UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE CHIHUAHUAFACULTAD DE MEDICINA

CAMPUS PARRAL

PEDIATRÍA

ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Dra. Socorro Hernández E.

Maria Olivia Vallejo Sáenz

6°2

Las malformaciones congénitas tienen un carácter permanente y su corrección espontánea es imposible. Únicamente se pueden corregir algunas de ellas con métodos quirúrgicos complejos, con la finalidad de

mejorar la función y estética del individuo afectado.

ANOMALÍAS DEL TUBO NEURAL

INTRODUCCIÓN

Los Defectos del Tubo Neural (DTN) o encéfalo-mielo-disfagia, son una serie de alteraciones producidas en el cierre del tubo

neural, que ocasionan en el sujeto la aparición de malformaciones externas o internas de diverso grado, que se

acompañan de trastornos clínicos de diversa gravedad, de acuerdo con la intensidad y localización del defecto.

EPIDEMIOLOGÍA

En un análisis realizado en México se observó que los estados de Aguascalientes, Baja California, Colima, Chihuahua, Guanajuato, Jalisco, Estado de México, Morelos, Nuevo León, Puebla, Querétaro, Quintana Roo, Sonora, Tamaulipas, Tlaxcala y Yucatán, presentaron tasas de mortalidad por DTN superiores a la media nacional durante el periodo de 1980-1997 y los que se encontraron por debajo de la media nacional fueron Durango y Guerrero.

En el mismo análisis, se encontró que la anencefalia y la espina bífida representaron el 93.4% de los casos de DTN.

FACTORES DE RIESGO

Center of Disease Control and Prevention (CDC) refiere que los tipos más comunes de defectos del tubo neural son de origen multifactorial, situación que ocurre frente a una predisposición genética favorable a la malformación, cuyo desencadenante es un factor de riesgo ambiental. Entre ellas se mencionan:

Exposición teratógena por parte del padre y de la madre Estado de nutrición de la madre Diabetes mellitus insulino-dependiente en la embarazada Obesidad materna diagnosticada médicamente Enfermedades infecciosas en los tres primeros meses de gestación Uso de medicamentos anticonvulsivos por parte de la madre en los

tres primeros meses de la gestación (Ac. valproico y carbamazepina)

ORIGEN DEL SISTEMA NERVIOSO

Se forma a partir de la placa neural. Comienza durante el estadio 10 del desarrollo (22-23 días) en la región del

cuarto al sexto par de somitas. En este estadio los dos tercios craneales de la placa y el tubo neural, hasta

el cuarto par de somitas, corresponden al futuro encéfalo y el tercio inferior de la placa y el tubo neural, corresponden a la medula espinal.

La fusión de los pliegues neurales y la formación del tubo neural, se produce en dirección craneal-caudal, hasta quedar unas zonas pequeñas abiertas en ambos extremos: Neuroporo rostral: se cierra el día 25. Neuroporo caudal: se cierra dos días después aprox.

*aparición de una circulación vascular para el tubo neural*engrosamiento del tubo neural

*conducto neural: sistema ventricular*conducto central: medula espinal

ANOMALIAS CONGÉNITAS DE LA MÉDULA ESPINAL

Cierre defectuoso del tubo neural en la 4ta semana. Hay afectación meníngea, arcos vertebrales, músculos y piel.

SENO DÉRMICO RAQUÍDEO

• Depresión en la piel en el plano medio posterior de la región sacra.

• Indica la región del cierre del neuroporo dorsal al final de la cuarta semana.

• Representa el ultimo punto de separación entre el ectodermo superficial y el tubo neural.

• En algunos casos esta depresión esta conectada con la duramadre mediante un cordón fibroso

ESPINA BÍFIDA OCULTA

• Defecto del cierre de las mitades embrionarias del arco neural que no crecen ni se fusionan en el plano medio.

• Esta presente en L5-S1 en el 10% de las personas sanas.

• Indicio: hoyuelo con un mechón de pelo.• No presenta síntomas clínicos.

*1 de c/1000 RN

ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA

• Los tipos graves de espina bífida, comprenden un prolapso de la medula espinal y/o meninges a través de los defectos de los arcos vertebrales.

• Cuando el saco contiene meninges y LCR se denomina: espina bífida con meningocele (raíces y medula en posición normal).

• Cuando hay compromiso de raíces y medula, se denomina espina bífida con mielomenigocele.

• Los casos graves de espina bífida con mielomenigocele que afecta a varias vertebras, se asocia a menudo a una ausencia parcial del encéfalo: MEROENCEFALIA.

• Suele haber ausencia se sensibilidad en el dermatoma afectado, parálisis parcial o completa de musculo estriado y liso.

• Debe sospecharse durante el embarazo, cuando existen concentraciones elevadas de la AFP en el liquido amniótico o sangre materna.

• Ecografía; masa quística, semana 10-12.

MIELOSQUISIS (hendidura)

• FORMA MAS GRAVE de espina bífida.• La medula espinal esta abierta, debido a un fallo de

fusión en los pliegues neurales.• Medula espinal -> masa aplanada de tejido nervioso.• El neuroporo dorsal no se cierra al final de la 4ta

semana.

ANOMALIAS CONGÉNITAS DEL ENCEFALO

Cierre defectuoso del neuroporo anterior durante la 4ta semana y afectan los tejidos suprayacenyes, meninges y bóveda craneal.

CRÁNEO BÍFIDO

• Porción escamosa del hueso occipital, afectación del agujero occipital produciendo herniación de las meninges -> meningocele craneal.

• Afecta a 1 de cada 2000 RN• Meningoencefalocele• Meningohidroencefalocele -> parte del sistema

ventricular.

MEROENCEFALIA

• ANENCEFALIA; grave, defecto en el cierre del neuroporo anterior durante la cuarta semana.

• Prosencefalo primitivo es anormal y la formación de la bóveda craneana defectuosa.

• Tronco encefálico rudimentario y tejido neural funcional en los RN vivos.

• Es mortal; se presenta en 1 de c/1000.• Frecuente en mujeres, se asocia a acrania y raquisquisis.• Sobrevida de un periodo corto.• Dx. Intraparto por medio de la AFP, polihidramnios (no existe

control neurológico), ecografía y RM.

EXENCEFALIA

• ENCEFALO EXPUESTO.• Tejido nervioso degenera.• El resto del encéfalo es una masa esponjosa formada

en su mayoría por estructuras del romencefalo.

MICROCEFALIA

• INFRECUENTE.• Bóveda craneal y encéfalo pequeños, pero tamaño de

rostro normal.• Retraso mental pronunciado (encéfalo

subdesarrollado).• Sinostosis prematura; bóveda craneal delgada y tiene

marcas exageradas de las circunvoluciones.

AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

• Parcial o completo.• Asintomático; epilepsia y deficiencia mental

frecuentes.• Se asocia con mas de 50 sx congénitos humanos

diferentes.

HIDROCEFALIA

• Aumento anormal del tamaño de la cabeza, existe un desequilibrio entre producción y absorción del LCR.

• Estenosis acueductal congénita-> frecuente.• Adenoma del plexo coroideo -> menos frecuente.• Infecciones fetales (CMV, T. Gondii), prematuridad asociada

a hemorragia intraventricular.

• Hidrocefalia obstructiva o no comunicante:• Parte o todo el sistema ventricular esta aumentado de

tamaño.• Si se obstruye el acueducto cerebral solo se dilatan los

ventrículos laterales y 3er v.• Hidrocefalia no obstructiva o comunicante:

• Obliteración de las cisternas subaracnoideas o funcionamiento anormal de las vellosidades aracnoideas.

HOLOPROSENCEFALIA

• Defecto del desarrollo grave y relativamente frecuente.

• Prosencefalo pequeño y los ventrículos laterales fusionados.

• Se presentan anomalías faciales por una reducción del tejido en la prominencia frontonasal.

• Hipotelorismo.

HIDRANENCEFALIA

• AUSENCIA DE HEMISFERIOS.• Tronco encefálico indemne.• RN de aspecto normal, pero después la cabeza se

dilata por acumulación de LCR.• No se produce desarrollo mental, y el cognitivo es

escaso o nulo.• Causa dudosa.

ANOMALÍA DE ARNOLD-CHIARI

• Anomalía mas frecuente que afecta al cerebelo.• Proyección en forma de lengua en el bulbo raquídeo y

desplazamiento inferior del vermis cerebeloso al conducto vertebral a través del agujero occipital.

• Hidrocefalia comunicante, distendiendo todo el sistema ventricular.

• Afecta a 1 de c/1000 RN.• Se asocia con espina bífida con mielomenigocele,

mielosquisis e hidrocefalia.• Causa dudosa; fosa craneal posterior pequeña.

REFERENCIAS

Keith L. Moore, T.V.N Persaud, EMBRIOLOGÍA CLÍNICA, 8° Edición, Capítulo 17, SISTEMA NERVIOSO.

http://www.epidemiologia.salud.gob.mx/doctos/infoepid/vig_epid_manuales/09_2012_Manual_DefTuboNeural_vFinal27sep12.pdf