Cncer de ovario, de trompa de Falopio y primario de peritoneoAspectos generales

Los ovarios y las trompas de Falopio forman parte del aparato reproductor femenino. Hay un ovario y una trompa de Falopio a cada lado del tero (el rgano hueco, en forma de pera donde crece el feto). Los ovarios almacenan los vulos y elaboran hormonas femeninas. Los vulos pasan de los ovarios al tero a travs de las trompas de Falopio. El peritoneo es el tejido que reviste la pared del abdomen y cubre los rganos del abdomen. Parte del peritoneo est cerca de los ovarios y las trompas de Falopio.El tipo ms comn de cncer de ovario se llama cncer epitelial de ovario. Comienza en el tejido que cubre los ovarios. El cncer a veces comienza en el extremo de la trompa de Falopio cerca del ovario y se disemina al ovario. El cncer tambin puede empezar en el peritoneo y diseminarse al ovario. Los estadios y el tratamiento son los mismos para los cnceres epitelial de ovario, de trompa de Falopio y primario de peritoneo.Otro tipo de cncer de ovario es el tumor de clulas germinativas del ovario, que es mucho menos comn. Comienza en las clulas germinativas (vulos) del ovario. El tumor del ovario de bajo potencial maligno (TOBPM) es un tipo de enfermedad de ovario por la que se forman clulas anormales en el tejido que cubre los ovarios. El TOBPM se convierte en cncer con muy poca frecuencia.Los cnceres de ovario, de trompa de Falopio y primario de peritoneo son la quinta causa principal de muerte por cncer en las mujeres en los Estados Unidos. Estos cnceres a menudo se encuentran cuando ya estn en estadios avanzados. Esto se debe en parte a que pueden no causar signos o sntomas tempranos y a que no se cuenta con buenas pruebas para detectarlos.AMPLIARAnatoma del aparato reproductor femenino. Los rganos del aparato reproductor femenino incluyen el tero, los ovarios, las trompas de Falopio, el cuello uterino y la vagina.

TRATAMIENTOInformacin de PDQ sobre tratamiento Cncer de ovario, trompa de Falopio y primario de peritoneo Tumores de clulas germinativas del ovario Tumores de ovario de bajo potencial malignoCncer epitelial de ovario, de trompa de Falopio y primario de peritoneo: Tratamiento (PDQ) SECCIONES Informacin general sobre el cncer epitelial de ovario, de trompa de Falopio y primario de peritoneo Estadios del cncer epitelial de ovario, de trompa de Falopio o primario de peritoneo Cncer epitelial de ovario, de trompa de Falopio y primario de peritoneo recidivantes o persistentes Aspectos generales de las opciones de tratamiento Opciones de tratamiento por estadio Opciones de tratamiento para el cncer epitelial de ovario, de trompa de Falopio y primario de peritoneo recidivantes o persistentes Informacin adicional sobre el cncer epitelial de ovario, de trompa de Falopio y primario de peritoneo Modificaciones a este sumario (03/31/2015) Informacin sobre este sumario del PDQ Obtenga ms informacin del NCI Ver todas las seccionesInformacin general sobre el cncer epitelial de ovario, de trompa de Falopio y primario de peritoneoPUNTOS IMPORTANTES El cncer epitelial de ovario, de trompa de Falopio y primario de peritoneo son enfermedades por la que se forman clulas malignas (cancerosas) en el tejido que cubre el ovario o el revestimiento de la trompa de Falopio o el peritoneo. Los cnceres epitelial de ovario, de trompa de Falopio y primario de peritoneo se tratan de la misma manera. Las mujeres con antecedentes familiares de cncer de ovario tienen mayor riesgo de este cncer. Algunos cnceres de ovario, de trompa de Falopio y primario de peritoneo surgen por mutaciones (cambios) genticas heredadas. Las mujeres con mayor riesgo de cncer de ovario pueden considerar someterse a ciruga para disminuir el riesgo. Entre los signos y sntomas de cncer de ovario, de trompa de Falopio o de peritoneo se incluyen dolor o hinchazn en el abdomen. Para identificar (encontrar) y diagnosticar el cncer de ovario, de trompa de Falopio o de peritoneo, se utilizan pruebas que examinan los ovarios y el rea de la pelvis. Ciertos factores afectan las opciones de tratamiento y el pronstico (probabilidad de recuperacin).El cncer epitelial de ovario, de trompa de Falopio y primario de peritoneo son enfermedades por la que se forman clulas malignas (cancerosas) en el tejido que cubre el ovario o el revestimiento de la trompa de Falopio o el peritoneo.Losovariosson un par derganosen elaparato reproductorfemenino. Estn en lapelvis, uno a cada lado deltero(el rgano hueco, en forma de pera donde se forma elfeto). Cada ovario tiene aproximadamente el tamao y la forma de una almendra. Los ovarios producen vulos yhormonasfemeninas (sustancias qumicas que controlan el funcionamiento de ciertasclulasy rganos).Lastrompas de Falopioson un par de tubos largos y delgados, uno a cada lado del tero. Los vulos pasan de los ovarios, a travs de las trompas de Falopio, hasta el tero. Elcncera veces empieza al final de la trompa de Falopio cerca del ovario y se disemina al ovario.Elperitoneoes eltejidoque reviste la paredabdominaly cubre los rganos delabdomen. Elcncer primario de peritoneoes un cncer que se forma en el peritoneo y no se disemin desde all a otra parte del cuerpo. El cncer a veces empieza en el peritoneo y se disemina al ovario.AMPLIARAnatoma del aparato reproductor femenino. Los rganos del aparato reproductor femenino incluyen el tero, los ovarios, las trompas de Falopio, el cuello uterino y la vagina. El tero tiene una capa muscular externa que se llama miometrio y un revestimiento interno que se llama endometrio.Elcncer epitelial de ovarioes un tipo decncerque afecta el ovario. Para obtener ms informacin sobre otros tipos detumoresovricos, consulte los siguientes sumarios delPDQ: Tratamiento de los tumores de clulas germinales del ovario Tratamiento de los tumores de ovario de bajo potencial maligno Cnceres poco comunes en la niez(seccin sobreCncer de ovario)Los cnceres epitelial de ovario, de trompa de Falopio y primario de peritoneo se tratan de la misma manera.Las mujeres con antecedentes familiares de cncer de ovario tienen mayor riesgo de este cncer.Cualquier cosa que aumente el riesgo de presentar una enfermedad se llamafactor de riesgo. Tener un factor de riesgo no significa que usted tendr cncer; no tener factores de riesgo no significa que usted no tendr cncer. Hable con su mdico si piensa que puede estar en riesgo.El riesgo aumenta en mujeres que tienen unaparienta de primer grado(madre, hija o hermana) conantecedentesdecncer de ovario. Este riesgo es ms alto en mujeres con una parienta de primer grado y una parienta de segundo grado (abuela o ta) con antecedentes de cncer de ovario. Este riesgo es todava ms alto en mujeres con dos o ms parientas de primer grado con antecedentes de cncer de ovario.Algunos cnceres de ovario, de trompa de Falopio y primario de peritoneo surgen por mutaciones (cambios) genticas heredadas.Losgenesen las clulas transportan la informacinhereditariaque recibe una persona de los padres. El cncer de ovario hereditario representa alrededor de 5 a 10% de todos los casos de este tipo de cncer. Se identificaron tres estructuras hereditarias: cncer de ovario solo, cnceres de ovario ymama, ycncer de colon.Elcncer de trompa de Falopioy el cncer de peritoneo tambin se pueden presentar por ciertasmutacionesgenticasheredadas.Hay pruebas que pueden encontrar genesmutados. Estaspruebas genticasse realizan a veces para miembros de familias con alto riesgo de enfermar de cncer. (Para obtener ms informacin, consulte los siguientes sumarios del PDQ: Exmenes de deteccin del cncer de ovario, de trompa de Falopio y primario de peritoneo Prevencin del cncer de ovario, de trompa de Falopio y primario de peritoneo Caractersticas genticas de los cnceres de mama y ginecolgicos(en ingls)Las mujeres con mayor riesgo de cncer de ovario pueden considerar someterse a ciruga para disminuir el riesgo.Algunas mujeres que tienen un aumento de riesgo de enfermar de cncer de ovario pueden elegir unaooforectoma(extirpacin de ovarios sanos de manera que el cncer no pueda crecer en ellos) para reducir el riesgo. En las mujeres con riesgo alto, este procedimiento mostr que puede disminuir enormemente el riesgo de cncer de ovario. (Para mayor informacin, consulte el sumario del PDQ sobrePrevencin del cncer de ovario, de trompa de Falopio y primario de peritoneo).Entre los signos y sntomas de cncer de ovario, de trompa de Falopio o de peritoneo se incluyen dolor o hinchazn en el abdomen.Los cnceres de ovario, de trompa de Falopio o de peritoneo pueden no causarsignososntomastempranos. Cuando los signos o sntomas aparecen, el cncer a menudo se encuentra en estadioavanzado. Los signos y sntomas pueden ser los siguientes: Dolor, hinchazn o sensacin de presin en el abdomen o la pelvis. Sangradovaginalabundante o irregular; en particular, despus de lamenopausia. Secrecinvaginal de color claro, blanco o manchada desangre. Bulto en el rea de la pelvis. Problemasgastrointestinalestales como gases,flatulenciaoestreimiento.Estos signos y sntomas pueden obedecer a otrasafeccionesy no al cncer de ovario, de trompa de Falopio o de peritoneo. Si los signos o sntomas empeoran o no desaparecen espontneamente, consulte con su mdico de modo que se puedadiagnosticary tratar cualquier problema lo ms pronto posible.Las mujeres con cncer de ovario deberan considerar participar en unensayo clnico. Para mayor informacin sobre ensayos clnicos en curso, consultar elportal de Internet del NCI.Para identificar (encontrar) y diagnosticar el cncer de ovario, de trompa de Falopio o de peritoneo, se utilizan pruebas que examinan los ovarios y el rea de la pelvis.Se pueden utilizar las siguientes pruebas y procedimientos: Examen fsicoyantecedentes: examen del cuerpo para revisar el estado general de salud e identificar cualquier signo de enfermedad, como masas o cualquier otra cosa que parezca extraa. Tambin se toman datos sobre los hbitos de salud del paciente, as como los antecedentes de enfermedades y los tratamientos aplicados en cada caso. Examen plvico: examen de lavagina, elcuello uterino, el tero, lastrompas de Falopio, los ovarios y elrecto. El mdico oenfermerointroducen uno o dos dedos cubiertos por guanteslubricadosen la vagina mientras que, con la otra mano sobre la parte inferior del abdomen, palpan el tamao, la forma y la posicin del tero y los ovarios. Tambin se introduce unespculoen la vagina y el mdico o enfermero observan la vagina y cuello uterino para detectar cualquier signo de enfermedad. Habitualmente se lleva a cabo unaprueba de Papo frotis de Papanicolaou del cuello uterino. El mdico o el enfermero tambin introducen un dedo enguantado y lubricado en el recto para palpar masas o reasanormales.AMPLIARExamen plvico. El mdico o enfermero introduce uno o dos dedos lubricados, enguantados en la vagina, mientras presiona la parte inferior del abdomen con la otra mano. Esto se realiza para palpar el tamao, la forma y la posicin del tero y los ovarios. Tambin se revisa la vagina, el cuello uterino, las trompas de Falopio y el recto. Ecografa: procedimiento en el cual se hacen rebotar ondas sonoras de alta energa (ultrasnicas) entejidosu rganos internos del abdomen, y se crean ecos. Los ecos forman una imagen de los tejidos corporales que se llamaecograma. La imagen se puede imprimir para analizarla ms adelante.AMPLIAREcografa abdominal. Se pasa un transductor conectado a una computadora sobre la superficie del abdomen. El transductor ecogrfico hace rebotar ondas de sonido en los rganos y tejidos internos para crear ecos que componen un ecograma (imagen computarizada).Algunas pacientes se pueden someter a unaecografa transvaginal. AMPLIAREcografa transvaginal. Se introduce en la vagina una sonda ecogrfica conectada a una computadora y se mueve suavemente para mostrar los distintos rganos. La sonda hace rebotar ondas de sonido en los rganos y tejidos internos para crear ecos que componen un ecograma (imagen computarizada). Ensayo deCA-125: prueba que se utiliza para medir la concentracin de CA 125 en lasangre. CA 125 es una sustancia que liberan las clulas en el torrente sanguneo. Una concentracin elevada de CA 125 puede ser un signo de cncer o de otraafeccin, comoendometriosis. Exploracin por TC(exploracin por TAC): procedimiento mediante el cual se toma una serie de imgenes detalladas de reas internas del cuerpo, desde ngulos diferentes. Las imgenes son creadas por una computadora conectada a una mquina derayos X. Se puedeinyectaren unavenao dar para beber untintepara ayudar a que los rganos o tejidos aparezcan ms claros. Este procedimiento tambin se llama tomografa computada, tomografa computadorizada o tomografa axial computarizada. Exploracin con TEP(exploracin con tomografa por emisin de positrones): procedimiento para encontrar clulas de tumoresmalignosen el cuerpo. Se inyecta en una vena una cantidad pequea deglucosa(azcar)radiactiva. Elescnerde la TEP rota alrededor del cuerpo y toma una imagen de los lugares del cuerpo que absorben la glucosa. Las clulas de tumores malignos tienen aspecto ms brillante en la imagen porque son ms activas y absorben ms glucosa que las clulas normales. IRM(imgenes por resonancia magntica): procedimiento para el que usa un imn,ondas de radioy una computadora para crear una serie de imgenes detalladas de reas internas del cuerpo. Este procedimiento tambin se llama imgenes por resonancia magntica nuclear (IRMN). Radiografa del trax: radiografa de los rganos y huesos del interior del trax. Un rayo X es un tipo de haz de energa que puede atravesar el cuerpo y plasmarse en una pelcula que muestra una imagen de reas del interior del cuerpo. Biopsia: extraccin de clulas o tejidos para que unpatlogolas observe almicroscopiopara determinar si hay signos de cncer. Habitualmente, se extrae el tejido durante lacirugapara extirpar el tumor.Ciertos factores afectan las opciones de tratamiento y el pronstico (probabilidad de recuperacin).Elpronstico(probabilidad derecuperacin) y las opciones de tratamiento dependen de los siguientes aspectos: El estadio y elgradodel cncer. El tipo y el tamao deltumor. Si se puede extirpar completamente el tumor medianteciruga. Si la paciente tiene el abdomen hinchado. La edad y la salud general del paciente. Si el cncer recin sediagnosticorecidiv(volvi).

Tumores de clulas germinativas del ovario: Tratamiento (PDQ) SECCIONES Informacin general sobre los tumores de clulas germinativas del ovario Estadios de los tumores de clulas germinativas del ovario Tumores de clulas germinativas de los ovarios recidivantes Aspectos generales de las opciones de tratamiento Opciones de tratamiento por estadio Opciones de tratamiento de los tumores de clulas germinativas de los ovarios recidivantes Informacin adicional sobre el tumor de clulas germinativas del ovario Modificaciones a este sumario (03/05/2015) Informacin sobre este sumario del PDQ Obtenga ms informacin del NCI Ver todas las seccionesInformacin general sobre los tumores de clulas germinativas del ovarioPUNTOS IMPORTANTES El tumor de clulas germinativas del ovario es una enfermedad por la que se forman clulas malignas (cancerosas) en las clulas germinativas (vulos) del ovario. Entre los signos del tumor de clulas germinativas de los ovarios se incluyen inflamacin abdominal o sangrado vaginal despus de la menopausia. Para detectar (encontrar) y diagnosticar los tumores de clulas germinativas del ovario, se utilizan pruebas que examinan los ovarios, el rea de la pelvis, la sangre y el tejido ovrico. Ciertos factores afectan el pronstico (probabilidad de recuperacin) y opciones de tratamiento.El tumor de clulas germinativas del ovario es una enfermedad por la que se forman clulas malignas (cancerosas) en las clulas germinativas (vulos) del ovario.Lostumores de clulas germinativasse originan en lasclulas reproductoras(vulos oespermatozoides) del cuerpo. Por lo general, lostumores de clulas germinativas del ovariose manifiestan en jvenes adolescentes o en mujeres jvenes y afectan con mayor frecuencia un soloovario.Losovariosson un par derganosen elaparato reproductorfemenino. Se encuentran en lapelvis, uno a cada lado deltero(el rgano hueco, en forma de pera donde se desarrolla elfeto). Cada ovario tiene aproximadamente el tamao y la forma de una almendra. Los ovarios elaboran vulos yhormonasfemeninas.AMPLIARAnatoma del aparato reproductor femenino. Los rganos del aparato reproductor femenino incluyen el tero, los ovarios, las trompas de Falopio, el cuello uterino y la vagina. El tero tiene una capa muscular externa que se llama miometrio y un revestimiento interno que se llama endometrio.Tumor de clulas germinativas del ovario es un trmino general que se utiliza para describir varios tipos diferentes decncer. De los tumores de clulas germinativas del ovario, el ms comn se llamadisgerminoma. Para mayor informacin sobre otros tipos detumoresde ovario, consultar los siguientes sumarios delPDQ. Tratamiento del cncer epitelial de los ovario, de trompas de Falopio y primario de peritoneo Tratamiento de los tumores del ovario de bajo potencial malignoEntre los signos del tumor de clulas germinativas de los ovarios se incluyen inflamacin abdominal o sangrado vaginal despus de la menopausia.Los tumores de clulas germinativas de los ovarios pueden ser difciles dediagnosticar(encontrar) temprano. A menudo no haysntomasen losestadiostempranos, pero se pueden encontrar tumores durante exmenesginecolgicosperidicos (chequeos). Consulte con su mdico si se presenta alguno de los siguientes: Inflamacin delabdomensin aumento de peso en otras partes del cuerpo. Sangradovaginaldespus de lamenopausia(cuando ya no se tienenperodos menstruales).Para detectar (encontrar) y diagnosticar los tumores de clulas germinativas del ovario, se utilizan pruebas que examinan los ovarios, el rea de la pelvis, la sangre y el tejido ovrico.Se pueden utilizar las siguientes pruebas y procedimientos: Examen fsicoyantecedentes: examen del cuerpo para revisar el estado general de salud, e identificar cualquiersignode enfermedad, como ndulos o cualquier otra cosa que parezca inusual. Tambin se toman datos sobre los hbitos de salud del paciente, as como los antecedentes de enfermedades y los tratamientos aplicados en cada caso. Examen plvico: examen de la vagina,cuello uterino, tero,trompas de Falopio, ovarios yrecto. El mdico oenfermerousando guanteslubricadosintroduce uno o dos dedos en la vagina mientras que con la otra mano ejerce una ligera presin sobre el abdomen para palpar el tamao, forma y posicin del tero y los ovarios. Tambin se introduce unespculoen la vagina para que el mdico o enfermera pueda examinar visualmente la vagina y cuello uterino ydetectarcualquier seal de enfermedad. Generalmente se lleva a cabo una prueba ofrotis de Pap. El mdico o enfermera tambin introduce un dedo enguantado y lubricado en el recto tratando de detectar la presencia de ndulo o cualquier otraanomala.AMPLIARExamen plvico. El mdico o enfermero introduce uno o dos dedos lubricados, enguantados en la vagina, mientras presiona la parte inferior del abdomen con la otra mano. Esto se realiza para palpar el tamao, la forma y la posicin del tero y los ovarios. Tambin se revisa la vagina, el cuello uterino, las trompas de Falopio y el recto. Laparotoma: procedimientoquirrgicoen el cual se realiza unaincisin(corte) en la pared delabdomenpara verificar la presencia de signos de enfermedad en el interior del abdomen. El tamao de la incisin depende de la razn por la cual se est llevando a cabo la laparotoma. Algunas veces se extirpanrganoso se toman muestras detejidoy se observan almicroscopiopara determinar si hay signos de enfermedad. Exploracin por TC(exploracin por TAC): procedimiento mediante el cual se toma una serie de imgenes detalladas del interior del cuerpo, desde ngulos diferentes. Las imgenes son creadas por una computadora conectada a una mquina derayos X. Seinyectauntinteen unavenao se ingiere, a fin de que los rganos o los tejidos se destaquen de forma ms clara. Este procedimiento tambin se llama tomografa computada, tomografa computarizada o tomografa axial computarizada. Prueba srica de marcadores tumorales: procedimiento para el que se analiza una muestra desangrepara medir las concentraciones de ciertas sustancias liberadas a la sangre por los rganos, los tejidos o las clulas tumorales del cuerpo. Ciertas sustancias se vinculan con tipos especficos de cncer cuando se encuentran en concentraciones altas en la sangre. A estos se les conoce comomarcadores tumorales. Un aumento en la concentracin dealfafetoprotena(AFP) ogonadotropina corinica humana(HCG) en sangre. La AFP y HCG son sustancias que pueden ser signos de tumor de clulas germinativas de los ovarios.Ciertos factores afectan el pronstico (probabilidad de recuperacin) y opciones de tratamiento.Las opciones de tratamiento y elpronstico(probabilidad derecuperacin) dependen de los siguientes: El tipo de cncer. El tamao del tumor. El estadio del cncer (si afecta parte del ovario, todo el ovario o se disemin hasta otras partes del cuerpo). La apariencia de las clulas al microscopio. La salud general de la paciente.Los tumores de clulas germinativas de los ovarios habitualmente securansi se los detecta y trata temprano.

Tumores de ovario de bajo potencial maligno: Tratamiento (PDQ) SECCIONES Informacin general sobre los tumores de ovario de bajo potencial maligno Estadios de los tumores de ovario de bajo potencial maligno Tumores de ovario de bajo potencial maligno recidivantes Aspectos generales de las opciones de tratamiento Opciones de tratamiento para los tumores de ovario de bajo potencial maligno Informacin adicional sobre los tumores de ovario de bajo potencial maligno Modificaciones a este sumario (06/25/2014) Informacin sobre este sumario del PDQ Obtenga ms informacin del NCI Ver todas las seccionesInformacin general sobre los tumores de ovario de bajo potencial malignoPUNTOS IMPORTANTES El tumor de ovario de bajo potencial maligno es una enfermedad por la que se forman clulas anormales en el tejido que cubre el ovario. Los signos y sntomas de los tumores de ovario de bajo potencial maligno son dolor o hinchazn del abdomen. Las pruebas que examinan los ovarios sirven para detectar (encontrar), diagnosticar y estadificar tumores de ovario de bajo potencial maligno. Algunos factores afectan el pronstico (probabilidades de recuperacin) y las opciones de tratamiento.El tumor de ovario de bajo potencial maligno es una enfermedad por la que se forman clulas anormales en el tejido que cubre el ovario.Lostumores de ovario de bajo potencial malignotienenclulasanormalesque se pueden convertir encncer, pero generalmente eso no ocurre. Por lo general, esta enfermedad permanece en elovario. Cuando se encuentra la enfermedad en un ovario, se debe examinar tambin el otro ovario para verificar si haysignosde enfermedad.Los ovarios son un par derganosdelaparato reproductorfemenino. Estn en lapelvis, uno a cada lado deltero(el rgano hueco, en forma de pera donde crece elfeto). Cada ovario tiene aproximadamente el tamao y la forma de una almendra. Los ovarios elaboran vulos yhormonasfemeninas.AMPLIARAnatoma del aparato reproductor femenino. Los rganos del aparato reproductor femenino incluyen el tero, los ovarios, las trompas de Falopio, el cuello uterino y la vagina. El tero tiene una capa muscular externa que se llama miometrio y un revestimiento interno que se llama endometrio.Los signos y sntomas de los tumores de ovario de bajo potencial maligno son dolor o hinchazn del abdomen.Es posible que los tumores de ovario de bajo potencial maligno no produzcan signos osntomastempranos. Si tiene signos o sntomas, estos pueden ser los siguientes: Dolor o inflamacin en elabdomen. Dolor en la pelvis. Problemasgastrointestinales, como gas,flatulenciaoestreimiento.Otrasafeccionespueden causar estos signos y sntomas. Consulte con su mdico si estos empeoran o no desaparecen por s solos.Las pruebas que examinan los ovarios sirven para detectar (encontrar), diagnosticar y estadificar tumores de ovario de bajo potencial maligno.Se pueden usar las siguientes pruebas y procedimientos: Examen fsicoyantecedentes: examen del cuerpo para revisar el estado general de salud e identificar cualquier signo de enfermedad, como masas o cualquier otra cosa que parezca extraa. Tambin se toman datos sobre los hbitos de salud del paciente, as como los antecedentes de enfermedades y los tratamientos aplicados en cada caso. Examen plvico: examen de lavagina, elcuello uterino, el tero, lastrompas de Falopio, los ovarios y elrecto. El mdico o elenfermerointroduce uno o dos dedos cubiertos con guanteslubricadosen la vagina y coloca la otra mano sobre la parte baja del abdomen para palpar el tamao, la forma y la posicin del tero y los ovarios. Tambin se introduce unespculoen la vagina y el mdico o el enfermero observa la vagina y cuello uterino para detectar cualquier signo de enfermedad. Generalmente se realiza unaprueba de Papdel cuello uterino. El mdico o el enfermero introduce tambin un dedo enguantado y lubricado en el recto para palpar si hay masas o reas anormales.AMPLIARExamen plvico. El mdico o enfermero introduce uno o dos dedos lubricados, enguantados en la vagina, mientras presiona la parte inferior del abdomen con la otra mano. Esto se realiza para palpar el tamao, la forma y la posicin del tero y los ovarios. Tambin se revisa la vagina, el cuello uterino, las trompas de Falopio y el recto. Ecografa: procedimiento en el que se hacen rebotar ondas de sonido de alta energa (ultrasnicas) en lostejidosu rganos internos para producir ecos. Los ecos forman una imagen de los tejidos corporales que se llamaecograma. La imagen se puede imprimir para observarla ms tarde.AMPLIAREcografa abdominal. Se pasa un transductor conectado a una computadora sobre la superficie del abdomen. El transductor ecogrfico hace rebotar ondas de sonido en los rganos y tejidos internos para crear ecos que componen un ecograma (imagen computarizada).Otras pacientes pueden someterse a unaecografa trasvaginal.AMPLIAREcografa transvaginal. Se introduce en la vagina una sonda ecogrfica conectada a una computadora y se mueve suavemente para mostrar los distintos rganos. La sonda hace rebotar ondas de sonido en los rganos y tejidos internos para crear ecos que componen un ecograma (imagen computarizada). Exploracin por TC(exploracin por TAC): procedimiento mediante el cual se toma una serie de imgenes detalladas del interior del cuerpo desde ngulos diferentes. Las imgenes se crean por una computadora conectada a una mquina derayos X. Seinyectauntinteen unavenao se ingiere, a fin de que los rganos o los tejidos se destaquen de forma ms clara. Este procedimiento tambin se llama tomografa computada, tomografa computarizada o tomografa axial computarizada. EnsayodeCA- 125: prueba en la que se mide la concentracin de CA-125 en lasangre. El CA-125 es una sustancia que producen las clulas en el torrente sanguneo. Una concentracin alta de CA-125 suele ser un signo de cncer o de otras afecciones. Radiografa de trax: radiografa de los rganos y los huesos del interior del trax. Un rayo X es un tipo de haz de energa que puede atravesar el cuerpo y plasmarse en una pelcula que muestra una imagen de reas del interior de este. Biopsia: extraccin de clulas o tejidos para que unpatlogolas pueda observar almicroscopioy verificar si hay signos de cncer. Con frecuencia, el tejido se obtiene mediante unacirugapara extirpar el tumor.Algunos factores afectan el pronstico (probabilidades de recuperacin) y las opciones de tratamiento.Elpronstico(probabilidad derecuperacin) y las opciones de tratamiento dependen de los siguientes aspectos: Estadiode la enfermedad (si afecta parte del ovario, todo el ovario o se disemin hasta otras partes en el cuerpo). Tipo de clulas que componen eltumor. Tamao del tumor. Salud general de la paciente.Los pacientes con tumores de ovario de bajo potencial maligno tienen un pronstico bueno, especialmente cuando el tumor se encuentra temprano.

CAUSAS Y PREVENCINPrevencin del cncer de ovario, de trompas de Falopio y primario de peritoneo (PDQ) SECCIONES Qu es la prevencin? Informacin general sobre el cncer de ovario, de trompas de Falopio y primario de peritoneo Prevencin del cncer de ovario, de trompas de Falopio y primario de peritoneo Modificaciones a este sumario (03/31/2015) Informacin sobre este sumario del PDQ Preguntas u opiniones sobre este sumario Obtenga ms informacin del NCI Ver todas las seccionesQu es la prevencin?Laprevencindelcncerconsiste en las medidas que se toman para reducir la probabilidad de enfermar de cncer. Con la prevencin del cncer, se reduce el nmero de casos nuevos en un grupo o poblacin. Se espera que esto reduzca el nmero de muertes causadas por el cncer.Para impedir que se formen cnceres nuevos, loscientficosanalizan losfactores de riesgoy losfactores de proteccin. Cualquier cosa que aumenta su probabilidad de enfermar de cncer se llama factor de riesgo de cncer; cualquier cosa que disminuye su probabilidad de enfermar de cncer se llama factor de proteccin de cncer.Algunos factores de riesgo de cncer se pueden evitar, pero muchos otros no. Por ejemplo, tanto fumar como heredar ciertosgenesson factores de riesgo de algunos tipos de cncer, pero solo se puede evitar fumar. El ejercicio regular y unaalimentacinsaludable pueden ser factores de proteccin para algunos tipos de cncer. Evitar los factores de riesgo y aumentar los factores de proteccin pueden reducir su riesgo, pero esto no significa que no enfermar de cncer.Hay diferentes maneras de prevenir el cncer que estn en estudio, incluso las siguientes: Cambiar el estilo de vida o los hbitos de alimentacin. Evitar las cosas que se sabe que causan cncer. Tomarmedicinaspara tratar unaafeccinprecancerosao para evitar que comience el cncer.

BRCA1 y BRCA2: Riesgo de cncer y pruebas genticasQu son elBRCA1y elBRCA2?ElBRCA1y elBRCA2songeneshumanos que producenprotenassupresoras de tumores. Estas protenas ayudan a reparar elADNdaado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material gentico de lasclulas. Cuando uno de estos genes tiene una mutacin, o alteracin, como cuando ya no se produce su protena o esta no funciona correctamente, el dao al ADN no puede repararse adecuadamente. Como resultado de eso, las clulas tienen ms probabilidad de presentar alteraciones genticas adicionales que pueden conducir al cncer.Las mutaciones especficas que seheredanen elBRCA1y en elBRCA2aumentan el riesgo de cnceres desenoy deovarioen las mujeres y han sido asociadas con riesgos mayores de otros varios tipos de cncer. Juntas, las mutaciones en elBRCA1y en elBRCA2representan casi de 20 a 25% de los cnceres de senohereditarios(1) y cerca de 5 a 10% detodoslos cnceres de seno (2). Adems, las mutaciones en elBRCA1y en elBRCA2representan casi 15% de los cnceres de ovarios en general (3). Los cnceres de seno y ovario asociados con las mutaciones en elBRCA1y en elBRCA2tienden a presentarse a una edad ms joven que los no hereditarios.Una mutacin daina en elBRCA1o en elBRCA2puede heredarse de la madre o del padre de la persona. Cada hijo de uno de los padres que es portador de una mutacin en uno de esos genes tiene una posibilidad de 50% (o 1 posibilidad en 2) de heredar la mutacin. Los efectos de las mutaciones en elBRCA1y en elBRCA2se observan aun cuando una segunda copia del gen de la persona es normal.En cunto aumenta el riesgo de una mujer de presentar cncer de seno o de ovarios si tiene una mutacin en el genBRCA1o en elBRCA2?Elriesgode una mujer de padecer cncer de seno (mama) o de ovario aumenta considerablemente si hereda una mutacin daina en el genBRCA1o en elBRCA2.Cncer de seno:Cerca de 12% de las mujeres de la poblacin en general padecern cncer de seno alguna vez en sus vidas (4). Por el contrario, segn los clculos ms recientes, 55 a 65% de las mujeres que heredan una mutacin daina delBRCA1y 45% de las mujeres que heredan una mutacin daina delBRCA2padecern cncer para los 70 aos de edad (5,6).Cncer de ovarios:Cerca de 1,3% de las mujeres de la poblacin en general padecern cncer de ovarios alguna vez en sus vidas (4). Por el contrario, segn los clculos ms recientes, 39% de las mujeres que heredan una mutacin daina delBRCA1(5,6) y 11 a 17% de las mujeres que heredan una mutacin daina delBRCA2padecern cncer para los 70 aos de edad (5,6).Es importante tener en cuenta que estos porcentajes calculados del riesgo en toda la vida son diferentes de los que estaban a disposicin anteriormente; los clculos han cambiado conforme se dispone de ms informacin, y pueden cambiar de nuevo si hay ms investigacin. Ningnestudio demogrficogeneral a largo plazo ha comparado directamente el riesgo de cncer en mujeres que tienen la mutacin daina delBRCA1o delBRCA2con mujeres que no las tienen.Es tambin importante tener en cuenta que otras caractersticas de una mujer en particular pueden hacer que su riesgo de cncer sea mayor o menor que los riesgos promedio. Estas caractersticas incluyen susantecedentes familiaresde cncer de seno, de ovarios y posiblemente de otros cnceres; las mutaciones especficas que ella ha heredado; y otrosfactores de riesgo, como sus antecedentes de reproduccin. Sin embargo, en la actualidad y con base en la informacin vigente, ninguno de estos otros factores parece ser tan fuerte como el efecto de ser portadora de una mutacin daina delBRCA1o delBRCA2.Qu otros cnceres han sido relacionados con las mutaciones delBRCA1y delBRCA2?Las mutacines perjudiciales delBRCA1y delBRCA2aumentan el riesgo de varios cnceres adems del cncer de seno y de ovario. Las mutaciones dainas delBRCA1pueden aumentar el riesgo de una mujer de padecer cncer de lastrompas de Falopioy cncer deperitoneo(7,8). Los hombres con mutaciones delBRCA2y, en un grado menor, con mutaciones delBRCA1, tienen tambin un riesgo mayor de cncer de seno (9). Los hombres con mutaciones dainas delBRCA1o delBRCA2tienen un riesgo mayor decncer de prstata(10). Los hombres y las mujeres con mutaciones delBRCA1y delBRCA2pueden tener riesgo mayor decncer de pncreas(11). Las mutaciones en elBRCA2(tambin conocidas comoFANCD1), si seheredande ambos padres, pueden causar un subtipo deanemia de Fanconi(FA-D1), un sndrome asociado contumores slidosen los nios y la aparicin deleucemia mieloide aguda(12,13). Asimismo, las mutaciones en elBRCA1(tambin conocidas comoFANCS), si se heredan de ambos padres, pueden causar otro subtipo de anemia de Fanconi (14).Son las mutaciones delBRCA1y delBRCA2ms comunes en algunas poblaciones raciales o tnicas que en otras?S. Por ejemplo, las personas de descendenciajuda askenaztienen una frecuencia mayor de mutaciones dainas delBRCA1y delBRCA2que las personas de la poblacin general de EE. UU. Otras poblaciones tnicas y geogrficas en el mundo, como los noruegos, los holandeses y los islandeses, tienen tambin una frecuencia ms alta de mutaciones especficas dainas delBRCA1y delBRCA2.Adems, datos limitados indican que la frecuencia de mutaciones especficas dainas delBRCA1y delBRCA2puede variar entre los grupos individuales raciales y tnicos de los Estados Unidos, incluso en los afroamericanos, los hispanos, los estadounidenses asiticos y los blancos no hispanos (15,16).Hay pruebas genticas para detectar las mutaciones delBRCA1y delBRCA2?S. Hay a disposicin varias pruebas diferentes, incluso pruebas que buscan una mutacin conocida en uno de los genes (es decir, una mutacin que ya ha sido identificada en otro miembro de la familia) y pruebas que revisan todas las mutaciones posibles en ambos genes. ElADN(de una muestra desangreo desaliva) es necesario para pruebas de mutaciones. La muestra se enva a un laboratorio para ser analizada. De ordinario se lleva cerca de un mes para obtener los resultados.Quin deber pensar en hacerse pruebas genticas de las mutaciones delBRCA1y delBRCA2?Ya que las mutaciones dainas de los genesBRCA1y delBRCA2son relativamente poco comunes en la poblacin general, la mayora de los expertos estn de acuerdo en que las pruebas de mutaciones de individuos que no tienen cncer se debern llevar a cabo solo cuando losantecedentes familiareso individuales de la persona sugieren que hay una posible presencia de una mutacin delBRCA1o delBRCA2.En diciembre de 2013, la Brigada de Servicios Preventivos de los Estados Unidos recomend que las mujeres que tenan miembros de su familia con cncer de seno, de ovario, de una trompa de Falopio o de cncer de peritoneo se examinaran para ver si haba antecedentes familiares asociados con un riesgo mayor de una mutacin perjudicial en uno de esos genes (17).Hay disponibles varios instrumentos como exmenes de deteccin que los proveedores de atencin mdica pueden usar para ayudarse en esta evaluacin (17). Estos instrumentos tienen en cuenta los factores de antecedentes familiares que estn asociados con una mayor probabilidad de tener una mutacin perjudicial en elBRCA1o en elBRCA2, incluso: Cncer de seno diagnosticado antes de los 50 aos de edad Cncer en ambos senos en la misma mujer Tanto cnceres de seno como de ovario ya sea en la misma mujer o en la misma familia Mltiples cnceres de seno Dos o ms tipos primarios de cnceres relacionados conBRCA1oBRCA2en un solo miembro de la familia Casos decncer de seno en hombres Etnicidadjuda askenazCuando un individuo tiene antecedentes familiares que sugieren la presencia de una mutacin en elBRCA1o en elBRCA2, es posible que se obtenga ms informacin si se examina primero a un miembro de la familia que tiene cncer si esa persona vive todava y acepta examinarse. Si se encuentra que esa persona tiene una mutacin perjudicial en elBRCA1o en elBRCA2, entonces otros miembros de la familia pueden pensar en tenerasesora genticapara saber ms acerca de sus riesgos posibles y si laspruebas genticasde mutaciones delBRCA1y delBRCA2seran apropiadas para esos otros miembros.Si no es posible confirmar la presencia de una mutacin daina en elBRCA1o en elBRCA2en un miembro de la familia que tiene cncer, es apropiado que tanto los hombres como las mujeres que no tienen cncer pero cuyosantecedentes mdicos familiaressugieren la presencia de tal mutacin tengan asesora gentica para exmenes posibles.Algunos individuos, por ejemplo, quienes fueron adoptados desde su nacimiento, pueden no conocer sus antecedentes familiares. En los casos en los que una mujer que no conoce sus antecedentes familiares tiene un brote temprano de cncer de seno o de cncer de ovario, o que un hombre con antecedentes familiares desconocidos sea diagnosticado con cncer de seno, puede ser razonable que ese individuo piense hacerse pruebas genticas para la mutacin delBRCA1o delBRCA2. Individuos con antecedentes familiares desconocidos que no tienen un brote temprano de cncer o cncer de seno masculino tienen un riesgo muy bajo de presentar una mutacin perjudicial delBRCA1o delBRCA2y probablemente no se beneficien de las pruebas genticas rutinarias.Las asociaciones profesionales no recomiendan que los nios, aun aquellos con antecedentes familiares que sugieren una mutacin delBRCA1o delBRCA2, se sometan a pruebas genticas delBRCA1o delBRCA2. Esto se debe a que no hay estrategias de reduccin de riesgos para nios, y su riesgo de padecer un tipo de cncer asociado con una mutacin delBRCA1o delBRCA2es bajo en extremo. Sin embargo, cuando los nios con antecedentes familiares que sugieren una mutacin daina delBRCA1o delBRCA2ya son adultos, ellos querrn conseguir asesoramiento gentico para hacerse o no las pruebas genticas.Deber la gente que piensa hacerse pruebas genticas para las mutaciones delBRCA1y delBRCA2hablar con un asesor en gentica?El asesoramiento gentico se recomienda en general antes y despus de cualquier prueba gentica para un sndrome heredado de cncer. Este asesoramiento deber darlo un profesional de atencin mdica con experiencia en gentica del cncer. El asesoramiento gentico cubre, en general, muchos aspectos del proceso de pruebas, incluso: Una evaluacin del riesgo hereditario de cncer en los antecedentes mdicos familiares y personales de un individuo. Discusin de: Lo apropiado de las pruebas genticas Las implicaciones mdicas de un resultado positivo o negativo La posibilidad de que un resultado de la prueba pueda no ser informativo Los riesgos y los beneficios psicolgicos de los resultados de la prueba gentica El riesgo de pasar una mutacin a los hijos La explicacin de las pruebas especficas que pudieran usarse y su precisin tcnicaCunto cuestan las pruebas de mutaciones delBRCA1y delBRCA2?La Ley del Cuidado de Salud a Bajo Precio considera laasesora genticay las pruebas de mutaciones delBRCA1y delBRCA2para personas con alto riesgo como un servicio preventivo que est cubierto. Las personas que piensen hacerse pruebas de mutaciones delBRCA1y delBRCA2querrn confirmar la cobertura de su seguro para laspruebas genticasantes de hacerse la prueba.Algunas de las compaas de pruebas genticas que ofrecen pruebas para las mutaciones delBRCA1yBRCA2pueden ofrecer pruebas sin costos a pacientes que no tienen seguro y que llenan ciertos requisitos mdicos y econmicos especficos.Qu significa un resultado positivo de una prueba gentica delBRCA1o delBRCA2?La prueba de mutacin del genBRCA1y delBRCA2puede dar varios resultados posibles: un resultado positivo, un resultado negativo,o un resultado ambiguo o incierto.Unresultado positivo de la pruebaindica que una persona ha heredado una mutacin daina conocida en el genBRCA1o en elBRCA2y, por lo tanto, tiene un riesgo mayor de presentar ciertos cnceres. Sin embargo, un resultado positivo de la prueba no puede decir si un individuo padecer el cncer en realidad o cundo. Por ejemplo, algunas mujeres que heredan una mutacin daina delBRCA1o delBRCA2nunca padecern cncer de seno o de ovario.Un resultado positivo de una prueba gentica puede tambin tener implicaciones importantes de salud y sociales para los miembros de la familia, y para las generaciones futuras inclusive. A diferencia de muchas otras pruebas mdicas, las pruebas genticas pueden revelar informacin no solo acerca de la persona a la que se le hacen las pruebas sino tambin acerca de los familiares de la persona. Tanto los hombres como las mujeres que heredan una mutacin daina delBRCA1o delBRCA2, ya sea que padezcan cncer o no ellos mismos, pueden pasar la mutacin a sus hijos y a sus hijas. Cada hijo tiene una posibilidad de 50% de heredar una mutacin de uno de los padres. Si una persona sabe que ha heredado una mutacin daina delBRCA1o delBRCA2, esto significar que cada uno de sus hermanos o hermanas de los mismos padres tiene un 50% de haber heredado tambin la mutacin.Qu significa un resultado negativo de una prueba delBRCA1o delBRCA2?Unresultado negativo de l pruebapuede ser ms difcil de entender que un resultado positivo porque el significado del resultado depende en parte de losantecedentes familiaresdel individuo con respecto alcncery de si una mutacin delBRCA1o delBRCA2ha sido identificada en un pariente consanguneo.Si un pariente cercano (de primero segundo grado) de la persona que se hizo la prueba se sabe que es portador de una mutacin daina delBRCA1o delBRCA2, un resultado negativo de la prueba es claro: significa que la persona no lleva la mutacin daina que es responsable delcncer familiary por consiguiente no puede pasarla a sus hijos. Dicho resultado de prueba se llama unnegativo verdadero. Una persona con tal resultado de la prueba se considera actualmente que tiene el mismo riesgo de cncer que cualquier persona de la poblacin en general.Si la persona que se hizo la prueba tiene antecedentes familiares que sugieren la posibilidad de tener una mutacin daina delBRCA1o delBRCA2, pero una prueba gentica completa no identifica esa mutacin en la familia, un resultado negativo es menos claro. La probabilidad de que la prueba gentica no detectar una mutacin daina conocida delBRCA1o delBRCA2es muy baja, pero puede suceder. Adems, los cientficos siguen descubriendo nuevas mutaciones delBRCA1y delBRCA2y no han identificado todava todas las que pueden ser dainas. Por esto, es posible que una persona en este escenario con un resultado "negativo" de la prueba en realidad tiene una mutacin delBRCA1o delBRCA2todava desconocida y daina que no ha sido identificada.Tambin es posible que una persona tenga una mutacin en un gen que no sea el genBRCA1o elBRCA2que aumenta su riesgo de cncer pero que no es detectable por la prueba que se us. Las personas que piensan en hacerse pruebas genticas para mutaciones delBRCA1yBRCA2querrn hablar de estas posibles incertidumbres con unasesor en genticaantes de hacerse las pruebas.Qu significa un resultado ambiguo o indeterminado de una prueba delBRCA1o delBRCA2?Algunas veces, una prueba gentica encuentra un cambio en elBRCA1o en elBRCA2que anteriormente no haba sido asociado con cncer. Este tipo de resultado de la prueba puede describirse como "ambiguo" (lo cual se refiere con frecuencia como "una variante gentica de significado indeterminado") porque no se sabe si este cambio gnico especfico afecta el riesgo de una persona de presentar cncer. Un estudio encontr que 10% de las mujeres que se hicieron las pruebas de mutacin delBRCA1y delBRCA2tuvieron este tipo de resultado ambiguo (18).Conforme se lleva a cabo ms investigacin y ms gente se hace las pruebas para las mutaciones delBRCA1y delBRCA2, los cientficos aprendern ms acerca de estos cambios y del riesgo de cncer. Laasesora genticapuede ayudar a una persona para que entienda lo que puede significar un cambio ambiguo delBRCA1o delBRCA2en trminos del riesgo de cncer. Con el tiempo, estudios adicionales sobre variantes de significado indeterminado pueden resultar en la reclasificacin de mutaciones especficas ya sea como dainas o como evidentemente no dainas.Cmo puede una persona con un resultado positivo de la prueba manejar su riesgo de cncer?Hay disponibles varias opciones para manejar el riesgo de cncer en individuos que tienen mutaciones dainas conocidas delBRCA1o delBRCA2. Estas sonexmenes de deteccinintensificados,ciruga profilctica(para reducir el riesgo) yquimioprofilaxis.Exmenes de deteccin intensificados.Algunas mujeres que tienen resultados positivos de mutaciones delBRCA1y delBRCA2pueden elegir empezar a hacerse exmenes de deteccin del cncer a edades ms jvenes que la poblacin general o hacerse exmenes ms frecuentes de deteccin. Por ejemplo, algunos expertos recomiendan que las mujeres portadoras de una mutacin daina delBRCA1o delBRCA2que se haganexmenes clnicos del senoempezando a los 25 a 35 aos de edad (19). Y algunos grupos de expertos recomiendan que las mujeres portadoras de tal tipo de mutacin que se hagan unamamografacada ao, empezando a los 25 a 35 aos de edad.Los exmenes intensivos de deteccin pueden aumentar la posibilidad de detectar cncer de seno en unestadioinicial, cuando puede tener mejor posibilidad de que se trate con xito. Las mujeres que tienen unresultado positivo de la pruebadebern preguntar a su proveedor de atencin mdica acerca de los posibles perjuicios de las pruebas dediagnsticoque comprenden radiacin (mamografas o rayos-X).Estudios recientes han indicado que la resonancia magntica puede ser ms sensible que la mamografa para mujeres que tienen un alto riesgo de cncer de seno (20,21). Sin embargo, la mamografa tambin puede identificar algunos cnceres de seno que no los identifica la resonancia magntica (22), y la resonancia magntica puede ser menos especfica (es decir, puede producir ms resultados positivos falsos) que la mamografa.Varias organizaciones, como la American Cancer Society y la National Comprehensive Cancer Network, recomiendan ahora hacerse exmenes anuales de deteccin con mamografaycon resonancia magntica para mujeres que tienen un alto riesgo de cncer de seno.Actualmente no existen mtodos efectivos de exmenes de deteccin de cncer de ovarios. Algunos grupos recomiendanecografa transvaginal,anlisis de sangrepara elantgenoCA-125y exmenes clnicos para buscar detectar el cncer de ovarios en mujeres con mutaciones dainas delBRCA1o delBRCA2, pero ninguno de estos mtodos parece detectar tumores en losovariosen un estadio lo suficientemente inicial para reducir el riesgo de morir por cncer de ovarios (23) Para que un mtodo de deteccin se considere efectivo, debe haber demostrado que reduce la mortalidad por la enfermedad en cuestin. Este estndar no se cumplido todava para los exmenes de deteccin de cncer de ovarios.Tampoco se conocen los beneficios de los exmenes selectivos de deteccin de cncer de seno y de otros cnceres en los hombres portadores de mutaciones dainas en elBRCA1o en elBRCA2, pero algunos grupos de expertos recomiendan que los hombres que saben que son portadores de una mutacin daina se sometan a mamografas regulares as como a pruebas paracncer de prstata. Hasta la fecha, no se ha comprobado el valor de estas estrategias de deteccin.Ciruga profilctica (para reduccin del riesgo).La ciruga profilctica comprende extirpar tantotejidoriesgoso como sea posible. Las mujeres pueden elegir que se extirpen sus dos senos (mastectoma profilctica bilateral) para reducir su riesgo de cncer de seno. Lacirugapara extirpar losovariosy lastrompas de Falopio(salpingooforectoma bilateralprofilctica) puede ayudar a reducir su riesgo de cncer de ovarios. Al extirpar los ovarios, se reduce tambin el riesgo de cncer de seno en mujeres premenopusica pues se elimina una fuente dehormonasque puede fomentar el crecimiento de algunos tipos de cncer de seno.No hay una comprobacin disponible con respecto a la eficacia de la mastectoma bilateral profilctica en la reduccin del riesgo de cncer de seno en hombres con una mutacin daina delBRCA1o delBRCA2o conantecedentes familiaresde cncer de seno. Por lo tanto, la mastectoma bilateral profilctica para los hombres que tienen un alto riesgo de cncer de seno se considera como procedimientoexperimental, y las compaas de seguro no la cubrirn de ordinario.La ciruga profilctica no garantiza completamente que el cncer no se presentar porque no es posible extirpar todo el tejido riesgoso con estos procedimientos. Algunas mujeres han presentado cncer de seno, cncer de ovarios ocarcinomatosisprimariaperitoneal(un tipo de cncer similar al cncer de ovarios) aun despus de ciruga profilctica. No obstante, la reduccin de lamortalidadasociada con esta ciruga es sustancial: la investigacin demuestra que las mujeres que se sometieron a salpingooforectoma bilateral profilctica tuvieron una reduccin de casi 80% del riesgo de morir por cncer de ovarios, una reduccin de 56% del riesgo de morir por cncer de seno (24) y una reduccin de 77% del riesgo de morir por cualquier otra causa (25).Nuevas comprobaciones (25) sugieren que la cantidad de proteccin que proporciona la extirpacin de los ovarios y de las trompas de Falopio contra la formacin de cncer de seno y de ovarios puede ser similar entre los portadores de las mutaciones delBRCA1y delBRCA2, a diferencia de lo indicado en estudios anteriores (26).Quimioprofilaxis.La quimioprofilaxis es el uso demedicamentos,vitaminasu otras sustancias para tratar de reducir el riesgo de cncer o retardar su regreso. Aunque dos frmacos quimioprofilcticos (eltamoxifenoy elraloxifeno) han sido aprobados por la Administracin de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para reducir el riesgo de cncer de seno en mujeres con riesgo alto, todava no es clara la funcin de estos frmacos en mujeres con mutaciones dainas delBRCA1oBRCA2.Los datos de tres estudios sugieren que el tamoxifeno puede ser capaz de ayudar a bajar el riesgo de cncer de seno en portadoras de mutacin delBRCA1y delBRCA2(27), incluso el riesgo de cncer en el seno opuesto en mujeres que fueron diagnosticadas anteriormente con cncer de seno (28,29). Los estudios no han examinado la eficacia del raloxifeno en las portadoras de mutacin en elBRCA1yBRCA2especficamente.Losanticonceptivos orales(pldoras de control de la natalidad) se cree que reducen el riesgo de cncer de ovarios en cerca de 50% tanto en la poblacin general como en las mujeres con mutaciones dainas en elBRCA1oBRCA2(30).Cules son algunos de los beneficios de las pruebas genticas para el riesgo de cncer de seno y de ovarios?Puede haber beneficios de laspruebas genticas, sin importar si la persona recibe un resultado positivo o negativo.Los beneficios posibles de un resultadonegativo verdaderoincluyen un sentido de alivio sobre el riesgo futuro de cncer, al saber que los hijos de uno no tienen riesgo de heredar la predisposicin al cncer, y la posibilidad de que exmenes especiales, pruebas o cirugas preventivas pueden no ser necesarias.Un resultadopositivode la prueba puede aportar alivio al resolver la incertidumbre sobre el riesgo futuro de cncer y puede permitir a la persona tomar decisiones basadas en la informacin acerca de su futuro, incluso dar los pasos para reducir su riesgo decncer. Adems, la gente que tiene un resultado positivo de la prueba puede escoger participar en investigacin mdica que podra, a la larga, ayudar a reducir las muertes por cncer hereditario desenoy deovario.Cules son algunos de los posibles perjuicios de las pruebas genticas para el riesgo de cncer de seno y de ovarios?Los perjuicios mdicos directos, o daos, de las pruebas genticas son mnimos, pero el conocer los resultados de las pruebas puede tener efectos perjudiciales en las emociones de una persona, en las relaciones sociales, econmicas y en las opciones mdicas.La gente que recibe un resultado positivo de la prueba puede sentir ansiedad, depresin o enojo. Puede tener dificultad en elegir si se hace ciruga preventiva o de cul ciruga hacerse.La gente que recibe un resultado negativo de la prueba puede experimentar una "culpa de superviviente", causada por saber que no tiene un riesgo mayor de padecer una enfermedad que afecta a uno o a varios de sus seres queridos.Ya que las pruebas genticas pueden revelar informacin de ms de un miembro de la familia, las emociones causadas por los resultados de las pruebas pueden crear tensin en las familias. Los resultados de las pruebas pueden afectar tambin las opciones personales de vida, como las decisiones sobre la carrera profesional, el matrimonio y sobre tener hijos.Las violaciones de la privacidad y de la confidencialidad de los resultados de las pruebas genticas son riesgos adicionales posibles. Sin embargo, la ley federal deLey de Portabilidad y Responsabilidad de Seguros Mdicos(Health Insurance Portability and Accountability Act) y varias leyes estatales protegen la privacidad de la informacin gentica de una persona. Ms an, la ley federal Genetic Information Nondiscrimination Act, junto con muchas leyes estatales, prohbe la discriminacin basada en la informacin gentica en relacin con el seguro mdico y el empleo, aunque no cubre los seguros de vida, seguros de incapacidad o seguros de atencin a largo plazo.Finalmente, hay una pequea posibilidad de que los resultados de las pruebas puedan no ser precisos, lo que puede llevar a la gente a tomar decisiones basadas en informacin incorrecta. Aunque los resultados inexactos no son probables, las personas que se preocupan de eso debern mencionarlo en su asesora gentica.Cules son las implicaciones de tener una mutacin daina en elBRCA1o en elBRCA2para el pronstico y tratamiento de cncer de seno y de ovarios?Varios estudios han investigado las posibles diferencias clnicas entre los cnceres de seno y los de ovario que estn asociados con las mutaciones dainas delBRCA1o delBRCA2y los cnceres que no estn asociados con estas mutaciones.Hay alguna comprobacin de que, a largo plazo, las mujeres que son portadoras de estas mutaciones tienen ms probabilidad de padecer unsegundo cncerya sea en el mismo seno (ipsilateral) o en el seno opuesto (contralateral) que las mujeres que no son portadoras de estas mutaciones. As, algunas mujeres con una mutacin daina delBRCA1o delBRCA2que presentan cncer de seno en un seno optan por una mastectomabilateral, aun cuando ellas pudieran ser candidatas para unaciruga conservadora de seno. De hecho, debido al mayor riesgo de un segundo cncer de seno entre las portadoras de mutaciones delBRCA1y delBRCA2, algunos doctores recomiendan que las mujeres que tienen un brote temprano de cncer de seno y quienes tienenantecedentes familiarescongruentes con una mutacin en uno de esos genes se hagan pruebas genticas cuando sediagnosticael cncer de seno.Los cnceres de seno en las mujeres con una mutacin daina delBRCA1tienen tambin ms probabilidad de ser"triple negativo"(es decir, las clulas de cncer de seno no tienen receptores de estrgeno, receptores de progesterona o altas cantidades de la protena HER2/neu ), un cncer que tiene por lo general unpronsticoms precario que otros cnceres de seno.Ya que los productos de los genesBRCA1yBRCA2estn implicados en la reparacin del ADN, algunos investigadores han sugerido que las clulas cancerosas con una mutacin perjudicial en uno de esos genes pueden ser ms sensibles a las sustancias anticancerosas que actan daando el ADN, como lo es el cisplatino. Enestudios preclnicos, los frmacos llamadosinhibidores de PARP, los cuales bloquean la reparacin del dao causado al ADN, han mostrado que detienen el crecimiento de clulas cancerosas que presentan mutaciones delBRCA1o delBRCA2. Estos frmacos han mostrado tambin alguna actividad en pacientes con cncer portadores de mutaciones delBRCA1o delBRCA2, y los investigadores siguen formulando y probando estos frmacos.Qu investigaciones se estn llevando a cabo en la actualidad para ayudar a los individuos portadores de mutaciones perjudiciales delBRCA1o delBRCA2?Se estn efectuando estudios de investigacin para encontrar mtodos nuevos y mejores de detectar, tratar y prevenir el cncer en personas portadoras de mutaciones en elBRCA1y en elBRCA2. Estudios adicionales se concentran en mejorar mtodos y resultados de asesoramiento gentico. Nuestros conocimientos en estos campos estn evolucionando rpidamente.La informacin acerca deestudios clnicosactivos (estudios de investigacin con personas) para individuos con mutaciones delBRCA1o delBRCA2est a disposicin en el sitio web del NCI. Los enlaces siguientes presentarn listas de estudios clnicos abiertos para individuos con mutaciones en elBRCA1o en elBRCA2. Portadores de mutaciones delBRCA1 Portadores de mutaciones delBRCA2ElServicio de Informacin sobre el Cncer(CIS) del NCI tambin puede brindar informacin acerca de los estudios clnicos y ayudar en la bsqueda de esos estudios.Aumentan las mutaciones heredadas en otros genes el riesgo de tumores de seno o de ovarios?S. Aunque las mutaciones dainas delBRCA1o delBRCA2son responsables de la enfermedad en casi la mitad de las familias con casos mltiples de cncer de seno y hasta en un 90% en las familias con cncer tanto de seno como de ovarios, hay mutaciones en otros genes que han sido relacionadas con mayores riesgos de cnceres de seno o de ovarios (2,31). Estos otros genes incluyen varios que estn asociados con trastornos heredados como elsndrome de Cowden, elsndrome de Peutz-Jeghers, elsndrome de Li-Fraumeniy laanemia de Fanconi, los cuales aumentan el riesgo de muchos tipos de cncer.La mayora de las mutaciones en estos otros genes estn asociadas con aumentos ms pequeos del riesgo de cncer de seno que los observados en las mutaciones delBRCA1y delBRCA2. Sin embargo, los investigadores anunciaron recientemente que las mutaciones heredadas en el genPALB2estn relacionadas con un riesgo de cncer de seno casi tan alto como el asociado con las mutaciones heredadas delBRCA1y delBRCA2(32). Los investigadores calcularon que 33% de mujeres que heredan una mutacin daina delPALB2presentarn cncer de seno para cuando tengan 70 aos edad. El riesgo estimado de cncer de seno asociado con la mutacin daina delPALB2es an ms alto en mujeres que tienen antecedentes familiares de cncer de seno: 58% de aquellas mujeres padecern de cncer para cuando tengan 70 aos.ElPALB2, as comoBRCA1yBRCA2, es ungen supresor de tumores. El genPALB2produce una protena que interacta con las protenas producidas por los genesBRCA1 yBRCA2para ayudar a reparar daos al ADN. Las mutaciones dainas delPALB2(tambin conocido comoFANCN) estn asociadas con mayores riesgos de cnceres de ovario, pncreas y prstata, adems del riesgo ms alto de cncer de seno (13,33,34). Las mutaciones delPALB2, cuando se heredan de cada padre, pueden causar FA-N, un subtipo de anemia de Fanconi asociado con tumores slidos en los nios (13,33,35).Aunque existen pruebas genticas para detectar las mutaciones en elPALB2, los grupos de expertos todava no han creado pautas especficas para determinar quin debe hacerse la prueba o el control de los riesgos de cncer de seno en personas con mutaciones en elPALB2.Bibliografa selecta1. Easton DF. How many more breast cancer predisposition genes are there?Breast Cancer Research1999; 1(1):1417. [PubMed Abstract]2. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues.Human Genetics2008; 124(1):3142.[PubMed Abstract]3. Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases.Cancer2005; 104(12):280716.[PubMed Abstract]4. Howlader N, Noone AM, Krapcho M, et al. (eds). 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