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CIRCULAR Nº 2

NOVIEMBRE DE 2007

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CONTENIDOS CARTA Y ANEXOS I, II y III. Acta de la Asamblea de la Asociación HHT España, Noviembre de 2007 Nota de prensa Resumen de investigación clínica YALE. Octubre de 2007

www.asociacionhht.org Circular: 2/2007 Lleida, 7 de noviembre de 2007 Apreciado socio: Después de la celebración, en Santander, de la IV Asamblea Nacional de la Asociación Española de Afectados por la Enfermedad de HHT, nos dirigimos a ti como afectado, amigo y colaborador de nuestra asociación para informarte de los aspectos tratados, la estructuración de la nueva junta directiva y nuestros próximos objetivos. Concretamente son: A) Documentación: En esta remesa de información hemos incluido: - Relación de ingresos y gastos de la Asociación HHT España, años 2005, 2006 y 2007. - Acta de la IV Asamblea Nacional de la Asociación HHT España, en Santander. - Dossier de Rivera.Coleman/Abogados. Marco legal de las incapacidades laborales en pacientes con hht. - Informe trabajo ensayo clínico Dr. Robert White (HHT.Usa). Hospital de Yale. Octubre de 2007 - Artículos de prensa clínicos y médicos. B) Órgano directivo HHT España: Tal como disponen los estatutos y se acordó en la asamblea, se constituye el comité ejecutivo de la Asociación HHT España y la Junta directiva elegida en la IV asamblea de Santander. Todas las decisiones se han de debatir en el seno de la junta y contará la opinión de asesores externos, expertos y técnicos. (Anexo1. Composición de la junta directiva y comité ejecutivo con datos de contacto). C) Objetivos: que asume la nueva junta son: - Reunión semestral del comité Ejecutivo, como mínimo una. - Reunión anual de la Junta Directiva, como mínimo una. - Asamblea general de la asociación, en 18 meses aproximadamente. - Cambiar, potenciar y mejorar la Web de la Asociación. - Envío postal, al menos semestralmente, de las remesas de información. - Trabajar en la posibilidad de participar en un proyecto europeo de la HHT. Además de los compromisos adquiridos en anteriores reuniones como son: consultas y preguntas sobre la hht a través del Hospital y el laboratorio de referencia, envío de medicamentos urgentes y apoyo a enfermos críticos (familias en Sudamérica), etc. Recordamos a los nuevos socios y a los que aún no han regularizado su compromiso económico con nuestra asociación, que han completar el formulario adjunto (Anexo 2. datos bancarios), en caso contrario les informamos que la asociación no podrá mantener el envío de documentación a estos socios. Queremos dar nuestra más cordial bienvenida a los nuevos socios, a los que adjuntamos las circulares 1/2006 de julio, 2/2006 de noviembre y 1/2007 de mayo para su conocimiento. Seguiremos enviando noticias de interés a través del correo electrónico. Asimismo y teniendo en cuenta que esta comunicación escrita va a ser la última del año 2007, queremos desear a todos Felices Fiestas.

Oscar Caberol Torn Santiago de la Riva Secretario HHT España Presidente HHT España

ANEXO 1: JUNTA DIRECTIVA Y COMITÉ EJECUTIVO

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COMPOSICIÓN JUNTA DIRECTIVA HHT ESPAÑA 2007-2008

-Presidente: Santiago de la Riva Compadre.616900060 santiago@delariva.com

-Tesorero: Manuel Machado Viretti.656953196 machadohht@telefonica.net

- Secretario: Òscar Caberol Torn.667989211 ocaberol@gencat.net

-Vocales: .Montse Vives Domingo.690631143 mvives@stangest.com

.Ana Mª. Carrera Herraiz.615186039 anacarrera@terra.com

.Martín Jiménez Fernandez .968666483 martin@riberamolinos.org

- Vocal médico:

.Roberto Zarrabeitia Puente.942847400 rzarrabeitia@hsll.scsalud.es

- Vocal científico: .Luisa Botella Cubells.616460534 cibluisa@cib.csic.es

COMPOSICIÓN COMITÉ EJECUTIVO 2007-2008

- Santiago de la Riva Compadre - Oscar Caberol Torn

- Roberto Zarrabeitia Puente - Luisa Botella Cubells

ANEXO 2: FORMULARIO DATOS BANCARIOS

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ASOCIACIÓN HHT ESPAÑA AV. AGUSTINOS, 39 24010 LEÓN

AUTORIZACION PARA DOMICILIACIÓN BANCARIA DE CUOTAS Sres.: RUEGO QUE HASTA NUEVA ORDEN, SE SIRVAN CARGAR, EN MI CUENTA ABAJO INDICADA, LOS RECIBOS QUE SEAN PRESENTADOS POR LA ASOCIACIÓN HHT ESPAÑA, EN CONCEPTO DE CUOTAS ASOCIACIÓN. FECHA Y FIRMA------------------------------ DNI------------------------------------------------ TITULAR DE LA CUENTA: NOMBRE Y APELLIDOS: ----------------------------------------------------------------------- DIRECCIÓN: --------------------------------------------------------------------------------------- CP. Y POBLACION: ------------------------------------------------------------------------------ PROVINCIA: -------------------------------------------------PAIS: ------------------------------ EMAIL: ----------------------------------------------------------------------------------------------- ENTIDAD BANCARIA: --------------------------------------------------------------------------- CODIGO CUENTA: -- -- -- -- / -- -- -- -- / -- -- / -- -- -- -- -- -- -- -- -- -- SOCIOS E IMPORTES VINCULADOS A LA MISMA CUENTA CORRIENTE: TITULAR: -------------------------------------------------------------- € euros: ----------------- NOMBRE: ------------------------------------------------------------- € euros: ------------------ NOMBRE: ------------------------------------------------------------- € euros: ------------------ NOMBRE: ------------------------------------------------------------- € euros: ------------------ NOMBRE: ------------------------------------------------------------- € euros: ------------------ NOMBRE: ------------------------------------------------------------- € euros: ------------------ NOTA: Se presentará un recibo para cada uno en la misma cuenta. MUY IMPORTANTE: Enviar este formulario y aclaración dudas al Sr. Tesorero: Sr. MANUEL MACHADO VIRETTI C/ Gustavo Bacarisas, 24 41700-Dos Hermanas (Sevilla) Tfns: casa: 954724498 Trabajo: 955665454 Fax: 955663144 móvil: 656953196 Mail: machadohht@telefonica.net

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ACTA DE LA ASAMBLEA DE LA ASOCIACIÓN HHT ESPAÑA, NOVIEMBRE 2007 La IV reunión de la asociación española de HHT, se celebró los días 2 y 3 de Noviembre en Santander. La reunión plenaria de la asociación del día 3 de Noviembre estuvo precedida por una sesión clínica, a cargo de la doctora Claire Shovlin del Hospital Hammersmith de Londres, celebrada el día 2 en el salón de actos del Hospital de Sierrallana, Torrelavega, hospital de referencia para la HHT en España. Su conferencia: “New perspectives in Haemorrhagic Hereditary Telangiectasia (HHT)” (Nuevas perspectivas en telangiectasia hemorrágica hereditaria). El día 3 de Noviembre, se abrió la sesión a las 9 de la mañana en el Paraninfo del Palacio de la Magdalena, Santander, presidida por el presidente D. José Sánchez, el secretario D. Oscar Caberol y el tesorero D. Manuel Machado. Tras unas breves palabras de salutación a la asamblea, comenzaron las exposiciones. INTERVENCIÓN DE LA DRA. LUISA BOTELLA- C.I.B. La parte de avances científicos fue presentada por la doctora Luisa María Botella del Centro de Investigaciones Biológicas de Madrid, del CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas). La ponencia expuso los resultados llevados a cabo en Madrid, en el último año y medio, sobre mecanismos moleculares alterados en células endoteliales de pacientes de HHT. Estas presentan 277 genes que se expresan en niveles más bajos y 63 genes que se expresan en niveles más altos que en células sanas. Estos genes se encuentran implicados en procesos de angiogénesis o formación de nuevos vasos, en migración de las células y en la estructura del citoesqueleto de actina que da la forma a la célula endotelial. A continuación se presentaron las líneas de investigaciones actuales del laboratorio. 1. Estudios de terapia celular endotelial en ratones usando células diferenciadas a partir de células endoteliales precursoras circulantes en sangre periférica. 2. Implicaciones de la HHT en el funcionamiento del sistema inmune mediante un estudio comparativo de la expresión génica en células inmunitarias de pacientes de HHT y de donantes sanos. Estos estudios se completarán con la obtención de un ratón con expresión anulada de endoglina en el sistema inmune, para analizar su sensibilidad a infecciones, comparada con ratones normales. 3. Análisis de factores solubles en el plasma de los pacientes de HHT, comparándolo con el plasma de donantes sanos. La presencia de factores en sangre de pacientes HHT, que se expresen de forma distinta que en la población no HHT, puede servir como diagnóstico rápido de la enfermedad, al tiempo que puede tener consecuencias terapéuticas.

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4. Investigación farmacológica en cultivos de células endoteliales, usando medicamentos ya existentes en el mercado para otras aplicaciones terapéuticas. Se busca la potenciación de la expresión de endoglina y ALK1, proteínas deficientes en la HHT. INTERVENCIÓN DEL DR. ROBERTO ZARRABEITIA- SIERRALLANA A continuación el Dr. Roberto Zarrabeitia, del departamento de Medicina Interna de Sierrallana, realizó una comparación entre el protocolo clínico de “screening médico” que se emplea en Sierrallana con las familias de HHT, y los métodos consenso que se trataron el la última reunión internacional de Toronto, en Noviembre del 2006. El Dr. Zarrabeitia resaltó algunos puntos propios del protocolo español que le confieren su originalidad y distintivo propio. Además el doctor Zarrabeitia comentó los criterios de tratamiento para cada síntoma clínico de HHT. Es de destacar, de manera especial, las líneas de tratamiento para las epistaxis, que van desde la coagulación con láser de Argon hasta la septodermoplastia, dejando abierta la posibilidad de la escleroterapia como punto intermedio. Se describieron también terapias farmacológicas empleando tranexámico, antifibrinolítico procoagulante y la terapia estrogénica con raloxifeno en mujeres postmenopáusicas. Expuso los resultados satisfactorios de tratamientos realizados en 14 pacientes con el ácido tranexámico (Amchafibrín) todos los cuales mejoraron en sus sangrados nasales. Este estudio ha sido publicado en la revista española Acta Otorrinolaringológica, y en la revista alemana, Thrombosis and Haemostasis, donde los resultados clínicos se han completado con ensayos en el laboratorio. Los resultados obtenidos con raloxifeno fueron igualmente exitosos; en 11 mujeres postmenopáusicas, todas experimentaron mejoría en sus epistaxias. Ambos estudios vienen reforzados por resultados obtenidos en el laboratorio del CIB de Madrid. Finalmente se refirió al protocolo de screening pediátrico, que evita, ante todo, pruebas con radiaciones, e incorpora la capilaroscopia para detección de telangiectasias no visibles a simple vista en los dedos. INTERVENCIÓN DE LA DRA. CLAIRE SHOVLIN – LONDRES Seguidamente, la Dra. Claire Shovlin del hospital Hammersmith de Londres, compartió datos retrospectivos y prospectivos sobre las complicaciones del embarazo en pacientes con HHT. Su presentación hizo hincapié en que la mayoría de los embarazos son absolutamente normales.

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Las complicaciones pueden venir de la dilatación de los vasos sanguíneos, que se produce en cualquier embarazo, lo que haría que, si la paciente presenta fístulas pulmonares o cerebrales, éstas al crecer puedan sangrar. La recomendación de la Dra. Shovlin a las embarazadas con HHT fue clara: “ante síntomas como falta de respiración, dolores de cabeza anormales y sobre todo hemoptisis (sangrado al toser) se debe acudir al servicio de urgencias de un hospital, para hacer una embolización de emergencia”. Los resultados son totalmente satisfactorios. Tras 15 años de estudio de embarazos en mujeres con HHT, la Dra. Shovlin, afirma que el porcentaje de complicaciones es muy bajo, del 1.5%, y actualmente estas complicaciones son tratadas y no producen secuelas, ni en la madre ni en el feto. Se aconseja que los partos no sean excesivamente largos y sean ayudados mecánicamente con forceps o ventosas, o bien con cesárea. El mensaje final de la Dra. Shovlin no pudo ser más optimista, “que las pacientes de HHT embarazadas disfruten su embarazo como cualquier mujer ”. En cuanto a los bebés, los padres tienen que saber que hay un 50% de posibilidades de que el niño tenga HHT, y por tanto el pediatra deberá hacer constar en la ficha médica del niño “posible HHT”. Si el niño no tiene síntomas de cansancio, falta de respiración, o dolores de cabeza, no hay que hacerle ninguna revisión médica especial hasta la pubertad, momento en que se aconseja la realización de un “screening” para descartar fístulas pulmonares. INTERVENCIÓN DEL DR. SANTOS – IVI BILBAO La primera parte de la sesión concluyó con la presentación de selección embrionaria preimplantacional, a cargo de un especialista del grupo del IVI (instituto de fecundación “in vitro”) de Bilbao. Se mostraron con fotografías impresionantes, los pasos necesarios para hacer una selección embrionaria preimplantacional cuya primera fase sería común a la técnica de fecundación “in vitro”. En esta técnica se obtienen óvulos de la madre mediante punción ovárica y tras tratamiento hormonal de la madre para producir una “superovulación”, es decir, un número de óvulos maduros superior a uno, que es lo que se obtiene en los ciclos menstruales normales. Tras la obtención de los óvulos, éstos son fecundados, bien por incubación con una población de espermatozoides, o bien por microinyección directa de un espermatozoide dentro de cada óvulo obtenido, técnica denominada ICSI. Los embriones se incuban esperándose obtener 8 células para realizar el análisis genético de los mismos mediante disección de una célula de la que se extraerá el material genético, ADN, para la detección de la mutación por secuenciación. Es condición indispensable conocer la mutación de la familia de antemano, ya que la cantidad de ADN que se obtiene de una sola célula es muy pequeña. El diagnóstico se tiene que hacer como máximo en 48 horas, para conservar los embriones en buen estado. Una vez que se sabe qué embriones no llevan la mutación, se

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procede a la implantación de esos embriones (normalmente 2, como máximo 3) en la madre, previamente tratada para que el endometrio (epitelio donde anida el embrión) esté en condiciones receptivas de los embriones. La aplicación de esta técnica permite el asegurar descendencia libre de HHT a aquellas familias en las que uno de los dos padres tiene la enfermedad. INTERVENCIÓN DEL DR. MARIO MORAIS – H. UNIVERSITARIO (VALLADOLID) Tras un descanso para tomar café, amenizado por un grupo folklórico, la sesión continuó con la exposición del Dr. Dario Morais, otorrinolaringólogo del Hospital Univesitario de Valladolid. Su presentación versó sobre la escleroterapia, que consiste en la inyección en las telangiectasias de la mucosa nasal de una sustancia esclerosante, etoxiesclerol o polidocanol. para paliar las epistaxias. La operación se realiza de forma ambulatoria, requiere anestesia parcial o total cuando hay peligro de sangrado de las fístulas y la recuperación se realiza en menos de 24 horas. El tratamiento puede ser repetido cada 6 meses y la experiencia del Dr. Morais, publicada en en el Acta Otorrinolaringológica española, demuestra resultados satisfactorios en pacientes de HHT. INTERVENCIÓN DEL DR. URBAN GEISTOFF- COLONIA (ALEMANIA) Para concluir esta presentación, el Dr. Urban Geistoff de Colonia, Alemania, hizo una demostración de cómo aplicar intranasalmente un dispositivo para detener las hemorragias de manera inmediata en casos en las que éstas resultan particularmente embarazosas, caso de un viaje o una reunión. El dispositivo, Rapid Rhino, RR750 de la empresa Athrocare, es de distribución exclusiva para otorrinos, y consta de un material de taponamiento que recubre la mucosa nasal con una película fina protegiendo la zona sensible de la misma. INTERVENCIÓN DEL ABOGADO D. IGNACIO GONZÁLEZ RIVERA Seguidamente tomó la palabra el letrado D. Ignacio González Rivera del bufete de A Coruña, Rivera-Coleman/abogados. D. Ignacio en un lenguaje sencillo y comprensivo hizo un resumen de los diferentes grados de invalidez o incapacidad que existen centrado su disertación en los que realmente pueden interesar a los afectados de HHT:

- Incapacidad permanente total - Incapacidad permanente absoluta

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La incapacidad absoluta no es fácil de conseguir y solo existen cuatro casos de HHT con ese tipo de incapacidad. La incapacidad que parece mas extendida entre los pacientes de HHT es la total. El Sr. González Rivera hizo especial énfasis en que a la hora de intentar conseguir una invalidez se intente siempre potenciar el “factor social”, es decir esta enfermedad que por desgracia padecemos o padecen nuestros familiares no reduce sensiblemente la esperanza de vida, pero si reduce potencialmente la calidad de vida. La sangre es muy escandalosa y los enfermos severos de Rendú tiene problemas serios, por ejemplo cuando atienden al público o incluso con compañeros de trabajo. Es ésta la parte que según el letrado se debe enfatizar a la hora de conseguir cualquier tipo de incapacidad. Sobre este asunto también intervino el Presidente Saliente en su condición de médico, paciente y experto en esta materia. Compartió los principales criterios del letrado, Sr, Glez. Rivera, si bien recomendó a los pacientes que van a iniciar un proceso de este tipo que probablemente deban recurrir a un médico privado, de manera que todo sea más objetivo. INTERVENCIÓN DEL SECRETARIO DE LA A. HHT, D. OSCAR CABEROL Toma la palabra el Secretario de la Asociación HHT España, D. Oscar Caberol, para hacer un resumen de lo acontecido en estos 18 meses. Hay más de 370 socios de los cuales 139 son “cabezas de familia”, quiere decir que el resto son familiares o amigos, no siempre afectados. A esos 139 es a quien se está enviando los dossier semestrales y toda la información. Hay un doble mensaje de D. Oscar: Esperanza y Optimismo, basados en la colaboración estrecha y sincera con Sierrallana y el CIB se entiende que los pacientes afectados por esta enfermedad pueden ser optimistas con el tratamiento y esperanzados con que algún día se encuentre la curación definitiva de la enfermedad. Para acabar D. Oscar proyecta un resumen de un capítulo de la serie del Dr. House donde se habla de la HHT de forma muy acertada. NUEVA JUNTA DIRECTIVA

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El Presidente saliente, D. José Sánchez, explica a la Asamblea que deja el cargo después de cinco intensos años trabajando de forma altruista, aunque reitera su interés en que la nueva Junta trabaje en la posibilidad de crear una Asociación Europea de Pacientes de HHT. Se piden candidatos y D. Santiago de la Riva se postula como candidato a Presidente presentando en su equipo a las siguientes personas:

- Secretario: D. Oscar Caberol - Vocal médico: Dr. Roberto Zarrabeitia - Vocal científico: Dra. Luisa Botella - Presidente: D. Santiago de la Riva

Estos 4 miembros de la Juntas Directiva formarán el Comité Ejecutivo de la Asociación para dilucidar el día a día y los asuntos urgentes, por supuesto todas las decisiones importantes serán tomadas por toda la Junta, cuyo resto de miembros son:

- Tesorero: D. Manuel Machado - Vocal: Dª Ana María Carrera - Vocal: D. Martín Jimenez - Vocal: Dª Montse Vives

Los compromisos de la nueva Junta son:

- Un mínimo de una reunión semestral del Comité Ejecutivo - Un mínimo de una reunión anual de la Junta Directiva - Una próxima Asamblea General en 18 meses aproximadamente. - Cambiar, potenciar y mejorar la web de a Asociación por ser, sin duda, la mejor

opción para que nos conozcan nuevos pacientes y dar la atención adecuada a los actuales socios.

- Seguir enviando, al menos semestralmente, los dossier por envío postal que estaba enviando el Secretario.

- Trabajar en la posibilidad de participar en un proyecto europeo de la HHT No habiendo ningún voto en contra de la nueva Junta Directiva se da por formada la misma que estará en funciones hasta la próxima Asamblea General. Se da por cerrada la reunión con los comentarios de algunos socios acerca de dedicar más tiempo en próximas Asambleas a los temas de la Asociación. Se comparte un almuerzo en el Hotel Victoria y se entrega a todos los ponentes un pequeño obsequio como muestra de agradecimiento. Igualmente se agradece la asistencia de representantes de la Asociación

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Alemana con mención especial a Sebastián, joven socio de la Asociación que ha realizado las labores de asistencia y traducción con los representantes de Alemania. En Santander a 3 de noviembre de 2007 D. Oscar Caberol D. Santiago de la Riva Secretario Presidente

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RESUMEN DE LA INVESTIGACION CLINICA YALE. OCTUBRE 2007 Durante los primeros años de funcionamiento del Centro de HHT de Yale, el foco de nuestra investigación clínica fue la evaluación de los tratamientos habituales y el desarrollo de nuevas terapias para las malformaciones arteriovenosas pulmonares (PAVMs), los sangrados nasales (epistaxis), el sangrado gastrointestinal, las malformaciones arteriovenosas cerebrales (CAVMs), y la afectación hepática, como consecuencia de la HHT. Una preocupación imperiosa expresada por tu familia, así como otras familias ha sido el cuidado de los niños. Lo que expresamos a continuación es un resumen de lo que hemos aprendido de nuestra investigación durante los últimos 11 años. Malformaciones Pulmonares Arterio venosas (PAVMs) Hemos desarrollado nuevas técnicas de muelles helicoidales para sustituir al método del balón desprendible para el tratamiento de las PAVMs y hemos demostrado que las técnicas con muelles helicoidales son igualmente eficaces que las técnicas con balón. Es también muy importante el estado a largo plazo de los pacientes tratados durante el intervalo de 1996 a 1999. En particular hemos demostrado que un seguimiento regular tras el tratamiento es importante porque la PAVM debería desaparecer y que la oclusión de todas las PAVM de un tamaño determinado protege al paciente contra el infarto y la hemorragia. Finalmente hemos demostrado que es necesario el tratamiento de las PAVM en niños cuando éstas son grandes, para evitar las hemorragias pulmonares. En nuestro último artículo publicado en el año 2006, hemos demostrado que la emboloterapia es curativa de la mayoría de las PAVM focalizadas y que es protectora contra infarto y hemorragia pulmonar en niños y adultos. También hemos desarrollado un test de ejercicio en conjunción con el laboratorio de ejercicio cardiológico pediátrico en Yale, que creemos que reemplazará algunas de las pruebas radiológicas que realizamos normalmente para evaluar y hacer el seguimiento de nuestros pacientes. Los pacientes necesitan una profilaxis antibiótica continua 1 hora antes de limpieza dental y deberían volver al centro de HHT para una revisión actualizada al menos una vez cada 5 años. Sangrados nasales (Epistaxis) En colaboración con el Dr. Douglas Ross, hemos demostrado que su modificación de la dermoplasia de Saunders, injerto de piel usado para tratar los sangrados nasales muy severos, puede evitar las transfusiones en los pacientes dependientes de ellas por epistaxis en un 90 por ciento de los casos. Hemos confirmado que la embolización de las arterias nasales proporciona solo resultados temporales y que no debería hacerse como medida paliativa. El Dr. Ross ha demostrado que la terapia con láser focalizado una vez al año, cuando el paciente no está sangrando, y realizada de manera que se preserve la mucosa es muy eficaz para paliar y aliviar los sangrados nasales que interfieren con la calidad de vida. Para evaluar más en profundidad el tratamiento de los sangrados nasales suaves, y en particular, ensayos con métodos naturales que los pacientes pueden aplicar en sus casas, necesitan estudios clínicos multicéntricos. Hemos demostrado que el índice de severidad de Ross funciona para la evaluación de los sangrados nasales en más de 2500 pacientes. Este índice tiene que ensayarse en muchos centros distintos pero por ahora permanece como una pauta importante para la evaluación y tratamiento de la epistaxis en nuestros pacientes. INDICE DE SEVERIDAD DE EPISTAXIS DE YALE SEVERIDAD FUNCIONALIDAD ANEMIA REMEDIO PARA

LA ANEMIA TRATAMIENTO RECOMENDADO

Suave Sin alterar No No necesario Tratamiento de contención

Moderada Alterada Si Hierro oral Láser

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Severa Afuncional Si Transfusiones repetidas de hierro y sangre

Septodermoplastia

Sangrados Gastrointestinales Junto con la Dra. Deborah Proctor hemos publicado la lista más grande de pacientes con sangrados gastrointestinales asociados a HHT. En el 50 por cien de estos pacientes pudimos parar la hemorragia con medicaciones. Además hemos demostrado que las telangiectasias ocurren frecuentemente en el intestino delgado, así como en el estómago y duodeno. Este detalle es importante ya que no se puede realizar cauterización en el intestino delgado, lo que nos lleva a buscar nuevos medicamentos para controlar los sangrados. Los Drs. Proctor y Ross han demostrado que si podemos controlar los sangrados nasales de manera adecuada y les administramos hierro a los pacientes que necesitan transfusiones, puede ser suficiente para mantener los niveles de hemoglobina normales. Si las telangiectasias están presentes en el estómago y en el intestino delgado, tratamos los pacientes con ciertas medicinas, siempre con cautela. Hemos demostrado también que los pacientes que necesitan medicación para controlar los sangrados deberían ser evaluados primero para ver si tienen malformaciones pulmonares porque algunas medicinas causarán agregación plaquetaria que puede conducir al paso de los coágulos a través de las PAVMs causando problemas neurológicos. Estos pacientes deberían evaluarse antes de empezar con medicamentos procoagulantes. De manera similar, aquellos pacientes con otras enfermedades pueden recibir anticoagulantes si primero son examinados primero en su centro de referencia de HHT, y si es necesario, ser sometidos a tratamiento nasal por un doctor especialista en el tratamiento de sangrados nasales en HHT. Malformaciones Arteriovenosas hepáticas Junto con la Dra. Guadalupe Garcia Tsao y el Dr. Lawrence Yound, hemos definido tres tipos de afectaciones hepáticas en HHT. Hemos demostrados que la embolización en el hígado es un tratamiento peligroso. Hemos demostrado que una afectación realmente importante de hígado se da solo en un 5% de los pacientes con HHT. Los Drs. Young y Garcia han sido pioneros en estudiar médicamente a aquellos pacientes con síntomas de fallo cardíaco debido a malformaciones hepáticas. Esperemos que cuando haya más financiación, se podrán hacer ensayos clínicos multicéntricos usando sus técnicas para demostrar que estos procedimientos son igualmente eficaces en otros centros y que retrasan la necesidad de uso de terapias más invasivas. Afectación Cerebral Hemos demostrado que las PAVM con arterias de 3 mm de diámetro o más largas están asociadas con embolias y que por tanto deben ser tratadas. También hemos demostrado que las malformaciones arteriovenosas cerebrales ocurren en un 10% de los pacientes con HHT. Una vez que en un paciente se ve una imagen normal por resonancia en el cerebro, no hay necesidad de más revisiones. Ha existido debate sobre la necesidad de hacer resonancias en pacientes con HHT. Nosotros hemos encontrado que es extremadamente útil tener una imagen de resonancia basal en todos los pacientes. Además de buscar malformaciones arteriovenosas cerebrales, muchos de nuestros pacientes con PAVMs tienen anomalías que no son malformaciones cerebrales primarias, sino secundarias a migrañas o embolias paradójicas producidas por PAVMs no tratadas. El Futuro Se van a iniciar una serie de proyectos dirigidos a identificar nuevos medicamentos para controlar el sangrado gastrointestinal que ocurre en un 10% de los pacientes con HHT. Ahora que hemos demostrado que la terapia local bajo control endoscópico (láser, cauterización) no

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es eficaz en muchos pacientes, debemos sentirnos estimulados para la búsqueda de nuevas drogas que controlen el sangrado. En los próximos 5 años habrá una mejora en el tratamiento de los pacientes con malformaciones hepáticas, incluyendo el reconocimiento por parte de la comunidad médica que los transplantes de hígado son una terapia eficaz en un 2.5% de los pacientes con HHT que tengan una afectación hepática severa. Estamos en camino de definir algoritmos para el reconocimiento y tratamiento de niños con PAVMs y de las malformaciones arteriovenosas cerebrales. Lo más importante, hemos demostrado que en un gran centro se necesita una cuidadosa coordinación entre los directores médicos trabajando y los genetistas y los múltiples especialistas que cuidan a los pacientes con HHT.