ANEMIA%20DREPANOC%CDTICA

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE NICARAGUA

TESIS PARA OPTAR AL TITULO DE PEDIATRA

TEMA: EPIDEMIOLOGÍA DE LA ANEMIA DREPANOCÍTICA

Y CARACTERISTICAS CLÍNICAS DE LA ENFERMEDAD DE LOS PACIENTES ATENDIDOS EN SALA DE

HEMATOLOGÍA DEL HOSPITAL INFANTIL MANUEL DE JESÚS RIVERA LA MASCOTA 2000 – 2004.

AUTOR: DR. MARTIN RIVAS LÓPEZ

RESIDENTE III AÑO PEDIATRÍA

TUTOR:

DR: CARLOS PACHECO E. HEMATÓLOGO PEDIATRA

DEDICATORIA

Dedico éste trabajo a DIOS PADRE que con su infinito amor, me ha ayudado a vencer todos los obstáculos en este largo camino para cumplir mi meta propuesta. A mi madre DALILA DEL SOCORRO, que con su abnegación, cariño y apoyo no hubiera logrado este otro triunfo personal. A mi hija LALIESHKA SARALEE, que ha sido el motor que me ha impulsado a seguir adelante y cumplir con lo deseado mi especialidad en pediatría

AGRADECIMIENTOS

A mi esposa LISBETH, por ser apoyo constante en mi carrera. A mis hermanos por su apoyo solidario. A mis maestros por ser ejemplo a seguir. A todos Muchas Gracias.

Opinión del Tutor

La Anemia Drepanocitica constituye la patología Hematológica más Frecuente en el Departamento de Hemato-Oncologia, por lo que es De suma importancia conocer los aspectos clínicos epidemiológicos De esta entidad. La presente Tesis del Dr. Rivas contribuye al conocimiento del Comportamiento epidemiológico de la Anemia Drepanocitica y estoy Seguro será instrumento de referencia para futuras investigaciones en Esta materia.

Dr. Carlos Pacheco E. Pediatra - Hematológico

INDICE

A Introducción 1

B Antecedentes 2

C Objetivos 3

D Marco teórico 4

E Diseño metodológico 11

F Resultados 15

G Discusión 17

H Conclusiones 18

I Recomendaciones 19

J Bibliografía 20

K Anexos 21

INTRODUCCIÓN La anemia de células falciformes. Es una anormalidad hereditaria de la hemoglobina (Hemoglobina S). Su frecuencia mas alta es en negros, pero también es común en la península de Arabia, Sicilia y ciertas partes de Grecia, Turquía, e India (3). La prevalencia más alta se reporta en África Ecuatorial en donde la mutación apareció y se propago a través del trafico de esclavos negros y es así que en varias publicaciones se reporta una mayor incidencia en las zonas donde se localizaron los inmigrantes de raza negra en el tiempo de la colonia. En nuestro país dicha patología se ha observado con frecuencia en los pacientes que se atienden en la especialidad de hematologia del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera La Mascota, teniendo un ultimo registro entre el año de 1983-1992. Actualmente no se cuenta con información del comportamiento de la enfermedad en estos pacientes por lo que es de mucha importancia conocer y obtener una base de datos actualizada de las características epidemiológicas sobre esta patología. Nos objetivo es hacer un estudio descriptivo que demuestre la situación actual de nuestros pacientes que cursen con anemia drepanocítica que facilite la información y amplíe nuestra base de datos para buscar apoyo externo para dichos pacientes.

ANTECEDENTES La drepanocitosis es una hemoglobinopatia hereditaria cuya incidencia se aumenta producto la inmigración. La zona con mas malaria del mundo es el África Ecuatorial, en la que el rasgo de la población de células falciformes se presenta en el 10-25% de la población. A partir de África Occidental el gen se ha extendido alrededor del Mediterráneo hasta Sicilia y sur de Italia, norte de Grecia, sudeste de Turquía y porción occidental de Arabia Saudita, atraviesa el Atlántico hacia América del Norte y del Sur y el Caribe, y más recientemente ha pasado a los países del norte de Europa (5). Los estudios del ADN que rodea el locus de B-globina sugieren tres apariciones independientes del gen de células falciformes en África. En España, se ha revisado de forma retrospectiva las historias clínicas de los pacientes que han consultado en el servicio de urgencias del Hospital del Niño Jesús de Madrid, desde Enero de 1997 hasta Diciembre de 2002, por problemas relacionados con la drepanocitosis. Las edades comprendidas entre 6 y 15 años. La distribución por sexo es similar. Todos los niños eran de raza negra y procedía de Guinea. El Instituto de Hematologia e Inmunologia de Cuba, se estudiaron 104 pacientes menores de 6 años de edad. En el 93.1 % el diagnostico se hizo antes del primer año de vida y en el 47.6 % fue prenatal. La mediana de seguimiento fue de 31 meses. La mayor incidencia de eventos clínicos en la anemia drepanocitica (AD) ocurrió entre 1 y 3 años. El 91.6% de las infecciones fueron pulmonares y el 21.7% de los cuadros respiratorios se catalogaron como síndrome toráxico.(Jamaican Cohort Study 2000) En nuestro país se hizo un estudio retrospectivo en 1994, sin embargo no se encontraron reportes al respecto. Es por ello nuestra investigación que sirva para ampliar nuestra información sobre este problema

OBJETIVOS OBJETIVO GENERAL Conocer la epidemiología y características clínicas de la anemia drepanocitica de los pacientes atendidos en sala de Hematologia del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera La Mascota, en los años de 2000-2004. OBJETIVOS ESPECIFICOS

1. Conocer la edad y sexo de los pacientes con Anemia Drepanocítica. 2. Identificar la procedencia del paciente.

3. Conocer la raza del paciente. 4. Conocer la fecha al momento del diagnostico.

5. Determinar el número de pacientes que son referidos. 6. Determinar número de crisis vasooclusivas.

7. Conocer causas de hospitalización. 8. Conocer número de pacientes esplecnectomizados.

9. Conocer los medios diagnósticos utilizados. 10. Conocer el estado actual de los pacientes.

11. Conocer la edad actual de los pacientes. 12. Conocer las complicaciones de los pacientes con anemia drepanocítica.

13. Conocer el tratamiento utilizado

MARCO TEORICO La enfermedad de células falciformes es una afección hereditaria que es frecuente en poblaciones de origen africano aunque no se limita a ellas. Es el resultado de una anormalidad en la cadena beta de la hemoglobina adulta (HbA). El aminoácido valina reemplaza al ácido glutámico que normalmente se encuentra en la posición 6 a partir del aminoácido terminal. Esta sustitución modifica la carga eléctrica de la hemoglobina falciforme (HbS) y causa la diferencia electroforética que se utiliza para detectarla. Este cambio también conduce a una polimerización molecular con la desoxigenación, que hace que el glóbulo rojo se deforme y adquiera una disposición falciforme. Dado que la síntesis de la cadena beta es detectable en una fase inicial de la vida fetal, esta afección puede ser diagnosticada a las 10-12 semanas de embarazo. Las concentraciones altas de cadena beta, y por tanto de HbS, no se producen hasta los 3-6 meses de vida post natal, y por tanto los síntomas de la enfermedad son raros antes de los 3 meses. El fenómeno de la falciformación es reversible, entre el 5 y el 50% de eritrocitos falciformes no pueden recuperar su forma original, por lo que son eliminados de la circulación por el sistema mononuclear fagocítico. En general la enfermedad de células falciforme ocurre en cerca de uno de cada 400 lactantes afro estadounidenses. De estos 8% son portadores heterocigotos del gen falciforme y se dice que tienen el rasgo de células falciformes(7). Las manifestaciones clínicas variables de las hemoglobinopatías falciformes pueden todas relacionar de manera directa e indirecta con propensión de la hemoglobina S desoxigenada a polimerizar. La polimerización de la hemoglobina falciforme distorsiona la morfología del eritrocito, disminuye la deformidad eritrocítica, causa una reducción de grado muy manifiesto en el periodo de vida del eritrocito, aumentando la viscosidad de la sangre y predispone a episodios de oclusión vascular. Estos procesos pueden ser desencadenados por infecciones, fiebre, deshitración, intensa fatiga física, traumas, anestésicos, diuréticos o sea todas las condiciones que directa e indirectamente pueden causar una disminuida disponibilidad de oxigeno. BASES PARA EL DIAGNOSTICO: • Ascendencia africana, mediterránea, del medio oriente o hindú.

• Anemia, recuento elevado de reticulocitos, ictericia.

• Episodios recurrentes de dolor músculo esquelético o abdominal.

• Electroforesis de Hb con hemoglobinas S y F, hemoglobinas S y C, o hemoglobinas S, F y A con S mayor que A.

• Esplenomegalia durante la infancia temprana con desaparición ulterior.

• Riesgo alto de infección agobiante.

DATOS CLINICOS: Existen dos formas clínicas de hemoglobinas S: homogocigota (HbSS) en la que los pacientes sufren anemia falciforme (anemia hemolítica y crísis vasooclusivas) y la heterogocigota (HbAS) generalmente asintomático y del que se cree existen en el mundo mas de 30 millones de individuos afectados. Los síntomas y signos de la enfermedad de células falciformes se relacionan con la anemia hemolítica y con la isquemia tisular causada por oclusión vascular. Los niños son normales al nacer y la iniciación de los síntomas no es común antes de 3 a 4 meses de edad, ya que las concentraciones elevadas de hemoglobina fetal inhiben la formación falciforme. La anemia drepanocítica presenta un curso crónico caracterizado por palidez muco-cutánea por la anemia, crisis vasooclusivas intermitentes y lesiones diversa a muchos órganos. Las manifestaciones clínicas varían de sujeto a sujeto y en general tienden a mejorar con la edad. La consecuencia inmediata de la crisis vasooclusiva es el dolor, que pueden ser leves, moderadas, o severos y pueden durar varios días en los cuales es necesario la atención intra hospitalaria del paciente. En el lactante la enfermedad se manifiesta en el 30% de los casos con alteraciones en las manos y los pies, que aparecen inflamados, calientes y dolorosos. Las crisis dolorosas como el síndrome mano-pie pueden ser una las primeras manifestaciones de los fenómenos vasooclusivoss de esta anemia; afecta los huesos pequeños de las manos y pies, pudiendo ser unilateral o bilateral. Las crisis de dolor abdominal se inician súbitamente, pueden durar cuatro a cinco días y en ocasiones mayor tiempo; se acompañan de signos de irritación peritoneal, que constituyen otra de las manifestaciones de los fenómenos vasooclusivos y se relacionan con pequeños infartos del mesenterio y de las vísceras abdominales. Es frecuente la hepatomegalia y puede haber litiasis en pacientes con enfermedad hemolítica crónica; pueden presentar ictericia grave o casos de hepatitis viral. Mas del 30% de los pacientes experimentan la llamada crisis de secuestro esplénico, que ocurre casi exclusivamente en lactantes y niños pequeños que tienen esplenomegalia, donde el bazo se dilata y atrapa gran cantidad de glóbulos rojos provocando grave anemia y colapso circulatorio, el niño se presenta afebril, pálido, con afectación importante del estado general, con el abdomen globoso y doloroso. En estos casos el paciente debe ser internado inmediatamente para un urgente y adecuado manejo. La lesión crónica de los vasos renales se manifiesta con hematuria, hipostenuria y en algunos casos, síndrome nefrotico. El síndrome toráxico agudo es una complicación que se caracteriza por dolor toráxico de tipo pleural, fiebre, estertores en campos pulmonares y la demostración de

infiltrado radiográficos. A menudo es un hecho de resolución espontánea similar a las crisis vasooclusivas, pero la lesión pulmonar puede ser muy extensa y poner en peligro la vida de los pacientes. Los fenómenos trombóticos de los vasos cerebrales pueden producir lesiones graves del sistema nervioso central; coexistir con hemorragia subaracnoidea, y son de las complicaciones de pronostico mas desfavorable. Las trombosis de los vasos cerebrales afectan a los niños de 2 a 15 años con un promedio de edad de 6 a 7 años. A veces hay hemiparesias, afasias, convulsiones, alteraciones de la conciencia y de la sensibilidad. Estos fenómenos se producen en casi 8% de los niños y tienden a ser recurrentes. Las crisis de hiper hemolisis es otro de los sucesos que complican la evolución de los pacientes y consiste en la aceleración súbita de la hemólisis la cual se ha relacionado con procesos infecciosos, siendo un germen común el Micoplasma pneumoniae. Los niveles de hemoglobina en los sujetos homocigotos oscilan entre 6-10 gramos. Niveles bajos de Hb son soportados bien y permiten una buena calidad de vida por lo cual toda transfusión para corregir la anemia debe ser evitada, salvo en los casos que ya están normados (ver esquema de Tratamiento) (3). Las enfermedades infecciosas, sobre todo en el niño son muy frecuentes y deben ser tratadas adecuadamente. Una rara complicación que se presenta solo en el niño es el hiperesplenismo, esto es cuando el bazo que tiene la tarea de destruir los glóbulos rojos viejos y dañados, atrapa además leucocitos, plaquetas y eritrocitos jóvenes, por lo cual se produce una pancitopenia por lo que a veces es necesario realizar la esplenectomia para tratar este problema. El 30% de los pacientes con edad superior a los 10 años presentan cálculos en la vesícula y pueden tener crisis dolorosas, disturbios digestivos e ictericia y a menudo es necesario la intervención quirúrgica para eliminar los cálculos. Traumas aunque ligeros, junto a la oclusión de los pequeños vasos pueden provocar ulceras maleolares que son muy fastidiosas y requieren un tratamiento largo y constante. Un evento que ataca a los varones es el constituido de fastidiosas y prolongadas erecciones (priapismo) (1,2.3.4.). COMPLICACIONES: La isquemia y el infarto tisular repetidos causan daños a prácticamente todos los órganos del cuerpo. Los pacientes requieren transfusiones múltiples están en riesgo de hemosiderosis transfusional y desarrollo de alo anticuerpos eritrocíticos, así como de transmisión de agentes infecciosos. Manifestaciones y complicaciones comunes: AGUDAS: Sepsis o meningitis bacteriana, secuestro esplénico, crisis aplásica, eventos vasooclusivos, dactilitis, infarto óseo, síndrome de tórax agudo, apoplejía, priapismo.

CRÓNICAS: Asplenia funcional, demora del crecimiento y del desarrollo, necrosis aséptica de la cadera. DATOS DE LABORATORIO: Los niños con anemia de células falciformes (HbSS) suelen mostrar concentraciones básales de hemoglobina entre 7 y 10 gr/dl. Este valor puede descender a concentraciones que ponen en riesgo la vida en momentos de un secuestro o crisis aplásica. La línea basal del recuento de reticulocitos esta elevada en grado notable. La anemia es normocítica, macrocítica, y el frotis de sangre muestra típicamente a las células falciformes características, así como a células blanco múltiples. Las químicas del suero con frecuencia son anormales dependiendo de la gravedad de la hemólisis y de la presencia de disfunción hepática o renal. Las radiografías del cráneo y de la columna vertebral revelan adelgazamiento cortical, crecimiento de los espacios medulares y aumento de las marca trabeculares. ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS:

* Biometría hematica completa y reticulocitos.

* Test de Falciformación

* Electroforesis de hemoglobina

* Bilirrubinas y transaminasas

* Urea y creatinina

* Hemoglobina fetal cuando sea posible

* La electroforesis de la hemoglobina hace el diagnostico definitivo. TRATAMIENTO: La base fundamental del tratamiento es la inclusión en un programa que proporciona educación al paciente y a la familia, cuidados amplios a pacientes externos y apropiado de complicaciones agudas. Una vez hospitalizado, el paciente con anemia drepanocítica, el tratamiento debe ser el siguiente: - Mantener buena hidratación con líquidos de mantenimiento o de acuerdo a la

situación de hidratación del niño. Una buena hidratación contribuye a bloquear el progreso de fenómeno vasooclusivo.

- Mantener un buen estado de oxigenación. - Controlar la fiebre y control del dolor con analgésicos de acuerdo a las normas

del dolor.

- Control de las infecciones con antibióticos de acuerdo al foco infeccioso.

- Todas las siguientes condiciones necesitan de transfusión de paquete globular a

10 ml /kg/dosis: a) Anemia marcada menos de 6 gr. De Hb e insuficiencia cardiaca.

b) Procesos infecciosos que empeoran su cuadro clínico.

c) Secuestro esplénico

d) Episodios dolorosos de mas de 7 días de evolución.

e) Crisis hemolítica y hemoglobina menor de 5 gr.

f) Priapismo.

g) Hematuria por necrosis papilares.

h) Preparación para intervenciones quirúrgicas.

i) Preparación para exámenes radiológicos que necesiten medio de contraste.

j) Complicaciones del sistema nervioso.

- Las ulceras de las piernas, en especial las regiones maleolares, mejoran con la corrección de la anemia con transfusión, curación y apósitos con sulfato de zinc o lio colágenas.

- El síndrome toráxico agudo requiere oxigenar al paciente y aumentar las cifras

de hemoglobina A, por medio de transfusión, con lo cual se logra resolverse en alrededor de cinco a siete días.

- Las complicaciones neurológicas son trastornos graves que requieren que al

paciente se le haga hipertransfusión periódica. Esto tiene como consecuencia sobrecarga de hierro que debe impedirse por medio de quelación con desferroxiamina, medicamento costoso y no accesible en nuestro país. El uso de quelantes orales tales como la vainilla y el te negro esta actualmente en valoración.

- Prevención de infecciones: Los niños con hemoglobinopatia S, menores de seis

años deben recibir vacuna antineumocóccica y en algunos casos profilaxis permanente con penicilina. El diagnostico temprano de las complicaciones infecciosas y la terapéutica antimicrobiana adecuada y oportuna, permiten resolver la mayor parte de los procesos infecciosos bacterianos sin secuelas.

El transplante de medula ósea efectuado con éxito cura la enfermedad de células falciformes pero hasta la fecha su uso ha sido limitado debido a los riesgos relacionados con procedimientos, la incapacidad de las complicaciones futuras y la rareza de hermanos donadores con HLA idéntico.

NUEVOS ENFOQUES PARA EL TRATAMIENTO Se han realizado muchos intentos de encontrar agentes antifalciformes efectivos partiendo del supuesto de que inhibiendo el proceso de deformación falciforme podrán aliviarse las manifestaciones de la enfermedad. Se han podido inducir concentraciones mas altas de hemoglobina fetal con la administración de hidroxiurea. Esto ha producido una reducción significativa de la prevalencia de las crisis dolorosas y de las necesidades de transfusiones en un grupo seleccionado de adultos gravemente afectados (7,8,9,). Los programas de transfusiones crónicas han sido sobre utilizados y, aunque pueden facilitar beneficios a corto plazo, con frecuencia inducen también una patología iatrogénica grave. En Jamaica hay muy pocos pacientes que reciban transfusiones de un modo regular. Solo se usan en un pequeño grupo de pacientes con insuficiencia renal crónica y actualmente ningún enfermo es tratado con hidroxiurea para la prevención de las crisis dolorosas. Se han utilizado otras formas de intervención mas apropiadas para prevenir y tratar las crisis dolorosas. Debido a que la presencia de una hemoglobina alta es un factor de riesgo claramente documentado, actualmente se esta valorando la flebotomía de forma controlada. El conocimiento de la historia natural de la enfermedad no esta lo suficientemente detallado como para predecir las formas mas apropiadas de intervención. Los trasplantes de medula ósea pueden presentar una opción de tratamiento para prevenir la recidiva de accidentes vasculares cerebrales. Sin embargo, el coste, la mortalidad de un 10% a corto plazo, la disponibilidad limitada de donantes compatibles y los riesgos de esterilidad a largo plazo obligan a usar este enfoque con precaución . La asistencia se presta mejor en centros especiales que tengan amplia experiencia en el tratamiento satisfactorio de la enfermedad y con un equipo que sea componente y en el cual el paciente tenga confianza. Los pacientes deben ser examinados regularmente, a intervalos de 3 – 6 meses, cuando esta clínicamente bien, y se les debe recomendar que soliciten tratamiento en cualquier momento si enferman. El consejo genético y otros servicios de apoyo deben estar disponibles dentro del propio centro. Un centro de cuidados diurnos para el tratamiento de las crisis dolorosas pueden facilitar una alternativa mas aceptable que el acudir a los servicios de urgencia o ingresar en el hospital. Los primeros cinco años de vida tienen mayor riesgo de mortalidad para los pacientes con anemia de células falciformes y la prevención o un tratamiento mas efectivo de las complicaciones comunes pueden mejorar significativamente la supervivencia en los pacientes con enfermedad SS en Estados Unidos es de aproximadamente 50 años. Esta longevidad puede continuar mejorando con buenos cuidados médicos y sociales. PRONOSTICO: La identificación temprana por detección neonatal de los lactantes con enfermedad de células falciformes combinada con cuidados extensos que incluyen penicilina profiláctica ha reducido en grado manifiesto el índice de mortalidad en la infancia. En la actualidad se espera que la mayoría de los pacientes viva hasta la edad adulta; pero por lo general sucumben a las complicaciones. Sin embargo la mayor parte de sus

complicaciones pueden prevenirse o tratarse de un modo mas efectivo si se detecta la enfermedad subyacente. El tratamiento optimo de la anemia de células falciformes esta basado en el diagnostico precoz, preferentemente mediante el cribaje neonatal y un seguimiento estrecho en centros con especial conocimiento y experiencia en la enfermedad de células falciformes. El tratamiento de esta enfermedad ha mejorado notablemente en los últimos 30 años y el promedio de supervivencia en los pacientes con enfermedad SS esta aproximándose en la actualidad a los 50 años. Los pediatras tienen un papel esencial en la reducción de la morbilidad y de la mortalidad y en promover la supervivencia hasta la vida adulta. CRITERIOS DE INGRESO MOTIVO DE INGRESO DEL PACIENTE CRITICO: 1. Crisis vasooclusivas agudas muy dolorosas.

2. Complicaciones Infecciosas.

3. Crisis síndrome mano – pie (Dactilitis)

4. Priapismo

5. Crisis dolorosas hepáticas (Cololitiasis)

6. Accidente Cerebral vascular

7. Cuadro clínico compatible con secuestro esplénico

8. Anemia Severa con descompensación. MOTIVOS DE INGRESO DEL PACIENTE ESTABLE: Todo paciente que se sospeche el diagnostico de anemia drepanocitica debe ser ingresado para estudiarlo y confirmar diagnostico. Todo paciente referido por una unidad de salud o por medico pediatra o medico de base del Hospital Infantil La Mascota. Si el paciente es enviado u ordenada su hospitalización por un medico especialista del Departamento de Hemato-Oncología debe ser ingresado directamente al servicio de hematología.

DISEÑO METODOLOGICO UNIVERSO: Todos los pacientes atendidos en sala de hematología por anemia drepanocítica. MUESTRA: Será nuestro universo. TIPO DE INVESTIGACIÓN: Descriptivo TIPO DE ESTUDIO: Retrospectivo de corte transversal. CRITERIOS DE INCLUSIÓN: 1. Todo niño con anemia drepanocítica que ingreso a sala de hematología.

2. Que tenga el expediente completo.

3. Que haya recibido seguimiento desde su diagnostico hasta la fecha de nuestro estudio. CRITERIOS DE EXCLUSIÓN: 1. Paciente con anemia de otra etiología.

2. Pacientes con expedientes incompletos. TÉCNICA DE RECOLECCION DE LA INFORMACIÓN Para obtener la información se visito el Departamento de Estadísticas y registros médicos del Hospital Infantil La Mascota, se escogieron todos los expedientes entre el 2000 y 2004 de los pacientes con anemia drepanocítica que cumplieron con los criterios de inclusión, y se elaboro una ficha recolectora de datos en las cuales se plasman los datos de nuestras variables del estudio. PROCESAMIENTO DE LA INFORMACIÓN Una vez llenada la ficha recolectora de datos, se hizo una hoja de base de datos para sacar los resultados obtenidos, luego se determino la frecuencia y el porcentaje de los mismos, los cuales se presentaran en cuadros y representados en gráficos para su correspondiente análisis y discusión.

VARIABLES:

*Edad al momento del diagnostico

*Sexo del niño (a)

*Fecha de diagnostico

*Lugar de Procedencia

*Referido

*Raza

*Crisis vasooclusivas

*Causas de Hospitalización

*Pacientes esplenectomizados

*Test de falciformación

*Electroforesis de hemoglobina

*Biometría hemática completa

*Transaminasas

*Extendido periférico

*Estado actual del paciente

*Complicaciones OPERACIÓNALIZACION DE LAS VARIABLES Variable: Edad Definición: Tiempo de vida del niño (a) estudiado, registrado desde el nacimiento hasta el momento del estudio Escala: Grupo etáreo Variable: Raza Definición: Grupo de individuos cuyos caracteres biológicos son constantes y se perpetúan por herencia Escala: Mestiza, blanca, negra Variable Procedencia: Definición: Que llega de un sitio. Punto de salida de una persona Escala: Departamento

Variable: Crisis vasooclusiva Definición: Crisis de dolor ocasionada por obstrucción de los vasos sanguíneos en pacientes con anemia drepanocítica. Escala: 1 – 4, 5 – 10, mas de 10 crisis vasooclusivas. Variable: Esplenectomizados Definición: Paciente que se le practica cirugía para extirpar el bazo Escala: Si – No Variable: Métodos diagnósticos Definición: Exámenes de laboratorio complementarios para el diagnostico de anemia de células falciforme (drepanocítica). Escala: BHC mas plaquetas Si – No. Extendido periférico Si – No. Transaminasas: Si – No Test de falciformación : Si – No Electroforesis de hemoglobina: Si – No Variable: Estado actual del paciente Definición: Condición actual del paciente Escala: vivo o fallecido Variable: Complicaciones Definición: Síntoma distinto de los habituales de una enfermedad Escala: Enumerar Variable: Tratamiento Definición: Terapia utilizada en el manejo del paciente con anemia drepanocitica. Escala: Uso de Ácido fólico

Hidratación, etc. PLAN DE ANÁLISIS

*Edad / sexo

*Referido/procedencia

*Raza/Procedencia

*No crisis vaso oclusivas/ causas de hospitalización

*No de pacientes esplenectomizados

*Exámenes de laboratorio utilizados

*Estado actual del paciente vivo/fallecido

*Tipo de complicaciones/tratamiento utilizado

RESULTADOS De los objetivos propuestos en nuestra investigación se obtuvieron los siguientes resultados: De 120 pacientes que conforman nuestro universo, el 50.8% corresponden al sexo femenino y el 49 % es del genero masculino. Dentro de los grupos etéreos tenemos 36 pacientes son mayores de 15 años, con el 30 %; de 5-10 años con 34.1 %; 11-15 años con el 26.6%; y de 0-4 años con el 9.1 %. Tenemos el 97.5% de los pacientes es de raza mestiza, con el 2.5% para raza negra. Con respecto al año en que se diagnostico la enfermedad en estos pacientes el 14.1% corresponde al año 99, el 8.3% para el 2002, y el 7.5% para los años 94, 95, 96 respectivamente. Estos son los datos más sobresalientes. El 42.5% de los pacientes fueron referidos de los departamentos, con el 57.5% que proceden de Managua. Los episodios de crisis vasooclusivas se presentan entre 1-4 episodios con el 46.6%, 5-10 episodios corresponden el 37.5% y mas de 10 episodios con el 15.8%. El 16.6% de los pacientes se le practico esplenectomia y recibieron profilaxis con la vacuna antineumocóccica y aplicación de penicilina. Todos los pacientes de nuestro estudio se le practico biometría hematina completa, extendido periférico, test de falciformación y transaminasas con el 100% respectivamente, como métodos de diagnósticos utilizados para el diagnostico de anemia drepanocítica. Es importante señalar que solo el 6.6% se le practico electroforesis de la hemoglobina y el 93.3% no se le practico, siendo el método diagnostico definitivo en estos casos. Los pacientes de nuestro estudio se encuentran vivos, no hubo fallecidos entre los años 2000-2004, según reporte estadístico. La mayoría de los pacientes son manejados por el departamento de hematologia de nuestro hospital con el 98.3%, solo el 1.6% han sido transferido a otras unidades de salud. El 45.9% de los pacientes presentaron complicaciones siendo las tres primeras causas por hepatitis (12.5%), colé litiasis (10%) y osteomielitis (8.3%), la necrosis aséptica con el 3.3%, artritis séptica, celulitis y hiperesplenismo con el 1.6% respectivamente; entre

otras complicaciones con menor frecuencia tenemos: secuestro esplénico, sangrado de tubo digestivo, ulcera maleolar, etc. Todos los pacientes recibieron administración de ácido fólico, transfusiones, hidratación y analgésicos, siendo la principal causa de hospitalización las crisis vasooclusivas con el 60%. El 17.5% recibieron antibióticos por neumonía teniendo esta como segunda causa de hospitalización, la tercera causa fue debido a hepatitis con el 12.5% y colelitíasis con el 10% como cuarta causa de hospitalización.

DISCUSION DE LOS RESULTADOS En la literatura medica consultada se dice que no existe predilección por el sexo, en los pacientes con anemia drepanocítica, sin embargo en nuestro estudio se reporta el 50.8% para el sexo femenino. Las manifestaciones clínicas pueden iniciarse en cualquier momento de la primera década de la vida, pero raro en menores de 3 meses según bibliografía revisada, en nuestro estudio tenemos que los grupos etáreos que con mayor frecuencia se presentaron es entre 5-10 años con el 34.1% y los mayores de 15 años con el 30%, lo anterior también se ha descrito en la literatura medica según historia y evolución de la enfermedad. La raza que predomina en esta enfermedad es la negra, pero nuestra investigación reporto el 97.5% de raza mestiza; es comprensible ya que esta descrito por la literatura medica que la frecuencia de esta enfermedad hereditaria se aumenta en aquellas regiones donde hubo inmigrantes de raza negra. Las crisis de dolor es el factor predominante como causa de hospitalización entre 1-4 episodios por paciente con el 46.6%, al igual que otros estudios sobre anemia drepanocítica (14,15). El bazo deja de funcionar de modo normal temprano en la niñez, y ocurre una autoesplenectomia como resultado de infartos repetidos en los niños con anemia drepanocítica. El 16.6% de los pacientes se le practico esplenectomia, recibiendo conjuntamente tratamiento profiláctico con vacuna antineumocóccica y aplicación de penicilina. Dichos pacientes en estudio se les practico exámenes complementarios como biometría hemática completa, extendido periférico, test de falciformación, transaminasas en 100% respectivamente que asociado a la clínica del paciente hicieron el diagnostico de anemia drepanocítica. La electroforesis de la hemoglobina se realizo en el 6.6% de los casos, el 93.3% no se les practico. Este ultimo método diagnostico se considera por la literatura medica consulta como el método definitivo para este tipo de enfermedad. Con los avances de la ciencia, la información inmediata y el seguimiento de estos pacientes hacen que su longevidad se prolongue hasta los 50 años (15,20), en nuestro estudio todos los pacientes se encuentran vivos hasta la fecha de la investigación. Es notorio las complicaciones en estos pacientes siendo las primeras causas por hepatitis, colelitiasis y osteomielitis; las mismas se reportan en otros estudios. El tratamiento establecido y normado por el Departamento de hematología (administración de ácido fólico, hidratación, analgésicos, transfusiones) se cumple en otras instituciones que tratan a este tipo de paciente con anemia drepanocítica (18,19)

lo que esta descrito en la literatura medica internacional, tomando en cuenta que su principal causa de hospitalización es por crisis vasooclusivas.

CONCLUSIONES 1. El 50.8% de los pacientes corresponden al sexo femenino siendo el grupo

etáreo que predomino el de 5-10 años con el 34.1%, seguido por los mayores de 15 años con el 30%.

2. El 97.5% de los pacientes son de raza mestiza. 3. El 14.1% de los pacientes se diagnosticaron en el año 99, según reportes

estadísticos. 4. El 47.5% de los pacientes atendidos fueron referidos de los departamentos

ocupando los primeros lugares Chinandega, Granada, León y Boaco. 5. El 57.5% proceden de Managua. 6. Con mayor frecuencia se encuentra que la mayoría de los pacientes

presentaron entre 1-4 episodios de crisis vasooclusivas con el 46.6%. 7. El 16.6% de los pacientes fueron esplenectomizados. 8. El 100% de los pacientes se le practico biometría hematica completa, extendido

periférico, transaminasas y test de falciformación y al 93.3% de los pacientes no se le practico electroforesis de la hemoglobina.

9. No hubo fallecidos durante el periodo comprendido en nuestro estudio 2000-

2004. 10. El 98.3% de los pacientes asisten a consulta y son atendidos en sala de

hematología. 11. El 45.9% de los pacientes presentaron complicaciones. 12. El tratamiento utilizado para el manejo de estos pacientes es administración de

ácido fólico, hidratación, transfusiones y aplicación de analgésicos. 13. La principal causa de hospitalización fue por crisis vasooclusivas.

RECOMENDACIONES Mejorar el método diagnóstico a través de la electroforesis de la hemoglobina. Cumplir con las normas para el uso de transfusiones por el peligro de las posibles complicaciones. Buscar apoyo para el manejo de estos pacientes de forma ambulatoria, en busca de nuevas alternativas de tratamiento. Manejo multidisciplinario para brindar información a los padres del problema de sus hijos y de ser posible buscar proyectos para un centro diurno para el manejo de sus crisis vasooclusivas y el traslado oportuno a otras unidades de salud al cumplir la edad establecida de atención por nuestra institución, permitiendo así disminuir el índice ocupacional de camas en la sala de hematología o bien en otras áreas del hospital.

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1997. vol. II Pág. 1119 – 1136. 2. Normas para el abordaje de las Enfermedades hemato-oncológicas. Pag. 25 – 31. 3. William W. Hay, Jr. Et al.Diagnostico y tratamiento pediátrico 10 a. Edición en

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children with homozygous sicklñe cell disease.Br J Haematl 1983; 54:589-94.

FICHA: DESCRIPCION CLINICA Y EPIDEMIOLOGICA EN PACIENTES CON ANEMIA DREPANOCITICA. PROCEDENCIA: _____________________________________ EDAD: ________ SEXO: M: ____ F: ______ RAZA: ________ AÑO EN QUE SE DX: _______________ PX referido: SI:___ NO: ___ No: de episodios de C.V.O: FECHA DE Nac.: _________________ 1-4: _____________ 5-10: ___________ MAS de 10: ______________ Causa de hospitalización: No. De pacientes esplenectomizados: si: ________ no: _________ Recibieron Profilaxis: si: _______ no: ________ Medios diagnósticos utilizados: Test de falciformacion: si:____no:____PFH: si:____ no: ______ BHC + Plaquetas: si: ____ no:____ Extendido Periférico: si: ______ no: ______ Electroforesis de hemoglobina: si: ______ no:_____ Estado actual del paciente: vivo: _______ muerto: _______ Transferido a otro centro:__________________________ Complicaciones: ___________________________________________ Tratamiento utilizado: AC. Fólico: si:___ no:____ Transfusiones: si:____ no:____ Hidratación: si:_____ no: _____ Analgésicos: si: ____ no: ____ Otros: _______________________________

CUADRO N° 1

Relación edad y sexo de pacientes con diagnóstico de anemia drepanocítica sala de hematología del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera la mascota 2000 – 2004.

SEXO FEMENINO MASCULINO TOTAL

Grupo etáreo Frecuencia % Frecuencia % Frecuencia %

0 a 4 años 6 5 5 4.17 11 9.17

5 a 10 años 24 20 17 14.17 41 34.17

11 a 15 años 18 15 14 11.67 32 26.67

> de 15 años 13 10.83 23 19.17 36 30

Total 61 50.83 59 49.17 120 100

Fuente: Ficha de recolección de datos.

CUADRO N°2 Procedencia de los pacientes con diagnóstico de anemia drepanocítica sala de hematología

del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera la mascota 2000 – 2004.

PROCEDENCIA FRECUENCIA PORCENTAJE

Bluefields 2 1.67

Boaco 7 5.83

Carazo 1 0.83

Chinandega 11 9.17

Estelí 1 0.83

Granada 8 6.67

Juigalpa 3 2.5

León 7 5.83

Managua 69 57.50

Matagalpa 3 2.50

Ocotal 4 3.33

Rivas 2 1.67

Somoto 2 1.67

Total 120 100

Fuente: Ficha de recolección de datos

CUADRO N°3 Pacientes referidos a sala de Hematología con diagnóstico de anemia drepanocítica sala de

hematología del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera la mascota 2000 – 2004.

REFERIDOS FRECUENCIA PORCENTAJE

NO 69 57.5

SI 51 42.5

Total 120 100


CUADRO N°4

Episodios de crisis vaso oclusivas en pacientes con diagnóstico de anemia drepanocítitca sala de Hematología del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera la mascota 2000 –

2004.

N° de Episodios Frecuencia Porcentaje

1 a 4 56 46.67

5 a 10 45 37.5

más de 10 19 15.83

Total 120 100


CUADRO N°5

Año del diagnóstico en pacientes con Anemia Drepanocítica sala de hematología del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera la mascota 2000 – 2004.

Año del Diagnóstico Frecuencia Porcentaje

1980 1 0,83

1982 6 5,00

1983 8 6,67

1985 1 0,83

1986 3 2,50

1987 2 1,67

1989 5 4,17

1990 5 4,17

1991 5 4,17

1992 4 3,33

1993 3 2,50

1994 9 7,50

1995 9 7,50

1996 9 7,50

1997 1 0,83

1998 5 4,17

1999 17 14,17

2000 7 5,83

2001 6 5,00

2002 10 8,33

2003 2 1,67

2004 2 1,67

Total 120 100 Fuente: Ficha de recolección de datos

CUADRO N° 6

Esplenectomía en pacientes con diagnóstico de anemia drepanocítica sala de Hematología

Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera 2000 - 2004

ESPLENECTOMIA FRECUENCIA PORCENTAJE

SI 20 17

No 100 83

Total 120 100


CUADRO N° 7

Métodos diagnósticos empleados en pacientes con anemia drepanocítica sala de Hematología Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera 2000 -

2004

MÉTODOS DIAGNÓSTICOS FRECUENCIA PORCENTAJE

Test de Falciformacion 120 100

BHC + Plaquetas 120 100

Extendido Periférico 120 100

Transaminasas 120 100

Electroforesis de la Hemoglobina 8 1,6


CUADRO N° 8

Pacientes que fuerón transferidos a otros centros con diagnósticos de anemia drepanocítica Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera 2000 - 2004

TRANSFERIDOS FRECUENCIA PORCENTAJE

a otro Centro 2 1,6

No transferido 118 98,4

TOTAL 120 100


CUADRO N° 9

Complicaciones reportadas en pacientes con diagnóstico de anemia drepanocítica Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera 2000 – 2004

COMPLICACIONES FRECUENCIA PORCENTAJE

Hepatitis 15 12,50

Colelitíasis 12 10

Osteomielitis 10 8,33

Artritis Séptica 2 1,67

Celulitis 2 1,67

Hiperesplenismo 2 1,67

Necrosis Aséptica 4 3,33

Encefalopatía 1 0,83

Virus Epstein Barr 1 0,83

Flebitis 1 0,83

STDA 3 2,50

Insuficiencia Hepática 1 0,83

Ulcera Maleolar 1 0,83

Ninguna 65 54,17

Total 120 100


CUADRO N° 10

Tratamientos utilizados en pacientes con anemia drepanocítica sala de Hematología

Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera 2000 - 2004

TRATAMIENTO FRECUENCIA PORCENTAJE

Ácido Fólico 120 100

Transfusiones 120 100

Hidratación 120 100

Analgésicos 120 100

Otros 19 15,8


CUADRO N° 11

Causas de hospitalización en pacientes con anemia drepanocítica sala de Hematología Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera 2000 - 2004

CAUSAS FRECUENCIA PORCENTAJE

CVO 72 60

Neumonía 21 17,5

Hepatitis 15 12,5

Colelitiasis 12 10

Total 120 100


GRÁFICO N° 1

Relación edad y sexo de pacientes con diagnóstico de anemia drepanocítica sala de hematología del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera la mascota 2000 – 2004.

5

20

15

10.834.17

14.17

11.67 19.17

0

5

10

15

20

25

30

35

40

0 a 4 años 5 a 10 años 11 a 15 años > de 15 años

MasculinoPorcentaje

FemeninoPorcentaje


GRÁFICO N°2 Procedencia de los pacientes con diagnóstico de anemia drepanocítica sala de hematología

del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera la mascota 2000 – 2004.

2 71

11

1

8

3

7

69

34 2 2

Blufields Boaco Carazo Chinandega EstelíGranada Juigalpa León Managua MatagalpaOcotal Rivas Somoto


GRÁFICO N°3 Pacientes referidos a sala de Hematología con diagnóstico de anemia drepanocítica sala de

hematología del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera la mascota 2000 – 2004.

69

57.5

51

42.5

0

20

40

60

80

100

120

140

NO SI PorcentajeFrecuencia


GRÁFICO N°4

Episodios de crisis vaso oclusivas en pacientes con diagnóstico de anemia drepanocítitca sala de Hematología del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera la mascota 2000 –

2004.

56

46.67

45

37.5

19

15.83

120

100

0

50

100

150

200

250

1 a 4 5 a 10 más de 10 Total

PorcentajeFrecuencia


GRAFICO N° 5

Esplenectomía en pacientes con diagnóstico de anemia drepanocítica sala de Hematología Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera 2000 - 2004

17%

83%

si no


GRÁFICO N° 6

Métodos diagnósticos empleados en pacientes con anemia drepanocítica

sala de Hematología Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera 2000 - 2004

120 120120 120

8

0

20

40

60

80

100

120

Frecuencia

Test de Falciformacion BHC + PlaquetasExtendido Periférico TransaminasasElectroforesis de la Hemoglobina


GRÁFICO N° 7

Pacientes que fuerón transferidos a otros centros con diagnósticos de anemia drepanocítica Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera 2000 - 2004

2%

98%

Px Transferido a otro Centro NO Tranferido


GRÁFICO N° 8

Complicaciones reportadas en pacientes con diagnóstico de anemia drepanocítica Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera 2000 - 2004

15

12

10

2224

31

65

11 1 1

Hepatitis Colelitiasis Osteomielitis

Artritis Septica Celulitis Hiperesplenismo

Necrosis Aseptica Encefalopatia V Epstein Barr

Flebitis STDA Insuficiencia Hepatica

Ulcera Maleolar Ninguna


GRAFICO N° 9

Tratamientos utilizados en pacientes con anemia drepanocítica sala de Hematología Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera 2000 - 2004

120

120120

120

19

Acido Fólico Transfusiones Hidratación Analgésicos Otros


GRÁFICO N° 10

Causas de hospitalización en pacientes con anemia drepanocítica sala de Hematología Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera 2000 - 2004

72

2115 12

120

0

20

40

60

80

100

120

Frecuencia

CVO Neumonía Hepatitis Colelitiasis Total


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