Fissn3D0189-67253Byear3D20103Bvolume3D73Bissue3D33Bspage3D1593Bepage3D1623Baulast3DWildeamplangpair=en|es
SIGNOS Y EXAMENESSe hace eacutenfasis especialmente en la historia cliacutenica y en el examen fiacutesico El medico indagara sobre antecedentes familiares de caacutencer y buscara anomaliacuteas congeacutenitas
asociadas al nintildeo
Ecografiacutea abdominalRadiografiacutea abdominalBUNRadiografiacutea de toacuteraxConteo sanguiacuteneo completo (puede mostrar anemia)CreatininaDepuracioacuten de la creatinina TC del abdomenPielografiacutea intravenosaAnaacutelisis de orina
httpwwwncbinlmnihgovpubmed2112395 Introduction of stable high-copy-number DNA into Chinese hamster ovary cells by electroporation Biogen Inc Cambridge MA 02142
httpwwwgooglecomimgresimgurl=httpmedsavailablecomfileskidney_cancer_program_2_0jpgampimgrefurl=httpmedsavailablecomarticlesdiseases_and_conditionstypes_of_kidney_cancers_and_their_stagesampusg=__BQKHyJe4fW9mGIKl2X6msLwY1V0=amph=426ampw=275ampsz= Imagen encontrada en MEDS aqui podemos observar como crece el tumor y como puede distribuirse por el cuerpo
Algunas pruebas
httpwwwncbinlmnihgovpubmed2112395
WT development in Wt1-Igf2 mice
(A) Estimation by X-gal staining of Cre-mediated recombination in the kidney after TM induction at E115 (B) Kaplan-Meier plot of tumor-free survival of Wt1-Igf2 and littermate control animals (C) Bilateral tumors from Wt1-Igf2 mouse and kidney from littermate control (D) HampE staining of Wt1-Igf2 mouse tumor and human WT (E) Real-time RT-PCR expression quantification for 3 representative WT signature genes from 5 Wt1-Igf2 tumors (gray) and 5 E145 control kidneys (white) All 3 genes were upregulated in tumors (P lt 005) Scale bars 200 μm (A) 1 cm (C) 300 μm (D top) 150 μm (D bottom) Copyright copy 2011 American Society for Clinical Investigation
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC3007149figureF3 Wt1 ablation at approximately E13 results in a dramatic block in kidney development but only a slight increase in apoptosis
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC3007149figureF4 Lack of epithelialization of Wt1-mutant mesenchyme IHC with WT1 and SIX2 antibodies demonstrated presence of mesenchymal cells in mutant kidneys American Society for Clinical Investigation
TRATAMIENTO1 Establecer etapa del tumor
2 Cirugia
3 Confrecuencia se inicia RADIOTERAPIA Y QUIMIOTERAPIA despues de cirugia dependiendo de la etapa del tumor
4 Tener cuidado en el bantildeo y manipulacion para evitar lesionar mas el tumor
5 Evitar presionar el area abdominal del nintildeo
EXPECTATIVASLos nintildeos cuyo tumor no se ha diseminado tienen una tasa de curacioacuten del 90 con el tratamiento apropiado
httptranslategooglecomtranslatehl=enamplangpair=en7Cesampu=httpwwwafrjpaedsurgorgviewimageasp3Fimg3DAfrJPaediatrSurg_2010_7_3_159_70416_f3jpgamprurl=translategooglecomampclient=tmpg La supervivencia en pacientes con tumor de Wilms
COMPLICACIONES El tumor puede volverse muy grande pero generalmente
permanece autoencerrado La complicacioacuten maacutes preocupante es la diseminacioacuten del tumor a los pulmones al hiacutegado a los huesos o al cerebro
Se puede presentar hipertensioacuten arterial y dantildeo renal como resultado del tumor o de su tratamiento
La extirpacioacuten de un tumor de Wilms de ambos rintildeones puede afectar la funcioacuten renal
INVESTIGACIONES
Seguacuten una investigacion que se hizo en los USA en veterinaria encontraron que en caballos tambieacuten se presenta con frecuencia y es mas desbastador
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC2871363figuref2-cvj_06_637 Imagen bajada de base de datos PUBMEN representa el grado degenerativo en el rintildeon de un caballo
ESTUDIO DE CASO
Objetivo El gen de Wilms tumor se cree que la actividad supresora de tumores y desempentildear un papel importante en la organogeacutenesis el desarrollo genitourinario hematopoyesis y la determinacioacuten del sexo mutaciones WT1 perjudicaraacute el desarrollo del tracto urinario y las goacutenadas y se han demostrado para causar siacutendromes de WAGR Denys Drash y Fraiser Meacutetodos Para dilucidar el papel de las mutaciones constitucionales de WT1 en la expresioacuten de la caracteriacutestica cliacutenica diferente se describe a una mujer nonmosaic XY de 14 antildeos 9 meses de sexo revertido con disgenesia gonadal pura (cariotipo 46 XY completamente femeninos externos genitales normal conductos de Muumlller la ausencia de conductos de Wolff goacutenadas racha) que habiacutean quitado el rintildeoacuten derecho a los 7 meses de edad a causa de tumor de Wilms y fue diagnosticado como trombocitopenia secundaria (Plt 60-80 times 10 (9) L) desde que teniacutea 4 antildeos Hemos secuenciado el ADN genoacutemico de todos los 10 exones del WT1 en el que las mutaciones pueden ocurrir en proposita Resultados Una nueva mutacioacuten de novo de insercioacuten en el primer exoacuten se ha encontrado GCCGCCTCACTCC es insertado entre el codoacuten 138 y 139 dando lugar a la creacioacuten de un codoacuten de parada y una proteiacutena truncada Conclusioacuten Los datos actuales proporcionan evidencia adicional para apoyar el papel de WT1 en diversas funciones celulares
TITULO WT1 mutacioacuten como causa de 46 XY DSD y el tumor de Wilms un caso y revisioacuten de la literatura
AUTOR Divisioacuten de Endocrinologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Urologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Laboratorio del Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina de Hangzhou China
LINK httpwwwncbinlmnihgovpubmed21314844
La edad promedio es de 4 antildeos y medio distribucioacuten equitativa de ambos sexos
Comun en el sur de Africa Se puede deber a factores geneacuteticos
Ocurre en aproximadamente 1 de casa 200000 nintildeos ataca a nintildeos entre 3 a 5 antildeos rara vez se presenta despues de los 8 antildeos
Wilde J W Lameris EH van Hasselt EM Molyneux HA Heij EG Borgstein Challenges and outcome of Wilms tumour management in a resource-constrained setting Los retos y los resultados de la gestioacuten del tumor de Wilms en un entorno con recursos limitados Afr J Paediatr Surg [serial online] 2010 [cited 2011 Feb 18]7159-62 Afr J Surg Paediatr [serial online] 2010 [citado el 2011 Feb 18] 7159-62 hDisponible en httpwwwafrjpaedsurgorgtextasp20107315970416
FLUJO DE PACIENTES A TRAVES DEL ESTUDIO
httptranslategoogleusercontentcomtranslate_chl=enamplangpair=en7Cesampu=httpwwwafrjpaedsurgorgviewimageasp3Fimg3DAfrJPaediatrSurg_2010_7_3_159_70416_f2jpgamprurl=translategooglecomampclient=tmpgampusg=ALkJrhhEzyzy-NOYsn83y1HeqV_dlLaO7wImagen tomada del articulo anterior donde demuestra todo el flujo de pacientes que participaro
SINTOMASDolor abdominal
Estrentildeimiento
Fiebre
Hematuria
Disnea
Edema
Perdida de peso
Inquietud general
Presioacuten arterial alta
Nauseas
Hinchazoacuten en el abdomen
Wilde J W Lameris EH van Hasselt EM Molyneux HA Heij EG Borgstein Challenges and outcome of Wilms tumour management in a resource-constrained setting Los retos y los resultados de la gestioacuten del tumor de Wilms en un entorno con recursos limitados Afr J Paediatr Surg 20107159-62 Afr J Paediatr Surg 2010 7159-62 httptranslategooglecomtranslateclient=tmpgamphl=enampu=http3A2F2Fwwwafrjpaedsurgorg2Farticleasp3Fissn3D0189-67253Byear3D20103Bvolume3D73Bissue3D33Bspage3D1593Bepage3D1623Baulast3DWildeamplangpair=en|es
SIGNOS Y EXAMENESSe hace eacutenfasis especialmente en la historia cliacutenica y en el examen fiacutesico El medico indagara sobre antecedentes familiares de caacutencer y buscara anomaliacuteas congeacutenitas
asociadas al nintildeo
Ecografiacutea abdominalRadiografiacutea abdominalBUNRadiografiacutea de toacuteraxConteo sanguiacuteneo completo (puede mostrar anemia)CreatininaDepuracioacuten de la creatinina TC del abdomenPielografiacutea intravenosaAnaacutelisis de orina
httpwwwncbinlmnihgovpubmed2112395 Introduction of stable high-copy-number DNA into Chinese hamster ovary cells by electroporation Biogen Inc Cambridge MA 02142
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Algunas pruebas
httpwwwncbinlmnihgovpubmed2112395
WT development in Wt1-Igf2 mice
(A) Estimation by X-gal staining of Cre-mediated recombination in the kidney after TM induction at E115 (B) Kaplan-Meier plot of tumor-free survival of Wt1-Igf2 and littermate control animals (C) Bilateral tumors from Wt1-Igf2 mouse and kidney from littermate control (D) HampE staining of Wt1-Igf2 mouse tumor and human WT (E) Real-time RT-PCR expression quantification for 3 representative WT signature genes from 5 Wt1-Igf2 tumors (gray) and 5 E145 control kidneys (white) All 3 genes were upregulated in tumors (P lt 005) Scale bars 200 μm (A) 1 cm (C) 300 μm (D top) 150 μm (D bottom) Copyright copy 2011 American Society for Clinical Investigation
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC3007149figureF3 Wt1 ablation at approximately E13 results in a dramatic block in kidney development but only a slight increase in apoptosis
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC3007149figureF4 Lack of epithelialization of Wt1-mutant mesenchyme IHC with WT1 and SIX2 antibodies demonstrated presence of mesenchymal cells in mutant kidneys American Society for Clinical Investigation
TRATAMIENTO1 Establecer etapa del tumor
2 Cirugia
3 Confrecuencia se inicia RADIOTERAPIA Y QUIMIOTERAPIA despues de cirugia dependiendo de la etapa del tumor
4 Tener cuidado en el bantildeo y manipulacion para evitar lesionar mas el tumor
5 Evitar presionar el area abdominal del nintildeo
EXPECTATIVASLos nintildeos cuyo tumor no se ha diseminado tienen una tasa de curacioacuten del 90 con el tratamiento apropiado
httptranslategooglecomtranslatehl=enamplangpair=en7Cesampu=httpwwwafrjpaedsurgorgviewimageasp3Fimg3DAfrJPaediatrSurg_2010_7_3_159_70416_f3jpgamprurl=translategooglecomampclient=tmpg La supervivencia en pacientes con tumor de Wilms
COMPLICACIONES El tumor puede volverse muy grande pero generalmente
permanece autoencerrado La complicacioacuten maacutes preocupante es la diseminacioacuten del tumor a los pulmones al hiacutegado a los huesos o al cerebro
Se puede presentar hipertensioacuten arterial y dantildeo renal como resultado del tumor o de su tratamiento
La extirpacioacuten de un tumor de Wilms de ambos rintildeones puede afectar la funcioacuten renal
INVESTIGACIONES
Seguacuten una investigacion que se hizo en los USA en veterinaria encontraron que en caballos tambieacuten se presenta con frecuencia y es mas desbastador
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC2871363figuref2-cvj_06_637 Imagen bajada de base de datos PUBMEN representa el grado degenerativo en el rintildeon de un caballo
ESTUDIO DE CASO
Objetivo El gen de Wilms tumor se cree que la actividad supresora de tumores y desempentildear un papel importante en la organogeacutenesis el desarrollo genitourinario hematopoyesis y la determinacioacuten del sexo mutaciones WT1 perjudicaraacute el desarrollo del tracto urinario y las goacutenadas y se han demostrado para causar siacutendromes de WAGR Denys Drash y Fraiser Meacutetodos Para dilucidar el papel de las mutaciones constitucionales de WT1 en la expresioacuten de la caracteriacutestica cliacutenica diferente se describe a una mujer nonmosaic XY de 14 antildeos 9 meses de sexo revertido con disgenesia gonadal pura (cariotipo 46 XY completamente femeninos externos genitales normal conductos de Muumlller la ausencia de conductos de Wolff goacutenadas racha) que habiacutean quitado el rintildeoacuten derecho a los 7 meses de edad a causa de tumor de Wilms y fue diagnosticado como trombocitopenia secundaria (Plt 60-80 times 10 (9) L) desde que teniacutea 4 antildeos Hemos secuenciado el ADN genoacutemico de todos los 10 exones del WT1 en el que las mutaciones pueden ocurrir en proposita Resultados Una nueva mutacioacuten de novo de insercioacuten en el primer exoacuten se ha encontrado GCCGCCTCACTCC es insertado entre el codoacuten 138 y 139 dando lugar a la creacioacuten de un codoacuten de parada y una proteiacutena truncada Conclusioacuten Los datos actuales proporcionan evidencia adicional para apoyar el papel de WT1 en diversas funciones celulares
TITULO WT1 mutacioacuten como causa de 46 XY DSD y el tumor de Wilms un caso y revisioacuten de la literatura
AUTOR Divisioacuten de Endocrinologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Urologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Laboratorio del Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina de Hangzhou China
LINK httpwwwncbinlmnihgovpubmed21314844
FLUJO DE PACIENTES A TRAVES DEL ESTUDIO
httptranslategoogleusercontentcomtranslate_chl=enamplangpair=en7Cesampu=httpwwwafrjpaedsurgorgviewimageasp3Fimg3DAfrJPaediatrSurg_2010_7_3_159_70416_f2jpgamprurl=translategooglecomampclient=tmpgampusg=ALkJrhhEzyzy-NOYsn83y1HeqV_dlLaO7wImagen tomada del articulo anterior donde demuestra todo el flujo de pacientes que participaro
SINTOMASDolor abdominal
Estrentildeimiento
Fiebre
Hematuria
Disnea
Edema
Perdida de peso
Inquietud general
Presioacuten arterial alta
Nauseas
Hinchazoacuten en el abdomen
Wilde J W Lameris EH van Hasselt EM Molyneux HA Heij EG Borgstein Challenges and outcome of Wilms tumour management in a resource-constrained setting Los retos y los resultados de la gestioacuten del tumor de Wilms en un entorno con recursos limitados Afr J Paediatr Surg 20107159-62 Afr J Paediatr Surg 2010 7159-62 httptranslategooglecomtranslateclient=tmpgamphl=enampu=http3A2F2Fwwwafrjpaedsurgorg2Farticleasp3Fissn3D0189-67253Byear3D20103Bvolume3D73Bissue3D33Bspage3D1593Bepage3D1623Baulast3DWildeamplangpair=en|es
SIGNOS Y EXAMENESSe hace eacutenfasis especialmente en la historia cliacutenica y en el examen fiacutesico El medico indagara sobre antecedentes familiares de caacutencer y buscara anomaliacuteas congeacutenitas
asociadas al nintildeo
Ecografiacutea abdominalRadiografiacutea abdominalBUNRadiografiacutea de toacuteraxConteo sanguiacuteneo completo (puede mostrar anemia)CreatininaDepuracioacuten de la creatinina TC del abdomenPielografiacutea intravenosaAnaacutelisis de orina
httpwwwncbinlmnihgovpubmed2112395 Introduction of stable high-copy-number DNA into Chinese hamster ovary cells by electroporation Biogen Inc Cambridge MA 02142
httpwwwgooglecomimgresimgurl=httpmedsavailablecomfileskidney_cancer_program_2_0jpgampimgrefurl=httpmedsavailablecomarticlesdiseases_and_conditionstypes_of_kidney_cancers_and_their_stagesampusg=__BQKHyJe4fW9mGIKl2X6msLwY1V0=amph=426ampw=275ampsz= Imagen encontrada en MEDS aqui podemos observar como crece el tumor y como puede distribuirse por el cuerpo
Algunas pruebas
httpwwwncbinlmnihgovpubmed2112395
WT development in Wt1-Igf2 mice
(A) Estimation by X-gal staining of Cre-mediated recombination in the kidney after TM induction at E115 (B) Kaplan-Meier plot of tumor-free survival of Wt1-Igf2 and littermate control animals (C) Bilateral tumors from Wt1-Igf2 mouse and kidney from littermate control (D) HampE staining of Wt1-Igf2 mouse tumor and human WT (E) Real-time RT-PCR expression quantification for 3 representative WT signature genes from 5 Wt1-Igf2 tumors (gray) and 5 E145 control kidneys (white) All 3 genes were upregulated in tumors (P lt 005) Scale bars 200 μm (A) 1 cm (C) 300 μm (D top) 150 μm (D bottom) Copyright copy 2011 American Society for Clinical Investigation
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC3007149figureF3 Wt1 ablation at approximately E13 results in a dramatic block in kidney development but only a slight increase in apoptosis
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC3007149figureF4 Lack of epithelialization of Wt1-mutant mesenchyme IHC with WT1 and SIX2 antibodies demonstrated presence of mesenchymal cells in mutant kidneys American Society for Clinical Investigation
TRATAMIENTO1 Establecer etapa del tumor
2 Cirugia
3 Confrecuencia se inicia RADIOTERAPIA Y QUIMIOTERAPIA despues de cirugia dependiendo de la etapa del tumor
4 Tener cuidado en el bantildeo y manipulacion para evitar lesionar mas el tumor
5 Evitar presionar el area abdominal del nintildeo
EXPECTATIVASLos nintildeos cuyo tumor no se ha diseminado tienen una tasa de curacioacuten del 90 con el tratamiento apropiado
httptranslategooglecomtranslatehl=enamplangpair=en7Cesampu=httpwwwafrjpaedsurgorgviewimageasp3Fimg3DAfrJPaediatrSurg_2010_7_3_159_70416_f3jpgamprurl=translategooglecomampclient=tmpg La supervivencia en pacientes con tumor de Wilms
COMPLICACIONES El tumor puede volverse muy grande pero generalmente
permanece autoencerrado La complicacioacuten maacutes preocupante es la diseminacioacuten del tumor a los pulmones al hiacutegado a los huesos o al cerebro
Se puede presentar hipertensioacuten arterial y dantildeo renal como resultado del tumor o de su tratamiento
La extirpacioacuten de un tumor de Wilms de ambos rintildeones puede afectar la funcioacuten renal
INVESTIGACIONES
Seguacuten una investigacion que se hizo en los USA en veterinaria encontraron que en caballos tambieacuten se presenta con frecuencia y es mas desbastador
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC2871363figuref2-cvj_06_637 Imagen bajada de base de datos PUBMEN representa el grado degenerativo en el rintildeon de un caballo
ESTUDIO DE CASO
Objetivo El gen de Wilms tumor se cree que la actividad supresora de tumores y desempentildear un papel importante en la organogeacutenesis el desarrollo genitourinario hematopoyesis y la determinacioacuten del sexo mutaciones WT1 perjudicaraacute el desarrollo del tracto urinario y las goacutenadas y se han demostrado para causar siacutendromes de WAGR Denys Drash y Fraiser Meacutetodos Para dilucidar el papel de las mutaciones constitucionales de WT1 en la expresioacuten de la caracteriacutestica cliacutenica diferente se describe a una mujer nonmosaic XY de 14 antildeos 9 meses de sexo revertido con disgenesia gonadal pura (cariotipo 46 XY completamente femeninos externos genitales normal conductos de Muumlller la ausencia de conductos de Wolff goacutenadas racha) que habiacutean quitado el rintildeoacuten derecho a los 7 meses de edad a causa de tumor de Wilms y fue diagnosticado como trombocitopenia secundaria (Plt 60-80 times 10 (9) L) desde que teniacutea 4 antildeos Hemos secuenciado el ADN genoacutemico de todos los 10 exones del WT1 en el que las mutaciones pueden ocurrir en proposita Resultados Una nueva mutacioacuten de novo de insercioacuten en el primer exoacuten se ha encontrado GCCGCCTCACTCC es insertado entre el codoacuten 138 y 139 dando lugar a la creacioacuten de un codoacuten de parada y una proteiacutena truncada Conclusioacuten Los datos actuales proporcionan evidencia adicional para apoyar el papel de WT1 en diversas funciones celulares
TITULO WT1 mutacioacuten como causa de 46 XY DSD y el tumor de Wilms un caso y revisioacuten de la literatura
AUTOR Divisioacuten de Endocrinologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Urologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Laboratorio del Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina de Hangzhou China
LINK httpwwwncbinlmnihgovpubmed21314844
SINTOMASDolor abdominal
Estrentildeimiento
Fiebre
Hematuria
Disnea
Edema
Perdida de peso
Inquietud general
Presioacuten arterial alta
Nauseas
Hinchazoacuten en el abdomen
Wilde J W Lameris EH van Hasselt EM Molyneux HA Heij EG Borgstein Challenges and outcome of Wilms tumour management in a resource-constrained setting Los retos y los resultados de la gestioacuten del tumor de Wilms en un entorno con recursos limitados Afr J Paediatr Surg 20107159-62 Afr J Paediatr Surg 2010 7159-62 httptranslategooglecomtranslateclient=tmpgamphl=enampu=http3A2F2Fwwwafrjpaedsurgorg2Farticleasp3Fissn3D0189-67253Byear3D20103Bvolume3D73Bissue3D33Bspage3D1593Bepage3D1623Baulast3DWildeamplangpair=en|es
SIGNOS Y EXAMENESSe hace eacutenfasis especialmente en la historia cliacutenica y en el examen fiacutesico El medico indagara sobre antecedentes familiares de caacutencer y buscara anomaliacuteas congeacutenitas
asociadas al nintildeo
Ecografiacutea abdominalRadiografiacutea abdominalBUNRadiografiacutea de toacuteraxConteo sanguiacuteneo completo (puede mostrar anemia)CreatininaDepuracioacuten de la creatinina TC del abdomenPielografiacutea intravenosaAnaacutelisis de orina
httpwwwncbinlmnihgovpubmed2112395 Introduction of stable high-copy-number DNA into Chinese hamster ovary cells by electroporation Biogen Inc Cambridge MA 02142
httpwwwgooglecomimgresimgurl=httpmedsavailablecomfileskidney_cancer_program_2_0jpgampimgrefurl=httpmedsavailablecomarticlesdiseases_and_conditionstypes_of_kidney_cancers_and_their_stagesampusg=__BQKHyJe4fW9mGIKl2X6msLwY1V0=amph=426ampw=275ampsz= Imagen encontrada en MEDS aqui podemos observar como crece el tumor y como puede distribuirse por el cuerpo
Algunas pruebas
httpwwwncbinlmnihgovpubmed2112395
WT development in Wt1-Igf2 mice
(A) Estimation by X-gal staining of Cre-mediated recombination in the kidney after TM induction at E115 (B) Kaplan-Meier plot of tumor-free survival of Wt1-Igf2 and littermate control animals (C) Bilateral tumors from Wt1-Igf2 mouse and kidney from littermate control (D) HampE staining of Wt1-Igf2 mouse tumor and human WT (E) Real-time RT-PCR expression quantification for 3 representative WT signature genes from 5 Wt1-Igf2 tumors (gray) and 5 E145 control kidneys (white) All 3 genes were upregulated in tumors (P lt 005) Scale bars 200 μm (A) 1 cm (C) 300 μm (D top) 150 μm (D bottom) Copyright copy 2011 American Society for Clinical Investigation
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC3007149figureF3 Wt1 ablation at approximately E13 results in a dramatic block in kidney development but only a slight increase in apoptosis
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC3007149figureF4 Lack of epithelialization of Wt1-mutant mesenchyme IHC with WT1 and SIX2 antibodies demonstrated presence of mesenchymal cells in mutant kidneys American Society for Clinical Investigation
TRATAMIENTO1 Establecer etapa del tumor
2 Cirugia
3 Confrecuencia se inicia RADIOTERAPIA Y QUIMIOTERAPIA despues de cirugia dependiendo de la etapa del tumor
4 Tener cuidado en el bantildeo y manipulacion para evitar lesionar mas el tumor
5 Evitar presionar el area abdominal del nintildeo
EXPECTATIVASLos nintildeos cuyo tumor no se ha diseminado tienen una tasa de curacioacuten del 90 con el tratamiento apropiado
httptranslategooglecomtranslatehl=enamplangpair=en7Cesampu=httpwwwafrjpaedsurgorgviewimageasp3Fimg3DAfrJPaediatrSurg_2010_7_3_159_70416_f3jpgamprurl=translategooglecomampclient=tmpg La supervivencia en pacientes con tumor de Wilms
COMPLICACIONES El tumor puede volverse muy grande pero generalmente
permanece autoencerrado La complicacioacuten maacutes preocupante es la diseminacioacuten del tumor a los pulmones al hiacutegado a los huesos o al cerebro
Se puede presentar hipertensioacuten arterial y dantildeo renal como resultado del tumor o de su tratamiento
La extirpacioacuten de un tumor de Wilms de ambos rintildeones puede afectar la funcioacuten renal
INVESTIGACIONES
Seguacuten una investigacion que se hizo en los USA en veterinaria encontraron que en caballos tambieacuten se presenta con frecuencia y es mas desbastador
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC2871363figuref2-cvj_06_637 Imagen bajada de base de datos PUBMEN representa el grado degenerativo en el rintildeon de un caballo
ESTUDIO DE CASO
Objetivo El gen de Wilms tumor se cree que la actividad supresora de tumores y desempentildear un papel importante en la organogeacutenesis el desarrollo genitourinario hematopoyesis y la determinacioacuten del sexo mutaciones WT1 perjudicaraacute el desarrollo del tracto urinario y las goacutenadas y se han demostrado para causar siacutendromes de WAGR Denys Drash y Fraiser Meacutetodos Para dilucidar el papel de las mutaciones constitucionales de WT1 en la expresioacuten de la caracteriacutestica cliacutenica diferente se describe a una mujer nonmosaic XY de 14 antildeos 9 meses de sexo revertido con disgenesia gonadal pura (cariotipo 46 XY completamente femeninos externos genitales normal conductos de Muumlller la ausencia de conductos de Wolff goacutenadas racha) que habiacutean quitado el rintildeoacuten derecho a los 7 meses de edad a causa de tumor de Wilms y fue diagnosticado como trombocitopenia secundaria (Plt 60-80 times 10 (9) L) desde que teniacutea 4 antildeos Hemos secuenciado el ADN genoacutemico de todos los 10 exones del WT1 en el que las mutaciones pueden ocurrir en proposita Resultados Una nueva mutacioacuten de novo de insercioacuten en el primer exoacuten se ha encontrado GCCGCCTCACTCC es insertado entre el codoacuten 138 y 139 dando lugar a la creacioacuten de un codoacuten de parada y una proteiacutena truncada Conclusioacuten Los datos actuales proporcionan evidencia adicional para apoyar el papel de WT1 en diversas funciones celulares
TITULO WT1 mutacioacuten como causa de 46 XY DSD y el tumor de Wilms un caso y revisioacuten de la literatura
AUTOR Divisioacuten de Endocrinologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Urologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Laboratorio del Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina de Hangzhou China
LINK httpwwwncbinlmnihgovpubmed21314844
SIGNOS Y EXAMENESSe hace eacutenfasis especialmente en la historia cliacutenica y en el examen fiacutesico El medico indagara sobre antecedentes familiares de caacutencer y buscara anomaliacuteas congeacutenitas
asociadas al nintildeo
Ecografiacutea abdominalRadiografiacutea abdominalBUNRadiografiacutea de toacuteraxConteo sanguiacuteneo completo (puede mostrar anemia)CreatininaDepuracioacuten de la creatinina TC del abdomenPielografiacutea intravenosaAnaacutelisis de orina
httpwwwncbinlmnihgovpubmed2112395 Introduction of stable high-copy-number DNA into Chinese hamster ovary cells by electroporation Biogen Inc Cambridge MA 02142
httpwwwgooglecomimgresimgurl=httpmedsavailablecomfileskidney_cancer_program_2_0jpgampimgrefurl=httpmedsavailablecomarticlesdiseases_and_conditionstypes_of_kidney_cancers_and_their_stagesampusg=__BQKHyJe4fW9mGIKl2X6msLwY1V0=amph=426ampw=275ampsz= Imagen encontrada en MEDS aqui podemos observar como crece el tumor y como puede distribuirse por el cuerpo
Algunas pruebas
httpwwwncbinlmnihgovpubmed2112395
WT development in Wt1-Igf2 mice
(A) Estimation by X-gal staining of Cre-mediated recombination in the kidney after TM induction at E115 (B) Kaplan-Meier plot of tumor-free survival of Wt1-Igf2 and littermate control animals (C) Bilateral tumors from Wt1-Igf2 mouse and kidney from littermate control (D) HampE staining of Wt1-Igf2 mouse tumor and human WT (E) Real-time RT-PCR expression quantification for 3 representative WT signature genes from 5 Wt1-Igf2 tumors (gray) and 5 E145 control kidneys (white) All 3 genes were upregulated in tumors (P lt 005) Scale bars 200 μm (A) 1 cm (C) 300 μm (D top) 150 μm (D bottom) Copyright copy 2011 American Society for Clinical Investigation
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC3007149figureF3 Wt1 ablation at approximately E13 results in a dramatic block in kidney development but only a slight increase in apoptosis
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC3007149figureF4 Lack of epithelialization of Wt1-mutant mesenchyme IHC with WT1 and SIX2 antibodies demonstrated presence of mesenchymal cells in mutant kidneys American Society for Clinical Investigation
TRATAMIENTO1 Establecer etapa del tumor
2 Cirugia
3 Confrecuencia se inicia RADIOTERAPIA Y QUIMIOTERAPIA despues de cirugia dependiendo de la etapa del tumor
4 Tener cuidado en el bantildeo y manipulacion para evitar lesionar mas el tumor
5 Evitar presionar el area abdominal del nintildeo
EXPECTATIVASLos nintildeos cuyo tumor no se ha diseminado tienen una tasa de curacioacuten del 90 con el tratamiento apropiado
httptranslategooglecomtranslatehl=enamplangpair=en7Cesampu=httpwwwafrjpaedsurgorgviewimageasp3Fimg3DAfrJPaediatrSurg_2010_7_3_159_70416_f3jpgamprurl=translategooglecomampclient=tmpg La supervivencia en pacientes con tumor de Wilms
COMPLICACIONES El tumor puede volverse muy grande pero generalmente
permanece autoencerrado La complicacioacuten maacutes preocupante es la diseminacioacuten del tumor a los pulmones al hiacutegado a los huesos o al cerebro
Se puede presentar hipertensioacuten arterial y dantildeo renal como resultado del tumor o de su tratamiento
La extirpacioacuten de un tumor de Wilms de ambos rintildeones puede afectar la funcioacuten renal
INVESTIGACIONES
Seguacuten una investigacion que se hizo en los USA en veterinaria encontraron que en caballos tambieacuten se presenta con frecuencia y es mas desbastador
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC2871363figuref2-cvj_06_637 Imagen bajada de base de datos PUBMEN representa el grado degenerativo en el rintildeon de un caballo
ESTUDIO DE CASO
Objetivo El gen de Wilms tumor se cree que la actividad supresora de tumores y desempentildear un papel importante en la organogeacutenesis el desarrollo genitourinario hematopoyesis y la determinacioacuten del sexo mutaciones WT1 perjudicaraacute el desarrollo del tracto urinario y las goacutenadas y se han demostrado para causar siacutendromes de WAGR Denys Drash y Fraiser Meacutetodos Para dilucidar el papel de las mutaciones constitucionales de WT1 en la expresioacuten de la caracteriacutestica cliacutenica diferente se describe a una mujer nonmosaic XY de 14 antildeos 9 meses de sexo revertido con disgenesia gonadal pura (cariotipo 46 XY completamente femeninos externos genitales normal conductos de Muumlller la ausencia de conductos de Wolff goacutenadas racha) que habiacutean quitado el rintildeoacuten derecho a los 7 meses de edad a causa de tumor de Wilms y fue diagnosticado como trombocitopenia secundaria (Plt 60-80 times 10 (9) L) desde que teniacutea 4 antildeos Hemos secuenciado el ADN genoacutemico de todos los 10 exones del WT1 en el que las mutaciones pueden ocurrir en proposita Resultados Una nueva mutacioacuten de novo de insercioacuten en el primer exoacuten se ha encontrado GCCGCCTCACTCC es insertado entre el codoacuten 138 y 139 dando lugar a la creacioacuten de un codoacuten de parada y una proteiacutena truncada Conclusioacuten Los datos actuales proporcionan evidencia adicional para apoyar el papel de WT1 en diversas funciones celulares
TITULO WT1 mutacioacuten como causa de 46 XY DSD y el tumor de Wilms un caso y revisioacuten de la literatura
AUTOR Divisioacuten de Endocrinologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Urologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Laboratorio del Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina de Hangzhou China
LINK httpwwwncbinlmnihgovpubmed21314844
httpwwwgooglecomimgresimgurl=httpmedsavailablecomfileskidney_cancer_program_2_0jpgampimgrefurl=httpmedsavailablecomarticlesdiseases_and_conditionstypes_of_kidney_cancers_and_their_stagesampusg=__BQKHyJe4fW9mGIKl2X6msLwY1V0=amph=426ampw=275ampsz= Imagen encontrada en MEDS aqui podemos observar como crece el tumor y como puede distribuirse por el cuerpo
Algunas pruebas
httpwwwncbinlmnihgovpubmed2112395
WT development in Wt1-Igf2 mice
(A) Estimation by X-gal staining of Cre-mediated recombination in the kidney after TM induction at E115 (B) Kaplan-Meier plot of tumor-free survival of Wt1-Igf2 and littermate control animals (C) Bilateral tumors from Wt1-Igf2 mouse and kidney from littermate control (D) HampE staining of Wt1-Igf2 mouse tumor and human WT (E) Real-time RT-PCR expression quantification for 3 representative WT signature genes from 5 Wt1-Igf2 tumors (gray) and 5 E145 control kidneys (white) All 3 genes were upregulated in tumors (P lt 005) Scale bars 200 μm (A) 1 cm (C) 300 μm (D top) 150 μm (D bottom) Copyright copy 2011 American Society for Clinical Investigation
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC3007149figureF3 Wt1 ablation at approximately E13 results in a dramatic block in kidney development but only a slight increase in apoptosis
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC3007149figureF4 Lack of epithelialization of Wt1-mutant mesenchyme IHC with WT1 and SIX2 antibodies demonstrated presence of mesenchymal cells in mutant kidneys American Society for Clinical Investigation
TRATAMIENTO1 Establecer etapa del tumor
2 Cirugia
3 Confrecuencia se inicia RADIOTERAPIA Y QUIMIOTERAPIA despues de cirugia dependiendo de la etapa del tumor
4 Tener cuidado en el bantildeo y manipulacion para evitar lesionar mas el tumor
5 Evitar presionar el area abdominal del nintildeo
EXPECTATIVASLos nintildeos cuyo tumor no se ha diseminado tienen una tasa de curacioacuten del 90 con el tratamiento apropiado
httptranslategooglecomtranslatehl=enamplangpair=en7Cesampu=httpwwwafrjpaedsurgorgviewimageasp3Fimg3DAfrJPaediatrSurg_2010_7_3_159_70416_f3jpgamprurl=translategooglecomampclient=tmpg La supervivencia en pacientes con tumor de Wilms
COMPLICACIONES El tumor puede volverse muy grande pero generalmente
permanece autoencerrado La complicacioacuten maacutes preocupante es la diseminacioacuten del tumor a los pulmones al hiacutegado a los huesos o al cerebro
Se puede presentar hipertensioacuten arterial y dantildeo renal como resultado del tumor o de su tratamiento
La extirpacioacuten de un tumor de Wilms de ambos rintildeones puede afectar la funcioacuten renal
INVESTIGACIONES
Seguacuten una investigacion que se hizo en los USA en veterinaria encontraron que en caballos tambieacuten se presenta con frecuencia y es mas desbastador
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC2871363figuref2-cvj_06_637 Imagen bajada de base de datos PUBMEN representa el grado degenerativo en el rintildeon de un caballo
ESTUDIO DE CASO
Objetivo El gen de Wilms tumor se cree que la actividad supresora de tumores y desempentildear un papel importante en la organogeacutenesis el desarrollo genitourinario hematopoyesis y la determinacioacuten del sexo mutaciones WT1 perjudicaraacute el desarrollo del tracto urinario y las goacutenadas y se han demostrado para causar siacutendromes de WAGR Denys Drash y Fraiser Meacutetodos Para dilucidar el papel de las mutaciones constitucionales de WT1 en la expresioacuten de la caracteriacutestica cliacutenica diferente se describe a una mujer nonmosaic XY de 14 antildeos 9 meses de sexo revertido con disgenesia gonadal pura (cariotipo 46 XY completamente femeninos externos genitales normal conductos de Muumlller la ausencia de conductos de Wolff goacutenadas racha) que habiacutean quitado el rintildeoacuten derecho a los 7 meses de edad a causa de tumor de Wilms y fue diagnosticado como trombocitopenia secundaria (Plt 60-80 times 10 (9) L) desde que teniacutea 4 antildeos Hemos secuenciado el ADN genoacutemico de todos los 10 exones del WT1 en el que las mutaciones pueden ocurrir en proposita Resultados Una nueva mutacioacuten de novo de insercioacuten en el primer exoacuten se ha encontrado GCCGCCTCACTCC es insertado entre el codoacuten 138 y 139 dando lugar a la creacioacuten de un codoacuten de parada y una proteiacutena truncada Conclusioacuten Los datos actuales proporcionan evidencia adicional para apoyar el papel de WT1 en diversas funciones celulares
TITULO WT1 mutacioacuten como causa de 46 XY DSD y el tumor de Wilms un caso y revisioacuten de la literatura
AUTOR Divisioacuten de Endocrinologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Urologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Laboratorio del Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina de Hangzhou China
LINK httpwwwncbinlmnihgovpubmed21314844
Algunas pruebas
httpwwwncbinlmnihgovpubmed2112395
WT development in Wt1-Igf2 mice
(A) Estimation by X-gal staining of Cre-mediated recombination in the kidney after TM induction at E115 (B) Kaplan-Meier plot of tumor-free survival of Wt1-Igf2 and littermate control animals (C) Bilateral tumors from Wt1-Igf2 mouse and kidney from littermate control (D) HampE staining of Wt1-Igf2 mouse tumor and human WT (E) Real-time RT-PCR expression quantification for 3 representative WT signature genes from 5 Wt1-Igf2 tumors (gray) and 5 E145 control kidneys (white) All 3 genes were upregulated in tumors (P lt 005) Scale bars 200 μm (A) 1 cm (C) 300 μm (D top) 150 μm (D bottom) Copyright copy 2011 American Society for Clinical Investigation
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC3007149figureF3 Wt1 ablation at approximately E13 results in a dramatic block in kidney development but only a slight increase in apoptosis
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC3007149figureF4 Lack of epithelialization of Wt1-mutant mesenchyme IHC with WT1 and SIX2 antibodies demonstrated presence of mesenchymal cells in mutant kidneys American Society for Clinical Investigation
TRATAMIENTO1 Establecer etapa del tumor
2 Cirugia
3 Confrecuencia se inicia RADIOTERAPIA Y QUIMIOTERAPIA despues de cirugia dependiendo de la etapa del tumor
4 Tener cuidado en el bantildeo y manipulacion para evitar lesionar mas el tumor
5 Evitar presionar el area abdominal del nintildeo
EXPECTATIVASLos nintildeos cuyo tumor no se ha diseminado tienen una tasa de curacioacuten del 90 con el tratamiento apropiado
httptranslategooglecomtranslatehl=enamplangpair=en7Cesampu=httpwwwafrjpaedsurgorgviewimageasp3Fimg3DAfrJPaediatrSurg_2010_7_3_159_70416_f3jpgamprurl=translategooglecomampclient=tmpg La supervivencia en pacientes con tumor de Wilms
COMPLICACIONES El tumor puede volverse muy grande pero generalmente
permanece autoencerrado La complicacioacuten maacutes preocupante es la diseminacioacuten del tumor a los pulmones al hiacutegado a los huesos o al cerebro
Se puede presentar hipertensioacuten arterial y dantildeo renal como resultado del tumor o de su tratamiento
La extirpacioacuten de un tumor de Wilms de ambos rintildeones puede afectar la funcioacuten renal
INVESTIGACIONES
Seguacuten una investigacion que se hizo en los USA en veterinaria encontraron que en caballos tambieacuten se presenta con frecuencia y es mas desbastador
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC2871363figuref2-cvj_06_637 Imagen bajada de base de datos PUBMEN representa el grado degenerativo en el rintildeon de un caballo
ESTUDIO DE CASO
Objetivo El gen de Wilms tumor se cree que la actividad supresora de tumores y desempentildear un papel importante en la organogeacutenesis el desarrollo genitourinario hematopoyesis y la determinacioacuten del sexo mutaciones WT1 perjudicaraacute el desarrollo del tracto urinario y las goacutenadas y se han demostrado para causar siacutendromes de WAGR Denys Drash y Fraiser Meacutetodos Para dilucidar el papel de las mutaciones constitucionales de WT1 en la expresioacuten de la caracteriacutestica cliacutenica diferente se describe a una mujer nonmosaic XY de 14 antildeos 9 meses de sexo revertido con disgenesia gonadal pura (cariotipo 46 XY completamente femeninos externos genitales normal conductos de Muumlller la ausencia de conductos de Wolff goacutenadas racha) que habiacutean quitado el rintildeoacuten derecho a los 7 meses de edad a causa de tumor de Wilms y fue diagnosticado como trombocitopenia secundaria (Plt 60-80 times 10 (9) L) desde que teniacutea 4 antildeos Hemos secuenciado el ADN genoacutemico de todos los 10 exones del WT1 en el que las mutaciones pueden ocurrir en proposita Resultados Una nueva mutacioacuten de novo de insercioacuten en el primer exoacuten se ha encontrado GCCGCCTCACTCC es insertado entre el codoacuten 138 y 139 dando lugar a la creacioacuten de un codoacuten de parada y una proteiacutena truncada Conclusioacuten Los datos actuales proporcionan evidencia adicional para apoyar el papel de WT1 en diversas funciones celulares
TITULO WT1 mutacioacuten como causa de 46 XY DSD y el tumor de Wilms un caso y revisioacuten de la literatura
AUTOR Divisioacuten de Endocrinologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Urologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Laboratorio del Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina de Hangzhou China
LINK httpwwwncbinlmnihgovpubmed21314844
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC3007149figureF3 Wt1 ablation at approximately E13 results in a dramatic block in kidney development but only a slight increase in apoptosis
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC3007149figureF4 Lack of epithelialization of Wt1-mutant mesenchyme IHC with WT1 and SIX2 antibodies demonstrated presence of mesenchymal cells in mutant kidneys American Society for Clinical Investigation
TRATAMIENTO1 Establecer etapa del tumor
2 Cirugia
3 Confrecuencia se inicia RADIOTERAPIA Y QUIMIOTERAPIA despues de cirugia dependiendo de la etapa del tumor
4 Tener cuidado en el bantildeo y manipulacion para evitar lesionar mas el tumor
5 Evitar presionar el area abdominal del nintildeo
EXPECTATIVASLos nintildeos cuyo tumor no se ha diseminado tienen una tasa de curacioacuten del 90 con el tratamiento apropiado
httptranslategooglecomtranslatehl=enamplangpair=en7Cesampu=httpwwwafrjpaedsurgorgviewimageasp3Fimg3DAfrJPaediatrSurg_2010_7_3_159_70416_f3jpgamprurl=translategooglecomampclient=tmpg La supervivencia en pacientes con tumor de Wilms
COMPLICACIONES El tumor puede volverse muy grande pero generalmente
permanece autoencerrado La complicacioacuten maacutes preocupante es la diseminacioacuten del tumor a los pulmones al hiacutegado a los huesos o al cerebro
Se puede presentar hipertensioacuten arterial y dantildeo renal como resultado del tumor o de su tratamiento
La extirpacioacuten de un tumor de Wilms de ambos rintildeones puede afectar la funcioacuten renal
INVESTIGACIONES
Seguacuten una investigacion que se hizo en los USA en veterinaria encontraron que en caballos tambieacuten se presenta con frecuencia y es mas desbastador
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC2871363figuref2-cvj_06_637 Imagen bajada de base de datos PUBMEN representa el grado degenerativo en el rintildeon de un caballo
ESTUDIO DE CASO
Objetivo El gen de Wilms tumor se cree que la actividad supresora de tumores y desempentildear un papel importante en la organogeacutenesis el desarrollo genitourinario hematopoyesis y la determinacioacuten del sexo mutaciones WT1 perjudicaraacute el desarrollo del tracto urinario y las goacutenadas y se han demostrado para causar siacutendromes de WAGR Denys Drash y Fraiser Meacutetodos Para dilucidar el papel de las mutaciones constitucionales de WT1 en la expresioacuten de la caracteriacutestica cliacutenica diferente se describe a una mujer nonmosaic XY de 14 antildeos 9 meses de sexo revertido con disgenesia gonadal pura (cariotipo 46 XY completamente femeninos externos genitales normal conductos de Muumlller la ausencia de conductos de Wolff goacutenadas racha) que habiacutean quitado el rintildeoacuten derecho a los 7 meses de edad a causa de tumor de Wilms y fue diagnosticado como trombocitopenia secundaria (Plt 60-80 times 10 (9) L) desde que teniacutea 4 antildeos Hemos secuenciado el ADN genoacutemico de todos los 10 exones del WT1 en el que las mutaciones pueden ocurrir en proposita Resultados Una nueva mutacioacuten de novo de insercioacuten en el primer exoacuten se ha encontrado GCCGCCTCACTCC es insertado entre el codoacuten 138 y 139 dando lugar a la creacioacuten de un codoacuten de parada y una proteiacutena truncada Conclusioacuten Los datos actuales proporcionan evidencia adicional para apoyar el papel de WT1 en diversas funciones celulares
TITULO WT1 mutacioacuten como causa de 46 XY DSD y el tumor de Wilms un caso y revisioacuten de la literatura
AUTOR Divisioacuten de Endocrinologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Urologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Laboratorio del Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina de Hangzhou China
LINK httpwwwncbinlmnihgovpubmed21314844
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC3007149figureF4 Lack of epithelialization of Wt1-mutant mesenchyme IHC with WT1 and SIX2 antibodies demonstrated presence of mesenchymal cells in mutant kidneys American Society for Clinical Investigation
TRATAMIENTO1 Establecer etapa del tumor
2 Cirugia
3 Confrecuencia se inicia RADIOTERAPIA Y QUIMIOTERAPIA despues de cirugia dependiendo de la etapa del tumor
4 Tener cuidado en el bantildeo y manipulacion para evitar lesionar mas el tumor
5 Evitar presionar el area abdominal del nintildeo
EXPECTATIVASLos nintildeos cuyo tumor no se ha diseminado tienen una tasa de curacioacuten del 90 con el tratamiento apropiado
httptranslategooglecomtranslatehl=enamplangpair=en7Cesampu=httpwwwafrjpaedsurgorgviewimageasp3Fimg3DAfrJPaediatrSurg_2010_7_3_159_70416_f3jpgamprurl=translategooglecomampclient=tmpg La supervivencia en pacientes con tumor de Wilms
COMPLICACIONES El tumor puede volverse muy grande pero generalmente
permanece autoencerrado La complicacioacuten maacutes preocupante es la diseminacioacuten del tumor a los pulmones al hiacutegado a los huesos o al cerebro
Se puede presentar hipertensioacuten arterial y dantildeo renal como resultado del tumor o de su tratamiento
La extirpacioacuten de un tumor de Wilms de ambos rintildeones puede afectar la funcioacuten renal
INVESTIGACIONES
Seguacuten una investigacion que se hizo en los USA en veterinaria encontraron que en caballos tambieacuten se presenta con frecuencia y es mas desbastador
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC2871363figuref2-cvj_06_637 Imagen bajada de base de datos PUBMEN representa el grado degenerativo en el rintildeon de un caballo
ESTUDIO DE CASO
Objetivo El gen de Wilms tumor se cree que la actividad supresora de tumores y desempentildear un papel importante en la organogeacutenesis el desarrollo genitourinario hematopoyesis y la determinacioacuten del sexo mutaciones WT1 perjudicaraacute el desarrollo del tracto urinario y las goacutenadas y se han demostrado para causar siacutendromes de WAGR Denys Drash y Fraiser Meacutetodos Para dilucidar el papel de las mutaciones constitucionales de WT1 en la expresioacuten de la caracteriacutestica cliacutenica diferente se describe a una mujer nonmosaic XY de 14 antildeos 9 meses de sexo revertido con disgenesia gonadal pura (cariotipo 46 XY completamente femeninos externos genitales normal conductos de Muumlller la ausencia de conductos de Wolff goacutenadas racha) que habiacutean quitado el rintildeoacuten derecho a los 7 meses de edad a causa de tumor de Wilms y fue diagnosticado como trombocitopenia secundaria (Plt 60-80 times 10 (9) L) desde que teniacutea 4 antildeos Hemos secuenciado el ADN genoacutemico de todos los 10 exones del WT1 en el que las mutaciones pueden ocurrir en proposita Resultados Una nueva mutacioacuten de novo de insercioacuten en el primer exoacuten se ha encontrado GCCGCCTCACTCC es insertado entre el codoacuten 138 y 139 dando lugar a la creacioacuten de un codoacuten de parada y una proteiacutena truncada Conclusioacuten Los datos actuales proporcionan evidencia adicional para apoyar el papel de WT1 en diversas funciones celulares
TITULO WT1 mutacioacuten como causa de 46 XY DSD y el tumor de Wilms un caso y revisioacuten de la literatura
AUTOR Divisioacuten de Endocrinologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Urologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Laboratorio del Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina de Hangzhou China
LINK httpwwwncbinlmnihgovpubmed21314844
TRATAMIENTO1 Establecer etapa del tumor
2 Cirugia
3 Confrecuencia se inicia RADIOTERAPIA Y QUIMIOTERAPIA despues de cirugia dependiendo de la etapa del tumor
4 Tener cuidado en el bantildeo y manipulacion para evitar lesionar mas el tumor
5 Evitar presionar el area abdominal del nintildeo
EXPECTATIVASLos nintildeos cuyo tumor no se ha diseminado tienen una tasa de curacioacuten del 90 con el tratamiento apropiado
httptranslategooglecomtranslatehl=enamplangpair=en7Cesampu=httpwwwafrjpaedsurgorgviewimageasp3Fimg3DAfrJPaediatrSurg_2010_7_3_159_70416_f3jpgamprurl=translategooglecomampclient=tmpg La supervivencia en pacientes con tumor de Wilms
COMPLICACIONES El tumor puede volverse muy grande pero generalmente
permanece autoencerrado La complicacioacuten maacutes preocupante es la diseminacioacuten del tumor a los pulmones al hiacutegado a los huesos o al cerebro
Se puede presentar hipertensioacuten arterial y dantildeo renal como resultado del tumor o de su tratamiento
La extirpacioacuten de un tumor de Wilms de ambos rintildeones puede afectar la funcioacuten renal
INVESTIGACIONES
Seguacuten una investigacion que se hizo en los USA en veterinaria encontraron que en caballos tambieacuten se presenta con frecuencia y es mas desbastador
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ESTUDIO DE CASO
Objetivo El gen de Wilms tumor se cree que la actividad supresora de tumores y desempentildear un papel importante en la organogeacutenesis el desarrollo genitourinario hematopoyesis y la determinacioacuten del sexo mutaciones WT1 perjudicaraacute el desarrollo del tracto urinario y las goacutenadas y se han demostrado para causar siacutendromes de WAGR Denys Drash y Fraiser Meacutetodos Para dilucidar el papel de las mutaciones constitucionales de WT1 en la expresioacuten de la caracteriacutestica cliacutenica diferente se describe a una mujer nonmosaic XY de 14 antildeos 9 meses de sexo revertido con disgenesia gonadal pura (cariotipo 46 XY completamente femeninos externos genitales normal conductos de Muumlller la ausencia de conductos de Wolff goacutenadas racha) que habiacutean quitado el rintildeoacuten derecho a los 7 meses de edad a causa de tumor de Wilms y fue diagnosticado como trombocitopenia secundaria (Plt 60-80 times 10 (9) L) desde que teniacutea 4 antildeos Hemos secuenciado el ADN genoacutemico de todos los 10 exones del WT1 en el que las mutaciones pueden ocurrir en proposita Resultados Una nueva mutacioacuten de novo de insercioacuten en el primer exoacuten se ha encontrado GCCGCCTCACTCC es insertado entre el codoacuten 138 y 139 dando lugar a la creacioacuten de un codoacuten de parada y una proteiacutena truncada Conclusioacuten Los datos actuales proporcionan evidencia adicional para apoyar el papel de WT1 en diversas funciones celulares
TITULO WT1 mutacioacuten como causa de 46 XY DSD y el tumor de Wilms un caso y revisioacuten de la literatura
AUTOR Divisioacuten de Endocrinologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Urologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Laboratorio del Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina de Hangzhou China
LINK httpwwwncbinlmnihgovpubmed21314844
EXPECTATIVASLos nintildeos cuyo tumor no se ha diseminado tienen una tasa de curacioacuten del 90 con el tratamiento apropiado
httptranslategooglecomtranslatehl=enamplangpair=en7Cesampu=httpwwwafrjpaedsurgorgviewimageasp3Fimg3DAfrJPaediatrSurg_2010_7_3_159_70416_f3jpgamprurl=translategooglecomampclient=tmpg La supervivencia en pacientes con tumor de Wilms
COMPLICACIONES El tumor puede volverse muy grande pero generalmente
permanece autoencerrado La complicacioacuten maacutes preocupante es la diseminacioacuten del tumor a los pulmones al hiacutegado a los huesos o al cerebro
Se puede presentar hipertensioacuten arterial y dantildeo renal como resultado del tumor o de su tratamiento
La extirpacioacuten de un tumor de Wilms de ambos rintildeones puede afectar la funcioacuten renal
INVESTIGACIONES
Seguacuten una investigacion que se hizo en los USA en veterinaria encontraron que en caballos tambieacuten se presenta con frecuencia y es mas desbastador
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC2871363figuref2-cvj_06_637 Imagen bajada de base de datos PUBMEN representa el grado degenerativo en el rintildeon de un caballo
ESTUDIO DE CASO
Objetivo El gen de Wilms tumor se cree que la actividad supresora de tumores y desempentildear un papel importante en la organogeacutenesis el desarrollo genitourinario hematopoyesis y la determinacioacuten del sexo mutaciones WT1 perjudicaraacute el desarrollo del tracto urinario y las goacutenadas y se han demostrado para causar siacutendromes de WAGR Denys Drash y Fraiser Meacutetodos Para dilucidar el papel de las mutaciones constitucionales de WT1 en la expresioacuten de la caracteriacutestica cliacutenica diferente se describe a una mujer nonmosaic XY de 14 antildeos 9 meses de sexo revertido con disgenesia gonadal pura (cariotipo 46 XY completamente femeninos externos genitales normal conductos de Muumlller la ausencia de conductos de Wolff goacutenadas racha) que habiacutean quitado el rintildeoacuten derecho a los 7 meses de edad a causa de tumor de Wilms y fue diagnosticado como trombocitopenia secundaria (Plt 60-80 times 10 (9) L) desde que teniacutea 4 antildeos Hemos secuenciado el ADN genoacutemico de todos los 10 exones del WT1 en el que las mutaciones pueden ocurrir en proposita Resultados Una nueva mutacioacuten de novo de insercioacuten en el primer exoacuten se ha encontrado GCCGCCTCACTCC es insertado entre el codoacuten 138 y 139 dando lugar a la creacioacuten de un codoacuten de parada y una proteiacutena truncada Conclusioacuten Los datos actuales proporcionan evidencia adicional para apoyar el papel de WT1 en diversas funciones celulares
TITULO WT1 mutacioacuten como causa de 46 XY DSD y el tumor de Wilms un caso y revisioacuten de la literatura
AUTOR Divisioacuten de Endocrinologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Urologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Laboratorio del Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina de Hangzhou China
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COMPLICACIONES El tumor puede volverse muy grande pero generalmente
permanece autoencerrado La complicacioacuten maacutes preocupante es la diseminacioacuten del tumor a los pulmones al hiacutegado a los huesos o al cerebro
Se puede presentar hipertensioacuten arterial y dantildeo renal como resultado del tumor o de su tratamiento
La extirpacioacuten de un tumor de Wilms de ambos rintildeones puede afectar la funcioacuten renal
INVESTIGACIONES
Seguacuten una investigacion que se hizo en los USA en veterinaria encontraron que en caballos tambieacuten se presenta con frecuencia y es mas desbastador
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC2871363figuref2-cvj_06_637 Imagen bajada de base de datos PUBMEN representa el grado degenerativo en el rintildeon de un caballo
ESTUDIO DE CASO
Objetivo El gen de Wilms tumor se cree que la actividad supresora de tumores y desempentildear un papel importante en la organogeacutenesis el desarrollo genitourinario hematopoyesis y la determinacioacuten del sexo mutaciones WT1 perjudicaraacute el desarrollo del tracto urinario y las goacutenadas y se han demostrado para causar siacutendromes de WAGR Denys Drash y Fraiser Meacutetodos Para dilucidar el papel de las mutaciones constitucionales de WT1 en la expresioacuten de la caracteriacutestica cliacutenica diferente se describe a una mujer nonmosaic XY de 14 antildeos 9 meses de sexo revertido con disgenesia gonadal pura (cariotipo 46 XY completamente femeninos externos genitales normal conductos de Muumlller la ausencia de conductos de Wolff goacutenadas racha) que habiacutean quitado el rintildeoacuten derecho a los 7 meses de edad a causa de tumor de Wilms y fue diagnosticado como trombocitopenia secundaria (Plt 60-80 times 10 (9) L) desde que teniacutea 4 antildeos Hemos secuenciado el ADN genoacutemico de todos los 10 exones del WT1 en el que las mutaciones pueden ocurrir en proposita Resultados Una nueva mutacioacuten de novo de insercioacuten en el primer exoacuten se ha encontrado GCCGCCTCACTCC es insertado entre el codoacuten 138 y 139 dando lugar a la creacioacuten de un codoacuten de parada y una proteiacutena truncada Conclusioacuten Los datos actuales proporcionan evidencia adicional para apoyar el papel de WT1 en diversas funciones celulares
TITULO WT1 mutacioacuten como causa de 46 XY DSD y el tumor de Wilms un caso y revisioacuten de la literatura
AUTOR Divisioacuten de Endocrinologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Urologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Laboratorio del Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina de Hangzhou China
LINK httpwwwncbinlmnihgovpubmed21314844
INVESTIGACIONES
Seguacuten una investigacion que se hizo en los USA en veterinaria encontraron que en caballos tambieacuten se presenta con frecuencia y es mas desbastador
httpwwwncbinlmnihgovpmcarticlesPMC2871363figuref2-cvj_06_637 Imagen bajada de base de datos PUBMEN representa el grado degenerativo en el rintildeon de un caballo
ESTUDIO DE CASO
Objetivo El gen de Wilms tumor se cree que la actividad supresora de tumores y desempentildear un papel importante en la organogeacutenesis el desarrollo genitourinario hematopoyesis y la determinacioacuten del sexo mutaciones WT1 perjudicaraacute el desarrollo del tracto urinario y las goacutenadas y se han demostrado para causar siacutendromes de WAGR Denys Drash y Fraiser Meacutetodos Para dilucidar el papel de las mutaciones constitucionales de WT1 en la expresioacuten de la caracteriacutestica cliacutenica diferente se describe a una mujer nonmosaic XY de 14 antildeos 9 meses de sexo revertido con disgenesia gonadal pura (cariotipo 46 XY completamente femeninos externos genitales normal conductos de Muumlller la ausencia de conductos de Wolff goacutenadas racha) que habiacutean quitado el rintildeoacuten derecho a los 7 meses de edad a causa de tumor de Wilms y fue diagnosticado como trombocitopenia secundaria (Plt 60-80 times 10 (9) L) desde que teniacutea 4 antildeos Hemos secuenciado el ADN genoacutemico de todos los 10 exones del WT1 en el que las mutaciones pueden ocurrir en proposita Resultados Una nueva mutacioacuten de novo de insercioacuten en el primer exoacuten se ha encontrado GCCGCCTCACTCC es insertado entre el codoacuten 138 y 139 dando lugar a la creacioacuten de un codoacuten de parada y una proteiacutena truncada Conclusioacuten Los datos actuales proporcionan evidencia adicional para apoyar el papel de WT1 en diversas funciones celulares
TITULO WT1 mutacioacuten como causa de 46 XY DSD y el tumor de Wilms un caso y revisioacuten de la literatura
AUTOR Divisioacuten de Endocrinologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Urologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Laboratorio del Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina de Hangzhou China
LINK httpwwwncbinlmnihgovpubmed21314844
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Objetivo El gen de Wilms tumor se cree que la actividad supresora de tumores y desempentildear un papel importante en la organogeacutenesis el desarrollo genitourinario hematopoyesis y la determinacioacuten del sexo mutaciones WT1 perjudicaraacute el desarrollo del tracto urinario y las goacutenadas y se han demostrado para causar siacutendromes de WAGR Denys Drash y Fraiser Meacutetodos Para dilucidar el papel de las mutaciones constitucionales de WT1 en la expresioacuten de la caracteriacutestica cliacutenica diferente se describe a una mujer nonmosaic XY de 14 antildeos 9 meses de sexo revertido con disgenesia gonadal pura (cariotipo 46 XY completamente femeninos externos genitales normal conductos de Muumlller la ausencia de conductos de Wolff goacutenadas racha) que habiacutean quitado el rintildeoacuten derecho a los 7 meses de edad a causa de tumor de Wilms y fue diagnosticado como trombocitopenia secundaria (Plt 60-80 times 10 (9) L) desde que teniacutea 4 antildeos Hemos secuenciado el ADN genoacutemico de todos los 10 exones del WT1 en el que las mutaciones pueden ocurrir en proposita Resultados Una nueva mutacioacuten de novo de insercioacuten en el primer exoacuten se ha encontrado GCCGCCTCACTCC es insertado entre el codoacuten 138 y 139 dando lugar a la creacioacuten de un codoacuten de parada y una proteiacutena truncada Conclusioacuten Los datos actuales proporcionan evidencia adicional para apoyar el papel de WT1 en diversas funciones celulares
TITULO WT1 mutacioacuten como causa de 46 XY DSD y el tumor de Wilms un caso y revisioacuten de la literatura
AUTOR Divisioacuten de Endocrinologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Urologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Laboratorio del Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina de Hangzhou China
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TITULO WT1 mutacioacuten como causa de 46 XY DSD y el tumor de Wilms un caso y revisioacuten de la literatura
AUTOR Divisioacuten de Endocrinologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Urologiacutea Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina Hangzhou Divisioacuten de China de Laboratorio del Hospital de Nintildeos de Zhejiang Escuela Universitaria de Medicina de Hangzhou China
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