Cara f dr. romel

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LA CARA FETAL [email protected] La cara es el espejo del cerebro. Rímel

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EVALUACION DE LA CARA FETAL POR ULTRASONIDO

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LA CARA FETAL

[email protected]

La cara es el espejo del cerebro.

Rímel

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LA CARA FETAL

• Parte de la exploracion estructural .

• malformaciones comunes

– etiologias distintas

– malformaciones aisladas

– sindromes geneticos y no geneticos

– lesiones ambientales.

• Se asocian a otras anomalias sistemicas.

• la cara no se examina siempre de manera completa

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LA CARA FETAL

Romel

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LA CARA FETAL

• desarrollo 4 a 8 sdg

• 8 semanas caracteristicas humanas

• usg permite su visualizacion

• presencia de liquido amniotico

• 2d-3d-4d ( comportamiento fetal)

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Eldesarrollo y crecimiento de la cara y de la cavidad bucal comienza la

cuarta semana y dura hasta la novena.

El revestimiento ectodérmico, por debajo de extremo anterior del tubo

nervioso y por encima del 1º arco branquial, se forma una depresión

transversal, poco profunda, que es el estomodeo, o boca primitiva

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Las estructuras principales que se generan

para la formación de la cara y el aparato

faringeo son periféricas al estomodeo y los

arcos faríngeos

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El primordio facial aparece al inicios de la 4º semana, alrededor del estomodeo

primitivo,cuyo inductor es el mesencéfalo y rombo encéfalo, Se organiza en 5

primordios, los cuales evolucionan hasta formarla:1 prominencia

frontonasal única 2 prominencias maxilares (bilaterales) 2

prominencias mandibulares(bilaterales)

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LA CARA FETAL

• 4ª A 5ª SDG: ARCOS BRANQUIALES

• 4 ARCOS : BANDAS DE MESENQUIMA .

– NUCLEO DE MESENQUIMA

– RECUBIERTA POR ECTODERMO

– INTERNAMENTE EPITELIO ENDODERMICO

– CELULAS DE LA CRESTA NEURAL

• ESTOMODEO: PARTE CENTRAL FACIAL.

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LA CARA FETAL

• 1er ARCO BRANQUIAL

• APOFISIS MANDIBULARES: – LABIO INFERIOR

– MENTON

– MANDIBULA

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LA CARA FETAL

• 5ª SEMANA :

– DESARROLLO FACIAL

• PLACODAS NASALES:

– PROMINENCIAS FRONTONASALES

• APOFISIS MANDIBULARES :

– LIMITE CAUDAL

• LABIO SUPERIOR:

– APOFISIS MAXILARES

– PROMINENCIAS NASALES

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28 días despues de

fertilización dcesarrfolo de

los 5 procesos

1 Frontonasal azul

2 Maxilares amarillo

2 Mandibulares naranja

Dia 33 aparece la placoda

nasal en el procesos

frontonasal

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40-48 días después

de fertilización

Los procesos se extienden a

la línea media hasta

fusionarse

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DESTINO DE LAS ESTRUCTURAS QUE CONTRIBUYEN A LA FORMACION DE LA CARA FETAL

• PROCESO FRONTONASAL

– FRENTE, PUENTE NASAL ,PROMINENCIAS NASALES MEDIALES Y LATERALES.

• ELEVACION NASAL MEDIAL

– FILTRUM ,SEPTO CARNOSO NASAL ,PARTE MEDIAL DEL LABIO SUPERIOR Y ENCIA, FRENILLO .

• ELEVACION NASAL LATERAL

– ALAS LATERALES DE LA NARIZ

• PROCESOS MAXILARES

– REGIONES SUPERIORES DE LA MEJILLA ,GRAN PARTE DEL LABIO SUPERIOR Y ENCIA

• PROCESOS MANDIBULARES

– REGIONES INFERIORES DE LA MEJILLA,LABIO INFERIOR, ENCIA Y MENTON

14 semanas los colores demuestran la

combinación de cada proceso en la fomación

de la cara

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LA CARA FETAL

• 2D

– SEGMENTARIA

– ESTATICA

– LIMITADA

• 3D - 4D

– PERSPECTIVAS MAS ADECUADAS

– ANATOMIA ADECUADA Y EXHAUSTIVA

– RECONSTRUCCION SIMULTANEA

– MOVIMIENTOS FACIALES

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LA CARA FETAL

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LA CARA FETAL

• ESTUDIOS INICIALES :

– SENSIBILIDAD DETECCION 89%.

• REVISIONES :

– SENSIBLIDAD ESTABLE EN 72%

• CON MALFORMACIONES SISTEMICAS:

– DETECCION 100%

• MALFORMACION AISLADA :

– 50%

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TECNICA DE ESTUDIO • CORTES CORONALES

– PIEL Y HUESOS DESDE LA PIEL AL INTERIOR DEL PALADAR Y ORBITAS

• CORTES TRANSVERSOS – MANDIBULA ,MAXILAR,

BROTES DENTALES,ORBITAS

• CORTES SAGITALES – FRONTAL, PUENTE

NASAL,MANDIBULA, SIMETRIA FACIAL

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MEDIDAS DE LA CARA FETAL

• ANCHURA NASAL

• DISTANCIA INTERNASAL

• INDICE NASAL

• LONGITUD MANDIBULAR

• INDICE MANDIBULAR

• MEDIDAS DE LA LENGUA

• INCLINACION DE LA FISURA PALPEBRAL

• DIAMETROS ORBITARIOS

– INTERORBITAL

– BINORBITAL

– ORBITAL

• CRISTALINO

• CIRCUNFERENCIA DEL CRISTALINO

• VITREO

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LA CARA FETAL,VENTAJAS 3D-4D • NO HAY DIFERENCIA SIGNIFICATICA 2D-

3D

• PRESENTACION, POSICION Y SITUACION ANOMALAS.

• SUPERFICIAL Y MULTIPLANAR .

• 20% DE LOS CASOS , AFINA DIAGNOSTICO E IDENTIFICA ALTERACIONES NO DETECTADAS POR 2D:

– HIPOPLASIA ORBITAL

– DEFECTOS DE LA OSIFICACION CRANEAL

– CRANEOSINOSTOSIS

– PERFIL FACIAL PLANO

– ALTERACIONES DE OIDO FETAL

– BROTES DENTARIOS : PALADAR HENDIDO

• AYUDA EXTRA :

– COMPRENDER EXTENSION DE LOS DEFECTOS

– IMAGEN RECONOCIBLE

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ANOMALIAS FACIALES

• ANOMALIAS AISLADAS

• SINDROMES

• ANOMALIAS MULTISISTEMICAS

• CROMOSOMOPATIAS – Siempre debe ser

explorada

– Requiere una valoración estructural completa

– Amniocentesis genética

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ANOMALIAS CROMOSOMICAS

• 66% MICROGNATIA

• 77% MACROGLOSIA

• 48% LABIO Y PALADAR HENDIDO

• 45% HIPOTELORISMO O CICLOPIA

• 32% HIPOPLASIA NASAL O PROBOSCIDE

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HOLOPROSENCEFALIA

• TRISOMIA 13

• 100% ALTERACIONES PALATINAS.

• CICLOPIA+PROBOSCIDE

• ARRINIA

• ETMOCEFALIA

• CEBOCEFALIA

• LYP HENDIDOS

• ASTOMIA –AGNATIA

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PUEDEN DETECTARSE PRENATALMENTE

DETECCION TEMPRANA

ECOGRAFIA 11-13.6

CAPACIDAD DE DETECCION 90%

ALTA INCIDENCIA DE TRISOMIA 13

AMNIOCENTESIS

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ORBITAS HIPERTELORISMO,HIPOTELORISMO,ANOFTALMIA,CATARATAS,MASAS

• HIPERTELORISMO

– SE ASOCIA A SINDROMES

– ALTERACIONES CROMOSOMICAS

– ENCEFALOCELES

– DISPLASIAS ESQUELETICAS

• HIPOTELORISMO

– HOLOPROCENCEFALIA

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OJOS • ANOFTALMIA

– FALLO EN LA FORMACION DE LA VESICULA OPTICA

– AUSENCIA DE GLOBO OCULAR Y ORBITA .BILATERAL ESPORADICA

– MICROSOMIA HEMIFACIAL ,T13 VARICELA ,RUBEOLA ,VIT A,PESTICIDAS

– ALCOHOL

• MICROOFTALMIA

– GLOBO OCULAR PEQUEÑO ,FAMILIAR,

– CRIPTOOFTALMIA AUSENCIA DE FISURA PALPEBRAL

– RETRAZO MENTAL ASOCIADO.

– AMNIOCENTESIS

– AMBAS .22 X 10,000

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CATARATAS CONGENITAS

• MASAS ECOGENICAS INTRACULARES.

• DX:SEMANA 14.

• DX TARDIO: TORCH

• PUEDE ASOCIARSE A MICROOFTALMIA Y SINDROMES .

• INCIDENCIA INCIERTA , FALTA DE INFORMES .

• TIPOS:

– HEREDITARIA AISLADA

– ASOCIACION SISTEMICA (GALACTOSEMIA-TORCH)

– ANEUPLOIDIAS ,PATEAU,DAWN,EDWARDS

– SINDROMES ESQUELETICOS, HALLEMAN , NANCE

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CATARATAS CONGENITAS

• CAUSAN AMBLIOPIA, ESTRABISMO Y NISTAGMUS

• INTERFIERE EN EL DESARROLLO VISUAL NORMAL.

• TRATAMIENTO MAS COMPLEJO QUE EN EL ADULTO

• 1 X 2000 RN VIVOS

• AMERICA LATINA 1 X 200 A 300 NACIMIENTOS POR AÑO

• 5 A 20 % CAUSA DE CEGUERA EN LA INFANCIA

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NARIZ • VISUALIZACION

SATISFACTORIA 2º TRIMESTRE.

• ALTERACIONES: – APLANAMIENTO,

PEQUEÑA,ANCHA, GANCHUDA,LARGA,BULBOSA,HOLOPROCENCEFALIA

• 30% ANEUPLOIDIAS.

• ACIDO VALPROICO

• ARRINIA RARA

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MACROGLOSIA

• CORTE SAGITAL

• CORE CORONAL

• LENGUA SOBRESALE EN FORMA ANOMALA

• ENFERMEDADES GRAVES

• DEFICIT MENTAL-HIPOTONIA

• BECKWITH-WIEDEMANN

• TRISOMIA 21

• ENCEFALOCELE ANTERIOR

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MICROGNATIA

• SINDROMES Y ANOMALIAS ASOCIADAS.

• PRONOSTICO DEPENDE DE PATOLOGIA ASOCIADA.

• 80% MORTALIDAD

• 25% CARIOTIPO ANOMALO

• ANEUPLOIDIAS

• MAL PRONOSTICO

• ALTA MORTALIDAD

• TREACHER –COLLINS • GOLDENHAR • ROBERTS • PIERRE-ROBIN • DISOSTOSIS

ACROFACIAL NAGER • T13 Y T 18 • SIND. OROFACIAL • DEFECTOS EN

MIEMBROS

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Alteraciones Faciales

• Micrognátia. Polihidroamnios por mala

deglución

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Alteraciones Faciales

• Epignatus, tumor quístico sólido, boca

abierta.

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• HABITUALMENTE LETAL ,GEN OT x 2 DEL CROMOSOMA 1

• FALTA DE PERFORACION DE MEMBRANA OROFARINGEA

• DESARROLLO DEFICIENTE DEL 1er Y 2º ARCO BRANQUIAL.

• FALTA DE MIGRACION DE LA CRESTA NEURAL.

• PABELLON AURICULAR DESPLAZADOS MEDIALMENTE

• BOCA Y MANDIBULA PEQUEÑA O AUSENTE

• HOLOPROCENCEFALIA,CEFALOCELE,ATRESIA ESOFAGICA , CARDIOPATIAS,RIÑÓN,VERTEBRAS.SITUS INVERSUS

• OTOCEFALIA : AGNATIA,MICROSTOMIA,AGLOSIA , SINOTIA

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es una malformación congénita poco

frecuente del primer y segundo arcos

branquiales, que suele ser letal y consiste

en desplazamiento ventromedial de las

orejas (sinotia), aplasia mandibular

(agnatia), ausencia de lengua (aglosia) y

microstomía. Existen pocos casos

informados en la literatura.

La otocefalia

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LAS HENDIDURAS

LS Y P ES POR

FALTA DE FUSION

MAXILAR

SUPERIOR,

PALADAR

PRIMARIO Y

SECUNDARIO

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CLASIFICACION ULTRASONOGRAFICA DEL LABIO Y PALADAR HENDIDO.

TIPO 1 : LL UNILATERAL

TIPO II : LL UNILATERAL

+ PH

TIPO III: LL BILATERAL

TIPO IV : LL+PH MEDIAL

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DIAGNOSTICO DIFERENCIAL HENDIDURS LABIAL

Y PALATINA

Exposición a medicamentos

Difenil hidantoina, ácido

valproico, ácido retinoico,

carbamazepina, diazepan y

esteroides

Sindrome de Adams

Holoproscencefalia

Displasia ectodérmica

frontonasal

S. Roberts

S. Miller

S. Mohr

T. Trisomia 13,18,21

U. Triploidia

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MASAS CERVICALES

QUISTICAS: MENINGOCELES

HIGROMA QUISTICO

QUISTE DE LA ENDIDURA BONQUIAL

QUISTE DE TIROGLOSO

LARINGOCELE

SOLIDO:

BOCIO NEUROBLASTOMA

SARCOMA

FIBROMA

LIPOMA

COMPLEJOS MIELO MC. CDRVICAL

ENCEFALOCELES

HEMANGIOMAS

BOCIO

TERATOMA

MELANOMA

Page 41: Cara f dr. romel

Gracias

[email protected]

Instituto Mexicano de Ultrasonido en

Medicina y la Reproducción