GRUPO 9

TRASTORNOS METABOLICOS DE LOS

HIDRATOS DE CARBONO

REINA PERNIA

HIDRATOS DE CARBONOSon biomoléculas compuestas por carbono, hidrógeno y oxígeno, cuyas principales funciones en los seres vivos son el prestar energía inmediata y estructural. La glucosa y el glucógeno son las formas biológicas primarias de almacenamiento y consumo de energía

Los glúcidos son compuestos formados en su mayor parte por átomos de carbono e hidrógeno y, en una menor cantidad, de oxígeno. Tienen enlaces químicos difíciles de romper de tipo covalente, pero que almacenan gran cantidad de energía, que es liberada cuando la molécula es oxidada.

REINA PERNIA

HIDRATOS DE CARBONO

REINA PERNIA

Diabetes mellitus un desorden metabólico en el cual la oxidación de carbohidratos no es posible debido a una alteración en la función de la insulina.

REINA PERNIA

Caracterizada por altos niveles de glucosa en la sangre, debido a una resistencia celular a las acciones de la insulina, combinada con una deficiente secreción de insulina por el páncreas. 

La deficiente disponibilidad de las funciones de la insulina conlleva un deficiente metabolismo celular, que produce un aumento de los ácidos grasos y de los niveles circulantes de triglicéridos, además de un descenso en la concentración de la lipoproteína de alta densidad (HDL). 

La hiperglucemia de larga data causa daños en los nervios, ojos, riñones,corazón y vasos sanguíneos.

La cetoacidosis puede ocurrir en estos pacientes como resultado de estrés, como una infección, la administración de ciertos medicamentos como los corticoesteroides, deshidratación o deficiente control de la enfermedad.

La cetoacidosis es un estado metabólico asociado a una elevación en la concentración de los cuerpos cetónicos en la sangre, que se produce a partir de los ácidos grasos libres y la desaminación(liberación del grupo amino) de los aminoácidos. Los dos cuerpos cetónicos más comunes en el metabolismo humano son el ácido acetoacético y el beta-hidroxibutirato.

La cetoacidosis es más común en pacientes con diabetes tipo 1, en donde el hígado realiza lipólisis y proteólisis en respuesta a la falta de sustrato para la respiración aeróbica.

ROXANA QUINTANA

Mala Absorción de Carbohidratos

Deficiencia de sacarasa y lactasa

ROXANA QUINTANA

PROCESO DE ABSORCION

Digestión Intraluminal:

Es la descomposición de proteínas, hidratos de carbono, y grasas en formas asimilables. Comienza en la boca con la saliva, luego con la digestión acida gástrica y según en el ID por acción emulsiva de las sales biliares.

Digestión Terminal:

Es la hidrólisis de carbohidratos y péptidos por la discaridasa y depeptidasa, el borde en cepillo de la mucosa del intestino delgado.

Transporte a través del epitelio:

Los nutrientes, líquidos y electrolitos pasan a la vascularización intestinal. Los ácidos grasos sintetizan triglicéridos que al unirse al glicerol y al colesterol se convertirán en quilomicrones

FUNCION DIGESTIAVA ALTERADAS

ROXANA QUINTANA

Las diferentes causas que producen el

síndrome de mala absorción afectan a

cualquier a de las tres fases del proceso

normal de la digestión y absorción del

alimento.

Fase luminal – digestión

Fase mucosa – absorción

Fase de transporte - postbsorbcion

Deficiencia

ROXANA QUINTANA

La deficiencia de la capacidad de absorber los

carbohidratos es producida por la falta de enzimas

digestivas encargada de la hidrólisis de

polisacáridos y olisacaridos. Deficiencia de alfa –

amilasa pancreática y la enfermedad celiaca.

Esta formada por Beta-D galactosa y D-glucosa. La galactosa esta unida a la

glucosa a través de un enlace beta -O-glicosidico entre el carbono anomerico

de la Beta-D-galactosa (Carbono 1) y el Carbono 4 de la glucosa (por ello el

enlace es de tipo Beta 1,4-O-glicosidico).

Lactasa

ROXANA QUINTANA

Este enlace, que une a los dos monosacáridos, es

hidrolizado por una discaridasa especifica denominada

Lactasa, localizada en el borde en cepillo de las células

epiteliales del intestino delgado. La glucosa y la galactosa

que son liberadas como resultado de la hidrolisis, son

absorbidas y transportadas a través del sistema porta

hasta el hígado.

Deficiencia de la Lactasa

ROXANA QUINTANA

Es la incapacidad para digerir la lactosa, un

tipo de azúcar que se encuentra en la leche y

otros productos lácteos y es causada por una

insuficiencia de la enzima lactasa.

La deficiencia de lactasa también se puede presentar como

resultado de enfermedades intestinales como la del celíaco y la

gastroenteritis o también manifestarse luego de una cirugía

intestinal. Es posible que se presente una deficiencia temporal de

lactasa a causa de infecciones virales o bacterianas,

especialmente en los niños, cuando se lesionan las células que

recubren el intestino.

sacarasa

ROXANA QUINTANA

conocida también como invertasa, es una enzima que

convierte la sacarosa (azúcar común) en glucosa y

fructosa. Está presente en el intestino delgado, en el

borde del cepillo de las vellosidades intestinales.

Deficiencia de sacarasa

ROXANA QUINTANA

La falta de la enzima en las vellosidades del ID

provoca que la sacarosa pase sin digerir al IG,

donde es fermentada por las bacterias,

produciendo gases, malestar, diarreas, e incluso

sangrado.

No se puede consumir azúcar ya que les

provoca problemas intestinales graves.

Una forma de diagnosticas es efectuar una

biopsia intestinal y analizar la cantidad de la

enzima sacarasa presente.

Déficit Congénita de Sacarasa Isomaltasa

JHON SILVA

Intolerancia a la FructosaFructosa

Fructosa – 1 Fosfato

Fructoquinasa

ATP

ADP DHDP

GLICERALDEHIDOALDOLASA B

• A RECESIVA

•HIPOGLICEMIA

(GLUCOGENOSIS, GLICOGENESIS)

JHON SILVA

La frutosuriaLa fructosuria es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara.

Se caracteriza por la excreción de fructosa en la orina. Normalmente, no se excreta

ningunaCantidad de fructosa en la orina : Esta enfermedad se debe a una deficiencia de la enzima fructoquinasa en el hígado, enzima necesaria para la síntesis del glucógeno (la forma en que se almacena el aporte de energía que proviene de los carbohidratos) a partir de la fructosa.

JHON SILVA

La Pentosuria

•Mal funcionamiento de la Ruta, provoca deficiencia de Ácido Glucorónico (proveniente de la glucosa), que es el encargado de procesar la xilulosa. 

Entonces hay una excreción de xilulosa en la orina, lo que puede provocar diagnóstico erróneo de Diabetes Mellitus. Se transmite genéticamente. Es Inofensiva y Asintomática; por lo que no requiere tratamiento.

JHON SILVA

Tolerancia a la Glucosa

La prueba más común de tolerancia a la glucosa es la prueba de tolerancia a la glucosa oral (PTGO).Antes de que el examen comience, se tomará una muestra de sangre.

Luego, a usted se le solicita que tome un líquido que contiene una cierta cantidad de glucosa (por lo regular 75 gramos). Se le toman muestras de sangre nuevamente cada 30 a 60 minutos después de beber la solución.

JHON SILVA

El examen demora hasta 3 horas.Un examen similar es una prueba de tolerancia a la glucosa intravenosa (PTGIV), que rara vez se utiliza y que nunca se emplea para diagnosticar

diabetes. En esta prueba, se inyecta la glucosa en una vena durante tres minutos. Los niveles de

insulina en la sangre se miden antes de la inyección y de nuevo en los minutos uno y tres

después de ésta, aunque el tiempo puede variar.

HIPOGLICEMIA

ZULEXY PEÑA

CONCEPTO  Es una concentración

de glucosa en la sangre anormalmente

baja, inferior a 50-60 mg por 100 ml.

Se define la hipoglucemia en un adulto

como una cifra de glucemia inferior a 40 mg

/ dl, incluso en ausencia de síntomas.

La glucosa es el

compuesto orgánico

principal para la obtención

de energía (ATP)

especialmente en el

sistema nervioso central

atreves de las vías

metabólicamente

VIAS METABOLICAMENETE Glicólisis (glucosa → piruvato) + decarboxilación del piruvato (piruvato→acetil CoA) + ciclo de Krebs(obtención de poder reductor (NAD(P)H), (acetil CoA + oxalaceta →Succinil CoA →Fumaril CoA →Malato→Oxalacetato o→Isocitrato

El mantenimiento del aporte de la glucosa para la utilizacion del SNC es primordial y debera ser adecuado en todo momento a las demandas del SNC

El higado va aregular el mantenimiento

de glucosa a traves de la sangre del

SNC

1. Guarda glucosa como glucógeno hepatico y muscular, gluconeogènesis para empezar a utilizarlo desde 2 horas depues de haber comido. En este periodo la insulina favorece la entrada de la glucosa a las células del SNC para su utilización, a los hepatocitos para su almacenamiento, a los adipocitos para la lipogénesis y al resto de células delorganismo para su propia síntesis de ATP.

2 horas de pues de comer, la glicemia circulante, postadsortiva es insuficiente en lo que se pone en marcha el sistema de contraregulacion hormonal, glucagon

Al ir finalizando las reservas de glucógeno se contiene la contraregulacion hormonal,glucago +adrenalina y es hay cuando se pone en marcha la gluconeogenesis a partir de lactato /piuvato

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CLASIFICACIÓN DE LAS HIPOGLUCEMIAS

Grupo 1 Por aumento en la utilización de la

glucosa a) Hiperinsulinismos

Grupo 2 Por alteración en la gluconeogénesis o

en la glucogenó-lisis: a) Deficiencia de la glucógeno

sintetasa (hipoglucemia normocetósica)

Grupo 3 Por alteración en la síntesis de acetil CoA

(defectos de la oxidación mitocondrial) y de la cetogénesis

(hipoglucemias hipocitosicas

a) Defectos del transporte de los ácidos grasos libres al

hepatocito: no se han definido todavía como cuadros clí-

nicos

Resistencia a la insulina

http://Resistencialainsulina /mayrin01/efectos-metablicos-dla-insulina.

MARIANELLA GIL

MARIANELLA GIL

La integración del Metabolismo Energético está controlada principalmente por la

acción de las hormonas

Glucagón Insulina

Con las catecolaminas, adrenalina y noradrenalina con una función de apoyo

MARIANELLA GIL

Estas hormonas insulina y glucagón, están obligadas a un continuo equilibrio

A fin de que nuestro organismo trabaje correctamente

MARIANELLA GIL

Efectos Metabólicos de la Insulina

Hígado

En el Hígado la insulina disminuye la producción de glucosa porque inhibe la gluconeogénesis y la degradación de glucógeno. 

MARIANELLA GIL

Efectos Metabólicos del glucagón

Aumento inmediato de la glucosa sanguínea debido a la degradación del glucógeno hepático y aumento de la gluconeogénesis.Oxidación hepática de ácidos grasos y formación de cuerpos cetónicos.Aumenta la captación de aminoácidos.

GLUCOGENOSIS

Son un grupo de enfermedades hereditarias con una característica bioquímica común: Una alteración del depósito de glucógeno en los tejidos afectados que puede estar aumentado o tener una estructura anómala.

Se pueden distinguir 3 tipos de Glucogenosis: Hepática Muscular Generalizada (con manifestaciones

hepáticas, musculares y cardiacas)

Se producen cuando existe deficiencia genética de la actividad de alguna de las enzimas que lo degradan o sintetizan. Los tejidos más afectados son aquellos en los que el metabolismo del glucógeno es más importante: El Hígado y el Musculo.

SCARLET WILKE

GLUCOGENOSIS

¿Por qué se produce la Glucogenosis?

Cualquier defecto en alguna de las proteínas implicadas en el metabolismo del glucógeno o alguno de sus mecanismos reguladores puede causar una alteración de dicho metabolismo que dé lugar a su acumulación excesiva o su síntesis deficiente o anómala.

Todas estas proteínas están determinadas genéticamente, por lo que las mutaciones en los genes que las codifican, alteren la síntesis correcta de estas proteínas y su estructura y función.

GLUCOGENOSIS

Tipo I (Von Gierke):

• Acumulación glucógeno en el hígado.

• Hipoglucemia.• Acidemia láctica.• Hepatomegalia

Tipo II (Pompe):

• Acumulación glucógeno en los lisosomas.

• Hipotonía muscular.

• Insuficiencia Cardiaca.

Tipo III (Forbe o Cori):

• Hipoglucemia.• Hepatomegalia.• Debilidad

muscular.

Tipo IV (Andersen):• Hepatoesplenomegalia• Acumulación de

Polisacáridos con pocos puntos de ramificación.

• Insuficiencia hepática y cardiaca

• Cirrosis

GLUCOGENOSIS

Tipo V (McArdle):

• Poca tolerancia al ejercicio.

• Glucógeno muscular alto.

• Lactato en sangre bajo.

Tipo VI (Hers):• Hepatomegalia.• Acumulación de

glucógeno en el hígado.

• Hipoglucemia leve.

Tipo VII (Tarui):

• Glucógeno muscular alto.

• Lactato en sangre alto.

• Anemia hemolítica.

Tipo VIII:• Hepatomegalia.• Acumulación de

glucógeno en el hígado.

• Hipoglucemia leve.

GLUCOGENOSIS

GALACTOSEMIA

Todos los productos lácteos contienen el azúcar en forma de galactosa, los azucares le proporcionan energía al cuerpo; para que el cuerpo pueda metabolizar el azúcar galactosa, deben ocurrir ciertas reacciones químicas, a esto se le llama metabolismo galactosa, esto se hace a través de ciertas enzimas y la falta de estas enzimas producen la llamada Galactosemia

Es un trastorno hereditario poco común; las personas que padecen de esta enfermedad o afección no pueden metabolizar el azúcar en forma de Galactosa (azúcar simple o monosacárido formado por 6 átomos de carbono o hexosa) obtenido principalmente por la hidrolisis de la lactosa, la cual se halla en muchos alimentos.

JULIO TROCHE

GALACTOSEMIA

Lactosa Glucosa

Lacta

sa

Galactosa

Aldosa reductasa

Galactitol

ATP

ADP

Galactoquinas

a

Galactosa - 1 - Fosfato

Galactosa - 1- fosfatouridiltransferasa

Glucosa 1 fosfato

(Esta puede entrar a la glucolisis o gluconeogénesis dependiendo las necesidades)

JULIO TROCHE

TRASTORNOS DEL METABOLISMO

ENERGÉTICO DEL MÚSCULO.

JOSE RANCEL

Las miopatías metabólicas son trastornos de la producción de energía muscular que provocan una disfunción muscular esquelética.