Cardiopatías Congénitas
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Cardiopatías Congénitas
Herencia multifactorial
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• Enfermedades que muestran agrupación • familiar• No siguen patrón de herencia mendeliana• Teoría: interacción entre muchos factores:
genéticos y ambientales • Enfermedades frecuentes
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Malformación congénita (aislada)
• Anormalidad cromosomas bebe 5%• Defectos de un gen único 3-5%• Factores ambientales 2%• Multifactorial 80-95%• (genes de ambos padres+ F.A)• Poligénica, la historia familiar no revela nada
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• Desarrollo embriológico• 3 semana -21 día primeros latidos cardíacos
• Genes involucrados HOX, HOM
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Ambiente
• Materno• Alimentación, drogas, medicamentos,
teratógenos, enfermedades virales(STORCH)
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• El riesgo de recurrencia, el grado de repetición de las malformaciones cardiacas aisladas, multifactoriales se puede estimar, hablando de un riesgo aleatorio a traves de la aplicación de una fórmula:
• f (la recurrencia familiar) • P (la frecuencia en la población).• CC frecuencia de 7 a 10 en mil aproximadamente,
el riesgo de recurrencia es de 0,26 o 2,6%.
f = p
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Principales alteraciones• Cardiopatías que cursan con cortocircuito izquierdo derecha:
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• Cardiopatías con obstrucción del flujo de sangre
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Riesgo en familiares
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bibliografía
• Recuperado de:• http://www.genetica.fmed.edu.uy/teo_ciclipa
/2011/Herencia_Multifactorial.pdf• http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/cardiol
ogia/v25_n2/gen%C3%A9tica.htm• http://www.uchicagokidshospital.org/online-li
brary/content=S04891• http://www.slideshare.net/LizLBC/herencia-
multifactorial-15147390