ABORDAJE DEL ESTUDIO POR EL LABORATORIO DE

LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES

Pedro García Mas. MIR de Medicina Interna.

INTRODUCCIÓN.

¿Qué es una enfermedad autoinmune?

Autoinmunidad

Linfocitos B.(autoanticuerpos)

Patología

Linfocitos T autorreactivos

INTRODUCCIÓN II.

Enfermedad autoinmune sistémica.

- Los autoanticuerpos también se encuentran cuando la lesión tisular está causada por infecciones o traumatismos.

Lesión tisular primaria Estimulación de autoanticuerpos

SOSPECHA DE ENFERMEDAD SISTÉMICA AUTOINMUNE.

- La solicitud de pruebas inmunológicas sin sospecha clínica no representa ninguna ayuda diagnóstica.

- Los hallazgos de forma aislada son inespecíficos, sin embargo…

… títulos elevados suelen relacionarse con EAIS.

SOSPECHA DE ENFERMEDAD SISTÉMICA AUTOINMUNE.

SOSPECHA DE ENFERMEDAD SISTÉMICA AUTOINMUNE.

- Dos grandes grupos clínicos:- Conectivopatías.- Vasculitis.

Importancia:- La gran mayoría de los autoanticuerpos se

relacionan con las primeras.- Sólo los ANCA poseen valor para el diagnóstico

de las vasculitis.

SOSPECHA DE ENFERMEDAD SISTÉMICA AUTOINMUNE.

EAI?

AUTOANTICUERPOS MÁS COMUNES EN LAS EAIS.

AUTOANTICUERPOS MÁS COMUNES EN LAS EAIS. ANA

- Su detección se realiza mediante IFI.

- En la actualidad valor orientativo.

- Los distintos patrones de IF sugieren entidades diferentes:

- Bajo esta determinación se engloba un elevado número de AC con distintas especificidades.

ANA:

-Antihistona.

-Anti-DNA

-Anti-ENA (Ro, La, RNP, Sm, Scl-70)

-Anticentrómero

ANA:

-Antihistona.

-Anti-DNA

-Anti-ENA (Ro, La, RNP, Sm, Scl-70)

-Anticentrómero

- Homogéneo: LES, LIF, hepatitis crónica activa.- Periférico: generalmente debido a

anti-DNA, asociado a LES- Moteado: distintas enfermedades

autoinmunes y síndromes overlap”.

- Nucleolar: se observa con frecuencia con esclerosis sistémica.

- Homogéneo: LES, LIF, hepatitis crónica activa.- Periférico: generalmente debido a

anti-DNA, asociado a LES- Moteado: distintas enfermedades

autoinmunes y síndromes overlap”.

- Nucleolar: se observa con frecuencia con esclerosis sistémica.

ANTICUERPOS ANTINUCLEARES.

Anticuerpos antihistonas: sólo son valorables para el LIF con una prevalencia de hasta el 95%

Anticuerpos anti-DNA: 2 tipos.- Anti-DNA de doble cadena.

- Anti-DNA de cadena simple.

*Valores elevados es altamente específico de LES (prevalencia del 40%).

*Es un marcador de potencial gravedad y correlación con exacerbación clínica.

*Valores elevados es altamente específico de LES (prevalencia del 40%).

*Es un marcador de potencial gravedad y correlación con exacerbación clínica.

*Inespecíficos, presente en otras EAIS además de LES.*Inespecíficos, presente en otras EAIS además de LES.

ANTICUERPOS FRENTE A PROTEÍNAS EXTRAÍBLES DEL NÚCLEO.

- Sólo se justifica su determinación cuando los síntomas orienten a una conectivopatía específica (ENA).

Anti-ENA.

- Anticuerpos anti-Ro (SS-A):

- Anticuerpos anti-La (SS-B):

-Anticuerpos anti-Sm:

- Anticuerpos antirribonucleoproteína (anti-RNP):

Síndrome de Sjögren primario y secundario y en orden de frecuencia en LES sobre todo con ANA negativo. Raro en EAIS sin SS asociado. También se puede dar en madres de recién nacidos con LE neonatal y lupus cutáneo subagudo.

Síndrome de Sjögren primario y secundario y en orden de frecuencia en LES sobre todo con ANA negativo. Raro en EAIS sin SS asociado. También se puede dar en madres de recién nacidos con LE neonatal y lupus cutáneo subagudo.

Generalmente aparecen en pacientes con anti-Ro (50% SS1º y 10% LES). Su positividad orienta hacia dx de SS 1º o asociado a LES.

Generalmente aparecen en pacientes con anti-Ro (50% SS1º y 10% LES). Su positividad orienta hacia dx de SS 1º o asociado a LES.

Prácticamente patognomónico de LES. Sólo presentes en el 20%.Prácticamente patognomónico de LES. Sólo presentes en el 20%.

Criterio serológico para Enfermedad mixta del tejido conjuntivo. En el 25% de los pacientes con lupus. También esclerodermia, SS y polimiositis.

Criterio serológico para Enfermedad mixta del tejido conjuntivo. En el 25% de los pacientes con lupus. También esclerodermia, SS y polimiositis.

Anti-ENA II y otros anticuerpos antinucleares.

-Anticuerpos antitopoisomerasa I (Scl-70):

-Otros anticuerpos:

- Anticuerpos anticentrómero:

Prácticamente específicos de la esclerosis sistémica (40%), st aquellos con afectación cutánea más difusa y más riesgo de fibrosis pulmonar.

Útil en dx y pronóstico de los pacientes con fenómeno de Raynaud aislado (desarrollo posterior de esclerodermia.

Prácticamente específicos de la esclerosis sistémica (40%), st aquellos con afectación cutánea más difusa y más riesgo de fibrosis pulmonar.

Útil en dx y pronóstico de los pacientes con fenómeno de Raynaud aislado (desarrollo posterior de esclerodermia.

- Anti-Jo-1: polimiositis con enfermedad pulmonar in tersticial y predominio de artritis en manos (20-40%).

- Anti-Mi-2: relacionada con dermatomiositis clásica.

-Anti-PM/Scl: síndrome de solapamiento dermatomiositis-esclerodermia.

- Anti-Jo-1: polimiositis con enfermedad pulmonar in tersticial y predominio de artritis en manos (20-40%).

- Anti-Mi-2: relacionada con dermatomiositis clásica.

-Anti-PM/Scl: síndrome de solapamiento dermatomiositis-esclerodermia.

-Pacientes con esclerodermia.

-Marcador específico (80%) de Síndrome CREST.

-Su detección en estudio de paciente con Raynaud o sospecha de esclerodermia de valor pronóstico y diagnóstico.

-Pacientes con esclerodermia.

-Marcador específico (80%) de Síndrome CREST.

-Su detección en estudio de paciente con Raynaud o sospecha de esclerodermia de valor pronóstico y diagnóstico.

FACTOR REUMATOIDE.

-Solicitud indicada en toda artritis de curso subagudo o crónico.

-Titulos elevados + cuadro compatible = Artritis reumatoide.

-Puede encontrarse elevado en otras conectivopatías.-En títulos bajos se eleva en:

-Infecciones agudas.-Procesos que conlleven una

hipergammaglobulinemia.

-Lo habitual es que sólo se determinen los isotipos IgM (su negatividad no excluye la presencia de positividad para isotipos IgA e IgG

COMPLEMENTO E INMUNOGLOBULINAS.

-Complemento: las alteraciones en las fracciones C3, C4 y la actividad del complejo CH50 pueden orientar hacia la presencia de una enfermedad autoinmune.

-Inmunoglobulinas: -La elevación en EAI traduce disregulación

inmunológica.-En general las conectivopatías se acompañan

de hipergammaglobulinemia policlonal.-Carece de valor tanto en la clínica como en el

tratamiento.

CRIOGLOBULINAS.

-Son inmunoglobulinas IgG, M, A o mixto que se agregan y precipitan con el frío y que se disuelven a 37º.

-La sintomatología puede ser grave (oclusiones vasculares, síndrome de hiperviscosidad, depósito en órganos, deterioro zonas acras…)

-Determinación indicada en:A)Raynaud.B)Lívedo reticularis.C)Acrocianosis.D)Vasculitis cutánea.E)Glomerulonefritis.

ANTICUERPOS ANTIFOSFOLÍPIDO. AAC y AL

-Anticuerpos antiproteínas que se unen a fosfolípidos.

-Fenómenos trombóticos, abortos, muertes fetales, trombocitopenia, anemia hemolítica y lesiones valvulares.

Indicaciones para determinación:A)Fenómenos trombóticos arteriales y venosos.B)Abortos/muertes fetales de repetición.C)Trombopenia idiopática.D)Livedo reticularis.E)Afección cardíaca valvular idiopática.

ANTICUERPOS ANTICITOPLASMA NEUTRÓFILO.

-Dos patrones de IFI: ANCA-c (citoplasmático), ANCA-p (perinucleolar).

- Su utilidad se centra en el estudio de PANm (ANCA-p) y granulomatosis de Wegener (ANCA-c, S 85-95% en formas diseminadas con afectación de VRS, pulmón y riñón y 60-70% en las localizadas en actividad).

Indicaciones de determinación:A)Glomerulonefritis idiopáticas necrosantes y/o

rápidamente progresivas.B)Sospecha de vasculitis con expresión renal

predominante.C)Hemorragia pulmonar idiopática.D)Sospecha de vasculitis con afectación pulmonar

predominante.

ESTUDIO INMUNOLÓGICO BÁSICO.