01 x fragil como es resumen rapido
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Primera causa de Retraso Mental Hereditario
xy
La primera causa de deficiencia mental hereditariaLa primera causa de deficiencia mental hereditaria
Está ligado al cromosoma XEstá ligado al cromosoma X
Afecta principalmente a los varonesAfecta principalmente a los varones 1: 4000
Las mujeres no suelen afectarse siendo portadorasLas mujeres no suelen afectarse siendo portadoras
1: 400
Es un trastorno genéticoEs un trastorno genético
Su causa es la ausencia de una ProteínaSu causa es la ausencia de una Proteína
Causa
Falta de una Proteina
Mutación de un Gen
Longitud variable
Expansión delTrinucleótido CGG
Hipermetilación de la Isla Adyacente
PREMUTACIÓN
MUTACIÓN
PORTADORA
6 - 54 Normal55 - 200 Portador/a> 200 Afectado/a
VARONES
Cara alargadaOrejas grandesHiperelasticidad articular
Macroorquidismo
RASGOS FÍSICOS PROBLEMAS MÉDICOSEstrabismoOtitis de repetición
Soplo cardiaco
Pies planos
Epilepsia
PROBLEMAS EN EL DESARROLLORetraso Mental
Retraso en el desarrollo motor
Trastornos emocionales y de conducta
Aparición tardía del lenguaje
Hiperactividad y Déficit de atención
Comportamiento autista
Rasgos Físicos Menos Marcados
Mujeres Afectadas
Retraso Mental
Mujeres Portadoras
Sin Rasgos Físicos Especiales
Menopausia Prematura
Problemas con las Matemáticas
La mutación está en el Gen o Cromosoma: X
r
X Xr
Varón Mujer PortadoraX Y
X Yr
X Y X Xr
X XVarón VarónMujerMujer
Normal Normal Portadora Afectado25% 25% 25% 25%
La mutación está en el Gen o Cromosoma: X
r
X XVarón Portador Mujer
X Yr
X Y X Xr
Varón VarónMujerMujer
Portadora Normal Portadora Normal
X Y X Xr
III21 3 4
2 3 4
IV5 6 7 8 9 101
II1 2 3
I
1 2
Varón AfectadoMujer Afectada
Varón PortadorMujer PortadoraVarón NormalMujer Normal
Herencia X Frágil
DIAGNÓSTICO DEL SXF
Cromosomas Datos ClínicosAnálisis
Citogenético+
Fiabilidad limitada a los Varones afectos
1991
AnálisisDirecto ADN
Terapia GénicaNivel de Proteína
EstudioMOLECULAR
DetectaPremutaciónMutación
Diagnóstico Prenataly Consejo Genético
Fiabilidad del 99,9 %
Familia
Psicólogos
Médicos
Maestros
Asistente Social
Tutores
Logopedas
Disfrutan relacionandose con otras personas
Muy receptivos al Trabajo en grupo
Buen sentido del humor
Adquieren conocimientos de forma incidental
Mejor rendimiento en aprendizajes contextualizados
Buena memoria Visual y a largo plazo
Estilo de aprendizaje simultaneo
Aptitudes para manejo de aparatos y nuevas tecnologías
Buena capacidad de imitación
Contacto ocular
Problemas de integración sensorial
Necesidad deestructuracióny anticipación
Atención y concentración
Uso de material gráfico
Hiperactividad
Movimientos estereotipados
Rechazosistemático anteestímulos nuevos
Comunicación y Lenguaje
Habilidades de imitación
Importancia del Diagnóstico Precoz
Estudio Molecular para Diagnosticar:Individuos Sanos, Afectos y Portadores
Enfoque Multidisciplinar del Tratamiento
Necesidad de impulsar la Investigación:Médico - CientíficoEducativo y Psicológico
Máxima autonomía e Integraciónde las personas Afectadas por el SXF