MARLEN HERNANDEZANGI HERNANDEZ

CARLA RAMOSISMERIA RODRIGUEZ

ALBINISMO

Grupo heterogéneo de trastornos determinados genéticamente que afectan a la pigmentación de los ojos y/o piel.

Deficiencia en la enzima Tirosinasa.

Distrofias Hereditarias del fondo del ojo.

ALBINISMO

Tirosinasa: Interviene en la conversión de tirosina en melanina. Gen TYR brazo largo del cromosoma 11

ALBINISMO OCULOCUTANEO

AR

TIPO 1Tirosinasa negativo

TIPO 2Tirosinasa positivo

ALBINISMO OCULAR

XL

Albinismo OculocutáneoTIPO 1: Tirosinasa Negativa

ARCROMOSOMA 2Incapaces de sintetizar

melanina

Hipoplasia de vasos que forman las arcadas perimaculares

Albinismo Oculocutáneo: Tirosinasa-negativo

Transiluminación del Iris

Errores de RefracciónNistagmos peduncular y horizontal. Hipoplasia de nervio óptico y foveal.

Albinismo Oculocutáneo:Tirosinasa Positiva

Brazo 15qCromosoma 15Sintetizan cantidades

variables de melanina

Albinismo Oculocutáneo: Tirosinasa-positivo

Transiluminación parcial del Iris Hipopigmentación leve

Albinismo Oculocutáneo:Tirosinasa Positiva

Agudeza visual afectada

Síndromes Asociados

Chedlak-HigashiHermansky-Pudlak

El síndrome de Chediak-Higashi se asocia con anomalías de los glóbulos blancos lo que da lugar a infecciones piogénicas repetidas y una muerte prematura.

El Hermansky-Pudlak es una enfermedad por almacenamiento lisosomal del sistema reticuloendotelial y se caracteriza por hematomas fáciles a causa de un defecto plaquetario.

Hipopigmentación del iris.Cambios en la fóvea

Albinismo OcularLigado Al sexo.Mujeres portadoras asintomáticas.Hombres afectados muestran Hipopigmentación del iris y el fondo del ojo.

Síntomas Generales• Agudeza visual reducida• Estrabismo• Fotofobia• Nistagmos• Defectos Refractivos • Ambliopía • A veces no se desarrolla la membrana de la pupila,

hay disminución del volumen y peso del disco y abertura del iris.

• Hipoplasia foveal• Falta de visión binocular

TIPO 1 TIROSINASA NEGATIVA

TIPO 2 TIROSINASA POSITIVA

OCULAR

COLOR DE PELO BLANCO BLANCO AMARILLO O MÁS OBSCURO EN PERSONAS DE COLOR

NORMAL O ALGO MÁS CLARO DE LO ESPERADO

COLOR DE PIEL ROSADA ROSADA PUEDE QUEMARSE EN RAZAS OSCURAS

NORMAL

MOLES PIGMENTADOS

AUSENTE PRESENTE PRESENTE

COLOR DE OJOS VIOLETA A AZUL AZUL PUEDE SER MARRON EN GRUPOS OSCUROS

NORMAL

AGUDEZA VISUAL 20/20020/400

20/60 A 20/400 20/50 A 20/400

PATRON DE HERENCIA

AR AR LIGADA AL SEXO

TRATAMIENTO

LentesLentes de sol (fotofobia)Cirugía para estrabismo

BIBLIOGRAFIA

• OFTALMOLOGIA KANSKI

Gracias!!!