ENFERMEDADES DESMIELINIZANTE

S

DEFINICIÓN.

Las enfermedades desmielinizantes son aquellas en las que la patología principal consiste en una alteración de la mielina normal.

Cuando la patogenia de la enfermedad es una formación inadecuada de la mielina se habla de enfermedades dismielinizantes.

MIELINA

•Constituye cerca del 70% tejido cerebral

Función : Mejora conducción nerviosa

GENERALIDADES

ENFERMEDADESDESMIELINIZANTES

ENFERMEDADES DISMIELINIZANTES O HIPOMIELINIZANTES

•Perdida de mielina previamente normal

•Mielina anormal

Composición Cantidad•Tóxicos•Vascular•INMUNOMEDIADA•Infecciosas

•E . Metabólicas•Inflamatorias

Paciente sano inicio agudo

ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES CRONICAS. ESCLEROSIS MÚLTIPLE

Con la excepción de los traumatismos, ésta es la causa más frecuente de discapacidad neurológica en adultos jóvenes y es la enfermedad por alteración de la mielina en el sistema nervioso central más frecuente.

•Se caracteriza por la aparición de lesiones focales en la sustancia blanca, denominadas placas

•Pérdida de mielina (desmielinización) con preservación relativa de los axones.

•Lesiones múltiples y están distribuidas por todo el SNC

•Tamaño de lesión es variable, en general no mayor de 1,5 cm de diámetro, con tendencia a configurar placas de mayor tamaño.

ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES CRONICAS. ESCLEROSIS MÚLTIPLE

•Mas común en adultos jóvenes•Mas frecuente en mujeres•Incidencia de 2 – 100.000 en Japón

250- 100.000 en EscociaUSA 20 – 100.000

ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES CRONICAS.ESCLEROSIS MÚLTIPLE.EPIDEMIOLOGÍA

ETIOLOGIA

• Infecciosa Mismos gérmenes ADEM(Encefalitis Diseminada Aguda)

•Ambiental Clima fríos ( más común )Emigrantes de zonas < riesgo > dobleExposición los primeros 15 años de vida

•Genético 25 % de mayor riesgo en gemelos mono- zigóticos

Esclerosis Múltiple con brotes y remisiones

Esclerosis Múltiple Benigna

Esclerosis Múltiple Progresiva Secundaria

Esclerosis Progresiva Primaria

FORMAS DE ESCLEROSIS MÚLTIPLEFORMAS DE ESCLEROSIS MÚLTIPLE

FORMAS DE ESCLEROSIS MÚLTIPLEFORMAS DE ESCLEROSIS MÚLTIPLE

MANIFESTACIONES CLINICAS

PolisintomáticosCompromiso piramidalMayor compromiso N óptico

•Compromiso tronco 25%•Compromiso sensitivo motor 17.5%•Neuritis óptica 16.5% ( si se busca 25 –70 % )•Compromiso cerebelar 9.1%

TRATAMIENTO

No se conoce cura para la esclerosis múltiple hasta el momento; sin embargo, existen terapias que pueden retardar el progreso de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y ayudar a mantener una calidad de vida normal.

Farmacológicamente distinguiremos entre tratamiento del brote, tratamiento de fondo y tratamiento sintomático.

Tratamiento del brote. Los corticoides a altas dosis (hasta 1000 mg/día de metilprednisolona) por vía intravenosa durante periodos cortos (3-5 días) disminuyen la intensidad y duración de los brotes dados en la fase aguda. Se deben tratar aquellos brotes con afectación clínica moderada o severa.

TRATAMIENTO

Tratamiento de fondo. El principal objetivo es reducir el número de brotes y la acumulación progresiva e inexorable de discapacidad. Dentro de los inmunosupresores se prefiere usar azatioprina, al tener menos efectos secundarios. Disminuye modestamente y en algunos pacientes el número de brotes. Metotrexate a dosis bajas parece ser eficaz en las formas crónicas progresivas. Un capítulo especial merecen los interferones. El interferón gamma empeora la enfermedad. En la actualidad hay dos tipos de interferones aprobados en España como tratamiento de la EM. El primero en introducirse en el arsenal terapéutico fue el interferón-b -1b, que ha demostrado reducir el número y la intensidad de los brotes, así como la actividad de la enfermedad evaluada por RM, pero sin haber demostrado efecto sobre la acumulación de la discapacidad. El interferón-b -1a, además de los efectos del interferón-b -1b, ha demostrado retrasar la acumulación de discapacidad física.

TRATAMIENTO FARMACOLOGICO

1. Exacerbaciones Corticoides E.V u Orales acortan evolución

2. Interferon beta 1b ( remitente – recurrente )

s.c ( Betaseron) diaria

i-.m (Avonex)semanal

3. Interferon alfa : Más en adultos ( V.O)

4. Copolimero –1 ( EAE ) < recaídas 29 %

5. Ac monoclonales anti CD4

DEL BROTE

DE FONDO INMUNOSUPRESOR

Temblor. El fármaco más utilizado para su tratamiento es el clonazepam. La dosis de comienzo es 0,5 mg/día, pudiendo incrementarse la dosis hasta un máximo de 3 mg/día. Los efectos sedantes y relajantes musculares son las limitaciones principales para el empleo de este fármaco

Dolor. El dolor musculosquelético responde a los antiinflamatorios no esteroideos. El dolor paroxístico y las sensaciones dolorosas extrañas que con frecuencia aquejan estos pacientes responden bien a la carbamazepina.

TRATAMIENTO SINTOMÁTICO

Fatiga. La amantadina ha demostrado algún beneficio en alrededor del 30% de pacientes a una dosis de 200 mg/día.

Problemas del control intestinal. La alteración más frecuente es el estreñimiento, que se previene con una ingesta adecuada de líquidos y dieta rica en fibras.

Alteraciones sexuales. En el varón la alteración de la erección es lo más frecuente; el tratamiento de elección es el sildenafil, o bien la prostaglandina E1 en aplicación intrauretral o en inyección intracavernosa.

La alteración más frecuente en la mujer es la anorgasmia, que ocasionalmente puede mejorarse con diferentes métodos de estimulación erógena.

TRATAMIENTO SINTOMÁTICO

Alteraciones psicológicas y cognitivas. La alteración más frecuente es la depresión, que debe tratarse con pautas estándar. Las alteraciones cognitivas no tienen tratamiento, pero puede ser de ayuda un adecuado enfoque de la situación del paciente y su familia por un psicólogo experto.

Tratamiento RehabilitadorLa rehabilitación debe considerarse como una forma de tratamiento integral de la enfermedad, con enfoque multidisciplinario, y puede conseguir una mejoría funcional evidente incluso en pacientes con incapacidades graves. Debe incluir la fisioterapia, psicoterapia, terapia ocupacional y cuidado de las alteraciones esfinterianas, entre otros aspectos

Tratamiento Rehabilitador

Fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y grupos de apoyo Dispositivos asistenciales, como sillas de ruedas, montacamas,

sillas para baños, caminadores y barras en las paredes Un programa de ejercicio planificado a comienzos del trastorno Un estilo de vida saludable, con una buena nutrición y suficiente

descanso y relajación Evitar la fatiga, el estrés, las temperaturas extremas y la

enfermedad Cambios en lo que se come o bebe si hay problemas para

deglutir Hacer cambios en torno a la casa para prevenir caídas Con frecuencia, se necesitan cambios en el hogar para

garantizar la seguridad y facilitar el desplazamiento por la casa.

Logopedia es la disciplina que trata los problemas, disfunciones o retrasos que se presentan en los campos del habla, del lenguaje, de la voz y de la comunicación. Para ello, se trabaja desde el campo cognitivo, físico y fisiológico. Se estudia en diferentes universidades como grado.

PronósticoLa expectativa de vida tras el diagnóstico de la enfermedad es de 25-35 años. Las causas de muerte más frecuentes son las infecciones, las enfermedades no relacionadas y el suicidio.

Son factores pronósticos favorables: comienzo a edad temprana, sexo femenino, síntomas de comienzo visuales y sensitivos y el curso en brotes.

Son, por el contrario, factores pronósticos desfavorables: comienzo por encima de 40 años, sexo masculino, comienzo por síntomas motores y cerebelosos, recurrencia precoz tras el primer brote y curso progresivo desde el inicio.

ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES AGUDAS

ENCEFALOMIELITIS DISEMINADA AGUDA MIELITIS TRANSVERSA AGUDA NEUROMIELITIS ÓPTICA DE DEVIC ESCLEROSIS MÚLTIPLE FULMINANTE LEUCOENCEFALOPATÍA MULTIFOCAL

PROGRESIVA MIELINOLISIS PONTICA

ENCEFALOMIELITIS DISEMINADA AGUDA• Enfermedad desmielinizante inflamatoria aguda • Afecta principalmente la mielina de SNC• Evolución monofásica o multifásica• Se presenta generalmente días a semanas posterior

a infeccion viral • Su espectro clínico es variado • Ocasionalmente desarrollan un proceso crónico “

esclerosis múltiple”

ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES AGUDAS

Infecciones asociadas a ADEM Sarampión Adenovirus Varicela Hepatitis A y B Rubéola Citomegalovirus Enterovirus Chlamidia Epstein-Barr Legionella HTLV1 Campilobacter Herpes tipo 6 Micoplasma pneumoniae Herpes simples Listeria monocitogenes Influenza A y B Leptospira interrogans

ENCEFALOMIELITIS DISEMINADA AGUDAPresentación clínica de la ADEM Comienzo 1 a 4 semanas después de un cuadro febril, exantema

(erupción cutánea aguda)o post inmunización, se caracterizan por: cefalea, convulsiones y encefalopatía.

Desarrolla signos focales o multifocales como: déficit motor (hemiparesia, paraparesia), nivel sensitivo, alteración de esfínteres, mioclonías, neuritis óptica, oftalmoplejia, coreoatetosis, mutismo y signos meníngeos

Presentacion atípicas : psicosis aguda

Lesiones cerebrales únicas que pueden simular un tumor cerebral

Las manifestaciones clínicas más frecuentes de la ADEM son: encefalitis (90-96%), mielitis (5-10%) y polirradiculitis (1-7%)

PRONOSTICO Y COMPLICACIONES

Mortalidad antes +/- 20% actualmente < 2%

•Recuperación puede ser completa +/- 50% en semanas o meses •Secuelas más frecuente en presencia de convulsiones y coma

Secuelas serie 35 ADEM/MDEM

•57% sin secuelas•17% motoras ( 3 silla de ruedas)•6% parestesias•11% visuales•11% cognitivo CI < 70•11% personalidad•9% epilepsia

Seguimiento RNM

2m- 2 años 2m-9años18 19

normal 25% 37%disminucion 75% 53%sin cambios 0 10%

mas lesiones 0 0%

Cronicidad Esclerosis múltiple20%