Alteraciones GnicasAlteraciones numricas.Alteraciones cromosmicasMalformaciones congnitasAGA

Alteraciones gnicasProducidas por la alteracin de ciertos genes. Pueden ser a su vez:

Autosmicas.Ligadas al sexo.Influidas por el sexo.

Alteraciones gnicasAutosmicasAfectan a genes localizados en los 22 pares de autosomas.Afectan por igual a hombres y a mujeres.Pueden deberse a alelos dominantes o a alelos recesivos.

Alteraciones gnicas autosmicasDominantes:Polidactilia.Sindactilia.Braquidactilia.Acondroplasia.Recesivas:Albinismo.Fibrosis qustica.Anemia falciforme.

PolidactiliaAlteracin del alelo que controla el n de dedos. Consecuencia: presencia de 6 dedos en manos y pies.

SindactiliaUnin de los dedos, de manos o de pies.

BraquidactiliaUn alelo autosmico dominante produce la formacin de dedos cortos.

AcondroplasiaEs el tipo ms frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmnico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamao normal del tronco, entre otras irregularidades fenotpicas.

AlbinismoAlteracin debida a un alelo recesivo que produce la despigmentacin de la piel, los ojos y el pelo. (Imposibilidad de sintetizar melanina)

Fibrosis QusticaEnfermedad hereditaria debida a un alelo recesivo, que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso en aparato respiratorio, digestivo y reproductor.

Anemia falciformeEnfermedad que afecta la hemoglobina, de origen gentico y se da por la sustitucin de un aminocido en su conformacin, esto provoca que a baja tensin de oxgeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulacin de los glbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguneos y causan sntomas como dolor en las extremidades. Los glbulos rojos tambin padecen de una vida ms corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

Alteraciones gnicas ligadas al sexoLigadas al cromosoma X:Hemofilia.Daltonismo.Distrofia muscular de DuchenneLigadas al cromosoma Y:IctiosisHipertricosis auricular.

HemofiliaConsiste en la ausencia de algunos de los factores que intervienen en la coagulacin de la sangre. Se trata de un alelo recesivo que se localiza en el cromosoma X.

DaltonismoEnfermedad consistente en la dificultad para diferenciar algunos colores. El alelo recesivo causante se encuentra en el cromosoma X.

Distrofia muscular de DuchenneLa distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria con un patrn de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho ms comn en hombres que en mujeres.

Alteraciones ligadas al cromosoma YLos alelos responsables de estas alteraciones se encuentran localizados en el cromosoma Y, por lo que slo lo transmiten y lo padecen los varones. Ejemplos son:Hipertricosis auricular.Ictiosis.

Hipertricosis auricular

IctiosisEs una enfermedad cutnea de origen gentico, que es relativamente comn, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez

Alteraciones gnicas influidas por el sexoEl carcter autosmico presenta diferente dominancia dependiendo del sexo del individuo. Por ejemplo:Algunos tipos de calvicie y el mechn de pelo blanco en la cabeza (Sndrome de Waardenburg).

CalvicieSndrome de Waardenburg

Alteraciones numricas o genmicasConsisten en la alteracin en el nmero de cromosomas de la especie. Pueden ser:Euploidas.Aneuploidas.

EuploidasConsiste en la alteracin en el nmero de juegos cromosmicos. Frecuente en vegetales, aunque inviables en humanos. Pueden ser:Monoploidas (n).Poliploidas: 3n, 4n, 6n,

Triploida (3n)

AneuploidasAfectan al nmero de cromosomas. Las ms frecuentes son las trisomas (2n+1) Pueden ser:Aneuploidas autosmicasAneuploidas heterocromosmicas.

AneuploidasAutosmicas:Sndrome de Down. Sndrome de Edwards.Sndrome de Patau.Sexuales:Sndrome de Turner.Sndrome del triple X.Sndrome de duplo Y.Sndrome de Klinefelter.

Sndrome de DownTrisoma del par 21

Sndrome de EdwardsTrisoma del par 18.

Anomalas presentes en los casos con Sndrome de Edwards

Sndrome de PatauTrisoma del par 13.

Sndrome de TurnerMujeres con un solo cromosoma X. Monosoma del cromosoma X.

Cuadro clnico del Sndrome de Turner

Sndrome de triple XMujeres con trisoma del cromosoma X.Signos y sntomas: - Problemas de espalda - Suelen ser frtiles - Problemas dentales - Epilepsia - Problemas urinarios - Dolor abdominal inespecfico

Sndrome de duplo YHombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y.Elevada estatura (malformaciones en el esqueleto)Agresividad

Sndrome de KlinefelterHombres con dos cromosomas X y un cromosoma Y.

Anomalas fenotpicas en el Sndrome de Klinefelter

Alteraciones cromosmicasSe producen por una alteracin en la estructura de los cromosomas. Las ms frecuentes son:Delecciones.Duplicaciones.Inversiones.Translocaciones.

DelecionesSndrome de Cri-du-chat.Deleccin del brazo corto del cromosoma 5. (Cariotipo 5p-)Sndrome de Boca de carpa.Delecin del brazo corto del cromosoma 18. (Cariotipo 18p-)

Sndrome de Cri du chat

Sndrome de Boca de carpa

Malformaciones congnitasSon alteraciones de la forma, estructura o del tamao de los rganos durante el desarrollo fetal del individuo. Pueden ser hereditarias y/o producirse por un factor ambiental (medicamentos, radiaciones, etc.)

Sndrome de Hay-WellsHoloprosencefalia

Sndrome de PfeifferSndrome de Feminizacin testicular

Sndrome de ProteusJoseph Merrick (El Hombre Elefante)

Sndrome de Proteus