+

Fichas Investigativas: No segregación cromosómicaAlexia Pérez Vivar

+ http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1561-31942013000600013&script=sci_arttext

Revista de Ciencias Médicas del Pinar del Río/Diciembre 2013/versión ISNN1561-3194

Alteraciones cromosómicas diagnosticadas en la sangre periférica

Irenia Blanco Pérez

Las anomalías cromosómicas muchas veces son indicadores de diagnósticos de muchas enfermedades genéticas. Se clasifican en numéricas o estructurales, la primera es la ganancia o pérdida de un cromosoma lo que resulta en una trisomía o una monosomía, y la segunda afecta la estructura de los cromosomas. Estas anomalías se presentan en 1 de cada 200 nacidos, 5 al 10% de muertes perinatales, y son causa de 50 a 60% de los abortos espontáneos tempranos. Aparte de todos lo métodos que existen para encontrar anomalías, el rastreo en la sangre periférica sigue siendo la primera línea de estudio.

+ http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0103-05822013000100018&script=sci_abstract&tlng=es

Revista Paulista de Pediatria/2103/version ISSN 0103-0582

Trisomía 18 (síndrome de Edwards)

Fabiano Rosa

El síndrome de Edwards es la trisomía en el cromosoma 18. Esta enfermedad tiene un cuadro clínico amplio y pronóstico bastante reservado. La no disyunción de este cromosoma normalmente se asocia en la gametogénesis materna. Los niños que nacen con este síndrome tiene un aproximado de vida entre 2.5 y 14.5 días, ya que sus 130 diferentes tipos de anomalías pueden afectar a todos los sistemas y órganos.Es importante identificar este síndrome para los cuidados neonatales y no dar tratamientos invasivos, además de lo cuidados que se deben dar y que no se tenga que llegar rápidas decisiones que puedan tener implicaciones éticas.

+ http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1851-30342010000400005

Revista argentina de endocrinología y metabolismo/Diciembre 2010/ ISSN1851-3034

Síndrome de Klinefelter en las distintas edades: experiencia multicéntrica.

Pacenza

Klinefelter y tres cooperadores descubrieron en 9 varones el síndrome de Klinefelter en 9 varones con inecomastia, testículos pequeños, azoospermia, y aumento de la FSH. Luego se descubirio que su genotipo era XXY. Estos casos pueden ser mosaicos o no mosaico. Esta anormalidad es la más frecuente en varones , 1 de 600 recién nacidos. En los niños más pequeños se encuentra testículos pequenos, criptorquidia, y inecomasia. Y en los adultos, hipertrofia testicular, infertilidad y menor grado de inecomasia. Normalmente esta anomalía no es diagnosticada antes del nacimiento, ni al nacer, se diagnostica cuando los varones van creciendo. Este síndrome puede incluir trastornos neurocognitivos.

+ http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942013000400005

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río/Agosto del 2013/ ISSN 1561-3194

Caracterización del Síndrome de Down en la poblacion pediátrica

Odylkis Hernández

El síndrome de Down o trisomía 21, es la causa principal para el retraso mental. Es un síndrome dismórfuico y de malformaciones.Mientras la edad de los padres aumenta se incrementa el riesgo del síndrome. Entre los defectos congénitos que se encuentran es la comunicación interventricular más frecuente, y un poco menos frecuente, comunicación interauricular. También sufren tertralogía de Fallot. En su genoma se puede presentar el síndrome libre, o en mosaico. En el mosaicismo pueden venir también daños en los cromosomas 14 y 21, más común en el sexo masculino.

+ http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1018-130X2014000100009

Revista Médica Herediana/Enero-2014/ISSN 1729-214X

Sindrome de Patau

Susana Bazán

Ocurre por la no disyunción del cromosoma trece, (trisomía 13), con un radio de 0.08 por cada 1000 nacidos, tiene un mal pronóstico y en el 80% de los casos el feto muere en el primer mes de vida. Se describen muchas malformaciones internas y externas incluyendo: la polidactilia, arrinia, malformación del sistema nervioso central, holoprosencefalia alovar, sinoftalmo, hernia diafragmática, hipertrófia ventricular entre otros. Los niños que nacen con esta enfermedad tienen un peso muy pequeño y mueren al poco tiempo de haber nacido.