UNIDAD EDUCATIVA “MARÍA INMACULADA”

Nombre: Nestor Narváez Lic. Patricia Cholota Curso: 2º B.G.U.”A” Asignatura: Biología Fecha: 07-06-2013

ALTERACION ES CROMOSÓMICAS

Son un cambio, alteración o destrucción del material genético

de un ser vivo, por tanto las características físicas y químicas

cambian. Se deben a errores durante

la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de

las primeras divisiones del cigoto y a errores en la separación de

los cromosomas durante la meiosis. Hay varios tipos de

mutaciones; pero este tipo de mutaciones provoca cambios en

la estructura de los cromosomas.

Es decir las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el

número o en la estructura de los cromosomas. Ya que se deben a errores durante la gametogénesis. Puede ser

causada por daños producidos por químicos, por radiación o por errores durante la replicación y la reparación

del ADN.

C LASI F I C AC Ó N

a) Alteraciones Cromosómicas Estructurales

Se dan cuando cambia una parte de uno o más cromosomas. Existen varios tipos de ésta mutación.

DELECIONES: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio (el portador de una deleción es monosómico respecto al alelo afectado por la deleción).

- síndrome de Prader-Willi

DUPLICACIONES: se trata de la duplicación de una región cromosómica concreta, por lo que su portador tendrá material genético extra.

-síndrome de X frágil

TRANSLOCACIONES: tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no homólogos tiene lugar una translocación recíproca. Se produce una reordenación del material genético, pero no hay pérdida o ganancia de información genética como en el caso de las deleciones y las duplicaciones.

-síndrome de Down

INVERSIONES: un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro del cromosoma, cambia de sentido. Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos.

CROMOSOMA EN ANILLO: se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma se fusionan formando un anillo. Aunque son poco frecuentes, también están implicados en enfermedades.

-síndrome de Turner

INSERCIÓN: consiste en la inserción de un segmento de ADN en un lugar diferente, lo que puede dar como resultado la alteración de la estructura y función normales de un gen.

ISOCROMOSOMA: es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado, de modo que existe una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.

B) Mutaciones Cromosómicas Numéricas

Se producen por una alteración durante la meiosis que resulta la producción de gametos con diferentes

números de cromosomas hay 4 tipos de mutaciones.

1.-Numéricas euploidias: Es cuando un gameto termina con la misma cantidad de cromosomas de

una célula normal. Estas células no son compatibles con la vida animal pero si con vegetal.

2.-Numericas Monoploidía o haploidía: Mutaciones que provoca una disminución en el número de juegos

de cromosomas.

3.-Poliploidía: Mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas”. Pueden

ser:

Autopoliploides: Todos los juegos proceden de la misma especie.

Alopoliploides: Proceden del cruce de dos especies diferentes.

4.-Numéricas Aneuploidías: Son las mutaciones que afectan solo a un número de ejemplares de un

cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo.

-Aneuploidías autosómicas: Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no

sexuales.

Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos). Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards. Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau. Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

-Aneuploidías sexuales: Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales

humanos.

Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY). Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la única monosomía viable. Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY). Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).