La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.

La amniocentesis seutiliza con frecuencia duranteel segundo trimestre de embarazo (porlo general entre 15 y 18 semanasdespués del último período menstrualde la mujer) para diagnosticar o, conmucha mayor frecuencia, descartar lapresencia de ciertos defectoscromosómicos y genéticos.

Las células desprendidas y que flotan endicho líquido sirven para obtener unrecuento exacto de cromosomas y paradetectar cualquier estructuracromosomática anormal. También esposible determinar la cantidad deoxígeno y dióxido de carbono presentesen el líquido y averiguar si el feto estárecibiendo suficiente oxígeno o correalgún riesgo.

La amniocentesis se realiza para determinar siel bebé tiene:

• Alguna anomalía cromosómica comoel síndrome de Down (trisomía del par 21)

• Alguna enfermedad que afecte las funcionesmetabólicas, neurológicas, etc.

• El sexo del bebé se puede determinarestudiando algunas células de la piel, y así esposible averiguar si ha heredado algúntrastorno relacionado con el sexo. Noobstante la finalidad de este procedimientono es conocer el sexo del feto y tras surealización existe un cierto riesgo de aborto(por hemorragia o infección) por lo que si nohay una indicación médica no se recomiendasu realización.

Realizada por un experto y con la ayudade un escáner por ultrasonido paradeterminar la posición de la placenta ydel bebé, el riesgo de aborto es menorque con la prueba de la Biopsia devellosidad corial realizada por vía vaginal(2%), pero es el mismo que el de laBiopsia de vellosidad corial realizada víaabdominal (0.8 %). La decisión desometerse a ella debe evaluarsebien, considerando seriamente laprobabilidad de tener que actuar dedeterminada manera conocidos losresultados.

Existe una prueba genética, denominadaFISH, con la cual en 48 h, podemossaber si el feto tiene alteraciones enlos pares de cromosomas, 21, 18, 13o alteraciones en los cromosomassexuales X e Y, a la vez que nosinforma del sexo fetal. Es posible quese efectúe un análisis para detectaruna sola anormalidad, de forma queaunque los resultados seannegativos, no reflejarán cualquier otroproblema.

Tras un examen con un escáner, paradeterminar la posición del feto y laplacenta, se inserta en el útero, sinanestésico local, una aguja larga. Seretiran unos 14 cm3 de líquido de labolsa amniótica, que se centrifuga paraseparar las células desprendidas del fetodel resto del líquido. Éstas se cultivandurante un período de entre 2 1/2 y 5semanas.

Se ofrece esta posibilidad si:

• Tiene más de 35 años, cuando aumentaconsiderablemente el riesgo de anormalidadescromosómicas y de tener un hijo con síndrome deDown. De los 20 a los 30, las posibilidades deque el bebé tenga síndrome de Down es de 1 decada 2500, de los 35 a los 40, 1 de cada 400 ya partir de los 40, 1 de cada 100.

• Es portadora de trastornosgenéticos, como hemofilia, fibrosis quística ociertas formas de distrofia muscular, por lo quesi el bebé es del sexo masculino, tendrá un 50%de probabilidades de sufrirlos.

• Si desea plantearse interrumpir elembarazo. En ciertas ocasionestambién permite empezar untratamiento precoz contra ciertasalteraciones mientras el feto estádentro del útero.

• Si se tienen antecedentes familiarescon algún tipo de alteracióncromosómica.