COMPLEJO DE COMPLEJO DE MALFORMACIÓN VERTEBRALMALFORMACIÓN VERTEBRAL

PRESENTADO POR:PRESENTADO POR:SEBASTIÁN GALLEGO NOREÑASEBASTIÁN GALLEGO NOREÑA

UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA-FACULTAD DE CIENCIAS AGRARIASUNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA-FACULTAD DE CIENCIAS AGRARIASBIOMEDICINA-GENÉTICABIOMEDICINA-GENÉTICA

MEDELLÍN, 12 DE JULIO DE 2013MEDELLÍN, 12 DE JULIO DE 2013

COMPLEJO DE COMPLEJO DE MALFORMA-MALFORMA-

CIÓN CIÓN VERTEBRAL VERTEBRAL

(CMV)(CMV)Es un síndrome Es un síndrome de malformación de malformación letal congénito letal congénito que causa aborto que causa aborto y problemas y problemas perinatales. Se ha perinatales. Se ha reportado solo en reportado solo en la raza Holstein.la raza Holstein.

SÍNTOMASSÍNTOMAS

SÍNTOMAS

• Retardo de crecimiento

• Flexura bilateral del carpo

• Rotación de los dedos

• Malformación de una o varias vertebras (98% de los casos)

• Malformación de una o varias costillas (94%)

• Artrogriposis de tarso y articulación entre metatarso y falanges (87%)

• Acortamiento y escoliosis de la columna

• Pérdida de las vértebras cervicales o vértebras fusionadas.

• Defectos en el septo interventricular del corazón

• Malformaciones de grandes vasos

• Hipertrofia muscular

DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO

Actualmente se dispone de pruebas comerciales para su Actualmente se dispone de pruebas comerciales para su diagnóstico. diagnóstico. La mutación puede ser identificada, a nivel La mutación puede ser identificada, a nivel molecular, mediante PCR (reacción en cadena de la molecular, mediante PCR (reacción en cadena de la polimerasa) alelo-específicas, por PCR-RFLP, o por PCR-PIRA.polimerasa) alelo-específicas, por PCR-RFLP, o por PCR-PIRA.

Las asociaciones de la raza Holstein Identificar portadores Las asociaciones de la raza Holstein Identificar portadores de CMV.de CMV.

DATOS CURIOSOSDATOS CURIOSOS

MORTALIDAD DEL 77%MORTALIDAD DEL 77%

FETOS HOMOCIGOTOS FETOS HOMOCIGOTOS RECESIVOS ANTES DEL RECESIVOS ANTES DEL DIA 260 DE GESTACIÓNDIA 260 DE GESTACIÓN

12.000 FETOS 12.000 FETOS POSITIVOS AL POSITIVOS AL SINDROME EN SINDROME EN DINAMARCADINAMARCA

Los terneros que portan el gen defectuoso pueden parecer físicamente normales, incluso puede que no se afecten en su desarrollo; se denominan con el código CV en todos los registros de pedigrí o establecimientos de linaje. Aquellos que no son portadores se identifican con la sigla TV. Esta codificación está por ser estandarizada internacionalmente

CAUSA DE ORIGEN CAUSA DE ORIGEN GENÉTICOGENÉTICO

El síndrome es causado El síndrome es causado por la sustitución simple por la sustitución simple de guanina por una timina de guanina por una timina en la posición 559 del gen en la posición 559 del gen SLC35A3. Este gen SLC35A3. Este gen codifica para un codifica para un transportador de azúcar transportador de azúcar nucleótidos en el que la nucleótidos en el que la mutación traduce en una mutación traduce en una sustitución de sustitución de aminoácidos en la aminoácidos en la posición 180 (valina por posición 180 (valina por fenil alanina) que inhibe la fenil alanina) que inhibe la función del transportador.función del transportador.

CAUSA DE ORIGEN CAUSA DE ORIGEN GENÉTICOGENÉTICO

Es una enfermedad autosómica recesiva.Es una enfermedad autosómica recesiva.

Si se cruza un toro portador con una hembra portadora se obtiene el Si se cruza un toro portador con una hembra portadora se obtiene el 75% de la progenie normal (25% normal y 50% normal portadora) y 75% de la progenie normal (25% normal y 50% normal portadora) y un 25% enferma.un 25% enferma.

ÚLTIMO REPORTE DE ÚLTIMO REPORTE DE CMV (2007)CMV (2007)

La presencia del sindrome se encuentra asociada al La presencia del sindrome se encuentra asociada al toro Holstein estadounidense toro Holstein estadounidense Penstate Ivanhoe Star Penstate Ivanhoe Star (EE.UU. 1.441.440, nacido el 20 de enero th , 1963) (EE.UU. 1.441.440, nacido el 20 de enero th , 1963) (BLAD) (BLAD) y su hijo y su hijo Ivanhoe Bell. Ivanhoe Bell. El primer caso de CMV El primer caso de CMV fue reportado en Dinamarca aunque ya existen fue reportado en Dinamarca aunque ya existen reportes de la enfermedad en otros países como reportes de la enfermedad en otros países como EEUU, Alemania, Francia, Holanda, Reino Unido, EEUU, Alemania, Francia, Holanda, Reino Unido, Japón y Suecia. Japón y Suecia.

13.2%, 31 y 32.5% toros portadores en Alemania, 13.2%, 31 y 32.5% toros portadores en Alemania, Dinamarca y Japón.Dinamarca y Japón.

TRATAMIENTO Y TRATAMIENTO Y PRONÓSTICOPRONÓSTICO

Si las vacas o sementales portadores del alelo CMV no se usan para los cruzamientos, es posible eliminar la mutación de la población como se ha intentado hacer con la BLAD. Sin embargo, si la enfermedad estuviera ligada a caracteres de excelencia en los rebaños Holstein, la eliminación del gen podría resultar en la consecuente eliminación de un rasgo superior.