11. GENÉTICA BIOQUÍMICA I.pptx
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GENTICA BIOQUMICA
GENTICA BIOQUMICATrastornos del metabolismo: % substancial de morbimortalidadDEFINICION:Cada proceso metablico consiste en una secuencia de pasos catalticos en los que intervienen enzimas codificadas por genes:
Normal codificacin fiel sistema eficaz.Mutacin disminuye la eficacia errores del metabolismo.CARACTERISTICAS. Diagnstico complicado.
. Se heredan bajo el patrn de herencia autosmica recesiva. No se altera la salud del portador.
. Pruebas: deteccin de portadores y diagnstico prenatal.
VAS METABOLICAS
CARBOHIDRATOS . GALACTOSA.MONOSACARIDOS . FRUCTUOSA. . GLUCOSA
. DISACARIDOS . LACTOSA.
. POLISACARIDOS . GLUCOGENO GALACTOSA: galactosemia
FRUCTUOSA Y GLUCOSA
LACTOSA:
PROTEINASALCAPTONURIA: primer descubrimiento
LIPIDOS
DURANTE EL AYUNO
METABOLISMO DEL COLESTEROL