Anomalías congénitasAlumna: Romina Villavicencio PizarroProfesora: Dra. Patricia Arancibia ÁvilaAsignatura: Biología del desarrollo

Universidad del Bío Bío Facultad de educación y humanidadesPedagogía en ciencias naturales

Definición

• Anomalías que afectan a la estructura, función o metabolismo.

• Están presentes en el momento del nacimiento.• Pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso

la muerte.• Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes.• Son la principal causa de muerte en el primer año de vida.• Pueden estar provocadas por factores genéticos, ambientales

o desconocidos.

Deformidad• Estructuras bien desarrolladas durante embriogénesis y

organogénesis.• Alteraciones durante el curso de la vida ultra uterina, como

comprensión o disminución importante de la cantidad de liquido amniótico.

• Como alteraciones que comprometen es sistema musculo- esquelético.

• Ej. Pie equino.

Disrupción• Defecto que se produce en un tejido bien desarrollo por

daños vasculares u otros factores que interfieren en algún proceso en el desarrollo.

• Ej. Formación de bridas amnióticas producidas por rupturas del amnios o infecciones en el.

Síndrome• Una causa única afecta al mismo tiempo a varias estructuras

durante la embriogénesis.• Puede ser: - Cromosómica - Por exposición a algún teratógeno. - Ambiental - Infección viral

• Ej. Síndrome de Down – Síndrome de la rubeola congénita.

Síndrome de Down:

• Presencia de un cromosoma 21 de más.• Rasgos morfológicos característicos y una

disminución de la capacidad mental.• Varía según los individuos.• 1 de cada 600 nacimientos.

Síndrome de la rubeola congénita:

• Anomalías físicas del bebe por infección materna y posterior infección fetal con el virus de la rubeola.

• Erupción y peso bajo al nacer, cabeza pequeña, anomalías cardiacas, problemas visuales.

• Disminución por la vacuna contra la rubeola.

Agrupación• 1° GRUPO: Afectan a las extremidades (dedos de más o de

menos en manos y pies, disminución en la longitud de un miembro, alteraciones de la posición, etc.)

• 2° GRUPO: Anomalías cardiacas. No todas se pueden detectar

en el nacimiento.

• 3° GRUPO: Alteración de la medula espinal (espina bífida).

Otro grupo de malformaciones que se observan frecuentemente incluyen:

• Alteraciones de la cara (labio leporino y paladar hendido)

• Problemas en el desarrollo del intestino y el estomago.

• Alteraciones del desarrollo de los órganos sexuales.

Causas

• Muchas anomalías congénitas tienen causas desconocidas.

• TERATOGENOS: un agente capaz de causar un defecto congénito.

- Factores genéticos. - Factores ambientales. - Fármacos. - Virus.

Genéticas

• Causa más frecuente.• Anormalidades numéricas: - Se producen por una no disyunción. - Ej. Trisomía 21 (Síndrome de Down) Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) Monosomía X (Síndrome de Turner)

• Anomalías estructurales: resultado de roturas del cromosoma.

• Translocación: una porción de cromosoma se transfiere a otro cromosoma.

• Inversión: un segmento de cromosoma cambia de orientación.

• Deleción: perdida de un fragmento de cromosoma.

Factores ambientales

• Teratógenos ambientales.• Mientras mas precozmente interfieren en el

desarrollo embrionario, mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad.

• El periodo critico es diferente para los distintos órganos, pero se acepta que está comprendido entre la fecundación y las 12 a 16 semanas de gestación.

• Causa de hasta 7 %

Pueden ser:

• FÍSICOS: - Radiaciones ionizantes.

• QUÍMICOS: - Medicamentos - Sedantes (talidomia) - Alcohol

• INFECCIONES: - Rubeola - Sifilis

Detección• Es necesario primero pensar en los factores de riesgo que

pueden condicionar la aparición de una anomalía del desarrollo:

• Edad materna avanzada.• Antecedente de abortos y de malformados previos en la

hermandad o en la familia.• Metrorragia del primer trimestre del embarazo.• Enfermedades crónicas maternas como diabetes o agudas de

los primeros estadios del embarazo, como Rubéola.• Antecedentes de ingestión de medicamentos considerados

teratogénicos.

• La ultrasonografía permite actualmente diagnosticar la mayoría de los defectos estructurales del feto como:

• Defectos de cierre de tubo neural, Hernia diafragmática, Defectos de pared abdominal, etc.

• Los métodos de estudio cromosómico en líquido amniótico o en vellosidades coriales que sirven para identificar anomalías cromosómicas.

“Malformaciones congénitas en Chile. Un problema emergente”

Rev. méd. Chile v.129 n.8 Santiago ago. 2001http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872001000800008&lang=es

Julio Nazer H, Teresa Aravena C, Lucía Cifuentes O

• Alta frecuencia en la 5ª, 6ª y 8ª regiones, zonas agrícolas que podrían ser diferentes en cuanto a los factores ambientales, como pesticidas.

• Muchas, como las renales y cardíacas, son dependientes de un mejor diagnóstico al haber incorporado algunas técnicas de diagnóstico prenatal. Estas malformaciones antes pasaban desapercibidas en el período neonatal.

• El SD ha duplicado su tasa de prevalencia (edad materna prom. 28 años)

• Representan 32,2% de las muertes neonatales y 30,5% de las muertes en el primer año de vida.

• Cada día tienen una importancia relativa mayor como causa de mortalidad y morbilidad en el recién nacido y ese es el problema que nos debe preocupar y que debemos de tratar de solucionar. Los hospitales deben estar preparados para atender, de la mejor forma posible, a estos pacientes.

¡MUCHAS GRACIAS!