DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

ATAXIA DE FRIEDREICH

SISTEMAS QUE COMPROMETE

Sistema nervioso: central y

periférico.

Sistema cardiovascular.

CUADRO CLÍNICO

Los síntomas generalmente comienzan entre los 5 a 15 años, afectando a ambos sexos por igual.

CUADRO CLÍNICO

Síntoma principal: dificultad para coordinar movimientos o ataxia.

Otros síntomas:• Escoliosis• Dificultad para

hablar• Cambios en la

visión.• Disminución en la

capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores.

CUADRO CLÍNICO

Otros síntomas:• Problemas en los

pies, como dedo del pie en martillo y arcos altos

• Hipoacusia que ocurre en alrededor del 10% de los pacientes

• Movimientos espasmódicos de los ojos

• Debilidad muscular• Ausencia de

reflejos en las piernas

• Pérdida de la coordinación y el equilibrio.

DIAGNÓSTICO

Examen clínico : • Historial

médico • Examen físico. 

DIAGNÓSTICO

Exámenes:•Electrocardiografía.•Estudios electrofisiológicos.•EMG (electromiografía)•Pruebas genéticas para identificar el gen de la frataxina.• Biopsia de músculo.

Exámenes:•Radiografía, tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza•Radiografía de tórax•Radiografía de columna vertebral•Pruebas de conducción nerviosa.

DIAGNÓSTICO

TRATAMIENTO

No hay un tratamiento eficaz.

Objetivo: mejorar la calidad de vida del paciente.

TRATAMIENTO

• Intervenciones ortopédicas.•Rehabilitación neurológica: logopedia y fisioterapia.•Cirugía. •Fármacos.

BIBLIOGRAFÍA • NINDS. NIH. [Online].; 2007 [cited 2015 Abril 19. Available from:

http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/ataxia_de_friedreich.htm.•

University of Arizona. Hereditary ocular disease. [Online].; 2009 [cited 2015 Abril 19. Available from: http://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/friedreich-ataxia-1.

•Drake.Kelly. The Nature of Friedreich’s Ataxia. [Online].; 2007 [cited 2015 Abril 20. Available from: http://library.radford.edu/archives/winesett/drake.pdf.

• Clínica DAM. (20 de Mayo de 2015). Especialidades medicas. Obtenido de: https://www.clinicadam.com/salud/5/001411.html

• Fragoso, M., López, M., Alonso, M., & Rasmussen, A. (24 de Mayo de 2015). Aspectos clínicos y moleculares de la ataxia de otras ataxias recesivas y esporádicas. Obtenido de: http://www.medigraphic.com/pdfs/arcneu/ane-2007/ane074g.pdf