Clase3- Efecto de Un Solo Gen
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Efecto de un gene sobre un rasgo cuantitativo
Modelo teórico y datos
Efecto de un solo gene
• Genotipos para un gene – distribuciones fenotípicas diferenciables para
rasgo cuantitativo
• Representan genes principales para rasgo cuantitativo
• Permiten entender modelo general de efectos de un gene sobre un rasgo cuantitativo
Gene “pigmeo” en ratones
Genotipos
++ +pg pgpg
Peso en gramos
a las 6 semanas14 12 6
Gráfico general de la actividad de la fosfatasa ácida
Gene para serotonina y enfermedades mentales
Diferentes posibilidades para la distribución fenotípica para los genotipos de un gene
fenilcetonuria
Niveles de colesterol en poblaciones con variación en el receptor LDL
A2A2A1A2 A1A1
0 +a-a +d
Ejemplo gene “pigmeo”
pgpg +pg ++
0 +a-a +d
a= 4, d=2
6 grs 10 grs 12 grs 14 grs
Val
or G
enot
ípic
o
Número de copias del alelo
0 1 2
Promedio de la población ?
Genotipo Frecuencia
(fi)
Valor fenotípico (xi) xifi
A1A1 p2 +a p2a
A1A2 2pq d 2pqd
A2A2 q2 -a q2a
Suma= a(p-q)+2pqd
M ai(
i
p q) 2 dipiqi
i
El efecto de un gene depende de las diferencias entre los genotipos y de su heterocigosidad
En el caso del gene pigmeo, a=4, d=2En el caso de una población donde la frecuencia (q) del gene pg es 0.1
M= a(p-q)+2dpq = 4(0.9-0.1)+2(2)(0.9)(0.1)=3.56, 10+3.56=13,56=a+d(q-p)= 4+2(0.1-0.9)= 2.4
En el caso de una población donde q=0.4M=1.76, 10+1.76=11.76=3.6
Componentes de varianza en función de las frecuencias génicas y valores genotípicos
Efecto de un gene dentro de una complejo fenotípico: el caso del nivel de colesterol sanguíneo
Efectos promedios sobre el colesterol de diferentes alelos de apo-E
Componentes de varianza debido a diferentes genes de la red de transporte de colesterol
Efecto Promedio
• ¿Cómo se transmiten valores fenotípicos de padres a hijos?
• Padres transmiten alelos– Valor genotípico no es útil– Se usa Valor Reproductivo
Valor Reproductivo
• “Breeding Value”– Valor según alelos heredados
• Efecto promedio:
“Efecto promedio de un alelo es la desviación promedio de los individiuos que reciben ese
alelo de un padre y otro alelo al azar”
Padre Hijos M Efecto Promedio i
A1A1 pa + qd a(p-q)+2dpq q[ a + d(q-p)]
A2A2 pd - qa a(p-q)+2dpq -p[ a + d(q-p)]
Efecto promedio de un Gen
p
q
pqda
)(
Val
or G
enot
ípic
o
Número de copias del alelo (N)
0 1 2
Efecto promedio por regresión
222 )(
)();cov(
);cov(
NN
G
GN
ijij
NEs
GNENG
NGb
G
Genotipo Frecuecia G N GN N2
A1A1 p2 a 2 2a 4
A1A2 2pq d 1 d 1
A2A2 Q2 -a 0 0 0
2
222
2
);cov(
);cov(
)(
)(
)(
2)(
N
NN
G
N
NGb
NG
NE
NE
GNE
dpqqpa
p
q
qp
qpnNENE
ENENEEGE
NNG
GG
ijGij
ijGij
2
1
21
21
2211
2211
2211
1
0
|0)()(
)()()()()(
alelos dos Para
Valor Reproductivo
• Efecto o valor promedio de los alelos paternos que determinan el valor genotípico de progenie
• Valor asignado a padre por promedio fenotípico de su progenie2[E(xo) – ]
• Suma de efectos aditivos de sus genes
p
pq
q
22AA
)()(AA
22AA
222
221
11
Val
or G
enot
ípic
o
Número de copias del alelo (N)
0 1 2
ad
-a
(q-p)
-2p
2q
Extensión múltiples alelos
• Para cada alelo Ai se puede definir un efecto promedio i
• Los Valores reproductivos de cada genotipo, son simplemente la suma de los i
n
jGijji Gp
1
Gij son valores de cada genotipo sin transformar
Ejercicio
Apolipoproteínas
22 23 24 33 34 44
Colesterol (mg/dL)
184.4 164.5 207.6 184.3 189.5 192.4
N 6 54 5 355 128 15
Calcule: pi ; G ; i ; Ai
Valor Reproductivo (Breeding Value)
• Valor reproductivo se simboliza por A• Dado en términos de desviación del promedio• A: valor esperado según regresión entre G y N.
– Valor que se espera por sustitución alélica
• Si HWE: E(A) = 0• A: genotipo aditivo
– Ganancia en alelos sin dominancia
• Var(A) es varianza aditiva
Calcule A para: ++; +pg; pgpg si p=0.4
Desviación por Dominancia• Dominancia complica postulados• Se relaciona con actividad enzimática
– Cantidad de producto• Mutaciones de gran efecto son negativas• Silvestre domina siempre• Más pequeña mutación, menor será nivel de dominancia
Dominancia
• G = A + D
• D = G – A
• Regresión b(G;N), dominancia es error
• Cálculo requiere que G se transforme a desviaciones del promedio:– Pizarra!
Desviación por Dominancia
dp
pqd
dq
222
21
211
2AA
2AA
2AA
Val
or G
enot
ípic
o
Número de copias del alelo (N)
0 1 2
ad
-a -2p2d
2pqd