SINDROME DE

APERT

Esp. CHRISTIAN PATRON ROMAN

El sindrome de Apert(Acrocefalosindactilia tipo 1), pertenece a un grupo de cinco enfermedades caracterizadas, entre otras manifestaciones, por presentar craneosinostosis.

Las otras enfermedades que conforman el grupo: * Sd. Carpenter.

* Enf. de Crouzon.* Sd. Saethre-Chotzen.* Sd. de Pfeiffer.

DEFINICION

Sindrome De Apert. Rocio Ruiz Cobo, Lorenzo Guerra Diez

Craneosinostosis

Existen diversos tipos de craneosinostosis, los cuales reciben nombres diferentes, según qué sutura, o suturas, están comprometidas.

Entre estos nombres se encuentran los siguientes:

Es una enfermedad genética:

* Hereditaria, rasgo autosómico dominante.* Sin antecedentes familiares conocidos: deberse a mutaciones esporádicas del gen F6FR2 del cromosoma 10 con carácter no recesivo.

ETIOLOGIA

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El gen F6FR2 del comosoma 10 codifica una proteína llamada factor Receptor 2 de crecimiento fibroblástico, y cuando se produce la mutación, causa la fusión prematura de las suturas craneales.

Mutaciones en gen P253R: sindactilia. Mutación en gen S252W: paladar hendido.

ETIOLOGIA

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Frecuencia 1:160.000 nacimientos. Distribución equitativa entre ambos sexos. Asiáticos (22.3 por millón de nacidos vivos). Hispanos (7.6 por millón de nacidos vivos). Mas frecuente entre los hijos de parejas de

edad avanzada.

EPIDEMIOLOGIA

David G. BROOKS, M.D., Ph.D.. Division of Medical Genetica University of Pennsylvania Medical Center. Philadelphia, PA

Se caracteriza:

* Cierre prematuro de las suturas craneales (cabeza puntiaguda)

* Tercio medio cara: Hipoplasico, apariencia hundimiento cara.

* Manos y pies: Fusión dedos (tej. Blandos, hueso).

CLINICA

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Craneosinostosis. (obliteración temprana de las suturas craneales)

Acrocefalia, (cabeza en forma de cono).

Turribraquicefalia. (diámetro antero-posterior del cráneo disminuido).

Aplanamiento de la frente y del occipucio.

CRANEO

Alfredo Villarroel, Gac Med Bol 2007

Hipoplasia A-P del tercio medio de la cara.

Hipoplasia del reborde orbitario dando la impresión de proptosis de los globos oculares.

Interrupción en la continuidad de las cejas.

Asimetría facial. Puente nasal hundido. Hipertelorismo. Mandíbula prominente como

efecto de la hipoplasia del tercio medio.

Fisuras palpebrales antimon-goloides.

Pabellón auricular grande y gralmente en localización baja.

CARA

Alfredo Villarroel, Gac Med Bol 2007

Maxilar superior con paladar ojival, pudiendo presentar fisura palatina o úvula bífida.

Arco maxilar en forma de V con múltiples apiñamientos dentales.

Hiperplasia gingival generalizada.

La mandíbula aparece en relación Clase III con respecto al maxilar superior. Puede ptar alteraciones en el patrón de erupción de los dientes.

MAXILARES

Alfredo Villarroel, Gac Med Bol 2007

Las manos y los pies presentan sindactilia (fusión generalmente de los dedos índice, medio y anular, y segundo, tercero y cuarto dígito respectivamente).

Puede existir la presencia de una sola uña grande entre los dedos fusionados lo cual da el aspecto característico de "cuchara de sopa".

EXTREMIDADES

Alfredo Villarroel, Gac Med Bol 2007

La unión puede estar confinada solamente a los tejidos blandos o por el contrario involucrar también al hueso.

Las extremidades superiores se encuentran acortadas con aplasia o anquilosis de algunas articulaciones, especialmente de los hombros, codos y cadera.

EXTREMIDADES

Alfredo Villarroel, Gac Med Bol 2007

Puede existir una inteligencia normal o presentar varios grados de retardo mental (más común el retardo moderado).

Algunos casos hidrocefalia con la consecuente alteración de la presión intracraneal.

Se han encontrado malformaciones en el cuerpo calloso del cerebro que podria explicar el retardo.

El desarrollo intelectual de los pacientes con Apert es el relacionado con el medio donde se desenvuelven a diario.

NEUROLOGICO

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Se presenta hiperhidrosis generalizada y acné vulgaris severo en la cara, pecho, espalda y miembros superiores.

Exceso de arrugas en la piel que cubre la frente (hipoplasia ósea del hueso frontal).

PIEL

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Defectos CV (atresia pulmonar, ducto arterial permanente)

Defectos GI (fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica)

Riñones poliquísticos. Infecciones otológicas. Apnea del sueño. Flexibilidad de columna

cervical se encuentra seriamente afectada.

OTROS ORGANOS

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Evaluación desde el nacimiento y la infancia (pediatra, neurocirujano, oftalmólogo, ORL, odontopediatra, cirujano craneofacial, neuroradiólogo, psicólogo y trabajador social son esenciales.

Adolescencia y juventud temprana se suman al equipo el ortodoncista, el odontólogo general, el terapista de lenguaje y el cirujano maxilofacial.

TRATAMIENTO

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El tratamiento quirúrgico antes de los 6 meses de edad y va dirigido a descomprimir el espacio intracraneal y evitar el edema papilar.

El avance del tercio medio facial que incrementa el volumen intra craneal e intra orbitario mejora el flujo aéreo nasal y la función respiratoria y permitir el desarrollo normal de las distintas áreas cerebrales.

El tto qx de las diversas alteraciones funcionales (cara y manos), se realizan a los 6 años.

TRATAMIENTO

Sindrome De Apert. Rocio Ruiz Cobo, Lorenzo Guerra Diez

El pronóstico depende en gran parte de la edad en la operación.

También depende de malformaciones asociadas del cerebro y la calidad del ambiente familiar es otro factor implicado en el logro intelectual.

PRONOSTICO

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Sindrome de Crouzon. Sd. de Fraccaro. Sd. 18q heredado. Sd. de Carpenter, Sd. de Saethre-Chotzen. Sd. de Pfeiffer.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Alfredo Villarroel, Gac Med Bol 2007

DIAGNOSTICO PRENATAL: En personas exista un

antecedente o sospecha de la enfermedad.

Ecografias: malformaciones de la bóveda craneal, ventriculomegalia cerebral, sindactilia de las manos y pies, polihidramnios.

Estudio molecular y genético (I, II Trimestre): amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas y procesándolas mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

DIAGNOSTICO

Alfredo Villarroel, Gac Med Bol 2007

Estudio Post Natal: Detección de mutaciones específicas. Realización de RX, RMN cráneo, manos y

pies. Estudios auditivos y visuales.

DIAGNOSTICO

Alfredo Villarroel, Gac Med Bol 2007

Case Report: Orthodontic and Dentofacial OrthopedicConsiderations in Apert’s Syndrome

R. David Rynearson, DDS, MS(Angle Orthod 2000;70:247–252.)

La craneosinostosis . El recién nacido con síndrome de Apert presenta una sutura fusionada coronal y una agenesia de las suturas sagital y metópica lo que resulta en un defecto de ancho que se extiende desde la glabela a la fontanela posterior.

Las características clínicas del síndrome de Apert

. La sinostosis coronal y la agenesia sutura sagital y metópica, junto con la sinostosis precoz de la base del cráneo da resultado en un tercio medio facial hipoplásico y un complejo craneofacialvertical disminuido. hipoplasia del maxilar superior hipoplasia transversal y el paladar pseudo fisura hipoplásico sagital y ena inclinado hacia arriba del plano palatino. 6

Hipoplasia del tercio medio facial

severa mordida abierta anterior y un arco maxilar gravemente apiñado y retraído, debido a la constricción paladar secundario.. Como resultado, apiñamiento dental suele estar presente en el arco mandibular. La Clase III esquelética, debido a la hipoplasia del maxilar sagital.

Hallazgos dentales

La atenuación de la faringe característica parece ser en parte el resultado de sinostosis precoz de la sincondrosis esfeno-occipital. Esto precipita una base craneal posterior corto especialmente con una reducción resultante de la altura de la faringe.

La atenuación de la faringe .

. Desde el punto de vista oftalmológico, el paciente de Apert presenta proptosis ocular debido a la hipoplasia del tercio medio facial que hace que las órbitas poco profundas. Características de Apert también incluyen hipertelorismo ocular.

Las manifestaciones oculares

. Una de las principales características del síndrome de Apert (acrocephalosyndactylia) es sindactilia o cincha de los dedos de manos y pies. puede haber una movilidad limitada de los dedos debido a la osificación progresiva de las articulaciones interfalángicas debido a la segmentación de las falanges embrionarias.

La sindactilia de manos y pies

21 a, BES S. de Apert,.

informes de casos

(1) mejorar de higiene bucal y la salud periodontal, (2) restaurar los dientes cariados, y extraer (3) aliviar el apiñamiento dentario maxilar y mandibular

y nivelar y alinear los dientes, 4) realizar Lefort I multisegmentaria osteotomía

maxilar para corregir la discrepancia esquelética transversal y mordida abierta esquelética,(5) obtener la clase derecha y la izquierda I canino con líneas medias coincidentes y mordida ideal y resalte; (6) realizar un injerto de hueso autógeno de la cresta ilíaca a la región malar infraorbitario, y nasales de la base alar para ayudar a enmascarar la aparición del tercio medio facial hipoplasia.

Objetivos del tratamiento

Previa a la ortodoncia tratamiento restaurador y periodontal para mejorar su salud oral.

Un consulta ortognáticaquirúrgica debido a sus discrepancias dento-esqueléticas severas.

Extracion de segundos molares superiores e inferiores Arcos con 0.018 "x .025" edgewise los equipos; distalización de

los primeros molares superiores para crear espacio para los segundos premolares, crear un espacio para los caninos inferiores y los incisivos maxilares, nivelar y alinear los dos arcos.

Después de nivelar y alinear, una Lefort multisegmentaria I osteotomía maxilar para hacer frente a las discrepancias esqueléticas transversales, coronal y sagital.

Después de la cirugía ortognática, la ortodoncia continuo para armonizar la oclusión.

Plan de Tratamiento

Retenedores Maxilares y mandibulares de tipo Hawley colocados inmediatamente después se terminó el tratamiento de ortodoncia.

Este estudio de caso demuestra que un paciente con síndrome de Apert se puede beneficiar de un plan de tratamiento combinado de ortodoncia y cirugía

Prevalencia de nacimientos, la tasa de mutación, la

proporción de sexos, edad de los padres, y la etnicidad

en el síndrome de Apert.

Am J Med Genet. 1997;72:394–398Tolarova MM, Harris JA, Ordway DE, Vargervik K.

El síndrome de Apert se estudió para determinar la prevalencia de nacimientos, la tasa de mutación, la proporción de sexos, edad de los padres, y el origen étnico de los 2,493,331 NV registrados en el Programa de California de los Defectos de Nacimiento (CBDMP) desde 1983 hasta 1993, 31 niños afectados fueron identificados. La muestra se completa con otros 22 casos del Centro de Anomalías Craneofaciales (CCA) de la Universidad de California en San Francisco, para un total de 53 niños afectados.

Birth prevalence, mutation rate, sex ratio, parents’ age, and

ethnicity in Apert syndrome. Am J Med Genet. 1997;72:394–398

Prevalencia de nacimiento, calculada a partir de la submuestra CBDMP, fue de 12,4 casos por millón de nacidos vivos (intervalo de confianza [IC] del 8.6,17.9). La tasa de mutación calculada fue de 6,2 x 10 (-6) por gen por generación. Los asiáticos tuvieron la mayor prevalencia (22,3 por cada millón de nacidos vivos, IC 7.1,61.3) y los hispanos el más bajo (7,6 por millón, IC 3.3-16.4). En la gran base poblacional submuestra CBDMP, hubo un número casi igual de hombres y mujeres afectados, (índice de masculinidad 0,94), pero en la clínica submuestra CCA, no fueron del sexo femenino el más afectado (la proporción de sexos 0,79). Para todos los casos, la edad media de las madres fue de 28,9 + / -6,0 años, y de los padres fue de 34,1 + / -6,2 años.

Casi la mitad de los padres eran mayores de 35 años, cuando nació el niño, más del 20% de los casos, ambos padres eran mayores de 35 años. Estos hallazgos pueden apoyar la idea de que las mutaciones puntuales parecen estar más comúnmente asociados con paterna que con alelos maternos. En representación de la más grande de forma sistemática determinado estudio de base poblacional del síndrome de Apert hasta la fecha, que proporcionan una base fiable para el asesoramiento genético y la toma de decisiones, y para la investigación enfocada a definir la causa de este síndrome.

Craniofacial team management in Apert syndrome

Am J Med Genet. 1997;72:394–398Tolarova MM, Harris JA, Ordway DE, Vargervik K.

Introducción El síndrome de Apert es uno de los más raros de los

síndromes de craneosinostosis. Las personas afectadas tienen extensas alteraciones estructurales y funcionales, algunas de ellas pueden amenazar la vida. El manejo requiere el equipo de atención de la infancia a la edad adulta. Los efectos de este artículo son para evaluar los resultados en las personas con síndrome de Apert después de la finalización del tratamiento y para revisar los protocolos actuales para el cuidado del equipo craneofacial y dental, gestión ortodoncia y cirugía ortognática.

Métodos Este fue un estudio de cohorte retrospectivo

de 8 pacientes con síndrome de Apert. Cefalogramas en2 puntos de tiempo fueron comparados: la adolescencia (antes de que el avance del tercio medio facial) y al menos 1 año después del adelantamiento Los valores cefalométricos se compararon con pruebas pares t  .

Resultados Las mediciones que indican la posición

hacia delante del maxilar superior se incrementó significativamente: SNA 10.7 ° ( P  = 0,002) y la duración media de la cara en un 9,6 mm ( P  = 0,002). Relación mandibular sagital mejorado de forma significativa, así: ANB por el 14 ° ( P  = 0,004) y la evaluación de Wits en 8 mm ( P  = 0,003). Las dimensiones verticales también se incrementó.

Conclusiones Todas las personas tenían posiciones mucho

mejores y más estables del tercio medio facial y normalización de los perfiles faciales después del tratamiento.

GRACiAS