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LABORATORIO DE GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR

La tecnología más avanzada para el estudio del genoma humano: Next Generation Sequencing (NGS).

Dirigido a los centros de FIV que quieren dar un servicio de alto valor añadido a sus pacientes mejorando la tasa de éxito del proceso.

Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) por NGS

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TECNALIAParque Científico y Tecnológico de Gipuzkoa Mikeletegi Pasealekua, 2E-20009 Donostia-San Sebastián - Gipuzkoa (Spain)T 902 760 000*T +34 946 430 850 (International calls)

TECNALIA es el primer centro privado de investigación aplicada y desarrollo tecnológico de España y uno de los más relevantes de Europa. Una mezcla de tecnología, tenacidad, eficacia, audacia e imaginación.

Conscientes de que el mundo evoluciona rápidamente, nos anticipamos a los retos que depara el futuro, porque sólo así conseguimos convertir las oportunidades de negocio, basadas en la tecnología, en ventajas competitivas.

Datos de contacto:

Dr. Javier Margareto SánchezJefe Laboratorio de Genética y Biología Molecular javier.margareto@tecnalia.comM 664 040 003

“TECNALIA ha desarrollado e implementado la tecnología Next Generation Sequencing (NGS) para la detección aneuploidías en embriones procedentes de

ciclos de FIV. Esta tecnologíapermite realizar el estudio de los 24 cromosomas en un mismo análisis, con una

mayor resolución que tecnologías precedentes.”

ESTUDIO GENÉTICO EN DONANTES DE GAMETOS

Dirigido a donantes de gametos, TECNALIA realiza la identificacion de portadores de alteraciones genéticas asociadas a Fibrosis Quística y Síndrome de X-Frágil.

ENFERMEDADES GENÉTICAS QUE PUEDEN DETECTARSE MEDIANTE DGP

La plataforma de secuenciación NGS de TECNALIA permite analizar más de 500 genes asociados al diagnóstico síndromes hereditarios (enfermedades monogénicas) entre las que destacan:

• Fibrosis Quística.

• Síndrome de X Frágil.

• Beta Talasemia.

• Cáncer de Mama y Ovario Hereditario.

• Cáncer Cólon Hereditario No Polipósico.

• Distrofia Miotónica de Tipo I.

• Poliposis Adenomatosa Familiar.

• Esclerosis Tuberosa Tipo I y II.

• Anemia de Fanconi.

• ...

BENEFICIOS QUE OFRECE A LAS PAREJAS

• Mejorar las tasas de implantación durante FIV.

• Reducción de abortos espontáneos.

• Aumenta la tasa de embarazos.

• Permite la transferencia de un único embrión, disminuyendo el número de embarazos múltiples.

LABORATORIO DE GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR I Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) por NGS

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LABORATORIO DE GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR I Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) por NGS LABORATORIO DE GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR I Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) por NGS

TECNALIA Research & Innovation pone a disposición de las clínicas de reproducción asistida un servicio de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) mediante la tecnología más avanzada para estudio del genoma humano: Secuenciación Masiva (Next Generation Sequencing, NGS).

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una innovadora técnica de diagnóstico prenatal que se realiza en embriones generados durante un proceso de Fecundación In Vitro (FIV) y tiene como finalidad evitar la trasmisión de enfermedades genéticas y hereditarias a la descendencia.

La técnica NGS aplicada al DGP ofrece además la posibilidad de identificar la presencia de alteraciones numéricas en los cromosomas (aneuploidías) que comprometen la viabilidad del embrión.

TIPOS DE DGP QUE TECNALIA OFERTA

TECNALIA ofrece a las clínicas de fertilidad dos tipos de ensayos para Diagnóstico Genético Preimplantacional a través de la revolucionaría técnica NGS:

• Screening Genético Preimplantacional (SGP) o DGP de aneuploidías (DGPa): El DGPa es la prueba que con mayor frecuencia se realiza en procesos de FIV y tiene como objetivo la identificación de alteraciones en el número de copias de los cromosomas del embrión (aneuplodías), que comprometerían la viabilidad de éste durante la fase de implantación y en las primeras etapas de gestación. La mayoría de los embriones con alteraciones en el número de cromosomas (aneuploides) tienen una muy baja viabilidad, de manera que la transferencia de uno de estos embriones al útero materno provocará un fallo durante la implantación o un aborto durante el primer trimestre de embarazo. La identificación de estos embriones aneuploides permitirá que unicamente aquellos embriones con una dotación cromosómica normal (euploides) y, por tanto, con mayores probabilidades de desarrollo, sean transferidos al útero de la madre.

• DGP de enfermedades monogénicas: Este análisis tiene como objetivo la identificación, en embriones generados durante un ciclo de FIV, de alteraciones genéticas previamente identificadas en los progenitores, con el fin último de determinar aquellos embriones libres de la mutación y evitar así la transmisión de enfermedad a la descendencia.

En función del tipo de biopsia embrionaria utilizada (blastómero o trofoectodermo) así como la metodología analítica, puede ser necesario la realización de un estudio de informatividad previo en padres y familiares, con el fin de descartar falsos positivos y falsos negativos como consecuencia del fenómeno ADO.

La tecnología NGS nos permite analizar simultáneamente más de 500 genes asociados a síndromes hereditarios, lo que permite identificar la presencia de mutaciones tanto en progenitores (portadores) como en el embrión.

TECNALIA ha desarrollado e implementado la tecnología Next Generation Sequencing (NGS) para la detección de aneuploidías en embriones procedentes de ciclos de FIV. Esta tecnología permite realizar el estudio de los 24 cromosomas en un mismo análisis, con una mayor resolución que tecnologías precedentes.

Esta técnica ha sido validada experimentalmente por TECNALIA en colaboración con otras clínicas y centros de dilatada experiencia en el área. En este sentido los resultados obtenidos se corresponden de forma significativa con los obtenidos en estos centros empleando esta y otras técnicas de referencia.

Embrión 44, XX, -16, -21. Embrión en el que se ha producido la pérdida de los cromosamas 16 y 21 Embrión 44, XX, -16, -21 con pérdida de los cromosomas 16 y 21.

Embrión 46, XX. Embrión euploide, con dotación cromosómica normal Embrión 46, XX con dotación cromosómica normal.

VENTAJAS DE LA TECNOLOGÍA NGS

La utilización de tecnologías de secuenciación masiva de última generación NGS en este tipo de análisis ofrece varias ventajas con respecto a otras tecnologías:

• Permite el análisis simultáneo de los 24 cromosomas con mayor resolución.

• Ofrece la posibilidad de realizar estudio de aneuploidías y enfermedades monogénicas (causadas por mutaciones en un único gen) por separado o de forma simultánea en un único análisis.

• Menor tiempo de análisis, siendo mucho más rápido evitando la necesidad de tener que congelar los embriones mientras se esperan los resultados.

• Permite analizar simultáneamente un alto número de muestras, lo que repercute directamente sobre el coste del análisis haciéndolo más asequible.“La tecnología NGS permite analizar

simultáneamente más de 500 genes asociados con enfermedades monogénicas hereditarias,

lo que resulta de especial importancia para la detección de portadores.”

“Esta técnica ha sido validada experimentalmente por TECNALIA en colaboración con otros centros y clínicas de dilatada experiencia

en el área.”

CUÁNDO ESTÁ INDICADO APLICAR EL DGP

Este tipo de análisis está dirigido principalmente a:

• Mujeres de edad reproductiva avanzada (>38).

• Parejas con abortos de repetición y cariotipos normales.

• Parejas con historial de embarazos o hijos con anomalías cromosómicas.

• Varones con niveles elevados de aneuploidía espermática.

• Parejas con riesgo de transmitir alteraciones cromosómicas o enfermedades monogénicas (uno o ambos progenitores son portadores).

• Fracasos repetidos en ciclos de FIV.

• Reducir el número de embarazos múltiples.