Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la...
-
Upload
cecilio-acevedo -
Category
Documents
-
view
218 -
download
2
Transcript of Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la...
![Page 1: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/1.jpg)
Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor
Producida por un defecto en la Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la síntesis en la cadena Beta de la
hemoglobinahemoglobina
![Page 2: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/2.jpg)
AnemiaEritropoyesis ineficazExpansion de médula oseahiperesplenismo
Severo retraso de crecimientoAlteraciones oseas
![Page 3: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/3.jpg)
Transfusiones frecuentes
Desaparece la anemiaDisminuye la eritropoyesis
Sobrecarga de hierro hemosiderosis
desferoxamina
Alt.
Endoc.
Alt.osea
![Page 4: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/4.jpg)
Talla baja15 a 20% de adultos con TM tienen talla menor a –2.5 SDS
Theodoridis et al.j.pediatr.metab.11-835-44,1988
E.C.(a) SEXO T.B.(%)7-8 V 8
M 0
25 V 12 *M 15 *V 29 **M 29 **
*sin alt.endoc.
**con alt. endoc.
![Page 5: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/5.jpg)
Talla bajaActualmente la hemosiderosis es el principal factor que interfiere con el crecimiento .
Existe una correlación positiva y significativa entre los niveles de ferritina y el déficit de talla. Hemosiderosis -hipogonadismo
-alt. eje GH/IGF1 -hipotiroidismo -hipoparatiroidismo -alt. eje ACTH/Cortisol -toxicidad en hueso
![Page 6: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/6.jpg)
Incidencia De Alt. Endocrinas En 476 Pacientes Con TM. J.PEDIATR.METAB.11,811-6,1998
EC.(a)EC.(a) ALT. ALT.
GH/GF1(%)GH/GF1(%)
HIPOTIR.HIPOTIR.
(%) (%)
HIPOGON.HIPOGON.
(%)(%)
2-52-5 __ __ __
6-9.9 6-9.9 3.73.7 __ __
10-14.910-14.9 1010 33 33
15-19.915-19.9 4.74.7 33 4040
20-29.920-29.9 __ 1111 4242
30-3630-36 __ 2.82.8 3737
2-362-36 33 55 2929
![Page 7: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/7.jpg)
DESFEROXAMINA
ALT. AUDITIVASALT. AUDITIVAS ALT. RETINIANASALT. RETINIANAS ALT. HUESOALT. HUESO ALT. SECRECIÓN GH.ALT. SECRECIÓN GH. -72% PAC. CON DISPLASIA OSEA.-72% PAC. CON DISPLASIA OSEA.
-41%PAC. CON BAJA TALLA.-41%PAC. CON BAJA TALLA.
-3% PAC. CON TM.-3% PAC. CON TM.
![Page 8: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/8.jpg)
Talla baja El crecimiento es normal durante la primera década de la vida.El crecimiento es normal durante la primera década de la vida. Luego disminuyen su crecimiento especialmente durante el Luego disminuyen su crecimiento especialmente durante el
estiron puberal, en el cual se produce un escaso desarrollo del estiron puberal, en el cual se produce un escaso desarrollo del tronco.tronco.
80% de pacientes con talla baja y 40% de talla normal tienen 80% de pacientes con talla baja y 40% de talla normal tienen tronco corto.tronco corto.
Etiología del tronco corto:-talasemia per seEtiología del tronco corto:-talasemia per se -hemosiderosis-hemosiderosis -hipogonadismo-hipogonadismo -desferoxamina-desferoxamina
![Page 9: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/9.jpg)
Alteraciones del eje GH/IGF1
Deficiencia de hormona de Deficiencia de hormona de crecimiento(GH)crecimiento(GH)
Insensibilidad a la GH.Insensibilidad a la GH. Disfuncion neuroseceretoria de GH.Disfuncion neuroseceretoria de GH. Niveles bajos de IGF1.Niveles bajos de IGF1.
![Page 10: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/10.jpg)
Tratamiento con GH en 13 pacientes con deficiencia de GH
Theodoridis et al.j pediatr.metab.11,835-44
Ec(a) Eo(a) Sexo/n Sdst Sdst
13.27 10.85 M/9 -2.80.5 -1.580.6
V/4 -3.71.0 -1.750.3
preGH postGH
![Page 11: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/11.jpg)
Respuesta al tratamiento con GH durante 1 año en 10 pacientes sin deficiencia de GH.
preGH postGH Ec(a) 9.72 10.8 Eo(a) 8.2 9.5 Talla(cm/SDS) 126.5/-1.41 134.5/-0.94 VC (cm/SDS) 4.22/-1.38 7.61/2.27 Talla blanco 170 Talla predicta 165.5
Katyos et al.j.pediatr.metab.13,163-170.2000
![Page 12: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/12.jpg)
Hipogonadismo
Es la endocrinopatia mas frecuenteEs la endocrinopatia mas frecuente las células pituitarias y las gonadotropas en las células pituitarias y las gonadotropas en
especial son muy sensibles a los radicales especial son muy sensibles a los radicales libreslibres
en pocos individuos se agrega toxicidad en en pocos individuos se agrega toxicidad en ovario y en testículoovario y en testículo
![Page 13: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/13.jpg)
Pubertad retrasada
Hipogonadismo parcial
Detención de la pubertad
Hipogonadismo total
![Page 14: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/14.jpg)
Estudio multicéntrico italiano(1861 pacientes)Clin.endocrinol.1995,42:581-6
hipogonadismo 50% mujeres
51% hombres
mujeres 23% amenorrea secundaria
14% alteraciones menstruales
13% detención puberal
![Page 15: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/15.jpg)
Seguimiento 32 pacientes en el sevicio de endocrinología del Hospital Garrahan
n sexo ec
15 M 10.51±5.34
17 V 11.82±4.29
![Page 16: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/16.jpg)
Control clínico: talla(c/6 meses) peso estadio puberal signos y síntomas de alt. Endoc
Edad osea : 1/año
Laboratorio basal c/año: TSH, T3, T4,T4l, CORTISOL, GH, IGF1, PTH, LH, FSH, ESTRADIOL y TESTOSTERONA.
![Page 17: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/17.jpg)
Alteración clínica o de laboratorio
Pruebas funcionales
Test de TRH/TSHTest LHRHTest GH/ARGININA CLONIDINATest ACTH
![Page 18: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/18.jpg)
Alteraciones endocrinológicas en las mujeres
Total : 15
Prepúberes: 8
Púberes : 7
Sin patología
1 retraso puberal2 hipogonadismo hipogonadotrófico parcial1 deficiencia de GH
![Page 19: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/19.jpg)
Alteraciones endocrinológicas en los varones
Total : 17
Prepúbers : 10
Púberes : 7
1 déficit de GH
1 déficit de GH2 pubertades retrasadas1 resistencia parcial a la GH
![Page 20: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/20.jpg)
Porcentaje de alteraciones endocrinológicas.
Alteración del eje GH/IGF1:12.5%Alteración del eje GH/IGF1:12.5%
hipogonadismo:6%hipogonadismo:6%
Pubertad retrasada:6%Pubertad retrasada:6%
![Page 21: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/21.jpg)
t4
![Page 22: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/22.jpg)
t4
![Page 23: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/23.jpg)
t4
![Page 24: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/24.jpg)
t4
![Page 25: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/25.jpg)
M
trans
m2
![Page 26: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/26.jpg)
m2
![Page 27: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/27.jpg)
m3
![Page 28: Alteraciones endocrinológicas en la talasemia mayor Producida por un defecto en la síntesis en la cadena Beta de la hemoglobina.](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022062519/5665b4251a28abb57c8f87cf/html5/thumbnails/28.jpg)
m2 e/p