ARANTZA BIFIDOAARANTZA BIFIDOAeta eta

KLINEFELTER KLINEFELTER SINDROMEASINDROMEA

Iratxe Olasagasti

Uzuri Fernandez

ARANTZA BIFIDOA

ZER DA ARANTZA BIFIDOA?ZER DA ARANTZA BIFIDOA?Urtero jaiotzen dira

munduan 400.000 haur hodi neuralaren akatsarekin, hau da, sistema nerbiosoaren ardatz nagusiaren akatsarekin. Estatu espainiarrean, jaiotzen diren 1.000 haurretatik 1ek era honetako malformazioa dauka. Horietako haurren erdiek arantza bifidoa dute.

Arantza bifidoa hodi neuralaren sortzetiko malformazioa da, eta ezaugarri nagusia da omo-arkuren bat edo batzuk behar bezala ez dutela bat egin.  Horren ondorioz orno-muina hezurren babesik gabe geratzen da leku horretan.

ZERGAITIAKZERGAITIAKHodi neuralaren sortzetiko

malformazioaren zergatiak oso kontuan hartzekoak dira:

Azido folikoaren gabezia. Arantza bifidoa duten kasuen %95a ematen da amaren gorputzean haurdun geratu baino lehen edo haurdundu eta segituan azido foliko maila baxua dagoelako.

Faktore genetikoak. Akats hauek sortzen dituzten geneak identifikatu ez diren arren, badirudi badaudela faktore genetiko batzuk zerikusia dutenak hodi neuralaren akatsekin.

Bestalde badaude beste faktore batzuk ere sortzetiko malformazio honen garapenarekin zerikusia dutenak, kasu askotan azido folikoaren erreserben gutxitzeagatik: epilepsiaren aurka erabiltzen den hainbat botika, edo psoriasis edo aknearen aurkakoak, antisorgailu hormonalen erabilera luzaroan, alkohola edo drogen gehiegizko kontsumoa eta dieta zorrotzegiak azido foliko urridunak.

DIAGNOSTIKO GOIZTARRA

Amaren odolean alfafetoproteinaren kontzentrazio altua aurkitzeak fetuaren hodi neuralaren malformazioren bat egon daitekeela adierazten duen lehenbiziko sintoma da. Diagnostiko positibo hori ekografia edota amniozentesia eginez baieztatu behar da.

PREBENTZIOA

Arantza bifidoari aurrea hartzea posible izateaz gain, oso gauza erraza izan daiteke. Lau malformazioetatik hiru ekidin daitezke azido folikoa hartuz gero haurdunaldia hasi baino 2-3 hilabete aurretik eta haurdunaldiko 2-3 lehenbiziko hilabetetan, orduantxe sortzen baita hodi neurala. 

ONDORIO NAGUSIAKONDORIO NAGUSIAK• Sentsibilitatea galtzen da lesio

puntuaren azpitik • Ahuldadea giharretan lesio

puntuaren azpitik; ahuldade arina izan daiteke edo elbarritasuna kasurik larrienetan

• Gernu-maskuria eta esfinterren giharren alterazioa, eta horren ondorioz gernu- eta gorozki-inkontinentzia

• Hidrozefalia: buruaren tamaina handitzen da likido zefalorrakideoa metatzen delako.

 

KLINEFELTERSINDROMEA

ZER DA KLINEFELTER SINDROMEA?

Gizonezkoetan soilik agertzen den anomalia

kromosomikoa da eta zenbait kasutan hipogonadismoa

sortaraz dezake.

ZER DA HIPOGONADISMOA?

Hipogonadismoa trastorno bat da testikuluetan edota

obarioetan ezintasunak agertarazten dituena edota

hipotalamoan zenbait substantzia jariatzeko zailtasunak

jartzen dituen.

Non eragiten du?Pertsonen sexua Y eta X

kromosomen menpe

dago. Gizonezkoek XY

kromosomak dituzte eta

emakumezkoak XX.

Klinefelter-en sindromea

alterazio genetiko izanik

meiosia irauten duen

bitartean, kromosomen

banaketa desegokia

sortzen du, hau da XXY.

Nork aztertu zuen lehen aldiz?500 jaioberrietatik batek

izaten du gaixotasun hau.

Jaiotzerakoan ez du

arazorik azaltzen, baina

bai pubertaro garaian.

X kromosoma bat lekuz

kanpo izaten dute eta

honek testikuluen akatsera

darama, antzutasuna eta

Hipoandrogenismoa

sortaraziz.

1942an Klinefelterrek

sindromea zeukaten

zenbait pertsona aztertu

zituen eta 1956an

frogatu ahal izan zen

sindrome hau X

kromosoma gehitu batek

sortua zela.

SINDROMEAREN AGERPENAREN EZAUGARRI BATZUK

- Altuera handia- Koipe gehiago izatea- Haginetan alterazioak- Genitaletan

malformazioak- Antzutasuna- Ulertzeko, irakurtzeko eta

hitz egiteko zailtasuna- Depresioa, antzietatea …- Auto estima falta- …

TRATAMENDUA

Testosterona da hasierako

tratamenduetako bat. 10 eta

12 urte bitarteko umeei

haien hormona maila neurtu

egiten da. Maila hauek

baxuak badira,

Testosteronaren

tratamendua egokia

litzateke eta heldutasunean

egonda ere hormona hau

ere har lezakete.

Hala ere, testosteronak ez du

gaixotasuna desagerrarazten,

baina onura hauek dakartza:

Indarra, muskulatura

garatuagoa, aurpegiaren eta

gorputzaren ilearen

hazkuntza, auto estima

altuagoa, animoaren

moderazioa, energia

eta kontzentratzeko

erraztasuna gehitzea.

BIDEOA

• http://www.youtube.com/watch?v=K5yN7JL02Hw