Apunte de Clase Trastornos Hemorragiparos

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Trastornos Hemorragiparos

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  • Trastornos Hemorragiparos

    Algoritmo diagnostico y terapeutico

    Dra. Estela Vuuales

    Trastornos hemorragiparos: Aquellas condiciones que le confieren al

    paciente la potencialidad de sangrar mas que una persona normal en

    situaciones clinicas comparables.

    Trastornos de la hemostasia primaria o plaquetarios: Sindrome

    Purpurico (petequias, equimosis) epistaxis

    Alteraciones de los factores de coagulacion Hemostasia

    secundaria. Alteracion de las protenas. Sangrados de >

    magnitude, menorragia, hematuria, hemartrosis, hematomas

    musculares. Sangrados de rganos vitales

    Alteraciones de los vasos. Telangiectasia Hemorragica

    Hereditaria Enf. de Rendu Osler.

    Sindromes Hemorragiparos

    Congenitos

    Enf. Von Willebrand

    Hemofilias

    Deficit de factores

    Trombocitopatas

    Hemorragia-Telangiectasia hereditaria

    Adquiridos

    Sde. de Von Willebrand Adquirido

    Hemofilia Adquirida

  • Deficit de factores

    Trombocitopenias centrales (medulares) (perifericas)

    Ts. hemorragiparos hereditarios.

    Algunos datos pueden orientar al diagnostico

    Edad de comienzo de los sntomas

    Antecedentes familiares de sangrado

    Sitio de sangrado

    Sangrado inmediato o tardio

    Patologia de base que puede predisponer al sangrado

    Desordenes congenitos vasculares

    Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Enf. de Rendu Osler

    Las paredes de los capilares o venulas estan reducidas a una delgada

    capa de endotelio. Existen formaciones vasculares, fragiles,

    agrandadas dando origen a las telangiectasias. Fistulas A-V

    Telangiectasias en lengua, labios, narinas, orejas, pulpejo de

    dedos,conjuntivas,etc. Sangrado mucoso,nasal,lingual,gingival, de

    tracto respiratorio, digestivo.

    Lab: anemia microcitica,hipocromica. Reticulocitosis. Ferropenia

    No hay alteraciones sustanciales de los parametros de hemostasia,

    excepto en los sangrados masivos por deplecion.

  • Trastornos de la hemostasia secundaria

    Factores Plasmaticos

  • Aproximacion al paciente con (potencial) alteracion de la coagulacin

    Sangrado Antecedentes fliares Comorbilidades Laborat.

    Enf. de Von Willebrand

    Factor VW: 2 funciones principales

    Mediador de la adhesion de las plaquetas al subendotelio.

    Transportador del fVIII, regulando su estabilidad en el plasma.

    Es la causa mas frecuente de sangrado cutaneo-mucoso leve a

    moderado en la consulta hematolgica.

  • Motivo de consulta

    Pre-Qx: KPTT prolongado

    Sangrado cutaneo-mucoso

    Familiar con enf. V.Willebrand

    Frecuencia en la poblacion : 1- 2 % .

    Herencia autosomica dominante. Causada por la mutacion congenita

    del gen del f VW. en el Cr. 12

    Los sintomas no son constantes. Se expresan con diferente intensidad

    a lo largo de la vida del paciente

    Son necesarias 2-3 determinaciones para concluir el diagnostico

    El embarazo y los estrogenos pueden normalizar las pruebas

    diagnosticas y dificultar el mismo

    Clasificacion fenotipica

    Tipo I Deficit cuantitativo

    Tipo II Deficit cualitativo

    A Ausencia de los multimeros de alto peso molecular

    B Ausencia de los multimeros de alto peso molecular con

    aumento de afinidad por GP Ib. Trombocitopenia

    M Afinidad disminuida por la GP Ib con multimeros normales.

    N Afinidad disminuida por el f VIII

    Tipo III Ausencia completa de la molecula de VWF

    Pruebas diagnosticas basicas

    Rcto plaquetario,Tiempo de sangra, Adhesividad plaquetaria, KPTT,

  • F VIII coagulante, vWF Ag, vWf : RCof

    Pruebas para definir variantes

    Multimeros de factor V.Willebrand, Agregacion plaquetaria inducida

    por baja dosis de Ro., Ensayo de enlace del factor VIII al vWF,

    Biologia molecular

    Hemofilia A

    Clasificacion

    Leve 5 30 %

    Moderada 2 5 %

    Severa < 1 %

    Clinica

    Formas severas

    Sintomas hemorragicos , antes del 1er ao de vida

    Hemorragia por rotura del frenillo

    Post circuncision

    En sitios de vacunacin

    Localizaciones

    Grandes articulaciones ( hemartrosis) Secuelas invalidantes

    Hemorragias musculares (superficiales o profundas)

    SNC

    Hematuria

  • Hemofilia B

    Incidencia 1 /30.000 1/50.000

    Las mutaciones pueden producir

    Descenso del factor IX

    Alteracin del binding del factor IX a fosfolipidos de membrana

    Reduccion de la vida media

    Diagnostico

    KPTT prolongado, disminucion de factor IX .Correcion con plasma

    normal

    Deficit congenito del Factor VII

    Incidencia: 1/ 500.000 habitantes

    La severidad del sangrado puede variar en un mismo individuo

    a lo largo de la vida

    Sangrado de las membranas mucosas

    Sangrado nasal

    Hematomas excesivos

    Sangrado menstrual excesivo

    Sangrado intramuscular e intraarticular

    Laboratorio

    Tiempo de Protrombina prolongado

  • Tiempo parcial de Tromboplastina normal

    Actividad del factor VII en plasma disminuida

    Deficit de factor XIII

    Es la mas rara de las deficiencias congenitas de los factores de

    la coagulacion

    Incidencia estimada 1 / 5.000.000 de nacidos vivos

    El sangrado clinico es severo en muchos pacientes, por lo tanto el

    diagnostico se realiza en edad temprana durante la infancia. Incluso la

    sospecha puede iniciarse al momento de nacer. Sangrado persistente

    post caida del cordon umbilical.

    Es una proteina, transglutaminasa que actua en el paso final de la

    coagulacin. Contiene una estructura tetramerica con 2 subunidades A

    y B (A2B2). El sitio activo esta en la sub. A. Est codificada en el Cr. 6.

    La sub. B cumple funciones de transporte y reguladoras. Codificada en

    el Cr. 1

    Su funcion es la estabilizacin del coagulo de fibrina a traves de la

    formacion de uniones covalentes entre las moleculas de la misma.

    Aumenta la fuerza mecanica y la elasticidad del coagulo.

    Facilita la union de otras proteinas, 2 antiplasmina. Fibronectina y

    TAFI a la malla de fibrina impidiendo una lisis temprana del coagulo.

    La vida media: 100 hs. El nivel hemostatico es 10% La concentracion

    plasmatica es 10-20 mgs/ml. Tiene un amplio rango de normalidad

    relacionado al polimorfismo de la subunidad A.

    Clinica

    Sangrado en el SNC (25-30%) Riesgo inmediato despues de

    nacer con alta morbi-mortalidad

  • Sangrado de aparicion tardia(12-36 hs) luego de trauma o

    cirugia es patognomonico de esta deficiencia

    Hemartrosis (20%) es menos frecuente que en la Hemofilia

    severa

    Sangrado mucoso y de tejidos blandos.

    Laboratorio

    Los test globales de coagulacion son normales. El tromboelastograma

    (TEG) es la unica prueba global que se altera parcialmente. Dosaje de

    factor XIII

    Prueba de solubilidad del coagulo en urea:

    Valor de referencia: La no disolucion del coagulo a las 24 hs.

    La fragmentacion temprana del coagulo, sin llegar a la disolucion

    permite sospechar alteracion no severa.

    Trastornos de la hemostasia primaria

    Plaquetas

    Produccion a nivel de la medula osea, circulacion en plasma y

    destruccion a nivel de tejidos perifericos y bazo.

    El sangrado se produce por disminucion en numero o alteracion de la

    funcin.

    La integridad de la hemostasia primaria depende no solo de la

    cantidad sino tambien de la adhesividad y agregacion plaquetaria.

  • Desordenes cuali-cuantitativos de las plaquetas

    Tromboastenia de Glanzmann (TG)

    Sindrome de Bernard Soulier (SBS)

    Enfermedad de Pool de deposito (EPD)

    Trombastenia de Glanzmann

    Incidencia 1/ 1.000.000

    Enfermedad autosomica recesiva, causada por una anomalia en los

    genes de las GP IIb- IIIa pudiendo estar ausentes, disminuidas o

    disfuncionales. Estas GP son los receptores para el fibringeno.

    El binding del fibrinogeno esta ausente o alterado.

    Clinica

    Sangrado muco-cutaneo similar a la enf. VW y PTI. Menorragia y

    sangrado post-parto.

    Laboratorio

    Rcto plaquetario normal, aisladas en el frotis. T. sangra prolongado

    Retraccin del coagulo ausente o disminuida. Ausencia de

    aglutinacion al agregar ADP. El fibrinogeno plaquetario es bajo.

    Ausencia de agregacion plaquetaria con todos los agonistas

    fisiolgicos.

    Sndrome de Bernard Soulier

    Entidad caracterizada por un defecto en la adhesividad plaquetaria

    debido a una anormalidad en la GP Ib-IX-V, el receptor del factor VW.

    Incidencia 1 / 1.000.000

  • Herencia autosomica recesiva

    Manifestaciones clinicas similares a la TG.

    Hallazgos distintivos: Plaquetas gigantes y trombocitopenia.

    Disminucion de la agregacion con Ristocetina,en plasma del paciente

    rico en plaquetas y con baja dosis de trombina.

    Episodios de sangrado mas frecuentes en pacientes con Sndrome de

    Bernard-Soulier

    Episodio Frecuencia

    Epistaxis 70%

    Equimosis espontanea