Clase 5- Similitud Entre Parientes
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Semejanza entre parientes
Clase 4
Heredabilidad• La heredabilidad mide importancia
relativa de variación genética
• h2 : proporción fenotipo que se debe a genes heredados por padres– Valores reproductivos
• Fenotipos y VF pueden ser medidos directamente
• Valores Reproductivos (A), al igual que VA, deben ser estimados
• Estimativas de VA requieren familiares
F
A
V
Vh 2
X
3
o2
o
ok
...
o 1
1 1X
3
o2
o
ok
...
o 1
X
3
o2
o
ok
...
o 1
3 32 2
Familiares Ancestrales e.g., padres e hijosFamiliares colaterales, e.g. hermanos
1
3
o2
o
ok
...
o1*
*
*
*
2
3
o2
o
ok
...
o1*
*
*
*
n
3
o2
o
ok
...
o1*
*
*
*
1
1
3
o2
o
ok
...
o1*
*
*
*
2
3
o2
o
ok
...
o1*
*
*
*
n
3
o2
o
ok
...
o1*
*
*
*
n
. . .
Hermanos Completos (FS)Medios Hermanso (HS)
Semejanza entre parientes
• La similitud entre parientes para un rasgo es indicativa de la cantidad de variación genética que hay en un rasgo
• Si el rasgo tiene un componente genético importante, entre más cercanos los parientes, más similares serán en apariencia
Semejanza entre parientes
• Es característica de rasgos cuantitativos
• Provee estimado de varianza aditiva
• Componentes de VF se denominan
– “Componentes Causales” (letra V)
• Partición de varianza por diseño– “Componentes observacionales” (ó s2)
ANDEVA
• ANDEVA estima dos cantidades– Varianza total = Varianza entre grupos +
varianza dentro de grupos
• Var(T) = Var(B) + Var(W)
– Var(B) = cov(W)
• Modelo de análisis de variancia:
zij = µ + αi + εij
• donde α es un efecto de grupo y ε un error residual• Modelo apropiado para grupos de parientes (progenies,
poblaciones),sin relación causal entre grupos
s2(z) = s2(α) + s2(ε) + cov(α,ε)
• donde s2(α) es la variancia de los efectos de grupo y s2(ε) la variancia de los efectos residuales
• Varianza entre y dentro de grupos:
s2(α) = 2B
s2(ε) = 2W
• Similitud en un grupo implica diferencia entre grupos
22
2
)(),cov(),cov(
),cov(),cov(),cov(),cov(
;cov),cov(
),cov(
Bjiikij
ikijijiikiji
ikiijiikij
ikiikijiij
B
zz
zz
zz
ww
• Varianza entre grupos puede ser estimada a partir de tabla de análisis de varianza (ANDEVA)
• Se puede interpretar como una covariancia entre valores del mismo grupo
• También se calcula la correlación intraclase (t)
22
2
22
2
)()(
)(
WB
B
ss
st
4321 4321
Situación 1
Var(B) = 2.5Var(W) = 0.2Var(T) = 2.7
Situación 2
Var(B) = 0Var(W) = 2.7Var(T) = 2.7
t = 2.5/2.7 = 0.93 t = 0
Padres e Hijos• A = 2*E(xo) -
• Si se expresan como desviaciones:
E(xo) = ½ A del padre o madre
POVDAAA
DAAGAPO
AAP
A
ds
,cov2
1,cov
2
1,cov
2
1
,21cov,
2
1cov,cov
2
1
• En promedio padres e hijos comparten la mitad de los genes
• Regresión padre hijo sirve para estimar heredabilidad
22
12
1,covh
V
V
V
POb
F
A
FOP
Padre promedio
A
FF
VPOPO
POPOVV
POPOPO
2
1,cov,cov
,cov,cov :si
,cov,cov2
1,cov
Padre Promedio
2
2
12
1
4
12
1
2
1
2
1
2
1
hV
Vb
V
V
V
V
VV
V
V
V
V
Vb
P
APO
P
A
P
A
PP
A
PP
A
P
APO
Medios Hermanos (HS)
• Promedio hijos es por definición ½ A
• Cov(HS) es varianza entre hermanos
• Varianza del promedio
♂♂
♀♀ ♀♀ ♀♀
HijoHijo HijoHijo HijoHijo
HS
24
14
1
22
2
4
1
2
1222cov
hV
Vt
VAHS
F
A
WB
B
AxBW
Hermanos completos(FS)
• Covarianza más compleja porque incluye dominancia
• Hermanos comparten ambos padres
• Promedio hijos es promedio de A de padres.
dominante efecto 2
1cov:si
4
1cov
2
1
2
12
AAA
AAAA
BW
dsO
VFSVV
VVVFS
AAx
ds
dsds
FS
♂♂ ♀♀
Hijo Hijo
FS
Alelo paternal IBD [ Prob = 1/2 ]Alelo maternal IBD [ Prob = 1/2 ]-> Prob(both alleles IDB) = 1/2*1/2 = 1/4
Full-sibsFather Mother
Full SibsAlelo paternal no IBD [ Prob = 1/2 ]Alelo maternal no IBD [ Prob = 1/2 ]-> Pr(cero alelos IDB) = 1/2*1/2 = 1/4
Pr(un alelo IBD) = 1/2= 1- Pr(0 IBD) - Pr(2 IBD)
Cada hermano recibe un alelo de cada padre
Covarianza entre hermanos completos (FS)
Alelos IBD Probabilidad Contribución
0 ¼ 0
1 ½ ½ VA
2 ¼ ¼ VD
Cov(FS) = Var(A)/2 + Var(D)/4
Hermanos completos
• FS comparten el mismo genotipo con probabilidad = ¼
• FS heredan desviaciones por dominancia con una probabilidad de ¼
F
DA
DA
V
VVt
VVVFSc
4
1
2
1
4
1
2
1cov
En general
• Covarianza entre familiares es fracción de los componentes causales de la varianza
• Fracciones relacionadas con parentesco y ancestría
'
'
=
2
u
r
= probabilidad de que un alelo paternal en un pariente sea i.b.d a un alelo paternal en otro pariente
’=probabilidad de que un alelo materno sea i.b.d a un alelo materno en otro pariente
Mediciones de parentesco entre dos individuos:Coeficiente de parentesco= rCoeficiente de identidad = u
r : coeficiente de parentesco. Correlación entre valores fenotípicos en su componente ADITIVO
u : la correlación entre valores fenotípicos en su componente DOMINANTE
'
'
'
=
pariente. otro elen
maternal aleloun a i.b.d. sea maternal aleloun que de adprobabilid =
pariente otro elen paternal aleloun a iadescendencpor idéntico
sea parienteun en paternal aleloun que de adprobabilid2
u
r
= Probabilidad de i.b.d. de los alelos paternales =2(1/4) =1/2
=’
rxy = (½ + ½)/2 = ½
uxy = (½)(½)= ¼
Caso de hermanos completos (FS)A1 A2 A3 A4
A1 A1
A1 A1
A2 A1
A1 A2
A2 A2
= Probabilidad de i.b.d. de los alelos paternales = 0
’ = ½
rxy = ( 0 + ½ ) / 2 = ¼
uxy = ( 0 )( ½ )= 0
Caso medios hermanos (HS)
A1A2 A3A4 A5A6
x y
A1A3
A1A4
A2A3
A2A4
A3A5
A3A6
A4A5
A4A6
Parentesco r u Covarianza
Gemelos monocigóticos 1 1 VA+VD
Gemelos dicigóticos o hermanos completos ½ ¼ ½ VA+ ¼ VD
Medios hermanos ¼ 0 ¼ VA
Primos (1 abuelo común) 1/8 0 ⅛ VA
Primos (2 abuelos comunes) ¼ 1/16 ¼ VA+ 1/16VD
Padre-hijos ½ 0 ½ VA
Abuelo-nieto ¼ 0 ¼ VA
Tio-sobrino ¼ 0 ¼ VA
DA uVrV = parientes entre covarianza
Parentesco Covarianza Regresión (b)o correlación (t)
Padre-hijo ½ VA b= ½ (VA/ VT)
Padre promedio-
hijo
½ VA b= VA/ VT
Medios hermanos ¼ VA t= ¼ (VA/ VT)
Hermanos completos
½ VA+ ¼ VD
+VEc
t=( ½VA+¼VD+VEc) /(VT)
Semejanza fenotípica entre parientes
ANDEVA
Ejemplo• Varianza entre pares de gemelos es ambiental ya
que no hay diferencias genéticas• La variancia entre pares de gemelos, o
covarianza dentro de gemelos, es por varianza genética
Par 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Total
Gem 1 85.7 121.7 66.5 129.5 183.1 119.7 118 24.2 27 135.4 1010.8
Gem 2 108.1 85.3 106 181.3 172.9 116.2 148.2 29.8 64 176.8 1188.6
z 193.8 207 172.5 310.8 356 235.9 266.2 54 91 312.2 2199.4
(z)237558.44 42849 29756.25 96596.64 126736 55648.81 70862.44 2916 8281 97468.84
568673.4
z219030.1 22086.98 15658.25 49639.94 63420.02 27830.53 35887.24 1473.68 4825 49591.4
289443.1
g.L CM
SSB 284336.7 - 241868.0 = 42468.6 9 4718.7
SSw = 5106.4 10 510.6
SST 289443.1 - 241868.0 = 47575.1 19
22 1 zan
z
21 zan
a
zn
21
8.0
6.510
0.21042
22
2
2
2
WB
B
WW
WBB
t
CM
CMCM
Gem
elo
2