Post on 02-Feb-2019
Seminario 52 y 53: Evaluación Ecográfica Onfalocele y Defectos Tallo Corporal
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
Dres. Andrea Von Höveling, Susana Aguilera Peña, Lorena Quiroz Villavicencio
Leonardo Zuñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris
Onfalocele
n Protrusión visceral a través de un anillo umbilical amplio, cubierta por peritoneo y amnios
n Inserción cordón umbilical en membranas del defecto
n 1.75 a 2.5/ 10.000 NV n Prevalencia similar en ambos sexos
n Falla retorno intestino a cavidad abdominal No explicaría onfalocele con protrusión de otros órganos
n Defectos del plegamiento Craneal: pentalogia de Cantrell Laterales: onfalocele amplio
Caudal: onfalocele + extrofia cloacal
Etiopatogenia
n 40-88% en conjunto con otras malformaciones n 50% cardiopatías congénitas n 10-40% aneuploidías (principalmente trisomías 13,18 y 21)
n 5-60% partos de pretérmino n 5-35% RCIU n Hasta 10% sindrome de Beckwith-Wiedemann
u Defectos pequeños con herniación intestinal exclusiva:
mayor riesgo de aneuplodías y malformaciones cardíacas
Trastornos asociados
n AFP plasmática materna discretamente aumentada
n Pesquisa en ecografía de rutina del segundo trimestre
u Ecografía – Sensibilidad 60- 75% – Especificidad 95%
Diagnóstico
n Diagnóstico ecográfico: u asas intestinales herniadas posterior a las 12
semanas u diagnóstico previo a las 12 semanas si hernia
incuye otros órganos u defecto contenido por saco herniario u inserción anormal del cordón umbilical
n Diagnóstico trastornos concomitantes u Marcadores de aneuploidía u Malformaciones específicas u Sd. Beckwith-Wiedemann: PHA, crecimiento>p90
Aproximadamente 60% sobrevida, gran variabilidad según fenotipo
• 95% onfalocele pequeño aislado • 0% aneuploidías letales
n Onfaloceles pequeños: mortalidad dada
principalmente por trastornos concomitantes. n Onfaloceles grandes: mayor incidencia de
complicaciones quirúrgicas e insuficiencia respiratoria u Óbito: riesgo según síndrome asociado
Pronóstico
• Derivación a centro terciario
• Cariograma: de rutina
• Ecografías seriadas: -anatomía completa -ecocardiografía -curva crecimiento -bienestar fetal
Seguimiento prenatal
n Óbito: onfalocele aislado no presenta riesgo agregado n En caso de malformaciones asociadas, son éstas las que
determinan el riesgo
u No habría justificación para adelantar parto
u Consenso: parto a termino. Parto programado.
Momento de interrupción
n Sin diferencias en outcome n Cesárea en caso de:
u tamaño del defecto que predisponga a parto distócico o tenga riesgo de ruptura (>5cm)
u indicación por trastorno concomitante
Vía de parto
CERPO: 7 casos entre 2003 y 2006 n Edad materna promedio: 28.4 n Sin antecedentes de uso de drogas n EG promedio al diagnóstico: 23+5 n 6 RN malformaciones asociadas, 50% pentalogía
de Cantrell n 6 cariogramas: 1 trisomía 18, 5 cariogramas
normales n 1 óbito
Experiencia Nacional
n Vía de parto: 6 cesáreas (3 de urgencia) n 1 parto vaginal (óbito) n 3 RNPT, peso promedio 2770g n 3 muertes en los primeros 3 meses n Principal complicación: insuficiencia y distress respiratorios n Seguimiento a los 12 meses: -1 paciente en buenas condiciones -1 paciente con gastrostomia y bajo peso -1 paciente: se desconocen datos
Experiencia Nacional
Body Stak Anomaly
n También llamado defecto del tallo corporal y ausencia congénita del cordón
n Caracterizado por presencia de u Defecto mayor pared corporal anterior u Cordón umbilical corto/ausente u Malformaciones de las extremidades u Cifoescoliosis u Malformaciones craneofaciales (encefalocele, fisura
labiopalatina)
n Incidencia: 1 en 14.000 a 42.000 embarazos; aumenta a
1 en 7500 si se consideran sólo gestaciones de primer trimestre
n Predominio en sexo femenino
n Pronóstico: incompatible con la vida
Etiopatogenia
n Distintas teorías u Torpin, 1965: bandas amnióticas a EG precoz. u Van Allen, 1987: compromiso vascular entre semanas 4-6. u Streeter, 1930: defecto generalizado del plegamiento
durante semana 5. u Shih, 1996: división incompleta gemelos, cavidad
peritoneal compartida. u (Chang, 2000): 1 caso reportado de trisomía 16
placentaria: imprinting o disfunción placentaria de causa genética.
n Russo, 1993: 2 fenotipos debido a 2 mecanismos patogénicos
u Disrrupción vascular: trastorno embrionario generalizado, se agregan malformaciones craneofaciales, bandas amnióticas.
u Defecto específico del plegamiento: asociado a defectos genitourinarios y del tracto GI bajo. Persistencia de la cavidad celómica.
Diagnóstico
n Alfafetoproteína plasmática materna aumentada
n Ecografía desde las 11 semanas u Cordón umbilical rudimentario o ausente u Feto fusionado con placenta, movilidad disminuida u Defecto pared toracoabdominal u Malformaciones en extremidades u Partes fetales en cavidad celómica u Malformaciones craneofaciales
Seguimiento prenatal
n Cariograma: no recomendado de rutina
n Momento del parto: no hay recomendaciones al respecto, mayoría de estos embarazos termina en aborto eugenésico en países donde éste
está permitido
n Vía de parto: vaginal
Conclusiones
n Defectos de la pared ventral: diagnóstico diferencial tiene grandes implicancias en cuanto a pronóstico y manejo
n Pesquisa y diagnóstico posibles en realidad chilena actual
Referencias
n Ecografía en Ginecología y obstetricia, Peter W. Callen. Cuarta edición, 2002 n Ultrasonografía en Obstetricia, Enrique Oyarzún E. 2003, Editorial Mediterráneo n Ledbetter D Gastroschisis and Omphalocele 2006, Surg Clin N Am; 86: 249- 260 n Wilson RD, Johnson MP Congenital Abdominal Wall Defects: an update 2004, Fetal Diagn Ther; 19: 385- 398 n Munoz P, Rodriguez JG Defectos Pared Anterior del Abdomen: Diagnóstico Prenatal y Seguimiento 2006, Revista Chilena de Ultrasonografía; 9: 72- 79
Referencias
n Smrcek J, Germer U. Prenatal Ultrasound Diagnosis and Management of Body Stalk Anomaly Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 21: 322-328 n Chan Y, Silverman N. Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 16 and Body Stalk Anomaly Am J of Medical Genetics 2000; 94: 284-286 n Nicolaides K, Paul C. A Case of Body Stalk Anomaly at 10 Weeks of Gestation Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17: 157-159 n Daskalakis G, Nicolaides K. Monozygotic Twins Discordant for Body Stalk Anomaly Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 20: 79-81