Son un grupo de desrdenes caracterizado por incoordinacin y prdida del balance, a menudo acompaados de otra sintomatologa neurolgica.

Son entidades usualmente progresivas, neurodegenerativas y llevan a la discapacidad y finalmente a la muerte. ATAXIAS

Ataxia espinocerebelosa tipo 1.Ataxia espinocerebelosa tipo 2.Ataxia espinocerebelosa tipo3/ Enf de Machado Joseph.Ataxia espinocerebelosa 4 hasta 17.Atrofia Dentatorubropalidoluysiana.Ataxia episdica tipo 1 y tipo 2.

Autosmicas dominante.

Autosmicas recesivas.

Ligadas a X.

Mitocondriales.

Ms frecuente en 3 a 4ta dcada (aunque amplia).

Clnica: Se inicia slo por una leve prdida del balance, progresando a ataxia de extremidades, disatria y sd psudobulbar.

Nistagmus est presente precozmente, luego scadas lentas y parlisis.

Sd piramidal tb es precoz.

La hiperreflexia puede ser reemplazada por hiporreflexia debido a neuropata.

Descrita en poblacin Cubana, es la ms frecuente en UK, Italia e India. Presenta overlap con la SCA tipo 1.Se presenta en la cuarta dcada.

Clnica:La ataxia y disartria estn siempre presentes.Lentitud de scadas.Temblor, corea, distona, hiporreflexia y demencia (tardos).

Ocurre una mutacin del gen SCA 2 (12q), consistente en una expansin CAG (34 59), producindo la ataxina 2, presente en el citoplasma.

Descrita en portugueses.

Clnica:Tipo I: sd espstico + bradiquinesia + distona + leve ataxia.Tipo II: ms comn, ataxia + alteracin de 1ra motoneurona.Tipo III: ataxia + neuropata perifrica.Tipo IV: parkinsonismo puro.

La tipo I es ms frecuente en jvenes y la III en mayores.

La edad de inicio y la duracin de la enfermedad es igual a SCA 1 y 2.

Existe gran variabilidad intrafamiliar.

Causado por expansin CAG (54 86) en 14q, causando la protena ataxina 3 cuya funcin normal es desconocida, pero se sabe que es predominantemente citoplasmtica.

Raro subtipo.

Clnica:Ataxia + neuropata axonal sensitiva.Ocasionalmente presente, signos piramidales.

El gen responsable es desconocido, pero estara localizado 16 q.

Llamada ataxia de Lincoln.

Raro subtipo. Se iniciara entre la 3 a 4 ta dcada.

Clnica: Disfuncin cerebelosa pura de lenta evolucin.En etapas avanzadas sd pseudobulbar.

El gen mutado estara en 11q. Al igual que la tipo 4 an no se conoce la expansin anmala.

Se debe a la mutacin del gen de la CACNA1A (19p), subunidad 1 del canal de calcio voltaje dependiente.Migraa hemipljica familiar y ataxia episdica tipo 2.

Clnica:Al inicio, tinnitus, nauseas, vrtigo, ataxia, disartria y alteraciones visuales. En forma episdica.Posteriormente se desarrolla una ataxia progresiva.Raro, oftalmoplegia, alteracin sensitiva y extrapiramidal.

A diferencia de otras SCA, su inicio es ms tardo, curso ms benigno.

Lo distintivo de este subtipo es la retinopata progresiva irreversible que produce una ceguera bilateral. Se produce alteracin de gen en 3p.

Parte como una degeneracin macular con un core central pigmentado, que luego afecta a la periferia.Puede presentarse discromatopsia para azul amarillo.Falla visual es en el centro del campo visual.

Clnica:Ataxia, disartria, alteracin de la agudeza visual, signos de 1 ra neurona, apalestesia y alteracin oculomotora.

Tiene mucha variabilidad de penetrancia. Se afecta gen del 13q.

Clnica:Signos de 1ra motoneurona, apalestesia, ataxia y disartria.

Se produce una repeticin altamente inestable CTG, ms grave cuando es transmitido por la madre. Afecta la transcripcin del RNA no la formacin de una protena.

Pesquisado en poblacin Mexicana.

Clnica: Crisis convulsivas.Raro, sd piramidal, diskinesia ocular, alteraciones cognitivas y polineuropata.Se ha descrito en algunas familias alteracin cardaca y heptica.

La mutacin es un pentanucletido ATTCT en el 22q.

Clnica:Hiperreflexia + ataxia.

Localizado en el 15q.

El gen no ha sido identificado.

Inicio sobre los 40 aos. Expansin CAG (55 a 78) en 5q. En un gen que codifica para una subunidad regulatoria de la fosfatasa 2A.

Clnica:Temblor de extremidades.Disfuncin cerebelar.Demencia en etapas avanzadas.

Descrita en una familia francesa.

Clnica:Inicio en la niez - adolescencia.Ataxia.Retardo mental moderado.

Defecto en el cromosoma 19q.SCA 14 es una ataxia pura progresiva en adultos mayores.SCA 15 (familia australiana) ataxia pura leve.SCA 16 (familia japonesa) temblor cabeza y ataxia progresiva.

Se caracteriza por una amplia variedad fenotpica. Mas frecuente en la poblacin japonesa.

Clnica:Ataxia.Mioclonus. El mioclono es una sacudida repentina e involuntaria de un msculo o grupo de msculos.Coreoatetosis. Sndrome que se caracteriza por la presencia de movimientos incontrolados e involuntarios en varias zonas corporalesAlteraciones psiquitricas.Epilepsia.Demencia.

La edad de inicio se relaciona con la clnica.

Los pctes que inician el cuadro antes de los 20 aos siempre tienen crisis epilpticas, epilepsia mioclnica progresiva.

Cuando el cuadro se inicia despus de los 40 aos, las crisis son raras, lo que ms se asocia es la coreoatetosis, con demencia en etapas avanzadas.

Presenta anticipacin gentica ocurre principalmente en la transmisin paterna. Se afecta el gen de la ataxina 1 en 12p (expansin CAG). Se observan inclusiones intracitoplasmticas y nucleares.

Aparece durante la niez o adolescencia.

Clnicas:Ataques breves de ataxia que duran de segundo a minutos generalmente precipitados por el ejercicio.Sin vrtigo.Mioclona continua interictal.

Se afecta un canal potasio voltaje dependiente KCNA 1. Tb puede producir miokimia + epilepsia parcial.

Pueden presentar mejora con acetazolamina, fenitona y carbamacepina.

Se debe a mutacin CACNA1A, que codifica para la subunidad 1 del canal de calcio voltaje dependiente.

Clnica:Disartria.Vrtigo. Nauseas.Oscilopsia. Sensacin de oscilacin de pequea amplitud del entorno o del propio cuerpo.Diplopia.Anormalidades interictales, sd cerebeloso, progresivo.Factores precipitantes, caf, stress, OH.

Manejo con acetazolamida.

Ataxia de Friedreich.Ataxia telangectasia.Ataxia asociada a dficit de vitamina E.Ataxia con apraxia oculomotora.Ataxia espstica autosmica recesiva de Charlevoix Saguenay.Ataxia espinocerebelosa con neuropata axonal.

Causa ms comn de ataxia hereditaria.1: 30.000 50.000 en caucsicos.

Clnica:Ataxia progresiva que inicia antes de 25 aos.Disartria dentro de 5 aos.Arreflexia en EEII, neuropata axonal sensitiva.Sd piramidal.Anestesia profunda.Miocardiopata (10 15%), diabetes (20%), escoliosis, intolerancia a la glucosa (50%).

Se produce una expansin GAA en un intrn del gen FRDA, que codifica para una protena mitocondrial frataxina produciendo:

Alteracin del metabolismo de metales.Defecto en la fosforilacin oxidativa.Aumenta stress oxidativo.

Tratamiento:Antioxidante coenzima Q10 (400 mg/ da) y vitamina E (2100 mg/d).

Segunda causa de ataxia infantil.

Clnica:Inicio precoz.Telangectasia oculocutnea son dilataciones de pequeos vasos sanguneos en la superficie de la piel(95%).Deficiencias inmunolgicas.Predisposicin a malignidad (40%).Ataxia progresiva, disartria, hipotona facial.Apraxia ocular y fijacin inestable.Distona, coreoatetosis.Tardo: signos de 2da motoneurona.

Las alteraciones cognitivas si ocurren son leves y en forma muy tarda.

Existe elevacin de la alfafetoprotena. es una protena que normalmente slo se produce en el feto durante su desarrollo. Cuando aparece en adultos, puede servir como un marcador tumoral

Ocurre un defecto del gen ATM, que normalmente produce una proten kinasa implicada en la regulacin del ciclo celular, apoptosis y reparacin del DNA.

1.- Por mutacin de la protena de transporte del alfa tocoferol.Clnica es similar a la ataxia de Friedreich, pero con menor miocardiopata.

2.- Por Abetalipoproteinemia. Se muta una protena microsomal transportadora de triglicridos.

Muy similar a la ataxia telangectasia, pero sin las alteraciones extraneurales.

Clnica:Ataxia progresiva en la niez.Apraxia oculomotora.Arreflexia con neuropata sensitiva axonal.Corea.Hipoalbuminemia e hipercolesterolemia.

Mutacin del cromosoma 9p, que codifica para la apratoxina (repara DNA).

Rara.

Clnica:Ataxia precoz + espasticidad + amiotroifia distal.Alteracin de la mirada de seguimiento horizontal.

La ltima caracterizada.

Se afectan genes encargados de codificar para protenas de reparacin del DNA (fosfodiesterasa tirosyl DNA 1).

Clnica:Ataxia de inicio precoz.Neuropata axonal.Hipercolesterolemia, hipoalbuminemia.

Anemia sideroblstica + ataxia mutacin en el gen ABC7, que codifica para una transportador de metales mitocondrial.

Sd X frgil. Por repeticin CGG en el cromosoma X.Presentan temblor, ataxia y parkinsonismo leve.Poseen cuerpos de inclusin ubiquinina +.

Mutacin en el gen para la ATPasa 6.

Debilidad neurognica.Ataxia.Retinitis pigmentaria.Sd de Leigh.Fibras rasgadas estn ausentes en la biopsia muscular.Pueden no tener elevacin de lactato o piruvato.

El manejo de la ataxia raramente responde a algn tipo de tto, debido a la coordinacin est regulada por una serie de mecanismos complejos.

Existen estudios que reportan beneficios:Botez MI, et al: treatment of Friedreich s ataxia with amantadine. Neurology 39: 749- 750, 1989.Takei et al: tandospirone en enf de Machado Joseph. Psychiatry Clin N 56: 181 185, 2002.Sntomas extrapiramidales responden bien a agonistas dopaminrgicos, anticolinrgicos y botox.Gwinn Hardy et al. Neurology 55: 800 805, 2000.Schos et al. Arch Neurol 57: 1495 1500, 2000.

Manejo de disfuncin urinaria reponde a:Oxibutirina.Tolterodina.

Trastornos del sueo responden a tratamiento habitual.

Dentro de las alteraciones psiquitricas la depresin es comn, menos comn es la psicosis y la ansiedad.

Importantsimo manejo kinsico y de terapia ocupacional.