CE - IVDPARA INVESTIGACIÓN Y USO DIAGNÓSTICO

GENESYSTEMS© ANALIZA VARIANTES DE DIFERENTES ESPECIALIDADES MÉDICAS

¿Qué es GeneSystems©?

GENESYSTEMS© ES UNA PLATAFORMA DE VANGUARDIA DE ANÁLISIS DE DATOS DE NGS PARA EL DIAGNÓSTICO E INVESTIGACIÓN GENÉTICA.

Esta plataforma, de desarrollo propio, basada en la experiencia genética, bioinformática y médica de Sistemas Genómicos permite obtener información relevante para el diagnóstico clínico y la investigación.

GeneSystems© proporciona una infraestructura integral de análisis bioinformático de secuencias procedentes de plataformas NGS que automatiza todo el proceso de análisis del dato. Para resecuenciación dirigida permite un filtrado personalizado, gracias a la potencia de los filtros incluidos en cada columna de anotación.

Su interfaz flexible proporciona modelos de filtrado predefinidos a la vez que permite diseñar filtros propios que se pueden guardar y compartir con otros usuarios, estandarizando el algoritmo diagnóstico en el laboratorio.

GeneSystems©, desarrollada en un entorno Cloud Computing privado, seguro y fiable, permite acceso con usuario privado desde cualquier dispositivo e IP bajo potentes estándares de seguridad. La plataforma está registrada como producto sanitario con marcado CE para uso diagnóstico in vitro.

DBNLVAR ES LA BASE DE DATOS DE VARIANTES, PROPIA DE SISTEMAS GENÓMICOS, BASADA EN LA EXPERIENCIA DIAGNÓSTICA DE MÁS DE 18 AÑOS DE LA COMPAÑÍA.

Cada una de las variantes comprendidas en DBNLVar se basa en casos clínicos individuales, tratados de forma anónima. Incorpora una profunda información de las variantes al combinar la información de la anotación y de las ocurrencias obtenidas de cada una.

Almacena todo tipo de variantes (SNVs, indels) procedentes de casos originarios de todo el mundo y de diversas especialidades médicas. Adicionalmente, DBNLVar muestra la frecuencia alélica de la variante en las muestras de la comunidad de usuarios de Sistemas Genómicos.

DBNLVar es supervisada, actualizada y nutrida de forma constante con:

Trabajo diario de análisis, interpretación y diagnóstico de Sistemas Genómicos

Artículos científicos de la literatura mundial

BBDD de referencia internacional

Muestras de la comunidad de usuarios de GeneSystems©

Esta potente herramienta permite a profesionales y clínicos, investigadores y genetistas explorar cada caso, adaptando la búsqueda a necesidades específicas, gracias a sus potentes filtros, facilitando la clasificación e interpretación de las variantes.

El sistema de anotación en DBNLVar implementa la nomenclatura HGVS para todas las variantes, incorpora información de BBDD de referencia como Ensembl, 1000Genomes, HGMD, dbSNP, RefSeq, Interpro, Prosite, Cosmic, HapMap, OMIM, ClinVar, ExAC, entre otras.

OPCIONES DE PERSONALIZACIÓN EN LA CLASIFICACIÓN DE LAS VARIANTES

Confidencialidad de los datos: las ocurrencias de cada usuario están anonimizadas y los datos sensibles no se muestran al resto de usuarios de DBNLVar.

Edición para la clasificación y efectos de las variantes.

Tipos de clasificación: patogénica, probablemente patogénica, variante de significado incierto, probablemente no patogénica y no patogénica.

o Visualización del % de las clasificaciones del resto de usuarios.

o Registro histórico personal de los cambios del usuario en la clasificación de la variante.

Seguimiento de los casos informados del usuario con presencia de la variante, en caso de reclasificación de la misma.

Posibilidad de filtrar ocurrencias según departamento o comunidad.

DBNLVar

• 18 años de experiencia diagnóstica

• Integración multidisciplinar

• Casos clínicos individuales procedentes de todo el mundo

• Análisis, interpretación y diagnóstico genético

• Artículos científicos de la literatura

mundial

• BBDD de referencia internacional

• Edición personalizada de las variantes

GENESYSTEMS© PERMITE OBTENER UNA VISIÓN GLOBAL DE DATOS NGS DE MANERA SENCILLA, COMBINANDO LA EXPERIENCIA DE SISTEMAS GENÓMICOS EN BIOMEDICINA Y BIOINFORMÁTICA CON INFORMACIÓN EXHAUSTIVA DE LAS VARIANTES, PROPORCIONADA POR EL ALTO NÚMERO DE DATOS DE ANOTACIÓN CON LOS QUE TRABAJA LA PLATAFORMA.

Incluye una serie de servicios tecnológicos que permiten el diseño, análisis, descarga y almacenamiento de datos de secuenciación NGS.

Servicios GeneSystems©

Servicio de cómputo y análisis bioinformático de los datos NGS obtenidos de plataformas de secuenciación ilumina de un modo sencillo y automatizado. Permite la gestión y puesta en marcha de los análisis.

Descarga los datos generados de forma cómoda, rápida e intuitiva.

Aplicación para la preparación de pooles equilibrados entre librerías generadas mediante distintos GeneSGKits®. Permite optimizar al máximo los recursos del laboratorio en los procesos de secuenciación.

ExomeScreening

Servicio capaz de realizar un test de cribado empleando datos NGS provenientes de la secuenciación de Exoma.

G-PGD

Establece el riesgo de aneuploidías, segmentaciones cromosómicas y reordenamientos desequilibrados en el embrión, a partir de muestras de blastómero o trofectodermo.

G-Viewer

Visualización y priorización de variantes con tus propios filtros, gracias a su interfaz flexible.

G-DBNLVar

Base de datos propia de Sistemas Genómicos, donde se almacenan variantes tanto patogénicas como de interés científico.

G-PreCon

Establece el estado del portador de más de 350 enfermedades hereditarias en los futuros padres y determina el riesgo genético real de los progenitores de tener descendencia afecta.

G-NIPT

Estimación del riesgo de aneuploidías cromosómicas en el feto a partir del estudio de una muestra de sangre materna mediante el test prenatal no invasivo.

GeneSystems© cubre todo el ciclo analítico, desde la subida de los datos NGS en bruto hasta la visualización de los resultados finales y la emisión de un informe con datos sobre el análisis bioinformático y la calidad de secuenciación.

PERSONALIZADOASESORAMIENTO

Configura tu análisis de datos en pocos pasos

Almacena los datos de forma segura

Sube los datos a la nube de forma rápida

Diseña tus propios filtros personalizados

PERSONALIZADOASESORAMIENTO

Almacena los datos de forma segura

NGSDiseña tus propios filtros personalizados

PERSONALIZADOASESORAMIENTO

Almacena los datos de forma segura

Servicio SGDiseña tus propios filtros personalizados

Envía tu muestra aSistemas Genómicos

Envía tus datos aSistemas Genómicoso súbelos a GeneSystems®

Visualiza los datosGeneSGKits®

Pro

duct

oD

ryLa

bS

ervi

cio

Visualiza los datos

Visualiza los datos

Casos de uso de GeneSystems©

G-Pool G- Wok G-Viewer G-PreCon G-NIPTGeneSGKits®

Resecuenciación dirigida

NIPT

Precon

ExomeScreening

ExomeScreening

PGD

G-PGD

GeneSystems© ofrece la zona flanqueante de la variante (50 pb

downstream y upstream), permitiendo la identificación de zonas ricas en GC u homopolímeros. Además, proporciona información detallada sobre zonas no

cubiertas a un mínimo de 20x y las mutaciones patogénicas descritas,

localizadas en esas regiones.

GeneSystems© permite el análisis combinado de muestras siempre y

cuando las secuencias se hayan computado simultáneamente.

Características de GeneSystems©

GeneSystems© gestiona la información de las principales bases de datos del sector, seleccionadas por la calidad de sus datos y la relevancia para la práctica clínica. Incorpora DBNLVar, base de datos de variantes propia de Sistemas Genómicos, y bases de datos de referencia clave para la interpretación como Ensembl, 1000Genomes, HGMD, dbSNP, RefSeq, Interpro, Prosite, Cosmic, HapMap, OMIM, ClinVar, ExAC, entre otras, efectuando la anotación sin coste adicional.

GeneSystems© almacena la información de indicadores de patogenicidad, proporcionando información completa de la variante con enlaces a artículos científicos de las bases de datos referentes.

INFORMACIÓN FIABLE DE CALIDAD

La plataforma también permite el análisis de CNVs tanto de baja como alta prevalencia sin necesidad de introducir controles internos en el análisis.

DBNLVAR ES LA BASE DE DATOS DE VARIANTES, PROPIA DE SISTEMAS GENÓMICOS, BASADA EN LA EXPERIENCIA DIAGNÓSTICA DE MÁS DE 18 AÑOS DE LA COMPAÑÍA.

Cada una de las variantes comprendidas en DBNLVar se basa en casos clínicos individuales, tratados de forma anónima. Incorpora una profunda información de las variantes al combinar la información de la anotación y de las ocurrencias obtenidas de cada una.

Almacena todo tipo de variantes (SNVs, indels) procedentes de casos originarios de todo el mundo y de diversas especialidades médicas. Adicionalmente, DBNLVar muestra la frecuencia alélica de la variante en las muestras de la comunidad de usuarios de Sistemas Genómicos.

DBNLVar es supervisada, actualizada y nutrida de forma constante con:

Trabajo diario de análisis, interpretación y diagnóstico de Sistemas Genómicos

Artículos científicos de la literatura mundial

BBDD de referencia internacional

Muestras de la comunidad de usuarios de GeneSystems©

Esta potente herramienta permite a profesionales y clínicos, investigadores y genetistas explorar cada caso, adaptando la búsqueda a necesidades específicas, gracias a sus potentes filtros, facilitando la clasificación e interpretación de las variantes.

El sistema de anotación en DBNLVar implementa la nomenclatura HGVS para todas las variantes, incorpora información de BBDD de referencia como Ensembl, 1000Genomes, HGMD, dbSNP, RefSeq, Interpro, Prosite, Cosmic, HapMap, OMIM, ClinVar, ExAC, entre otras.

OPCIONES DE PERSONALIZACIÓN EN LA CLASIFICACIÓN DE LAS VARIANTES

Confidencialidad de los datos: las ocurrencias de cada usuario están anonimizadas y los datos sensibles no se muestran al resto de usuarios de DBNLVar.

Edición para la clasificación y efectos de las variantes.

Tipos de clasificación: patogénica, probablemente patogénica, variante de significado incierto, probablemente no patogénica y no patogénica.

o Visualización del % de las clasificaciones del resto de usuarios.

o Registro histórico personal de los cambios del usuario en la clasificación de la variante.

Seguimiento de los casos informados del usuario con presencia de la variante, en caso de reclasificación de la misma.

Posibilidad de filtrar ocurrencias según departamento o comunidad.

Fruto del conocimiento de un equipo multidisciplinar de expertos genetistas, científicos, médicos, profesionales de la bioinformática e ingenieros informáticos, con amplia experiencia en el análisis de paneles NGS, exomas, genomas completos, transcriptomas, etc., todos los procesos de GeneSystems© han sido validados siguiendo los más estrictos estándares de calidad.

La genómica está cambiando la sanidad tal como la conocemos, y GeneSystems© está ayudando a dar forma al futuro de la medicina: descifrar el genoma, personalizar tratamientos y potenciar el descubrimiento.

EXPERIENCIA INTERDISCIPLINAR: GENÉTICA, MEDICINA Y BIOINFORMÁTICA

El entorno Cloud Computing privado permite acceder fácilmente a sus datos desde cualquier dispositivo con conexión a internet y en cualquier momento de forma segura y cifrada, especialmente diseñado para alojar datos relacionados con la salud.

GeneSystems© está registrado como producto sanitario con marcado CE para uso diagnóstico in vitro:

ENTORNO SEGURO Y ACCESIBLE

GENESYSTEMS©: BIG DATA PARA DIAGNÓSTICO CLÍNICO E INVESTIGACIÓN

+ de 67.000 genes analizados

Miles de análisis- Paneles de genes- Secuenciación de exomas- Secuenciación del genoma- Metagenómica- Transcriptómica- NIPT

+ de 4.700 enfermedades

+ de 200 entidades- Hospitales- Laboratorios- Centros de investigación- Universidades- Farmacéuticas

Para el procesado de la información proveniente de la secuenciación masiva de ADN, para detectar variantes genéticas y ayudar a diagnosticar a nivel molecular enfermedades genéticas heterogéneas mediante resecuenciación dirigida.

Parque Tecnológico de ValenciaRonda G. Marconi, 646980 Paterna. Valencia, EspañaTel: (+34) 961 366 150 • Fax: (+34) 961 366 151info@sistemasgenomicos.comwww.sistemasgenomicos.com