HOSPITAL UNIVERSITARIO SAN CECILIO

COLEGIO OFICIAL DE MÉDICOS DE GRANADA

DEPARTAMENTO DE PEDIATRÍA

(FACULTAD DE MEDICINA)

Lugar de celebración: Colegio Oficial de Médicos

14-15 de Diciembre de 2018

UGC de Pediatría: A. Muñoz Hoyos

Unidad de Enfermedades Raras

J. Gómez Vida, I. Machado Casas y P. Ginés Escobar

Colegio Oficial de Médicos

F. Ardoy Medina , M.C. Augustin Morales

Curso de Formación en

Enfermedades Raras para

Pediatría de Atención Primaria

Presentación del cursoLa definición de Enfermedad Rara (ER) se basa en datos de prevalencia, en España se consideran

como tales las que afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Actualmente se han reconocido

unas 6.000-8.000 ER, de las cuales, un 80% tienen un origen genético. Recientes estimaciones cifran

en unos 20.000.000 de pacientes los afectados en Europa. Por otra parte, debe tenerse en cuenta que

son enfermedades generalmente crónicas, de elevada complejidad y en consecuencia con una elevada

probabilidad de ser incapacitantes. Se manifiestan a cualquier edad, pero son especialmente

frecuentes en las edades pediátricas. Tienen una variada expresión clínica, un diagnóstico difícil y

tardío y no suelen tener tratamientos curativos. Todo ello aboca finalmente a situaciones complejas

con gran dependencia del entorno y de la sociedad, lo que genera a nivel institucional un importante

consumo de recursos sanitarios.

En estos últimos años se está produciendo una notable sensibilización en ámbitos tan importantes

como; el sanitario, social, legal, medios, etc. Lo que está posibilitando el desarrollo de distintas facetas

consideradas claves para la atención integral de estos pacientes. En este sentido hay que destacar las

directrices europeas, estatales y comunitarias que ya son realidades, así como la creación de planes y

líneas de trabajo que están dando sus frutos. Pero, no podemos contentarnos sólo con estas

iniciativas, sino que se debe seguir trabajando hasta lograr una plena y completa atención integral de

este colectivo tan numeroso e importante. En definitiva, estamos al comienzo de un largo camino, con

múltiples dificultades, donde quedan muchas cosas por hacer y obstáculos que superar. Nuestras

instituciones han captado esta necesidad, reflejándose en distintas iniciativas dignas de mención, una

de ellas es precisamente la propuesta de la creación de Unidades de Referencia así como la

organización de cursos, jornadas, etc., de “Formación en Enfermedades Raras para Profesionales

Sanitarios”.

En definitiva, el curso que se pretende impartir, forma parte de los objetivos de la Unidad de

Gestión Clínica de Pediatría del Hospital Universitario San Cecilio, sensibilizada desde hace años con

esta problemática clínica y social. En un intento de mejorar la respuesta a la importante demanda que

estos pacientes y familiares generan, se ha creado una Unidad de Enfermedades Raras para que

pediatras e internistas garanticen tanto la atención como la continuidad asistencial. Por otra parte, el

estrecho contacto con la Pediatría de Atención Primaria nos ha invitado a dar a conocer esta nueva

Unidad para poner a su disposición la estructura y profesionales que la forman.

En este contexto, entendemos que la mejor manera de continuar con esta andadura es

precisamente ofrecerse a nuestro colectivo profesional y sentar las bases legales, organizativas ,

clínicas, diagnósticas y terapéuticas que desde la perspectiva de la Atención Primaria pueden ser de

interés.

A las instituciones que avalan estas jornadas; Hospital Universitario San Cecilio, Colegio Oficial de

Médicos de Granada, Distrito Sanitario Metropolitano de Granada y el Departamento de Pediatría de

la Facultad de Medicina (Universidad de Granada) y, a las empresas colaboradoras , queremos

mostrarles nuestro agradecimiento por su inestimable ayuda.

Finalmente, manifestar nuestro reconocimiento y agradecimiento a los conferenciantes, ponentes,

moderadores y asistentes al curso.

Muchas gracias a todos

A Muñoz Hoyos

Programa del curso

Día 14 de Diciembre

16:00-16:30 horasInauguración del Curso:Presidente del Colegio Oficial de MédicosDr. D. Jorge Fernández ParraDirectora Médica del Hospital Universitario San CecilioDra. Dª Dolores Quintero FuentesDirector de la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría. Hospital Universitario San CecilioProf. D. Antonio Muñoz Hoyos

16:30-17:30 horasConferencia Inaugural: “Perspectivas Actuales de las Enfermedades Raras en Andalucía”Prof. Antonio Gonzalez-Meneses López. Universidad de Sevilla.Experto en Enfermedades Raras. Unidad de Dismorfología. Hospital Universitario Virgen del Rocío.

17:30-18:00 horas: Descanso/ Café

18:00-20:00 horasPrimera Mersa Redonda: “ Formación en Enfermedades Raras: Consideraciones Previas”Moderador: José María Gómez Vida. Hospital Universitario San Cecilio. Unidad de Enfermedades Raras.

“Normativa Legal: Unión Europea, Sistema Nacional de Salud y Comunidad Autónoma de Andalucía”.Prof. Francisco Moreno Madrid. Hospital Universitario San Cecilio.

“Clasificación de las Enfermedades Raras: Terminología OMIM y ORPHA Recursos Informáticos y Centros de Referencia”Dr. Francisco Contreras Chova. Hospital Universitario San Cecilio.“Genética y Enfermedades Raras”Dra. Susana García Linares. Hospital Universitario San Cecilio.“Pruebas de Cribado Neonatal: Programa de Cribado en Andalucía”.Dr. Antonio Emilio Jérez Calero. Hospital Universitario San Cecilio.

Día 15 de Diciembre

08:30-10:30 horasSegunda Mesa Redonda: “Clínica de las Enfermedades Raras”Modera: Dra. Irene Machado Casas. Hospital Universitario San Cecilio. Unidad de Enfermedades Raras.“Enfermedades Raras en el Periodo Neonatal: Cromosomopatías” Dra. Carmen Elisabet Fernández Marín. Hospital Universitario San Cecilio.“Enfermedades Neuromusculares”.Prof. Antonio Molina Carballo. Hospital Universitario San Cecilio.“Enfermedades del Aparato Respiratorio”.Dra. Yolanda González Jiménez. Hospital Universitario San Cecilio.“Enfermedades del Aparato Digestivo”.Dra. Mónica Ruiz Alba. Hospital Universitario San Cecilio.“Enfermedades Reumatológicas”Dra. Belén Sevilla Pérez. Hospital Universitario San Cecilio.

Profesores del cursoAntonio Gonzalez-Meneses López. Profesor Asociado de Pediatría. Universidad de Sevilla.Experto en Enfermedades Raras. Unidad de Dismorfología. Hospital Universitario Virgen del Rocío.Director del Primer Plan de Enfermedades Raras Publicado en España (Pan de Atención de Personas afectadas de Enfermedades Raras en Andalucía 2008-2012).

José María Gómez Vida. Hospital Universitario San Cecilio. FEA de la UGC de Pediatría. Endocrinología Pediátrica. Unidad de Enfermedades Raras.Francisco Moreno Madrid. Hospital Universitario San Cecilio. Experto en Bioética y Derecho Sanitario. Unidad de Gastroenterología Pediátrica. Francisco Contreras Chova. Hospital Universitario San Cecilio. FEA de la UGC de Pediatría. Responsable de la Unidad de Urgencias Externas.Susana García Linares. Hospital Universitario San Cecilio. FEA de la UGC de Laboratorio. Responsable de la Unidad de Genética Molecular.Antonio Emilio Jérez Calero. Hospital Universitario San Cecilio. FEA de la UGC de Pediatría. Unidad Neonatal.

Irene Machado Casas. Hospital Universitario San Cecilio. Unidad de Neurodesarrollo y Neuropediatría. Unidad de Enfermedades Raras.Carmen Elisabet Fernández Marín. Hospital Universitario San Cecilio. FEA de la UGC de Pediatría. Unidad Neonatal.Antonio Molina Carballo. Profesor Titular de Pediatría. Hospital Universitario San Cecilio. Unidad de Neurodesarrollo y Neuropediatría.Yolanda González Jiménez. Hospital Universitario San Cecilio. FEA de la UGC de Pediatría. Unidad de Neumología y Alergia.Mónica Ruiz Alba Gómez. Hospital Universitario San Cecilio. FEA de la UGC de Pediatría. Unidad de Gastroenterología Pediátrica.Belén Sevilla Pérez. Hospital Universitario San Cecilio. FEA de la UGC de Pediatría. Unidad de Reumatología Pediátrica.

Pilar Ginés Escobar. Hospital Universitario San Cecilio. Directora de la UGC de Medicina Interna. Unidad de Enfermedades Raras.Miguel Angel Motos Guirao. Profesor Asociado. Facultad de Medicina. Universidad de Granada. Genética Clínica.Eduardo Narbona López. Catedrático de Pediatría. Universidad de Granada. Responsable de la Unidad Neonatal. Hospital Universitario San Cecilio.Raquel Romero García. Hospital Universitario San Cecilio. FEA de la UGC de Pediatría. Unidad de Neumología y Alergia.Pascual Vicente Crespo Ferrer. Catedrático de Histología. Master de Ingeniería Tisular. Facultad de Medicina. Universidad de Granada.

Domingo González Lamuño Leguina. Profesor Titular de Pediatría. Universidad de Cantabria.Unidad de Nefrología y Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.Presidente de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo. Director científico del Centro de Diagnóstico y Estudio de Enfermedades Metabólicas Avanzado de Cantabria (CDEMAC).

Inscripciones gratuitas hasta completar aforoInteresados enviar un E-mail a la siguiente dirección: mtravieso@ugr.esAportando los siguientes datos: Nombre Completo/Titulación/Especialidad/Centro de Trabajo/Teléfono/E-mailPara información: Secretaría de Pediatría. Teléfono: 958 240740

10:30-11:00 horas: Descanso/Café

11:00-13:00 horasTercera Mesa Redonda: “Prevención y Tratamiento de las Enfermedades Raras”Modera: Dra. Pilar Ginés Escobar. Hospital Universitario San Cecilio. Unidad de Enfermedades Raras.

. “Consejo genético”Prof. Miguel Angel Motos Guirao. Facultad de Medicina. Universidad de Granada.“Fundamentos terapéuticos”Prof. Eduardo Narbona López. Hospital Universitario San Cecilio.“Medicamentos huérfanos”Dra. Raquel Romero García. Hospital Universitario San Cecilio.“Terapia celular”Prof. P. Vicente Crespo Ferrer. Facultad de Medicina. Universidad de Granada.

13:00-14:00 horasConferencia de clausura: “Enfermedades Raras: Perspectiva desde la Atención Primaria”Prof. Domingo González Lamuño. Profesor Titular de Pediatría. Universidad de Cantabria.Unidad de Nefrología y Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.Presidente de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo.