Post on 18-Jul-2019
UNIVERSIDAD REGIONAL AUTÓNOMA DE LOS ANDES
“UNIANDES”
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
CARRERA DE MEDICINA
INFORME FINAL DE ESTUDIO DE CASO PREVIO A LA OBTENCIÓN DEL
TÍTULO DE MÉDICO CIRUJANO
TEMA:
ANÁLISIS DE UN CASO CLÍNICO DE SÍNDROME DE KARTAGENER
(DISCINESIA CILIAR PRIMARIA) EN UNA MUJER DE 45 AÑOS
DIAGNOSTICADA EN EL HOSPITAL GENERAL LATACUNGA.
AUTOR: MULLO CHILUISA JAIRO DANIEL
TUTORES: DRA. MEDINA MEDINA DORIS RAQUEL
DR. CASTAÑEDA GUILLOT CARLOS DAVID
Ambato - Ecuador
2018
APROBACIÓN DE LOS TUTORES DEL TRABAJO DE TITULACIÓN
CERTIFICACIÓN:
Quienes suscribimos, legalmente CERTIFICAMOS QUE: El presente Trabajo
de Titulación realizado por el Sr. JAIRO DANIEL MULLO CHILUISA,
estudiante de la carrera de Medicina, Facultad de Ciencias Médicas, con el
tema “ANÁLISIS DE UN CASO CLÍNICO DE SÍNDROME DE KARTAGENER
(DISCINESIA CILIAR PRIMARIA) EN UNA MUJER DE 45 AÑOS
DIAGNOSTICADA EN EL HOSPITAL GENERAL LATACUNGA.” ha sido
prolijamente revisado, y cumple con todos los requisitos establecidos en la
normativa pertinente de la Universidad Regional Autónoma de Los Andes -
UNIANDES-, por lo que aprobamos su presentación.
Ambato, Octubre de 2018
DRA. MEDINA MEDINA DORIS RAQUEL DR. CASTAÑEDA GUILLOT CARLOS DAVID
TUTORA TUTOR
DECLARACION DE AUTENTICIDAD
Yo, JAIRO DANIEL MULLO CHILUISA, estudiante de la carrera de Medicina,
Facultad de Ciencias Médicas, declaro que todos los resultados obtenidos en el
presente trabajo de investigación, previo a la obtención del título de MÉDICO
CIRUJANO son absolutamente originales, auténticos y personales; a
excepción de las citas, por lo que son de mi exclusiva responsabilidad.
Ambato, Octubre de 2018
JAIRO DANIEL MULLO CHILUISA
CI. 0503455321
AUTOR
DERECHOS DEL AUTOR
Yo, JAIRO DANIEL MULLO CHILUISA, declaro que conozco y acepto la
disposición constante en el literal d) del Art. 85 del Estatuto de la Universidad
Regional Autónoma de Los Andes, que en su parte pertinente textualmente
dice: El Patrimonio de UNIANDES, está constituido por: La propiedad
intelectual sobre las Investigaciones, trabajos científicos o técnicos, proyectos
profesionales y consultaría que se realicen en la Universidad o por cuenta de
ella.
Ambato, Octubre de 2018
JAIRO DANIEL MULLO CHILUISA
CI. 0503455321
AUTOR
DEDICATORIA
Este trabajo está dedicado a mis Padres, Hernán y Anita, quienes han estado
presentes en los mejores momentos de mi vida, prestándome su apoyo
incondicional durante toda mi carrera cada día, con constancia y dedicación.
A mi hermano Freddy Roberto que está mirándome en el cielo quien fue el
motivo de seguir una linda vocación, a Diego Hernán Y Yadira Belén quienes
con sus palabras de aliento me alentaron a no desmayar y continuar con este
sueño
“La medicina está hecha de la textura de la que están
hechos los sueños.”
Antonio Jesús Campos.
Jairo Daniel, Mullo Chiluisa
AGRADECIMIENTOS
Agradezco a Dios por llenarme de bendiciones, y acompañarme durante todos
los buenos y difíciles momentos.
Agradezco a mis padres Anita Chiluisa Y Hernán Mullo, quienes, con su
sacrificio y las adversidades, supieron ayudarme y formar mi carácter, gracias a
eso hoy puedo culminar este hermoso sueño.
A mis hermanos Diego Mullo y Yadira Mullo
A los Doctores/as que me trasmitieron sus conocimientos y a la final más que
docentes se convirtieron en amigos, haciendo de este año una gran
experiencia
Al Hospital General Latacunga que me abrió sus puertas durante este año de
internado y recibió para poder desarrollar nuevas destrezas y adquirir
conocimientos A la Universidad Regional Autónoma de los Andes, sus
Autoridades, mis Tutores la Dra. Doris Raquel Medina Medina y el Dr. Carlos
David Castañeda Guillot, quien ha contribuido de manera significativa para la
realización de este trabajo, gracias a ellos he alcanzado una meta más en mi
vida.
Jairo Daniel, Mullo Chiluisa
RESUMEN
El Síndrome de Kartagener es una variación clínica de la discinesia ciliar
primaria, se caracteriza con la triada clásica de sinusitis crónica,
bronquiectasias y situs inversus (parcial o total), catalogada como enfermedad
rara y poco común, su herencia es tipo autosómica recesiva. El presente caso
expone paciente de 45 años procedente área rural de Cotopaxi, que acude al
Hospital General Latacunga por presentar cuadro clínico respiratorio,
caracterizado por tos crónica productiva, expectoración verdosa, disnea de
medianos esfuerzos, malestar general, fiebre no cuantificada. Se realiza
estudios de imagen y de laboratorio, las cuales revelan sinusitis de senos
paranasales, pulmones signos radiológicos de bronquiectasias (dilatación
patología permanente de los bronquios), y órganos dispuestos en lateralidad
contraria, confirmando situs inversus, dextrocardia, con cámara gástrica situado
al lado derecho e hígado en lado izquierdo. Con estos criterios clínicos se
decide realizar pruebas de cribado para DCP (discinesia ciliar primaria); Se
realizan las siguientes pruebas propuestas en este trabajo, método de sacarina
y azul de metileno resultan positivas, se descartó fibrosis quística por
electrolitos en sudor, orientando con certeza la DCP. En este apartado se
utilizó el método inductivo-deductivo con el fin de evaluar la calidad de atención
recibida por la paciente durante las consultas médicas en el Hospital General
Latacunga, mediante revisión y análisis de datos obtenidos en historia clínica,
procedimientos, diagnósticos, evolución y manejo clínico. Se plantea identificar
estrategias diagnósticas y manejo integral del Síndrome de Kartagener para
lograr un adecuado tratamiento y disminuir las recidivas.
Palabras clave: Síndrome de Kartagener, discinesia ciliar primaria, situs
inversus, bronquiectasias, sinusitis crónica.
ABSTRACT
Kartagener syndrome is a clinical variant of primary ciliary dyskinesia,
characterized by the classic triad of chronic sinusitis, bronchiectasis and situs
inversus (partial or total), this is classified as a rare and uncommon disease, its
inheritance is autosomal recessive. The present case exposes a 45-year-old
patient from the rural area of Cotopaxi, who comes to the General Hospital in
Latacunga presenting a respiratory clinical picture, characterized by chronic
productive cough, greenish expectoration, dyspnea of medium effort, malaise,
unquantified fever. Imaging and laboratory studies are performed, which reveal
paranasal sinus sinusitis, radiological signs of bronchiectasis in his lungs
(dilatation of the permanent pathology of the bronchi), and organs arranged in
opposite laterality, confirming situs inversus, dextrocardia, with a gastric
chamber located at the right and liver on the left side. With these clinical criteria,
it was decided to perform screening tests for PCD (primary ciliary dyskinesia);
these tests were carried out. The saccharine method and methylene blue are
positive, cystic fibrosis was discarded by electrolytes in sweat, guiding the PCD
with certainty. In this section, the inductive-deductive method was used in order
to evaluate the quality of care received by the patient during the medical
consultations in the General Hospital Latacunga, through review and analysis of
data obtained in clinical history, diagnostic procedures, evolution and clinical
management. It is proposed to identify diagnostic strategies and comprehensive
management of the diagnosis of Kartagener Syndrome to achieve an adequate
clinical management and decrease recurrences.
Keywords: Kartagener syndrome, primary ciliary dyskinesia, situs inversus,
bronchiectasis, chronic sinusitis.
ÍNDICE GENERAL
PORTADA
APROBACION DE LOS TUTORES DEL TRABAJO DE TITULACION
DECLARACION DE AUTENTICIDAD
DERECHOS DE AUTOR
DEDICATORIA
AGRADECIMIENTO
RESUMEN
ABSTRACT
1. INTRODUCCIÓN................................................................................... 1
2. DESARROLLO POR EPÍGRAFES ......................................................... 5
2.1 Fundamentación conceptual ............................................................ 5
Cilios .................................................................................................... 5
Definición .............................................................................................. 5
Estructura ciliar y funciones .................................................................... 5
Clasificación .......................................................................................... 5
Fisiología Ciliar...................................................................................... 7
Fisiopatología ........................................................................................ 7
Ciliopatías más comunes: ...................................................................... 8
Síndrome de Kartagener ........................................................................ 9
Definición .............................................................................................. 9
Situs inversus ........................................................................................ 9
Definición .............................................................................................. 9
Manifestaciones clínicas ...................................................................... 10
Sinusitis .............................................................................................. 10
Definición ............................................................................................ 10
Clínica ................................................................................................ 11
Bronquiectasias ................................................................................... 12
Definición ............................................................................................ 12
Fisiopatología ...................................................................................... 12
Clínica ................................................................................................ 12
Diagnóstico ......................................................................................... 12
Historia ............................................................................................... 13
Pruebas de diagnóstico confirmativo ..................................................... 13
Genética ............................................................................................. 14
Estudios de imagen ............................................................................. 16
Diagnóstico diferencial ......................................................................... 17
Tratamiento......................................................................................... 18
2.2 METODOLOGÍA ........................................................................... 20
2.2.1 Paradigma o modalidad de investigación ...................................... 20
2.2.2 Métodos, técnicas e instrumentos de investigación. ...................... 20
2.2.3 Tipo de diseño de investigación .................................................. 21
2.3 RESULTADOS ............................................................................. 22
2.3.1 Desarrollo del caso Clínico ......................................................... 22
Anamnesis .......................................................................................... 22
Motivo de consulta............................................................................... 23
Examen físico ..................................................................................... 23
Exámenes complementarios: ............................................................... 24
Evolución ............................................................................................ 25
Tratamiento clínico .............................................................................. 26
2.3.2 Análisis....................................................................................... 29
2.3.3 Discusión............................................................................... 31
3. CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES ......................................... 34
Conclusiones .......................................................................................... 34
Recomendaciones .................................................................................. 34
4. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICA
5. ANEXOS
ÍNDICE DE TABLAS
Tabla 1: Resumen evolutivo de la paciente…………………………………...….28
Tabla 2: Cilios móviles y primarios en el organismo: Fisiología y Patología.
Tabla 3: Manifestaciones de la discinesia ciliar primaria en los distintos órganos
del cuerpo humano.
Tabla 4: Manifestaciones clínicas de la discinesia ciliar primaria (DCP) según
edad.
ÍNDICE DE FIGURAS
FIGURA 1: Estructura ciliar
ÍNDICE DE ANEXOS
Anexo 1: Radiografía de tórax
Anexo 2: Tomografía Axial Computarizada de Tórax
Anexo 3: Tomografía Axial Computarizada Abdominal
1
INFORME FINAL DE ESTUDIO DE CASO
1. INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Kartagener a nivel mundial es considerada una enfermedad
rara y poco frecuente caracterizada por la presencia de “bronquiectasias,
sinusitis crónica y situs inversus” (1)(2). En los últimos estudios
epidemiológicos han cifrado su incidencia en 1/30.000-60.000 nacimientos sin
distinción de sexo, raza (3). Sin especificidad en la procedencia geográfica; el
50 % de los pacientes con esta patología presentan situs inversus que puede
ser parcial (solo afecta al corazón) o total ( hígado a la izquierda y corazón a la
derecha) que se presenta en la mitad de los pacientes diagnosticados (4).
En Europa se estima que más de 1000 pacientes fueron diagnosticados con
esta patología, distribuídos en 223 centros especializados de 26 países, cada
año se reportan 70 nuevos casos relacionados a esta enfermedad (5) (6)(7).
Actualmente se han reportado 6 pacientes con este Síndrome en el Ecuador
según publicaciones de artículos científicos, un paciente masculino en la
provincia de Pichincha, una paciente femenina en la provincia del Napo, tres
pacientes femeninas en la provincia de Loja (8)(9)(10). El presente caso de
una paciente femenina procedente de la provincia de Cotopaxi.
Estudios recientes, confirman que el Síndrome de Kartagener está ligado
directamente con la discinesia ciliar primaria que se presenta en el 50% de
todos los casos reportados (11). Debido a un defecto de la ultraestructura
histológica de los cilios que ocasionan una oscilación ciliar anormal o ausente
(12). Otros casos reportados de Síndrome de Kartagener se asocian a una
ultraestructura ciliar normal, que representa el 3-30% de la población. Esta
enfermedad generalmente se hereda como tipo autosómico recesivo que afecta
principalmente a una proteína estructural del cilio, denominada deneína (13).
Esta patología se asocia con pólipos nasales, hipoplasia de senos paranasales,
otitis media crónica, infecciones respiratorias altas y bajas a repetición,
infertilidad y disminución olfativa (14).
2
La mayoría de los pacientes y sus familiares reportan una tos crónica y
productiva como un síntoma común, ya que la tos compensa la falta de
depuración mucociliar efectiva (15). El deterioro del aclaramiento mucociliar de
las vías respiratorias inferiores conllevan a episodios continuos de neumonía o
bronquitis. Los cultivos bacterianos de secreciones respiratorias inferiores con
mayor frecuencia producen Haemophilus influenzae no tipificable,
Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae y Pseudomonas
aeruginosa (17); también se ha informado infección con mayor frecuencia en
individuos mayores, incluídas cepas mucoides (18).
La identificación de los antecedentes patológicos familiares y personales, la
valoración adecuada del paciente mediante la realización de la historia clínica,
signos, síntomas y el exámen físico completo resultan de importancia a los
efectos de la orientación diagnóstica.
El diagnóstico de DCP (discinesia ciliar primaria) a menudo se retrasa hasta la
infancia tardía y en ocaciones a edades mayores. Como consecuencia de la
naturaleza diversa de la enfermedad (19). La falta de conocimiento médico de
las características de la afección y la destreza técnica ineludible para un
diagnóstico exacto. La DCP requiere la contemplación de un fenotipo clínico
representativo y la revalidación del diagnóstico (20). ya sea por reconocimiento
de un defecto particular en el microscopio electrónico u otra evidencia de la
función ciliar anormal. La identificación de DCP puede retrasarse, omitirse o
hacerse errada (12).
La identificación del cuadro clínico como la realización de exámenes de cribado
y complementarios que confirmen el diagnóstico temprano permiten un manejo
apropiado y oportuno de la patología en pacientes, pediátricos (21).
permitiendo que se disminuya el desarrollo de bronquiectasias en un futuro
próximo y que no se pueda cumplir la triada clásica del Síndrome de
Kartagener (22).
El afán por descubrir las interacciones entre los factores genéticos y los
determinantes ambientales podrían traducirse en mayores entendimientos
sobre la patogenia de la bronquiectasia y disminuir la mortalidad por hemoptisis
3
masiva (23).
A nivel Nacional el Síndrome de Kartagener es considerada una enfermedad
catastrofica según el Plan Nacional del Buen Vivir la Constitución ordena en su
artículo número 35 una atención prioritaria para personas adultas mayores,
niñas, niños y adolescentes, mujeres embarazadas, personas con
discapacidad, personas privadas de libertad y quienes padezcan de
enfermedades catastróficas o de amplia complejidad, con la atención de las
enfermedades graves a la familia, mediante el aporte de fondos semilla para
emprendimientos productivos, la inscripción a la seguridad social de las madres
cuidadoras y el incremento del bono Joaquín Gallegos Lara según el
lineamiento de regulación económica, para que puedan no solo ser atendidos,
sino también sustentar su hogar y tener una vida digna (22).
Con base en los datos obtenidos y tomando en cuenta la importancia de este
tema, el Síndrome de Kartagener (discinesia ciliar primaria) es una enfermedad
poco frecuente en nuestro país, el presente trabajo propone estrategias
diagnósticas; mismas que van de la mano de la realización de una buena
anamnesis, estimación de sus antecedentes clínicos, exámen físico completo y
minucioso que permite llegar a un diagnóstico oportuno evitando el
agravamiento de esta patología, además, generar, detallar y aplicar un manejo
paliativo y adecuado del paciente en el ámbito de disminuir las infecciones
respiratorias altas y bajas, con el objetivo de lograr una pronta mejoría y la
consiguiente disminución de hospitalizaciones, para así, además lograr
reducción del tiempo de estancia en las casas de salud, y el derivado costo-
beneficio de la atención médica del síndrome.
4
OBJETIVOS GENERAL Y ESPECÍFICO
Objetivo General
Analizar el caso clínico de Síndrome de Kartagener de una mujer de
45 años diagnosticada en el Hospital General de Latacunga, para
dar una atención oportuna e integral a los pacientes con dicha
enfermedad.
Objetivos Específicos:
Determinar los fundamentos teóricos necesarios para el desarrollo
del caso clínico de Síndrome de Kartagener en el Hospital General
Latacunga, con el fin de obtener un vasto conocimiento científico a
disposición de estos pacientes.
Analizar los beneficios de un diagnóstico temprano en base a ello
sugerir medidas que permitan definir un manejo acertado.
Definir los puntos claves de una estrategia diagnóstica y terapéutica
que permitan brindar oportunamente atención integral a los
pacientes con Síndrome de Kartagener
IDENTIFICACIÓN DE LA LINEA DE INVESTIGACIÓN
LÍNEA.- Atención Primaria de Salud
SUBLINEA.- Promoción y Prevención de Salud
5
2. DESARROLLO POR EPÍGRAFES
2.1 Fundamentación conceptual
Cilios
Definición
Los cilios son microestructuras celulares que están presentes en algunos
momentos del desarrollo de casi todos los seres vivos que se consideran
estructuras vestigiales (23); En los últimos tiempos se ha descubierto que
cumplen un papel importante en diferentes procesos fisiológicos, antes solo se
pensaba que eran estructuras móviles, pero gran parte de estas estructuras
permanecen estáticas actuando como receptoras de procesos neuronales y
receptores de membrana, manteniendo así un equilibrio en los diferentes
órganos y sistemas, también actúan en el adecuado desarrollo embrionario
(24).
La fase de la ciliogénesis tiene participación no solo en la morfogénesis ciliar,
sino en procesos patológicos directamente vinculados con ellos (25).
Estructura ciliar y funciones
Los cilios son prolongaciones celulares finas envueltas por un tegumento
plasmático, que se diferencian de las microvellosidades no solo por la función
que desempeñan, sino que también poseen una microestructura interna muy
compleja con 9 pares idénticos de microtúbulos ensamblados con uniones de
nexina periféricos envuelven a un par central (26). las cuales mantienen al cilio
intacto. Los brazos radiales, que enlazan el par central, que cubren a los pares
periféricos, y los brazos de deneína (externo e interno), son las responsables
en deslizar a los microtúbulos entre sí y que el cilio tenga movimiento, con un
diámetro aproximado de 0,25 um y una longitud de 1 a 10 um (Figura 1).
Clasificación
6
A continuación se agrupa las diferentes estructuras ciliares:
• Cilios inmóviles (primario): Poseen una estructura de microtúbulos
ordenada 9 + 0 y es el que emerge en el nodo embrionario y en otros
sistemas neurosensoriales, aunque se le ha considerado inerte y sensorial.
• Cilios móviles: Poseen una estructura de microtúbulos ordenada 9 + 2,
móvil y transportador de elementos (3). No siempre se comporta así, dado
que en el embrión estos cilios (9 + 0) son móviles y establecen la asimetría
visceral (situs inversus).
• Cilios mixtos: Algunos cilios sensoriales como los del oído interno
tienen una estructura 9 + 2 y son móviles, determinando la formación y
posición de los otolitos.
• Cilios nodales embrionarios: hace que la asimetría de los órganos
internos se disponga a la suerte dando lugar, en un 50% de estos
pacientes, a un situs inversus total o parcial (27).
Además se han precisado una serie de patologías conceptualizadas como
ciliopatias. (Tablas 2 y 3)
Los cilios cumplen funciones en el desarrollo embrionario, en la polaridad de
muchas células, en el mantenimiento del equilibrio interno, en funciones
neurosensoriales (oído, vista, olfato) y transportadoras, y en la división celular.
Esta amplia capacidad funcional implica una gran complejidad morfológica y
genética (15).
A continuación, se relacionan las distintas funciones transportadoras y
neurosensoriales de los cilios situados sobre la superficie celular:
Aparato respiratorio: Movilización de moco
Trompas de Falopio: Movilización de óvulos
Ventrículos cerebrales: transportadoras de líquido cefalorraquídeo.
Las funciones sensoriales visuales y las homeostáticas están ligadas a
las proteínas de transporte intraflagelar: que en sentido anterógrado y
retrógrado transportan moléculas y proteínas.
Mecanorreceptores: Cilios del oído interno
Quimiorreceptores: Olfato.
7
Papel destacado en la división celular.
Sede de genes importantes y sus proteínas
Consecuencias patológicas variables según el estado evolutivo o del
desarrollo.
La extensa distribución ciliar y sus amplias funciones explican que defectos
primarios del cilio pueden desencadenar diferentes tipos de patologías
relacionadas a las mismas conocidas como ciliopatías (28).
Fisiología Ciliar
Toda la superficie de las vías respiratorias, desde la nariz hasta las vias
respiratorias bajas, los bronquiolos terminales; están tapizados por un epitelio
pseudoestratificado cilíndrico ciliado que tiene aproximadamente de 50 a 200
cilios por cada uno de sus células. Estos cilios oscilan constantemente a una
frecuencia de 15 a 25 veces por segundo (8-20 Hz) por un mecanismo
dependiente de la disponibilidad del ATP (trifosfato de adenosina) y las
condiciones iónicas apropiadas, en especial el magnesio y calcio, los cilios de
los pulmones oscilan hacia arriba, mientras que los de la nariz hacia abajo (29).
Este movimiento continuo hace que la cubierta de moco fluya lentamente, a
una velocidad de algunos milímetros por minuto, hacia la faringe. Después el
moco y las partículas atrapadas en el mismo son deglutidos o se expulsan
hacia el exterior con la tos.
Fisiopatología
Tanto la falta de movimiento como la discinesia disminuyen el transporte
mucociliar que es importante en el aparato respiratorio esta provoca éstasis de
diferentes agentes causales y de secreciones provocando infecciones como;
otitis media crónica, sinusitis crónica, y en la vía aérea inferior bronquitis
bacteriana crónica, la cual puede evolucionar a una neumonitis aguda y crónica
(30).La bronquitis duradera termina en bronquiectasias que obstruyen con
secreciones los bronquios, permitiendo desarrollarse la neumonía y
8
desencadenando a la formación de abscesos pulmonares, conduciendo a
fibrosis pulmonar, y por este mecanismo a la pérdida de superficie de recambio
y lecho capilar (5). Produciendo insuficiencia respiratoria e hipoxemia, con
hipertensión pulmonar y falla del ventrículo derecho.
El trastorno de movilidad afecta también al espermatozoide y a los cilios de la
trompa de Falopio, por lo que es común la esterilidad en los varones (30)(31).
La infertilidad en las mujeres en la mayoría de los casos (24).
La incapacidad de los cilios nodales embrionarios hace que la asimetría de los
órganos internos se disponga al azar dando lugar, en la mitad de estos
pacientes, a un situs inversus total o parcial (16)(32).
En nuevos estudios, basado que las bronquiectasias no existen en el momento
del nacimiento y que un diagnóstico precoz y la adopción de medidas
terapéuticas adecuadas podrían retrasar su aparición, este síndrome podría
quedar definido por la coexistencia de DCP y situs inversus (13).
Ciliopatías más comunes:
Discinesia ciliar primaria (DCP).
Hidrocefalia congénita.
Hipoacusia neurosensorial (síndrome de Usher).
Cardiopatías congénitas complejas, especialmente se acompañan a
desórdenes de lateralidad.
Ceguera progresiva (retinitis pigmentaria).
La discinesia ciliar primaria es el síndrome más frecuente de dicho transtorno
ciliar y con mayor afectación clínica. Es un trastorno hereditario, autosómico
recesivo, que no distingue sexo ni raza, que afecta a 1/10.000-60.000
individuos (3).
Además se han precisado unas agrupaciónes de manifestaciones clínicas
9
conceptualizadas en los distintos organos del cuerpo y según la edad. (Tablas
3 y 4)
Síndrome de Kartagener
Definición
El Síndrome de Kartagener se caracteriza por la asociación de situs inversus
(parcial o total), bronquiectasias (dilatación anormal de los bronquios resultado
de infecciones crónicas de las vías respiratorias bajas) y sinusitis crónica
(inflamación de uno o más senos paranasales). Fue descrito por Siewert, en
1904, y por Oeri, en 1909. Kartagener, en 1933 (1), fue el primero en plantear
que esta asociación de patologías no era una simple coincidencia, presentó 4
casos ese año y llegó a reportar 216 casos, hasta 1956.
Las bronquiectasias están presentes en más del 80% de los pacientes en la
edad adulta ya que desde el nacimiento no se presenta esta patología. La
sinusitis crónica se repite muchas veces durante la vida del paciente debido a
la hipoplasia de los senos paranasales, sobre todo del seno frontal,
consecuencia del defecto eutrófico de una mucosa que permanece
repetidamente enferma (31).
Las manifestaciones funcionales del síndrome son probablemente por una
disposición a la suerte de los órganos internos durante la embriogénesis como
consecuencia de la falta de actividad ciliar determinante de la localización
orgánica normal (32).
Recientemente, se realizó un estudio a una paciente diagnosticada en el
Hospital General Latacunga Síndrome de Kartagener, motivo por el que
presento este caso.
Situs inversus
Definición
10
El término situs inversus se refiere a una disposición orgánica anormal. La
imagen en espejo está asocia con frecuencia a sinusitis crónica y
bronquiectasia. Presenta la punta del corazón situado al lado derecho del
estómago y el bazo en el opuesto; otros órganos como el hígado, el apéndice y
el ciego se sitúan en el lado izquierdo (1). Tomografía Axial computarizada de
abdomen situs inversus totalis (Anexo 3)
Manifestaciones clínicas
Tracto Respiratorio superior: los senos paranasales se encuentran
comprometidos generalmente con sinusitis crónica; la rinorrea es frecuente en
los niños, en los cuales se puede presentar la respiración oral (16). El 75 % de
los pacientes presentan pólipos nasales, la otitis media supurativa es muy
común y con el tiempo pueden llegar a perder la audición.
Tracto respiratorio inferior: La tos crónica está presente cuando existen
bronquiectasias, además se puede presentar tos con expectoración de tipo
hemoptoica con presencia de estertores crepitantes localizados en área
comprometida, las sibilancias no son comunes (14). El 50 % Las infecciones
respiratorias bajas evolucionan a una panbronquiolitis difusa (obstrucción
severa de los bronquios con liquido supurativo) (20)(33). En los neonatos se
manifiesta como distress respiratorio, seguido de sinusitis crónica y otitis
media. En los casos más severos las bronquiectasias pueden aparecer en la
niñez, como expresión de acrecentamientos bronquiales, primero temporales y
después permanentes.
Sistema cardiovascular: Se encuentra situs inversus en la mitad de los
pacientes con DCP también han sido reportadas otras cardiopatías.
Otros sistemas
Además, se han precisado una serie de patologías conceptualizadas como
manifestaciones clínicas. (Anexo 3 y 4)
Sinusitis
Definición
Se define como una tumefacción aguda o crónica de los senos paranasales
(cavidades pares llenas de aire) situados dentro de los huesos ubicados
alrededor de las mejillas y detrás de la nariz; frontal, etmoidal, maxilar y
11
esfenoidal, que pueden verse involucrados; los ojos, las fosas nasales y oído
medio; la sintomatología es muy variada y producen incomodidad que alteran el
estilo de vida de los pacientes (23). Son cavidades limpias, recubierto por una
túnica ciliar sobre un epitelio respiratorio de células caliciformes que están
encargadas de movilizar moco y secreciones, hacia la nariz para ser
desechadas o deglutidas. Por tanto, las agresiones, obstrucciones, infecciones,
alteración ciliar dan como respuesta un cuadro inflamatorio.
A continuación, se clasifica a la sinusitis en función de la duración del cuadro
clínico:
Aguda: En menos de 1 mes, la clínica mejora completamente.
Subaguda: Tiempo de duración de 1 a 3 meses, con remisión del
cuadro clínico.
Crónica: Tiempo de duración más de 3 meses por posibles
reinfecciones.
Clínica
A continuación, se agrupa el cuadro clínico de la sinusitis:
Cefaleas (aumentan a la dígito presión en zonas de los senos).
Dolor facial alrededor de los ojos, en la frente o en las mejillas.
Fiebre.
Tos de predominio nocturno.
Dolor en el paladar o en los dientes.
Secreción muco purulenta.
Obstrucción nasal.
Voz nasal.
Halitosis.
Ronquidos
12
Bronquiectasias
Definición
Las bronquiectasias son dilataciones patológicas y permanentes de los
bronquios pulmonares, es el resultado de infecciones e inflamación bronquial
crónica. Una enfermedad poco frecuente pero devastadora, con una alta tasa
de morbilidad y mortalidad. Comparte similitud con la clínica de la EPOC
(enfermedad pulmonar obstructiva crónica) incluyendo la inflamación de la vía
aérea por una sobre infección (18).
Fisiopatología
El estímulo infeccioso juega un papel importante en el desarrollo de las
bronquiectasias, ocasionado por un agente causal, activando a las células
inmunes mayormente por neutrófilos que liberan proteasas y otras citocinas
con el objetivo de atacar la infección, produciendo inflamación transmural por
una lesión bronquial, edema, remodelación con destrucción y dilatación
anormal permanente del bronquio.
Clínica
A continuación, se agrupa el cuadro clínico de las bronquiectasias:
Tos crónica, productiva y no productiva.
Disnea.
Dolor torácico pleurítico.
Fatiga generalizada.
Pérdida de peso.
Sinusitis.
En el peor de los casos hemoptisis masiva que pueden conducir a la
muerte.
Diagnóstico
En la actualidad el diagnóstico de DCP precisa de características clínicas
fenotípicas y de defectos ultraestructurales de los cilios (35).
13
Historia
Debe sospecharse que en pacientes pediátricos los síntomas respiratorios
están presentes en el 64-86%. La manifestación clínica de la DCP puede ser
variable y sutil, en la niñez se conserva de forma parcial el funcionamiento ciliar
y se puede confundir con alergias. Incluso en niños que tienen los datos
clínicos clásicos, como rinitis crónica en la lactancia, otitis media persistente o
incluso situs inversus, el diagnóstico con frecuencia es tardío en este tipo de
población.
Ante la sospecha clínica, se utilizan diferentes técnicas de cribado (35):
Prueba de la sacarina y azul de metileno: Valora el aclaramiento mucociliar;
su positividad indica el estudio de discinesia ciliar. Mide el tiempo de transporte
mucociliar nasal. Se coloca pequeñas partículas de sacarina en el cornete y se
evalúa la percepción retardada del sabor, al igual que la coloración del azul de
metileno (13). Nivel de evidencia: intermedio; beneficio: pequeño; fuerza de
recomendación: fuerte.
Prueba del óxido nítrico (ON) nasal: Consiste en detectar la disminución de
ON que se produce en la DCP, en caso de que el resultado sea positivo se
debe realizar más pruebas de dicho examen (con exclusión de la fibrosis
quística). Un nivel alto o normal puede excluir la enfermedad. Se recomienda
realizar en pacientes mayores de 5 años. Nivel de evidencia: intermedio;
beneficio: pequeño; fuerza de recomendación: fuerte (21).
Prueba de eliminación mucociliar de radioaerosol: La investigación del
aclaramiento mucociliar nasal y pulmonar mediante el uso de un marcador
radiactivo. Se ha realizado ampliamente en las ultimas dos décadas Nivel de
evidencia: intermedio; beneficio: pequeño; fuerza de recomendación: fuerte
(18).
Pruebas de diagnóstico confirmativo
El diagnostico de DCP, requiere el análisis de la estructura ciliar y su
funcionamiento, no existe una prueba de oro estándar, se realiza en centros
especializados luego de la revisión de la historia clinica y resultados de pruebas
de detección (36).
14
A continuación, se exponen los diferentes métodos diagnósticos:
Obteniendo una muestra de células ciliadas
Cepillado nasal: esta prueba se obtiene realizando un cepillado nasal
que dura de 2 a 3 segundos con un cepillo broncoscópico, el
paciente debe estar libre de infecciones agudas de las vias
respiratorias.
Muestras broncoscópicas: Se obtiene muestra de biopsia con
endoscopia flexible de vías aéreas (5).
Análisis de la función y estructura ciliar
Patrón de ritmo ciliar y análisis de frecuencia: se evalúa el
movimiento ciliar con cámara de video digital y se observa que todos
los cilios son discinéticos en la reproducción a cámara lenta. 540
oscilaciones por minuto se consideran normal.
Microscopio de electrones: se requieren conocimientos
especializados para interpretar los diversos defectos
ultraestructurales responsables de la DCP (34)(Figura.5).
Otras técnicas que ayudan al diagnóstico
Cultivo de células
Análisis de localización de proteína deneína
Análisis genético
La DCP es una patología difícil de diagnosticar tanto por la complejidad de sus
métodos diagnósticos como su clínica variada ya que es importante el
diagnóstico temprano, en estudios reportados se afirma que desde el
nacimiento los pacientes presentan 50 % del trastorno de la funcionalidad de
los cilios, debido a las constantes infecciones e inflamación de la mucosa está
propiedad se va perdiendo hasta ser nula y agravar la sintomatología.
Genética
El estudio genético se puede añadir a estos métodos ya que, al ser una
mutación, que están implicados muchos genes de cualquiera de las más de
250 proteínas, que participan en el ensamblado de la ultraestructura ciliar
pueden alterarse. La carencia de proteínas estructurales como la deneína, que
15
son necesarias para la movilidad de los cilios (27).
Los genes candidatos implicados en la DCP son:
DNAI1 (IC78): Un gran gen localizado en el cromosoma 9 (9p13-21) y
que se expresa a niveles cuantiosos. En el aparato respiratorio superior
y en los testículos es codificado por una cadena intermedia que se
encuentra en los brazos externos de la deneína (11)(26)(29).
DNAH5: Un gen de la cadena pesada de la deneína axonémica
localizado en el cromosoma 5p (5p14-5p15) y que se expresa en el
pulmón, el riñón, el encéfalo y los testículos (11)(26).
Los análisis genéticos pueden contribuir a evaluar el estado del portador, de los
miembros de la familia y proporcionar herramientas de diagnóstico.
Criterios clínicos para realizar pruebas diagnósticas (15)(18).
A continuación, se agrupa los signos y síntomas, ante la sospecha de DCP:
Situs inversus más síntomas respiratorios o nasales
Hermanos con DCP, particularmente si son sintomáticos respiratorios
Dificultad respiratoria neonatal de causa desconocida
Tos con expectoración durante toda la vida.
Bronquiectasia inexplicable
Pruebas de fibrosis quística
Considerar métodos diagnósticos de DCP, especialmente si hay rinitis,
asma o sinusitis.
Otitis media supurativa con síntomas de vías respiratorias inferiores y
superiores.
Enfermedad cardíaca, asociada con alteracion de lateralidad, problemas
respiratorios, nasales o del oído
Paciente de origen consanguíneo o de origen étnico que se sabe que
tiene una mayor prevalencia de DCP.
16
Estudios de imagen
Resonancia Magnética Nuclear
Los hallazgos más sobresalientes son:
Abombamiento de ventrículos, en el sistema nervioso central
Aplasia y falta de neumatización de senos paranasales
Adenopatías
Alteraciones de organogénesis
Bronquiectasias
Radiografías
Tórax:
Signos radiológicos de las bronquiectasias:
Signo del “raíl de tranvía”: Opacidades lineales paralelas que
corresponden a bronquios aumentados de tamaño con la pared
engrosada
Signo del “anillo de sello”: Imágenes aéreas con pared definida, fina o
gruesa.
Signos de pérdida de volumen o atelectasias.
Opacidades tubulares u ovoides, que corresponden a bronquios repletos
de moco o secreción.
Pérdida de definición de los vasos pulmonares y agrupamiento de la
trama broncovascular.
Hiperinsuflación.
La afectación pleural es rara.
Tomografía Axial Computarizada
Presenta una sensibilidad y especificidad mayor del 90%. Los hallazgos son:
Sinusitis crónica
Bronquiectasias, que afectan preferentemente los lóbulos medio e
inferio. Es un método estándar de oro (15).
17
Alteraciones abdominales, situs inversus
Ecografías:
Ventriculomegalia en neonatos
Diagnóstico diferencial
A continuación, se agrupan las entidades sindrómicas más comunes:
Síndrome de Bardet-Biedl
Obesidad, Diabetes mellitus
Discapacidad intelectual
Polidactilia.
Degeneración retiniana
Malformación de vías urinarias
Enfermedad quística renal
Síndrome de Alstrom
Obesidad genética
Discapacidad intelectual
Retinitis pigmentaria
Diabetes mellitus con resistencia a la insulina
Hipoacusia.
Hipogonadismo hipogonadotropo
Síndrome de Joubert.
Ataxia crónica por agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso (con una
imagen característica en la RM, como un molar)
Discapacidad intelectual
Nefronoptisis
Coloboma retiniano
18
Síndrome de Meckel.
Meningoencefalocele.
Cardiopatía.
Riñón poliquístico.
Discapacidad intelectual.
Hipoplasia pulmonar.
Polidactilia.
Displasia de conductos biliares (con dilatación)
Tratamiento
El tratamiento de este síndrome se basa en el curso clínico del paciente, ya
que depende de las manifestaciones clínicas que presente según sean estas
de las vías respiratorias, infertilidad o alguna otra anomalía que el síndrome
presente.
Antibióticos: Para iniciar antibioticoterapia mínimo hay que realizar cultivos de
expectoración o tos, regularmente cada 3 meses. Los agentes causales con
frecuencia son Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae
Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa y micobacterias no
tuberculosas (16). No existen estudios que validen el uso de antibióticos orales
de manera preventiva o profiláctica; en edad pediátrica es necesario realizar
lavados broncoalveolares para la muestra del estudio bacteriológico, ya que no
producen esputo (37).
Medicamentos inhalados: Se ha demostrado que las nebulizaciones con
soluciones hipertónicas ayudan al aclaramiento mucociliar y a la pronta mejoría
de las infecciones respiratorias, no existe actualmente evidencia con el uso de
N-acetilcisteína (38).
Estrategias antiinflamatorias: Estudios demuestran que la inflamación es un
factor importante para el daño pulmonar, las pruebas de esputo revelan
19
mayormente neutrófilos. Las estrategias antiinflamatorias demuestran que el
uso de prednisolona por varios días, tienen buenos resultados (39).
Técnicas de liquidación de las vías: El ejercicio físico es el mejor
broncodilatador, con mayor eficacia que los fármacos beta 2, según estudios
actuales (40).
Exposiciones ambientales: Disminuir la exposición al humo del cigarrillo,
cuidarse de los agentes contaminantes internos y ambientales, con mascarillas.
Vacunas: Inmunizaciones cada año contra virus de la influenza, y
antineumocócica.
Procedimientos quirúrgicos: Las enfermedades pulmonares y sus
complicaciones como las bronquiectasias se desarrollan rápidamente según
estudios el trasplante de pulmón no ha demostrado mejoría (41).
Recomendaciones: Se debe iniciar con cuidados generales que permitan
disminuir el cuadro clínico, recomendar actividad física diaria de 30 minutos al
día que actúe como broncodilatador en el aclaramiento de la vía respiratoria.
Se debe evitar el tabaco, exposición al polvo y alérgenos que agraven el
cuadro respiratorio; realizar inmunización que incluya vacunas de tipo antigripal
y antineumocócica; limpiezas de las fosas nasales con solución fisiológica cada
8 horas para lograr disminuir la congestión nasal. Son múltiples los antibióticos,
mucolíticos y broncodilatadores que se usan de forma aguda para combatir la
enfermedad, las reagudizaciones infecciosas deben tratarse con antibióticos
intravenosos a altas dosis, según reportes de cultivos y antibiogramas; la
utilización de las cefalosporinas de tercera generación como la ceftriaxona
combinada con un agente mucolítico la N-acetilcisteína y antipiréticos como el
metamizol a dosis bajas disminuyen las complicaciones del cuadro clínico. El
suero hipertónico salino nebulizado puede ser beneficioso para incrementar el
aclaramiento del moco y los broncodilatadores podrían ser utilizados en los
casos en que existieran signos y síntomas de asma e hiperreactividad
bronquial. El tratamiento de alta consistencia se basa en combatir y controlar la
sinusitis crónica, con antibióticos a base de amoxicilina más ácido clavulánico
20
que establece el protocolo de la Guía clínica y terapéutica (45), que se debe
acompañar de un antihistamínico como la loratadina, que disminuye la
sintomatología de estos pacientes.
Seguimiento Ambulatorio
Los pacientes con DCP deben tener un manejo integral con las diferentes
especialidades médicas y fisioterapéuticas.
2.2 METODOLOGÍA
2.2.1 Paradigma o modalidad de investigación
La investigación según la metodología empleada se define como:
Modalidad Cualitativa
Cualitativa: Se describirá la presentación clínica de la enfermedad
en el paciente, así como los procedimientos tanto para su correcto
diagnóstico y la prevención posibles complicaciones.
2.2.2 Métodos, técnicas e instrumentos de investigación.
Métodos del nivel teórico del conocimiento
Analítico – Sintético Mediante este método podremos analizar
profundamente el caso y unir el conjunto de signos y síntomas
particulares y así poder llegar a un diagnóstico
Método Inductivo – Deductivo
En base a este método, se permitirá cumplir los objetivos propuestos
y a la vez nos guiará a verificar la idea a defender.
Método Histórico- Lógico
21
Con este método, podremos medir el objeto investigado por etapas y
a la cronología de la patología a investigar, lo que nos permitirá
conocer su evolución y el desarrollo del objeto en estudio.
Métodos del nivel empírico del conocimiento
Estudio Documental: Elaborar documentación actualizada basada
en bibliografía preexistente sobre la patología analizada así como
también evaluar las medidas realizadas en el paciente.
Observación Científica: Basándose en los hallazgos sobre el caso
del paciente y todos los datos generados durante su tratamiento, se
pudo ordenarlos e interpretarlos para que sean entendibles y se
evaluaron de forma integral.
Técnicas de Investigación
Documental: Recopilación de base de datos de historia clínica del
paciente del Hospital General Latacunga.
Instrumentos de Investigación
Documentos: artículos relacionados al tema así como libros de
Medicina Interna
Observación: Diseñada para la recolección de información respecto
a la atención médica realizada al paciente en el Hospital General
Latacunga.
Fichas: para registro de datos recolectados en la historia clínica.
2.2.3 Tipo de diseño de investigación
No experimental: No se realiza validación de variables.
De Campo: Porque se realizó en el Hospital General Latacunga
Bibliográfica – Documental: Toda la información recopilada será
tomada de la base de datos del Hospital General Latacunga.
22
2.3 RESULTADOS
2.3.1 Desarrollo del caso Clínico
Anamnesis
Se describe a continuación el caso de una paciente de sexo femenino de 45
años de edad, de nacionalidad ecuatoriana, nacida en Loja y residente en
Lasso, mestiza, estado civil viuda, instrucción primaria, lateralidad diestra,
ocupación quehaceres domésticos, grupo sanguíneo ORH (+), en el contexto
familiar es la hija número 11 entre sus hermanos.
Antecedentes patológicos personales:
Infecciones pulmonares a repetición
Sinusitis crónica diagnosticada a los 14 años de edad
Otitis crónica diagnosticada a los 14 años de edad
Pólipos nasales diagnosticados a los 22 años de edad
Pólipos vesiculares diagnosticados a los 40 años por ecografía
Gastritis crónica hace 1 año sin tratamiento
Antecedentes gineco – obstétricos:
Menarquia: 17 años.
Ciclos menstruales: irregulares por 5 días
Inicio de vida sexual (IVSA): 20 años
Parejas sexuales: 1
Método de Planificación familiar (MPF): Ninguno
Gestas: 0; Abortos: 0; Partos: 0; Hijos vivos: 0.
Test de papanicolau (Pap test): Negativo
Fecha de última menstruación (FUM): Climaterio
Antecedentes quirúrgicos:
Reducción abierta de tabique nasal más exéresis de pólipo nasal a los
22 años sin complicaciones.
Antecedentes patológicos familiares:
Tercera hermana: Asmática
23
Quinto hermano: Diabético
Alergias:
No refiere
Hábitos:
Sueño: 10 horas al día
Defecatorio: 1 vez al día
Miccional: 2 veces al día
Comidas: 3 veces al día
Actividad física: Ninguna
Inmunización: Ninguna
Medicación: Loratadina 1 tableta al día
Motivo de consulta
Se trata de una paciente que es referida del Centro de Salud de Lasso por
presentar cuadro clínico de 20 días de evolución caracterizado por tos, alza
térmica no cuantificada, disnea de medianos esfuerzos, malestar general,
expectoración hemoptoica, dificultad respiratoria que recibe tratamiento clínico,
sin presentar mejoría de la sintomatología por lo que se decide realizar
exámenes de laboratorio, imagen e interconsulta a Cardiología para valoración
y tratamiento.
Examen físico
Signos vitales:
Tensión arterial: 116/56 mmHg
Frecuencia cardiaca: 85 por minuto
Frecuencia respiratoria: 26 por minuto
Temperatura: 38.2ºC
Saturación de oxígeno: 76 %
Paciente despierta consciente orientada en sus tres esferas, álgida, febril,
hidratada. Cabeza: Normo cefálica, pupilas: isocóricas normo reactivas. Fosas
24
nasales: Mucosa hiperémica, edematosa, vasos sanguíneos superficiales,
edema de cornetes nasales y congestión nasal bilateral. Orofaringe:
Eritematoso, goteo retro nasal. Cuello: Móvil no adenopatías. Tórax:
Expansibilidad conservada. Cardiaco: Auscultación de ruidos cardiacos en
hemitórax derecho de tono y ritmo normales. Pulmones: Crepitantes en ambas
bases pulmonares. Abdomen: Ruidos hidroaéreos presentes, suave depresible,
doloroso a la palpación profunda en hipogastrio, a la percusión se encuentra
matidez en hipocondrio izquierdo, ausencia de matidez hepática y presencia de
timpanismo en hipocondrio derecho, resto de abdomen normal. Región
inguinogenital: Genitales de Nulípara, no secreciones, no sangrado.
Extremidades superiores e inferiores: Disminución de tono y fuerza, atrofia
muscular, crepitantes en articulaciones, deformidad en pequeñas
articulaciones.
Exámenes complementarios:
Se valora los resultados paraclínicos en los que se evidencia ligera leucocitosis
(8.900 mm3) acompañada de neutrofilia 62.1 %, eosinofilos 2,6%, basófilos
0.9%, monocitos 6.2%, hematocrito 53.5%, hemoglobina 17.10 g/dL. Química
sanguínea, perfil renal, hepático, iónico y glucosa dentro de parámetros
normales. Prueba de cultivo y antibiograma de esputo: negativo
Radiografía de tórax (Anexo 1):
Signos radiológicos de bronquiectasias.
Aumento de trama vascular.
Dextrocardia.
Tomografía computarizada de tórax (Anexo 2):
Bronquiectasias seculares y cilíndricas hacia las bases. silueta cardíaca y
grandes vasos de tamaño adecuado, el ápex cardíaco se orienta a la derecha,
así como el cayado aórtico.
En las proyecciones del hemiabdomen superior el hígado se localiza en
hipocondrio izquierdo y no se observan adenomegalias. Diagnóstico: Situs
inversus
25
Ecografía de abdomen superior:
Los órganos intraabdominales se presentan con distribución en espejo, Hígado
de forma y tamaño normal con leve incremento de la ecogenicidad sin lesiones
focales, colédoco en su segmento visible mide 3.7 milímetros. Vesícula biliar
distendida de paredes finas presenta en su pared posterior pólipo de 8 x 6
milímetros. Diagnóstico: Pólipo vesicular
Tomografía computarizada de senos paranasales:
Engrosamiento de la mucosa de los cornetes que provoca obstrucción en las
fosas nasales, pobre neumatización de los senos maxilares en los cuales se
observa engrosamiento mucosal de sus paredes, ocupación parcial de las
celdillas etmoidales y esfenoidales, los senos frontales no están neumatizados,
complejos oste-meatales semi permeables, asimetría de cornetes por el ciclo
nasal, desviación del septum nasal en forma de C. Diagnóstico: Pansinusitis
Evolución
Por el cuadro clínico más complementarios se decide tratamiento ambulatorio
con antibioticoterapia y control semanal.
A los 8 días de la terapia indicada la paciente es valorada en consulta externa
por médico internista quien valora la efectividad del tratamiento con resultados
negativos y cuadro clínico reagudizado, por lo que se decide rotar antibiótico,
además acude con resultados de cultivo de orofaringe negativo, se envía
nuestras de esputo para exámen de baciloscopia por centro de salud.
Al mes de tratamiento paciente es valorada en consulta externa por médico
internista, paciente refiere presentar cansancio, fatiga, tos con flema de color
verdoso en gran cantidad que se incrementa en las noches, al examen físico,
signos vitales dentro de parámetros normales, fosas nasales congestivas y
poco permeables, en pulmones se ausculta crepitantes en ambas bases
pulmonares.
Se recibe resultados de exámenes de baciloscopia que resultan negativos por
dos ocasiones.
26
Tratamiento clínico
Teniendo en cuenta el cuadro clínico se decide iniciar antibiótico terapia
empírica de primera línea, nebulizaciones, cuidados generales.
Dieta general
Lavado de manos que permite reducir el número de infecciones por
contacto con el medio.
Lavado de fosas nasales con suero fisiológico cada 8 horas todos los
días para prevenir la congestión nasal e incrementar el aclaramiento
mucociliar.
Mascarilla N95 diaria para evitar infecciones respiratorias y
reagudización de las mismas.
Vajilla personal
Evitar contacto con el polvo.
Amoxicilina más ácido clavulánico 625 miligramos vía oral cada 8 horas
por 7 días. Se inicia antibioticoterapia empírica contra los agentes
causales más comunes del aparato respiratorio como, por ejemplo
H.influenzae.
Nebulizaciones con bromuro de ipatropio 2 mililitros más 1.5 de solución
salina más ½ ampolla de N-acetilcisteína cada 12 horas por 7 días .Se
realiza para mejorar el aclaramiento muco ciliar del aparato respiratorio.
Salbutamol 2 pulverizaciones cada 12 horas por 7 días. Se utiliza como
broncodilatador
Loratadina 10 miligramos vía oral cada 24 horas por 30 días. Es un
antihistamínico que nos ayuda a disminuir los cuadros alérgicos en
pacientes con enfermedades respiratorias.
A los 8 días de terapia se decide rotación de antibioticoterapia por fracaso de
primera línea.
Eritromicina 500 miligramos vía oral cada 8 horas por 15 días.
Nebulizaciones con bromuro de ipatropio 2 mililitros mas 1.5 de solución
salina mas ½ ampolla de N-acetilcisteína cada 12 horas por 15 días
Salbutamol 2 pulverizaciones cada 12 horas por 30 días.
Loratadina 10 miligramos vía oral cada 24 horas por 30 días.
27
A los 30 días de evolución teniendo en cuenta la clínica del paciente se decide
empezar con esquema de tercera línea.
Levofloxacina 500 miligramos vía oral cada 12 horas por 10 días .
Claritromicina 500 miligramos cada 12 horas por 10 días.
Prednisolona 5 miligramos vía oral por 7 días.
Nebulizaciones con bromuro de ipatropio 2 mililitros más 1.5 de solución
salina mas ½ ampolla de N-acetilcisteína cada 12 horas por 15 días
Salbutamol 2 inhalaciones (pulverizaciones) cada 12 horas por 30 días.
Loratadina 10 miligramos vía oral cada 24 horas por 30 días.
Paciente con evolución favorable de su cuadro clínico por lo que se decide
continuar con su tratamiento paliativo mensual por consulta externa del
Hospital General Latacunga en los servicios de medicina interna , cardiología ,
neumología y genética .
28
Tabla 1. Resumen evolutivo de la paciente
Fecha Área de salud Observaciones Examen Físico Diagnóstico presuntivo
11/01/2018 Medicina Interna Tomografía axial computarizada de tórax y abdomen, pruebas de laboratorio, se inicia antibioticoterapia según las guías del MSP
Crepitantes y disminución del murmullo vesicular en ambos campos pulmonares
Bronquitis Neumonía Tuberculosis
20/01/2018 Medicina Interna Cultivos de esputo, se opta por segunda línea de antibioticoterapia
Tos crónica productiva con expectoración hemoptoica, congestión nasal y dolor en puntos de senos nasales
Bronquitis
20/02/2018 Medicina Interna Screening con azul de metileno negativa, con ausencia del aclaramiento ciliar. Se valora rotar antibióticos
Presenta poca mejoría del estado clínico, permanece con crepitantes en ambos campos pulmonares
Sinusitis
23/04/2018 Medicina Interna Paciente permanece con antibiótico con amoxicilina más ácido clavulánico por la sinusitis crónica
Voz nasal y respiración oral, cacosmia, dolor articular. Crepitantes en ambos campos pulmonares
Sinusitis
18/06/2018 Medicina interna Se mantiene con antibiótico y se educa de mejorar las medidas preventivas
Pulmones crepitantes en ambos campos pulmonares
Sinusitis
Fuente: Valores tomados historia clínica HGL Elaboración propia
29
2.3.2 Análisis
Una vez descrito el caso, la exposición clínica y la revisión bibliográfica de esta
patología en este paciente, se procede a la presentación de hallazgos
afirmativos de la anamnesis y examen físico que a continuación mencionados:
Hallazgos Positivos
Sinusitis Timpanismo en hipocondrio
derecho
Crepitantes en bases pulmonares Antecedente de infecciones
respiratorias a repetición
Pólipos nasales Tomografía de tórax:
bronquiectasias
Otitis media crónica Tomografía de abdomen revela
situs inversus
Expectoración achocolatada Gastritis crónica
Infertilidad Alergías
Matidez hepática lado izquierdo Cardíaco: auscultación de ruidos
cardíacos en hemitórax derecho
de tono y ritmo normales
De los síntomas y signos expuestos anteriormente se denota que se presenta
una paciente adulta de 45 años con antecedentes de sinusitis crónica,
bronquiectasias, situs inversus, infecciones de vias respiratorias a repetición en
tratamiento antibiótico, que no mejoran con tratamientos basados en guías del
MSP, se decide tomar medidas diagnosticas y terapéuticas, que puedan
confirmar la raíz del problema que seria la DCP.
Por carencia o falta de la oscilación normal de los cilios, estos acarrean un
empeoramiento del estado clínico de la paciente y difícil recuperación de la
misma, por tanto es necesario optar por nuevas alternativas de estudios
diagnósticos, por ejemplo el método de aclaramiento ciliar con sacarina o azul
de metileno.
30
Diagnóstico inicial
La evaluación clínica de la paciente al momento inicial consideró las
posibilidades diagnósticas siguientes:
Bronquitis
Neumonía
Sinusitis
Tuberculosis
Fibrosis Pulmonar
Fibrosis quistica
EPOC
Con los datos expuestos y las patologías expuestas la paciente puede ser
catalogada dentro de un cuadro de infección de vias respiratorias, sin embargo
tras valoración por neumología, medicina interna y cardiología, así como un
cuadro de infecciones a repetición y resistencia a antibióticos, se decide
realizar pruebas de imagen en las cuales se evidencia sinusitis, situs inversus y
las bronquiectasias en la tomografía axial computarizada, asi como cultivos de
esputo negativos, basiloscopías negativas, prueba de electrolitos en sudor
negativo (indicado para precisar o descartar fibrosis quística) y aclaramiento
ciliar con azul de metileno, los cual confirman la DCP. Por falta de recursos la
prueba en microscopio electrónico y cariotipado, que son las pruebas con
mayor sensibilidad y especificidad no es realizada.
Diagnóstico definitivo
Síndrome de Kartagener (Discinesia Ciliar Primaria)
31
2.3.3 Discusión
El Síndrome de Kartagener es una enfermedad autosómica recesiva,
caracterizada por presentar sinusitis crónica, bronquiectasias, situs inversus
descrita por primera vez por Kartagener en 1933 (1).
En el presente apartado se expone una paciente de 45 años de edad que
presenta signos típicos del Síndrome de Kartagener con antecedente de
infecciones respiratoria a repetición, otitis media crónica, sinusitis crónica,
pólipos nasales, infertilidad y gastritis.
Procedente de la provincia de Lója lugar donde se han reportado cuatro casos
confirmados de este síndrome, por lo que ésta es la región del Ecuador con
mayor prevalencia. Es un dato muy importante, y representa una alerta médica
en el caso de si nuevos pacientes sintomáticos respiratorios de esta localidad
acuden a Casas de Salud con cuadro clínico similar, lo cual obliga a sospechar
de DCP y la necesidad de realizar pruebas de cribado para un diagnóstico de
certeza. (8)(9)(10).
Antecedentes familiares: hermano con asma. En estudios realizados se reporta
el valor diagnóstico de los hallazgos clínicos en hermanos como dato de interés
para levantar sospecha hacia la DCP. (39).
Antecedentes personales de infecciones respiratorias a repetición
caracterizado por tos crónica productiva, sinusitis crónica, otitis media, pólipos
nasales, infertilidad han sido constatados en el caso de presentación. Con la
información obtenida de la historia clínica y cumpliéndose con los criterios
clínicos propuestos por Yasuhara (15) acerca de las pruebas diagnósticas, se
decide realizar los siguientes: método de aclaramiento ciliar con sacarina y azul
de metileno, los cuales resultan positivos y nos orientan con certeza a la DCP.
El 50 % de pacientes con dicho síndrome presentan discinesia ciliar primaria
según estudios de Afzelius (2). La falta de conocimiento para diagnosticar esta
enfermedad puede determinar en el paciente hospitalizaciones, tratamientos
innecesarios y repetidos que fracasan (40), con la consiguiente evolución de
32
empeoramiento de las manifestaciones más comunes del síndrome, como
bronquiectasias, sinusitis y otitis media.
Se descarta fibrosis quística al obtener resultados negativos de electrolitos en
sudor como prueba de estudio que sugiere sospechar de DCP Kuehni (6). La
paciente acudió a Casa de Salud refiriendo tos crónica con expectoración
verdosa, dicho síntoma es muy común en la DCP, según las investigaciones de
Takeuchi (13) en pacientes de 20 días de evolución, con otros síntomas
asociados, como dolor de pecho, disnea, malestar general y congestión nasal.
Se realizan pruebas, de laboratorio las que resultan negativas, cultivo y
antibiograma, que no reportan crecimiento de flora bacteriana anormal. Según
la investigación de Alanin (16) se demuestra que los cultivos de esputo
típicamente producen Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, y
Streptococcus pneumoniae en la niñez, Pseudomonas aeruginosa, mientras
otros patógenos Gram negativos como Klebsiella prevalecen en la edad adulta.
En consideración a la infección bacteriana que puede ser demostrada, se
recomienda realizar cada 3 meses como mínimo estudio bacteriológico de
esputo, para ofrecer terapia acertada y oportuna para mejorar el estilo de vida,
propuesto por Barbato (13).
El exámen de radiografía de tórax es imprescindible ante el antecedente de
síntomas respiratorios a repetición, el cual reporta signos radiológicos típicos
de bronquiectasias en ambos campos pulmonares, siguiendo lo reportado en el
estudio inicial de descripción del síndrome realizado por Kartagener (1) Las
infecciones crónicas de las vías respiratorias conducen al desarrollo en casi
todos los pacientes de bronquiectasias, según ha sido afirmado por Hosie (19).
Otros estudios de imagenologia como el TAC de senos paranasales demuestra
pansinusitis y el TAC de tórax evidencia bronquiectasias y situs inversus, como
prueba estándar de oro que se recomienda realizar para el diagnóstico de
certeza (14).
Con estos datos obtenidos de la historia clínica, pruebas de laboratorio,
imagen, y pruebas de cribado se llega a concluir que se trata de un Síndrome
33
de Kartagener expresión discinesia ciliar primaria. El principal defecto ciliar
encontrado es la ausencia de la proteína deneína, en la mayor parte de todos
los cilios (3).
No se realiza pruebas confirmatorias para diagnosticar esta patología mediante
microscopio electrónico, recomendado por Rugină (43), para observar una
alteración ultra estructural de los cilios por no contar con los recursos
adecuados y áreas especializadas que realicen dicho exámen.
Olbrich (27) propone realizar pruebas genéticas para precisar alteraciones
cromosómicas y anti-DNAH5 con fines diagnósticos en pacientes con sospecha
de padecer DCP. Se ha propuesto por Sanders derivar a centros de
diagnóstico especializados a estos pacientes. En nuestro caso no se realizó
pruebas genéticas, debido al no disponer de centros especializados sobre
discinesia ciliar primaria en el país.
El tratamiento inicial incluye medidas generales, esteroides nasales, lavado
nasal y ciclos repetidos de antibióticos sistémicos, los mismo que se realizan a
la paciente (34). En la actualidad, no hay terapias fundamentales disponibles
para la DCP. (14)
A la paciente se le realizó exéresis de pólipo nasal, por lo que en general se
recomienda cirugía de senos paranasales por endoscopía, metodología que es
útil en muchos pacientes que no tienen mejoría en la terapia para la sinusitis
crónica, logrando buenos resultados y optimizando el drenaje de secreciones
según lo reportado en sus investigaciones por Knowles (20)
34
3. CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES
Conclusiones
Se ha analizado el caso de una paciente de 45 años de edad, teniendo en
cuenta sus antecedentes clínicos para identificar la posible etiología de las
manifestaciones clínicas del aparato respiratorio, además para prestar
atención a la sintomatología característica al momento de la consulta, lo
cual permitirá llegar a un diagnóstico presuntivo fundamentado en el cuadro
clínico, en su tiempo de evolución y así catalogarlo como una agrupación
sindrómica.
Se valora y se concluye que la evolución de la paciente con controles
semanales hasta mejorar los cuadros de infecciones de vías respiratorias,
mediante pruebas de imagen, cultivo y antibiograma de expectoración,
basiloscopias, biometrías y análisis de química sanguínea.
Recomendaciones
Como una alternativa diagnóstica, se recomienda realizar estudios
específicos como el cariotipo genético, descartando otros tipos de
patologías y valorar el grado de severidad que representa esta enfermedad,
al acompañarse de otras alteraciones a nivel del sistema nervioso central
(hidrocefalia), auditivo (degeneración de oído interno), genitourinario y
lateralidad orgánica.
Se debe prestar especial atención para lograr el diagnóstico precoz en
pacientes pediátricos, ya que la clínica es sutil y poco confirmativa, su
pronta evaluación será muy importante al permitir disminuir daños
irreversibles del curso del Síndrome de Kartagener, como las
bronquiectasias, pues con un adecuado tratamiento y medidas preventivas
4. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICA
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5. ANEXOS
Tablas:
Tabla 2.- Cilios móviles y primarios en el organismo: Fisiología y
Patología
CILIOS MÓVILES
Aparato Fisiología Patología
Tracto cerebroespinal: Circulación de líquido cefalorraquídeo.
Hidrocefalia
Trompas de Falopio: Movilizar el óvulo Embarazos ectópicos
Flagelo del espermatozoide: Transporte hacia el óvulo. Esterilidad masculina
Aparato respiratorio: Sistema mucociliar Discinesia ciliar primaria
Cilios nodales del embrión: Posición visceral Mal posiciones viscerales, situs inversus
CILIOS SENSORIALES/PRIMARIOS
Fisiología Patología
Mecano sensores en los túbulos renales. Riñón poliquístico y nefronoptisis.
Receptores olfatorios. Anosmia
Receptores retinianos (conos y bastones). Degeneración retiniana: retinitis
pigmentaria.
Receptores del oído interno. Degeneración del oído interno: hipoacusia
neurosensorial.
Señalización Hedgehog (regulador de la
morfogénesis y del patrón de crecimiento de
diferentes órganos y tejidos) y otras vías en
el desarrollo.
Degeneración retiniana y oído interno:
síndrome de Usher.
Fuente: Lucas J. Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia: Archives of Disease in Childhood [Artículo en Internet], 2014. 99(9): 850–856(33)
Tabla 3.- Manifestaciones de la discinesia ciliar primaria en los distintos órganos del cuerpo humano.
Fuente:
Knowles
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y dyskinesia.
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ican Journal of Resp
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ÓRGANOS MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Pulmón
Distrés respiratorio neonatal
Bronquitis recurrentes
Bronquiectasias
Oído
Otitis media
secretora
Otitis media
crónica
Fosas y senos
paranasales
Sinusitis crónica
Hipoplasia de senos, ante todo
frontales
Tracto genitourinario
Infertilidad masculina
Mujer: fertilidad disminuida,
embarazo ectópico
Lateralidad orgánica Situs inversus totalis
Situs ambiguos (heterotaxia)
Sistema nervioso
central Hidrocefalia (rara)
Tabla. - 4 Manifestaciones clínicas de la discinesia ciliar primaria (DCP) según edad.
ÓRGANOS MANIFESTACIÓNES CLÍNICAS
Prenatal
Detección por ecografía de situs inversus totalis (25% tienen DCP) o heteroataxia (prevalencia de DCP desconocida).
El 40-50% de las DCP presentan situs inversus totalis.
Ventriculomegalia cerebral fetal leve.
Neonatal
75% presentan distrés respiratorio precisando O2.
Rinorrea continúa desde primer día de vida.
Situs inversus u otras formas de heteroataxia.
Hidrocefalia, en algunos individuos con DCP (reflejan
disfunción de los cilios del epéndimo).
Infancia
Tos, productiva o húmeda, crónica, asociada, o no, a atelectasias o neumonías recurrentes.
Asma atípico, que no responde al tratamiento, especialmente si cursa con tos húmeda.
Bronquiectasias idiopáticas.
Rinitis diaria persistente. Pólipos nasales (raros a esta
edad).
Sinusitis crónica en niños mayores.
Otitis media secretora.
Pérdida de audición.
Adolescencia y
edad adulta
Como en la infancia. Bronquiectasias más marcados en el adulto.
Patrón espirométrico progresivo, obstructivo o mixto.
Expectoración mucopurulenta arraigado.
Dedos en palillo de tambor, en circunstancias.
Infertilidad en varones mayormente debida a la inmotilidad de los espermatozoides.
Poliposis nasal y halitosis.
Embarazo ectópico y subfertilidad en mujeres.
Fuente: Margaret W. Clinical and Genetic Aspects of Primary Ciliary Dyskinesia / Kartagener Syndrome,
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Imágenes:
Anexo 1 Se observa la imagen de una radiografía de tórax con sugestivas bronquiectasias. Fuente: Del
caso presentado
Anexo 2 Se observa la imagen de una Tomografía Axial computarizada de tórax bronquiectasias en
ambos campos pulmonares. Fuente: Del caso presentado
Anexo 3 Se observa la imagen de una Tomografía Axial computarizada de abdomen situs inversus totalis
Fuente: Lobo J. Primary ciliary dyskinesia: Semin Respir Crit Care Med. [Artículo en Internet], 2015..
36(2): 169-179 (15)
Figuras: